Sindromul Down este dezvoltat de o copie suplimentară de gene pe tot sau parțial cromozomul 21. Adică trei cromozomi împreună în loc de doi, deoarece sunt grupați în mod normal în perechi în nucleul celulei.
Aceasta se numește științific trisomia 21, al cărei rezultat este sindromul Down. Acest sindrom se caracterizează prin prezența unui grad variabil de capacitate de învățare și trăsături fizice deosebite care îi conferă un aspect recunoscut..
Cuvântul celulă provine din latină: celulă, ceea ce înseamnă cameră mică. Celulele alcătuiesc viața, deoarece sunt baza structurală a fiecărui organ sau țesut viu de pe planeta Pământ..
Oamenii sunt multicelulari, deoarece au mai multe tipuri de celule mai complexe, cunoscute și sub numele de celule eucariote. În organismele precum bacteriile, de exemplu, acestea sunt unicelulare, deoarece au o singură celulă și sunt cunoscute sub numele de celule procariote..
Cromozomii din celulele eucariote umane sunt clasificate după sex. Fiecare celulă conține de obicei 46 de cromozomi; sunt 23 de la tată, numiți cromozomi X, și 23 moștenite de la mamă, numite cromozom Da.
Cromozomii se reunesc în 23 de perechi. Aceasta înseamnă că fiecare pereche conține un cromozom X și un cromozom Y..
O persoană fără sindrom Down are 46 de cromozomi. O persoană cu sindrom Down are 47 de cromozomi, deoarece trisomia apare în perechea 21, apare un al treilea cromozom. Aceasta este cea mai comună formă de sindrom Down.
Restul de 5% din cazurile de sindrom Down se datorează unor afecțiuni numite mozaicism și translocație robertsoniană..
Mozaicismul în sindromul Down apare în timpul sau după concepție. Când diviziunile celulare din corp sunt normale, în timp ce altele au trisomie 21.
O altă formă este translocația robertsoniană care apare atunci când o parte a cromozomului 21 se rupe în timpul diviziunii celulare și se alătură unui alt cromozom, de obicei cromozomul 14..
Prezența acestei părți suplimentare a cromozomului 21 determină unele caracteristici ale sindromului Down. Deși o persoană cu translocație poate părea normală din punct de vedere fizic, are un risc mai mare de a produce un copil cu un cromozom suplimentar 21.
Incidența estimată a sindromului Down la nivel mondial este cuprinsă între 1 la 1.000 la 1.100 de nou-născuți.
Medicul englez John Langdon Haydon Down a descris în 1866 un anumit retard mental care exista la 10% dintre pacienții săi, care aveau trăsături faciale similare.
În 1958, la aproape 100 de ani de la descrierea originală, Jerome Lejeune, un genetician francez, a descoperit că sindromul Down răspundea la o anomalie cromozomială..
Sindromul Down -sau trisomia cromozomului 21- a fost atunci primul sindrom de origine cromozomială descris și este cea mai frecventă cauză de întârziere mentală identificabilă de origine genetică.
Nimeni nu a comentat acest articol încă.