Descoperirea cromozomilor, tipuri, funcție, structură

2301
David Holt

cromozomi Sunt structuri compuse dintr-o moleculă continuă de ADN și proteine ​​asociate. Se găsesc îngrijit în nucleul celulelor eucariote și conțin cea mai mare parte a materialului genetic al acestora. Aceste structuri sunt văzute cel mai clar în timpul diviziunii celulare.

Cromozomii eucarioti au fost identificați și studiați pentru prima dată la sfârșitul secolului al XVIII-lea. Astăzi cuvântul „cromozom” este un termen cunoscut pe scară largă, chiar și pentru persoanele care au studiat doar cele mai elementare aspecte ale biologiei sau geneticii..

Diagrama reprezentativă a unui cromozom și informațiile pe care le conține (Sursa: KES47 [CC BY 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/3.0)] prin Wikimedia Commons)

Pe cromozomi sunt gene, dintre care multe codifică proteinele, enzimele și informațiile necesare pentru viața fiecărei celule. Cu toate acestea, mulți cromozomi îndeplinesc funcții pur structurale, ceea ce înseamnă că permit o aranjare specifică a genelor în interiorul nuclear..

În general, toate celulele unui individ au același număr de cromozomi. La om, de exemplu, fiecare dintre trilioanele de celule despre care s-a estimat că alcătuiesc corpul adult are 46 de cromozomi, care sunt organizați în 23 de perechi diferite.

Fiecare dintre cei 46 de cromozomi de la oameni și alte organisme vii are caracteristici unice; numai cei cunoscuți ca „perechi omoloage” împărtășesc caracteristici între ele, dar nu cu perechi diferite; adică toți cromozomii 1 sunt similari între ei, dar aceștia sunt diferiți de 2 și 3 și așa mai departe.

Dacă toți cromozomii unei celule umane ar fi aranjați într-un mod liniar, aceștia ar forma un lanț de mai mult sau mai puțin de 2 metri lungime, deci una dintre funcțiile principale ale cromozomilor este compactarea materialului genetic astfel încât să se „potrivească” în nucleul, permițând în același timp accesul mașinilor de transcripție și de replicare.

În ciuda diferențelor enorme care există între genomurile bacteriene și cele ale organismelor eucariote, materialul genetic al procariotelor (precum și cel al unor organite interne ale eucariotelor) este, de asemenea, numit cromozom și constă dintr-o moleculă circulară.

Indice articol

  • 1 Descoperire
    • 1.1 Termenii cromozom și cromatină
  • 2 Tipuri de cromozomi și caracteristicile acestora
    • 2.1 Conform celulei
    • 2.2 În funcție de locația centromerului
    • 2.3 În funcție de funcție
  • 3 Funcția
  • 4 Structură (piese)
    • 4.1 - Structura moleculară a unui cromozom eucariot
    • 4.2 - Structura „macroscopică” sau citologică a unui cromozom eucariot
  • 5 Referințe

Descoperire

În momentul în care Mendel a stabilit principiile eredității, el nu avea nici o idee despre existența cromozomilor. Cu toate acestea, el a concluzionat că elementele ereditare au fost transmise în duplicat prin particule speciale, o noțiune cu mult înaintea timpului său..

Doi oameni de știință din secolul al XVIII-lea, botanistul K. Nageli și zoologul E. Beneden, s-au angajat în observarea și studiul celulelor vegetale și animale în timpul evenimentelor de diviziune celulară; Acestea au fost primele care au descris structuri în formă de „tije mici” în interiorul compartimentului central cunoscut sub numele de nucleu..

Ambii oameni de știință au detaliat că, în timpul diviziunii celulare a unei celule „tipice”, s-a format un nou nucleu, în cadrul căruia a apărut un nou set de „tije mici”, similar cu cel găsit inițial în celulă..

Acest proces de divizare a fost descris mai târziu cu mai multă precizie de către omul de știință german W. Flemming în 1879, care, folosind coloranți în timpul observării, a reușit să coloreze „tijele” pentru a le vizualiza mai bine..

T. H. Morgan a demonstrat că fenotipurile sunt moștenite în modul sugerat de Mendel și că unitățile de moștenire se află pe cromozomi. Morgan a furnizat dovezile fizice care au consolidat „Revoluția Mendeliană”.

Termenii cromozom și cromatină

Flemming a documentat comportamentul „tijelor” în timpul interfazei și citokinezei (diviziunea celulară). În 1882 a publicat o investigație în care a inventat mai întâi termenul „cromatină” pentru substanța care a fost colorată în interiorul nucleului atunci când celula nu era în diviziune..

El a observat, de asemenea, că în timpul diviziunii celulare numărul de „tije” (cromozomi) din nucleu s-a dublat. Una din fiecare pereche de cromozomi duplicați a fost adăpostită în fiecare nucleu al celulelor rezultate, astfel încât complementul cromozomial al acestora în timpul mitozei a fost identic.

Fotografia unui cariotip uman (Sursa: Plociam ~ commonswik, prin Wikimedia Commons)

W. Waldeyer, în urma lucrărilor lui Flemming, a stabilit termenul „cromozom” (din grecesc „corp care pătează”) pentru a descrie aceeași substanță care a fost aranjată în mod ordonat în momentul diviziunii celulare..

De-a lungul timpului, diferiți cercetători au aprofundat studiul materialului genetic, cu care sensul termenilor „cromozom” și „cromatină” s-a schimbat puțin. Astăzi un cromozom este o unitate discretă de material genetic, iar cromatina este amestecul de ADN și proteine ​​care îl compune..

Tipuri de cromozomi și caracteristicile acestora

E.B. Wilson, în cea de-a doua ediție a cărții Celula (Celula) a stabilit prima clasificare a cromozomilor, care se bazează pe localizarea centromerului, o caracteristică care influențează atașarea cromozomilor la fusul mitotic în timpul diviziunii celulare.

Există cel puțin trei moduri diferite de clasificare a cromozomilor, deoarece există cromozomi diferiți între specii și la indivizii din aceeași specie există cromozomi cu structuri și funcții diferite. Cele mai frecvente clasificări sunt:

Potrivit celulei

Materialul genetic din bacterii este văzut ca o masă circulară densă și ordonată, în timp ce în organismele eucariote este văzut ca o masă densă care apare „dezorganizată” în interiorul nucleului. În funcție de celulă, cromozomii pot fi clasificați în două grupe mari:

- cromozomi procarioti: fiecare organism procariot are un singur cromozom compus dintr-o moleculă de ADN închisă covalent (circulară), fără proteine ​​histonice și situată într-o regiune a celulei cunoscută sub numele de nucleoid.

- cromozomi eucarioti: într-un eucariot pot exista doi sau mai mulți cromozomi pentru fiecare celulă, aceștia sunt localizați în interiorul nucleului și sunt structuri mai complexe decât cromozomul bacterian. ADN-ul care le compune este foarte ambalat datorită asocierii sale cu proteinele numite „histone”.

Conform localizării centromerului

Centromerul este o porțiune a cromozomilor care conține o combinație destul de complexă de proteine ​​și ADN și care are o funcție primară în timpul diviziunii celulare, deoarece este responsabil pentru „asigurarea” că are loc procesul de segregare a cromozomilor..

Conform localizării structurale a acestui „complex” (centromerul), unii oameni de știință au clasificat cromozomii în 4 categorii, și anume:

- Cromozomi metacentrici: Acestea sunt acelea al căror centromer este în centru, adică în care centromerul separă structura cromozomială în două porțiuni de lungime egală.

- Cromozomi submetacentrici: cromozomi în care centromerul este deviat de la „centru”, contribuind la apariția unei „asimetrii” în lungime între cele două porțiuni pe care le separă.

- Cromozomi acrocentrici: în cromozomii acrocentrici, „deviația” centromerului este considerabil marcată, rezultând două secțiuni cromozomiale de dimensiuni foarte diferite, una foarte lungă și una cu adevărat scurtă..

- Cromozomi telocentrici: acei cromozomi al căror centromer este situat la capetele structurii (telomeri).

Conform funcției

Organismele care au reproducere sexuală și care au sexe separate au două tipuri de cromozomi care sunt clasificați, în funcție de funcția lor, în cromozomi sexuali și cromozomi autozomali.

Cromozomi autozomal (sau autozomi) participă la controlul moștenirii tuturor caracteristicilor unei ființe vii, cu excepția determinării sexului. Oamenii, de exemplu, au 22 de perechi de cromozomi autozomali.

Cromozomi sexual, După cum indică și numele lor, îndeplinesc o funcție elementară în determinarea sexului indivizilor, deoarece poartă informațiile necesare pentru dezvoltarea multora dintre caracteristicile sexuale ale femeilor și bărbaților care permit existența reproducerii sexuale..

Funcţie

Funcția principală a cromozomilor, pe lângă adăpostirea materialului genetic al unei celule, compactarea acesteia astfel încât să poată fi stocată, transportată și „citită” în interiorul nucleului, este de a asigura distribuția materialului genetic între celulele rezultate în urma divizării..

De ce? Deoarece atunci când cromozomii sunt separați în timpul diviziunii celulare, echipamentul de replicare „copiază” fidel informațiile conținute în fiecare catenă de ADN, astfel încât noile celule să aibă aceleași informații ca celula care le-a dat naștere..

Mai mult, asocierea ADN-ului cu proteinele care fac parte din cromatină permite în același timp definirea unui „teritoriu” specific pentru fiecare cromozom, care are o mare importanță din punct de vedere al expresiei și identității genelor..

Cromozomii sunt considerabil departe de a fi molecule statice sau „inerte”, în realitate este opusul, proteinele histonice, care sunt cele care colaborează cu compactarea fiecărei molecule de ADN într-un cromozom, participă, de asemenea, la dinamismul care are de-a face cu transcrierea sau mutarea unor părți specifice ale genomului.

Astfel, structura cromozomială nu numai că funcționează asupra organizării ADN-ului în nucleu, dar determină și ce gene sunt „citite” și care nu, influențând direct caracteristicile indivizilor care îl poartă..

Structura (piese)

Structura unui cromozom poate fi analizată din punct de vedere „microscopic” (molecular) și din punct de vedere „macroscopic” (citologic)..

- Structura moleculară a unui cromozom eucariot

Un cromozom eucariot tipic este alcătuit dintr-o moleculă de ADN liniară cu bandă dublă care poate avea o lungime de sute de milioane de perechi de baze. Acest ADN este foarte organizat la diferite niveluri, ceea ce îi permite să fie compactat.

Nucleozomi

ADN-ul fiecărui cromozom este compactat inițial prin „înfășurarea” acestuia în jurul unui octamer de proteine ​​histonice (H2A, H2B, H3 și H4), formând ceea ce este cunoscut sub numele de nucleozom, care are 11 nanometri în diametru.

Asocierea dintre proteinele histonice și ADN este posibilă datorită unei interacțiuni electrostatice, deoarece ADN-ul este încărcat negativ, iar histonele sunt proteine ​​bazice, bogate în reziduuri de aminoacizi încărcate pozitiv..

Un nucleozom se conectează la altul printr-o regiune de joncțiune formată dintr-o parte a catenei ADN și de o proteină histonică, H1. Structura care rezultă din această compactare arată similar cu un șir de margele și scade lungimea firului de ADN de aproximativ 7 ori..

Fibra de 30nm

ADN-ul este compactat în continuare atunci când cromatina (ADN + histone) sub formă de nucleozomi se înfășoară pe sine, formând o fibră cu diametrul de aproximativ 30 nm, care compactează firul de ADN de încă 7 ori,

Matricea nucleară

Fibra de 30 nm este asociată, la rândul său, cu proteinele filamentoase ale matricei nucleare (lamele), care acoperă suprafața interioară a membranei nucleare interioare. Această asociere permite compactarea progresivă a fibrei, deoarece se formează „domenii de buclă” ancorate pe matrice, organizând cromozomii în regiuni definite în interiorul nucleului..

Este important de reținut că nivelul de compactare a cromozomilor nu este egal pe întreaga lor structură. Există locuri hipercompactate, cunoscute sub numele de heterocromatină și care sunt, în general, „tăcute” din punct de vedere genetic..

Siturile mai slabe sau mai relaxate ale structurii, cele la care mașinile de replicare sau transcripție pot accesa cu relativă ușurință, sunt cunoscute sub numele de situri euchromatice, fiind regiuni ale genomului active transcripțional..

- Structura "brută" sau citologică a unui cromozom eucariot

Când celula nu se divizează, cromatina este văzută ca „slabă” și chiar „dezordonată”. Cu toate acestea, pe măsură ce ciclul celular progresează, acest material se condensează sau se compactează și permite vizualizarea structurilor cromozomiale descrise de citologi..

Structura unui cromozom: 1) Cromatidă; 2) Centromer; 3) Braț scurt (p) și 4) Braț lung (q) (Sursă :! Fișier: Chromosome-upright.png Versiune originală: Magnus Manske, această versiune cu cromozom vertical: Utilizator: Dietzel65Vector: derivative work Tryphon [CC BY-SA 3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/)] prin Wikimedia Commons)

Centromerul

În timpul metafazei diviziunii celulare, fiecare cromozom este văzut ca fiind compus dintr-o pereche de „cromatide” cilindrice care sunt legate între ele datorită unei structuri cunoscute sub numele de centromer..

Centromerul este o parte foarte importantă a cromozomilor, deoarece este locul de care se atașează fusul mitotic în timpul diviziunii. Această uniune permite separarea cromatidelor care sunt atașate prin centromer, proces după care sunt cunoscute sub numele de „cromozomi fiice”..

Centromerul constă dintr-un complex de proteine ​​și ADN care are forma unui „nod”, iar localizarea sa de-a lungul structurii unei cromatide influențează direct morfologia fiecărui cromozom în timpul diviziunii nucleare..

Într-o regiune specializată a centromerului este ceea ce oamenii de știință cunosc ca kinetochore, care este locul special în care fusul mitotic se unește pentru a separa cromatidele surori în timpul diviziunii celulare..

Bratele

Mai mult, poziția centromerului determină existența a două brațe: una scurtă sau mică (p) și una mai mare (q). Având în vedere faptul că poziția centromerilor este practic neschimbată, citologii folosesc nomenclatura „p” și „q” în timpul descrierii fiecărui cromozom..

Telomeri

Acestea sunt secvențe ADN specializate care „protejează” capetele fiecărui cromozom. Funcția sa de protecție este de a preveni cromozomii diferiți să se unească între ei prin capetele lor.

Aceste regiuni ale cromozomilor au primit o mare atenție, deoarece oamenii de știință consideră că secvențele telomerice (unde ADN-ul formează structuri ceva mai complexe decât o dublă helix) influențează activitatea genelor înconjurătoare și, în plus, în determinarea longevității unei celule.

Referințe

  1. Bostock, C. J. și Sumner, A. T. (1978). Cromozomul eucariot (pp. 102-103). Amsterdam, New Srb, A. M., Owen, R. D. și Edgar, R. S. (1965). Genetica generală (nr. 04; QH431, S69 1965.). San Francisco: WH Freeman. York, Oxford: North-Holland Publishing Company.
  2. Brooker, R. (2014). Principiile biologiei. Învățământul superior McGraw-Hill.
  3. Gardner, E. J., Simmons, M. J., Snustad, P. D. și Santana Calderón, A. (2000). Principiile geneticii.
  4. Griffiths, A. J., Wessler, S. R., Lewontin, R. C., Gelbart, W. M., Suzuki, D. T. și Miller, J. H. (2005). O introducere în analiza genetică. Macmillan.
  5. Markings, S. (2018). Știința. Adus pe 3 decembrie 2019, de pe www.sciencing.com/four-major-types-chromosomes-14674.html
  6. Watson, J. D. (2004). Biologia moleculară a genei. Pearson Education India.

Nimeni nu a comentat acest articol încă.