Boala Cori este o patologie genetică de natură metabolică care produce o acumulare anormală și patologică de glicogen (stocare a glucozei) la nivel hepatic, muscular și / sau cardiac.
Această patologie, cunoscută și sub denumirea de glicogenoză de tip III sau boala Cori-Forbes, este o patologie rară la populația generală care are un spectru clinic larg.
În ceea ce privește semnele și simptomele caracteristice ale bolii Cori, cele mai frecvente sunt legate de hipoglicemie, slăbiciune musculară, întârziere generalizată a creșterii sau hepatomegalie..
Pe de altă parte, la nivel etiologic, această boală este produsul unei modificări genetice autozomale recesive, în principal datorită unei mutații genetice localizate pe cromozomul 1, la locația 1q21..
În plus față de suspiciunea clinică, testele de laborator, cum ar fi biopsia hepatică, tehnicile imunohistochimice, printre alte teste biochimice, sunt esențiale în diagnosticul bolii Cori..
În cele din urmă, tratamentul se bazează pe controlul consecințelor medicale. Cel mai frecvent este planificarea dietetică pentru menținerea nivelului de glucoză în organism.
Glicogeneza de tip II sau boala Cori a fost descrisă inițial de Sanapper și Van Creveld în 1928. Cu toate acestea, abia în 1956, când Illingworth și grupul său de lucru au descris defectul enzimatic care dă naștere acestei patologii..
Indice articol
Boala Cori sau glicogeneza de tip III este o patologie genetică cauzată de o acumulare anormală de glucoză (zaharuri) în diferite organe ale corpului, printr-un complex numit glicogen.
Este clasificat într-un grup de tulburări metabolice cunoscute colectiv ca glicogeneza. Deși au fost identificate numeroase subtipuri de glicogeneză, toate se datorează unei tulburări a metabolismului glicogenului.
Absența sau deficiența enzimei glicozidate amil-1,6 produce o depozitare excesivă de glicogen în ficat, mușchi și, în alte cazuri, în inimă.
Boala Cori prezintă mai multe subtipuri clinice (IIIa, IIIb, IIIc și IIId), clasificate în funcție de semne și simptome specifice:
- Tipul IIIa și IIIc: afectează în principal structura ficatului și a mușchilor.
- Tipul IIIb și IIId: afectează în mod normal numai zonele hepatice.
Glicogenul este un compus biochimic prezent în corpul nostru și a cărui funcție esențială este rezerva de energie. Mai exact, este modul în care glucoza este stocată în diferite organe, în special în mușchi și ficat, pe lângă alte tipuri de țesuturi bogate în glicogen, cum ar fi cardiaca.
În plus, funcțiile specifice ale acestui compus pot varia în funcție de țesutul în care este situat:
Glucoza accesează celulele hepatice prin fluxul sanguin. Astfel, după aportul alimentar, acesta este depozitat sub formă de glicogen în diferite zone hepatice..
Când nivelul zahărului din sânge este redus, glicogenul stocat eliberează glucoză în sânge și astfel restul organelor primesc contribuția necesară pentru funcționarea lor eficientă.
În cazul structurii musculare, glicogenul este utilizat local pentru a obține energia necesară în timpul eforturilor fizice. Prin urmare, pentru ca organismul nostru să aibă capacitatea de a transforma glicogenul în glucoză pentru a obține substrat energetic, este esențial să intervină diferite enzime, cum ar fi hexicinazele..
Astfel, în cazul bolii Cori, caracteristicile evoluției sale clinice sunt derivate din prezența alterărilor atât în stocarea, cât și în degradarea glicogenului, afectând și enzimele implicate în acest proces..
Boala Cori are o origine genetică, legată în principal de diferite mutații localizate pe cromozomul 1, la locația 1p21. Modificările genetice vor produce o activitate deficitară sau insuficientă a enzimei de ramificare a glicogenului.
În consecință, persoanele afectate vor prezenta o dificultate marcată de a efectua diferitele procese biochimice de eliberare a glucozei din glicogen și, prin urmare, va avea loc o acumulare anormală a acestuia și diferite patologii legate de rezervele de energie..
În multe dintre cazurile diagnosticate, a fost posibil să se identifice cel puțin 4 sau 5 gene defecte legate de caracteristicile clinice ale bolii Cori..
Boala Cori este o patologie genetică rară, în cazul Statelor Unite prevalența a fost estimată la aproximativ 1 caz la 100.000 de persoane.
Diferite investigații indică faptul că este o boală cu o frecvență mai mare la persoanele de origine evreiască, în special în Africa de Nord, ajungând la aproximativ 5.400 de persoane..
În plus, în raport cu alte trăsături demografice, cum ar fi sexul, nu a fost identificată o frecvență mai mare asociată sexului feminin sau masculin..
Pe de altă parte, în ceea ce privește subtipurile bolii Cori, cea mai frecventă formă este IIIa, reprezentând 85% din toate cazurile. Acest tip este de obicei urmat de forma IIIb, care reprezintă 15% dintre cei afectați de această patologie.
Cursul clinic al bolii Cori este de obicei variabil, în funcție de zonele cele mai afectate. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, acestea sunt de obicei evidente în timpul copilăriei..
În general, cele mai frecvente semne și simptome sunt legate de:
Cu termenul de hipoglicemie ne referim la prezența nivelurilor scăzute de zahăr din sânge, adică a unui nivel deficitar de glucoză. În mod normal, nivelul trebuie să fie sub 70mg / dl pentru a fi considerat anormal sau patologic.
Această afecțiune poate duce la apariția altor complicații, cum ar fi:
- Alterarea ritmului și a ritmului cardiac.
- Dureri de cap recurente.
- Scăderea sau creșterea poftei de mâncare.
- Abilități vizuale afectate, cum ar fi vederea încețoșată sau dublă.
- Modificări ale dispoziției: iritabilitate, agresivitate, anxietate etc..
- Dificultăți de a dormi.
- Oboseală, slăbiciune și oboseală generalizată.
- Senzații de furnicături și amorțeală.
- Transpirații abundente.
- Amețeli și pierderea cunoștinței.
Cu termenul de hiperlipidemie ne referim la prezența unor niveluri ridicate de lipide, adică grăsimi în fluxul sanguin. În mod normal, este asociat cu factori genetici care determină o creștere a nivelului de colesterol și trigliceride din sânge..
La un nivel specific, această tulburare poate duce la dezvoltarea altor tipuri de complicații medicale, legate în principal de:
- Plângeri cardiace, angina pectorală și alte tulburări legate de inimă.
- Senzație de usturime și crampe la extremitățile inferioare.
- Probleme legate de vindecarea rănilor superficiale.
- Simptome legate de accident vascular cerebral: slăbiciune sau paralizie musculară, probleme de limbaj etc..
Unul dintre primele semne indicative ale acestei patologii este prezența unei slăbiciuni musculare marcate. Tonusul muscular este redus anormal, ceea ce face dificilă efectuarea tuturor tipurilor de activități și acte motorii.
Prezența recurentă a hipotoniei și a altor modificări legate de funcția motorie, duce la dezvoltarea miopatiilor.
Cu termenul de miopatie ne referim la un grup larg de boli musculare care se caracterizează prin prezența inflamației musculare cronice și a slăbiciunii. Prin urmare, complicațiile medicale legate de miopatii includ:
- Slăbiciune musculară progresivă, începând de la structurile proximale, adică mușchii cei mai apropiați de trunchi.
- Deteriorarea țesuturilor fibrelor musculare.
- Oboseala și oboseala legate de actele motorii: mersul pe jos, respirația, înghițirea etc..
- Dureri musculare recurente.
- Sensibilitate crescută a pielii.
- Dificultăți de mers, menținerea posturii, vorbirea, înghițirea etc..
Pe de o parte, cu termenul de hepatomegalie ne referim la prezența unui ficat anormal de mare. În mod normal, datorită inflamației și / sau creșterii volumetrice, ficatul tinde să invadeze diverse zone, ajungând în zonele inferioare ale coastelor.
Unele dintre semnele și simptomele pe care le poate provoca hepatomegalia sunt legate de:
- Dureri abdominale și balonare.
- Ma simt ametit.
- Greață și vărsături recurente.
- Icter.
- Modificări ale culorii urinei și / sau scaunelor.
Ciroza este termenul folosit pentru a se referi la prezența unei deteriorări progresive a ficatului, la nivel structural și funcțional. Mai exact, țesutul hepatic sănătos devine cicatrice, împiedicând circulația sângelui prin diferitele sale structuri..
Pe lângă o mare varietate de simptome (greață, vărsături, slăbiciune, oboseală, dureri abdominale persistente etc.), ciroza poate duce la apariția complicațiilor medicale semnificative:
- Formațiuni tumorale.
- Diabet.
- Encefalopatie hepatica.
- Pietre biliare.
- Hipertensiune portală.
- Spenomegalie.
- Icter.
- Insuficiență hepatică.
- Sângerări și vânătăi.
- Edem și ascită.
Termenul de cardiomiopatie este utilizat în domeniul medical pentru a se referi la diferite procese patologice care afectează integritatea și funcționarea mușchiului cardiac.
În general, modificările sunt legate de:
- Contracție slabă: prezența unei contracții proaste a mușchiului cardiac face dificilă scurgerea sângelui din interiorul acestuia.
- Relaxare slabă: prezența unei relaxări slabe a mușchiului cardiac face dificilă intrarea sângelui în interiorul său.
- Contracție slabă și relaxare: prezența anomaliilor în ambele procese împiedică pomparea normală și eficientă a sângelui din inimă către alte zone și organe ale corpului.
Diferitele simptome hepatice, musculare și cardiace pot provoca modificări importante legate de creștere.
În mod normal, persoanele afectate tind să aibă o statură mică și standarde de creștere anormal reduse, comparativ cu alte persoane de același sex și vârstă biologică..
Caracteristicile clinice ale bolii Cori sunt semnificative în etapa copilăriei, prin urmare, în fața suspiciunii clinice din analiza istoricului medical și a examenului fizic, este esențial să se efectueze un examen metabolic.
Prin examinarea sângelui și biopsia diferitelor țesuturi, este necesar să se identifice prezența deficiențelor enzimatice legate de glicogen.
Deși nu există un tratament definitiv pentru boala Cori, au fost concepute diferite intervenții terapeutice, unele dintre ele fiind descrise de Asociația Spaniolă a Pacienților cu Glucogeneză:
- Tratamentul episoadelor hipoglicemiante: creșterea dozei de carbohidrați, reglarea nutrițională, administrarea glucagonului subcutanat sau venos, includerea intravenoasă a glucozei etc..
- Îngrijirea chirurgicală: în cazurile severe de ciroză hepatică, sunt necesare abordări chirurgicale și, fundamental, transplant hepatic.
- Farmacoterapie: administrarea de medicamente este fundamental legată de tratamentul episoadelor de durere și alterări cardiace.
- Ingrijirea dietei: reglarea aportului alimentar este un aspect fundamental în această și alte patologii metabolice. Este necesar să mențineți o dietă echilibrată, cu o cantitate de glucoză pe timp de noapte.
Nimeni nu a comentat acest articol încă.