craniosinostoză Este o problemă rară a craniului care determină bebelușul să dezvolte sau să prezinte deformări în cap la naștere. Este vorba despre fuziunea timpurie a diferitelor părți ale craniului, astfel încât acesta să nu poată crește corespunzător, întrerupând dezvoltarea normală atât a creierului, cât și a craniului..
La nou-născut, craniul este alcătuit din mai multe oase care nu sunt încă îmbinate, asta pentru ca creierul să aibă suficient spațiu pentru ca acesta să poată continua să se dezvolte. De fapt, oasele craniului se vor dubla ca mărime în primele trei luni de viață și nu se topesc complet până la sfârșitul adolescenței..
În realitate, nivelul de fuziune a oaselor craniului se modifică odată cu vârsta și în funcție de suturi; închizându-le pe unele înaintea altora. Craniul nou-născutului este format din șapte oase și se dezvoltă prin două procese: deplasarea oaselor și remodelarea oaselor..
Se pare că craniul constă dintr-o singură piesă compactă, totuși, contrar a ceea ce ați putea crede, craniul seamănă mai mult cu o minge de fotbal: are o serie de oase dispuse în plăci care se potrivesc între ele, construind o sferă..
Între aceste plăci sunt țesuturi elastice puternice numite suturi. Acestea oferă craniului flexibilitatea de a se dezvolta pe măsură ce creierul crește. Această flexibilitate permite, de asemenea, bebelușului să fie livrat prin canalul de naștere..
Ceea ce se întâmplă este că atunci când o zonă a craniului care crește se fuzionează și se închide, alte zone vor încerca să compenseze acest lucru, devenind mai proeminente și modificând forma normală a capului..
Craniosinostozele pot apărea și în literatură sub formă de sinostoză sau de închidere prematură a suturilor.
Indice articol
Există mai multe tipuri de craniosinostoză în funcție de părțile craniului care sunt modificate și de forma rezultată a capului..
Este cel mai frecvent tip și afectează bărbații cel mai des. Este fuziunea prematură a suturii sagittale, care se află în linia mediană a părții superioare a craniului și merge de la punctul moale (numit și fontanel) până la partea din spate a capului.
Dă naștere unei forme lungi și înguste a capului. Pe măsură ce crește, partea din spate a capului devine mai proeminentă și mai ascuțită, iar fruntea iese. Acest tip este cel care pune cea mai mică problemă pentru dezvoltarea normală a creierului și este relativ ușor de diagnosticat.
Constă din unirea timpurie a uneia dintre suturile coronare, unde fruntea și lobul frontal al creierului cresc înainte. În acest tip, fruntea pare turtită, iar orificiile pentru ochi ridicate și înclinate.
În plus, acestea ies și nasul este, de asemenea, deviat într-o parte. Un semn că bebelușul are acest tip de craniosinostoză este că își va înclina capul într-o parte pentru a evita să vadă dublu..
Este joncțiunea suturii metopice, care se află în mijlocul frunții persoanei afectate și merge de la punctul moale sau fontanelă la începutul nasului.
Aceasta face ca prizele ochiului să se unească, iar ochii sunt foarte apropiați unul de celălalt. Fruntea ia o formă triunghiulară proeminentă.
Este cel mai puțin frecvent și rezultă dintr-o închidere prematură a uneia dintre suturile lamboide care se află în partea din spate a capului..
Acest lucru are ca rezultat o aplatizare a acestei zone a craniului, determinând ieșirea osului din spatele urechii (os mastoid), care se manifestă într-o ureche mai mică decât cealaltă. În acest caz, craniul poate fi, de asemenea, înclinat într-o parte..
Toate acestea corespund uniunilor unei singure suturi, dar pot exista și uniuni ale mai multor.
De exemplu:
- Brahicefalie anterioară: se numește bicoronală, deoarece apare atunci când cele două suturi coronare, care merg de la ureche la ureche, se topesc prematur, prezentând zona frunții și sprâncenelor plate. Craniul în general arată mai larg decât în mod normal.
- Brahicefalie posterioară: craniul este, de asemenea, lărgit, dar datorită unirii ambelor suturi lamboide (care, așa cum am spus, sunt în spate).
- Scafocefalie a suturii satigale și a metopicului: capul are un aspect alungit și îngust.
De exemplu:
- Turribrahicefalie, prin unirea suturilor bicoronale, sagittale și metopice: capul este ascuțit și este caracteristic sindromului Apert.
- Multisuturi împreună care dau craniului o formă de "frunză de trifoi".
Această boală este rară, afectând aproximativ 1 din 1800 până la 3.000 de copii. Este mai frecvent la bărbați, 3 din 4 cazuri masculine fiind afectate, deși acest lucru pare să varieze în funcție de tipul de craniosinostoză..
Între 80% și 95% din cazuri aparțin formei nesindromice, adică ca afecțiune izolată, deși alți autori au estimat că între 15% și 40% dintre pacienți pot face parte dintr-un alt sindrom..
În ceea ce privește tipurile de craniosinostoză, se pare că cea mai frecventă este cea care implică sutura sagitală (40-60% din cazuri), urmată de coronală (20-30%) și, apoi metopică (10% sau mai puțin ). Unirea suturii lambdoide este foarte rară.
Craniosinoza poate fi sindromică, adică este legată de alte sindroame rare. Un sindrom este o serie de simptome asociate care apar din aceeași cauză și care, în majoritatea cazurilor, sunt de obicei genetice.
Poate apărea și ceea ce este cunoscut sub numele de craniosinostoză secundară, care este mai frecventă și care își are originea într-un eșec în dezvoltarea creierului.
De obicei, aceasta va duce la microcefalie sau la dimensiuni craniene reduse. Prin urmare, aici craniosinostozele vor apărea împreună cu alte probleme de dezvoltare a creierului, cum ar fi holoprosencefalia sau encefalocelul..
Poate fi cauzată și de agenți teratogeni, aceasta înseamnă orice substanță chimică, stare de deficiență sau un agent fizic dăunător care produce alterări morfologice în stadiul fetal. Unele exemple sunt substanțe precum aminopterină, valproat, fluconazol sau ciclofosfamidă, printre altele..
- Pe de altă parte, poate fi și nesindromic; cauzele fiind variabile și necunoscute pe deplin.
Se știe că există factori care pot facilita craniosinoza, cum ar fi:
- Spațiu redus în uter sau formă anormală a uterului, cauzând în principal sinostoză coronariană.
- Tulburări care afectează metabolismul osos: hipercalcemie sau rahitism.
- Uneori se poate datora tulburărilor hematologice (sângelui), cum ar fi icterul congenital hemolitic, anemia cu celule secera sau talasemia.
- În unele cazuri, craniosinostozele sunt o consecință a problemelor iatrogene (adică cauzate de eroarea unui medic sau a unui profesionist din domeniul sănătății)
În unele cazuri, craniosinoza poate să nu fie vizibilă decât la câteva luni după naștere. Mai exact, atunci când este asociat cu alte probleme cranio-faciale, poate fi văzut de la naștere, dar dacă este mai ușoară sau are alte cauze, va fi observat pe măsură ce copilul crește.
În plus, unele simptome descrise aici apar de obicei în copilărie..
- Cea fundamentală este forma neregulată a craniului, care este determinată de tipul de craniosinostoză pe care îl are..
- O creastă tare poate fi simțită la atingere în zona de joncțiune a suturii.
- Partea moale a craniului (fontanel) nu se observă sau este diferită de cea normală.
- Capul bebelușului nu pare să crească proporțional cu restul corpului.
- Poate exista o creștere a presiunii intracraniene care poate apărea în orice tip de craniosinostoză. Se datorează în mod evident unor malformații ale craniului și cu cât sunt mai multe suturi unite, cu atât această creștere va fi mai frecventă și cu atât este mai gravă. De exemplu, în tipul de suturi multiple, o creștere a presiunii intracraniene va avea loc în aproximativ 60% din cazuri, în timp ce în cazul unei singure suturi procentul scade la 15%..
Ca o consecință a punctului anterior, următoarele simptome vor apărea și în craniosinostoză:
- Cefalee persistentă, în principal dimineața și noaptea.
- Dificultăți de vedere, cum ar fi dublu sau neclar.
- La copii puțin mai mari, scăderea performanței academice.
- Întârzierea neurodezvoltării.
- Dacă presiunea intracraniană crescută nu este tratată, pot apărea vărsături, iritabilitate, reacție lentă, umflarea ochilor, dificultăți în urmărirea unui obiect cu vedere, probleme de auz și respirație.
Important, nu toate deformările craniului sunt craniosinostoză. De exemplu, o formă anormală a capului poate apărea dacă bebelușul rămâne în aceeași poziție pentru o lungă perioadă de timp, cum ar fi întins pe spate..
În orice caz, este necesar să consultați un medic dacă se observă că capul bebelușului nu se dezvoltă corect sau prezintă nereguli. Cu toate acestea, diagnosticul este favorizat, deoarece se fac controale pediatrice de rutină la toți bebelușii la care specialistul examinează creșterea craniului.
Dacă este o formă mai ușoară, este posibil să nu fie detectată până când copilul nu crește și nu există creșteri ale presiunii intracraniene. Prin urmare, nu trebuie ignorate simptomele indicate mai sus, care în acest caz ar apărea între 4 și 8 ani..
Diagnosticul trebuie să includă:
- Un examen fizic: palparea capului persoanei afectate pentru a verifica dacă există creste în suturi sau pentru a observa dacă există deformări faciale.
- Studii de imagistică, precum tomografia computerizată (CT), care vă va permite să vedeți suturile care au fost atașate. Ele pot fi identificate și se va observa că acolo unde ar trebui să existe o sutură nu există, sau altfel, că linia iese într-o creastă.
- Raze X.: pentru a obține măsurători precise ale craniului (prin cefalometrie).
- Testarea genetică: dacă se suspectează că poate fi de tip ereditar legat de un sindrom, cu scopul de a detecta ce sindrom ar fi și de a-l trata cât mai curând posibil. De obicei, acestea necesită un test de sânge, deși uneori pot fi testate și probe din alte țesuturi, cum ar fi pielea, celulele din interiorul obrazului sau părul..
Există mai mult de 180 de sindroame diferite care pot provoca craniosinostoză, deși toate sunt foarte rare. Unele dintre cele mai distinctive sunt:
- Sindromul Crouzon: aceasta este cea mai frecventă și este asociată cu craniosinostoză coronariană bilaterală, anomalii ale feței medii și ochi bombați. Se pare că se datorează unei mutații a genei FGFR2, deși unele cazuri apar spontan.
- Sindromul Apert: De asemenea, are craniosinostoză coronariană bilaterală, deși pot fi observate și alte forme de sinostoză. Există fuziuni la baza craniului, precum și deformări la nivelul mâinilor, coatelor, șoldurilor și genunchilor. Originea sa este ereditară și dă naștere unor trăsături faciale caracteristice.
- Sindromul tâmplarului: Acest sindrom este de obicei asociat cu plagiocefalia posterioară sau unirea suturilor lamboide, deși apare și scafocefalia. Se diferențiază prin deformări și la nivelul extremităților și cu încă o cifră la picioare, printre altele.
- Sindromul Pfeiffer: Craniosinostozele unicoronale sunt frecvente în această afecțiune, precum și deformările faciale, care cauzează probleme de auz și la nivelul extremităților. De asemenea, este asociat cu hidrocefalie.
- Sindromul Saethre-Chotzen: de obicei prezintă craniosinostoză coronariană unilaterală, cu dezvoltare foarte limitată a bazei craniene anterioare, creștere foarte mică a părului, asimetrie facială și întârziere în dezvoltare. De asemenea, este de tip congenital.
Trebuie depuse eforturi pentru a dezvolta un tratament precoce, deoarece multe dintre probleme pot fi rezolvate prin creșterea rapidă a creierului și flexibilitatea craniului bebelușului pentru a se adapta la schimbări..
Chiar și în cazurile foarte ușoare, nu se poate recomanda niciun tratament specific, dar se așteaptă ca efectele estetice ale acestuia să nu fie la fel de severe pe măsură ce persoana afectată dezvoltă și crește părul..
Dacă cazurile nu sunt foarte grave, este recomandabil să folosiți metode non-chirurgicale. În mod normal, aceste tratamente vor preveni progresia bolii sau se vor îmbunătăți, dar este obișnuit să existe un anumit grad de desfigurare care poate fi rezolvat printr-o intervenție chirurgicală simplă.
Dacă ne aflăm într-o situație în care au existat alte deformări la nivelul craniului, cum ar fi plagiocefalia pozițională, sau o parte aplatizată a capului datorită faptului că a fost în aceeași poziție mult timp, din cauza presiunii uterului sau a complicațiilor la naștere , putem reveni la forma normală a capului cu o cască de modelare personalizată pentru bebeluș.
O altă opțiune este repoziționarea, care a fost eficientă în 80% din cazuri. Acesta constă în plasarea bebelușului pe partea neafectată și în lucrul mușchilor gâtului plasându-l cu fața în jos, pe abdomen. Această tehnică este eficientă dacă bebelușul are mai puțin de 3 sau 4 luni..
Intervenția chirurgicală efectuată de un chirurg craniofacial și un neurochirurg este indicată în cazurile de probleme cranio-faciale grave, cum ar fi craniosinostoză lamboidă sau coronară, sau dacă există o creștere a presiunii intracraniene.
Chirurgia este tratamentul de alegere pentru majoritatea malformațiilor cranio-faciale, în special pentru cele asociate cu un sindrom major.
Scopul operației este de a reduce presiunea pe care craniul o exercită asupra creierului și de a oferi suficient spațiu pentru creierul să crească, precum și de a îmbunătăți aspectul fizic..
După operație, este posibil să aveți nevoie de o a doua intervenție mai târziu dacă aveți tendința de a dezvolta craniosinostoză pe măsură ce îmbătrâniți. La fel se întâmplă dacă au și deformări faciale.
Un alt tip de intervenție chirurgicală este endoscopic, care este mult mai puțin invaziv; deoarece implică introducerea unui tub iluminat (endoscop) prin mici incizii la nivelul scalpului, pentru a detecta locația exactă a suturii fuzionate pentru a o deschide ulterior. Acest tip de intervenție chirurgicală se poate face în doar o oră, umflarea nu este la fel de severă, există mai puține pierderi de sânge și recuperarea este mai rapidă..
În cazul altor sindroame de bază, este necesară monitorizarea periodică a creșterii craniului pentru a monitoriza apariția presiunii intracraniene crescute..
Dacă bebelușul dumneavoastră are un sindrom subiacent, medicul vă poate recomanda vizite regulate de urmărire după operație pentru a monitoriza creșterea capului și pentru a verifica creșterea presiunii intracraniene..
Nimeni nu a comentat acest articol încă.