spina bifida (EB) este un tip de malformație sau defect congenital în care structurile asociate măduvei spinării și coloanei vertebrale nu se dezvoltă normal în etapele inițiale de gestație (Organizația Mondială a Sănătății, 2012).
Aceste modificări vor provoca leziuni permanente ale măduvei spinării și ale sistemului nervos care pot provoca paralizie la nivelul extremităților inferioare sau diferite modificări funcționale (Organizația Mondială a Sănătății, 2012).
Termenul spina bifida este folosit pentru a defini o mare varietate de tulburări de dezvoltare, al căror numitor comun este o fuziune incompletă a arcurilor vertebrale. Această malformație poate fi legată atât de deficitele țesuturilor moi superficiale, cât și ale structurilor care se află în canalul spinal (Tirapu-Ustarroz și colab., 2001).
Această patologie face parte din modificările congenitale ale tubului neuronal. Mai exact, tubul neuronal este o structură embrionară care în timpul gestației este transformată în creier, măduva spinării și țesuturile înconjurătoare (Clinica Mayo, 2014).
La un nivel mai clinic, spina bifida se caracterizează prin formarea incompletă sau dezvoltarea unei boli defecte la nivelul măduvei spinării și a oaselor vertebrale (Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral, 2006).
În plus, asociat cu spina bifida, hidrocefalia este frecventă, o modificare care determină o acumulare anormală de lichid cefalorahidian în diferite zone ale creierului și care poate provoca deficite neurologice importante.
Există diferite forme de spina bifida care variază în severitate. Atunci când această patologie produce modificări semnificative, va fi necesar să se utilizeze o abordare chirurgicală pentru a trata modificările anatomice (Clinica Mayo, 2014).
Indice articol
Spina bifida este un tip de tulburare congenitală caracterizată printr-o dezvoltare sau formare incompletă a diferitelor structuri legate de creier, măduva spinării sau meningi (Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral, 2006).
Mai exact, spina bifida este unul dintre cele mai frecvente defecte de închidere a tubului neural.
Tubul neural este o structură embrionară a cărei fuziune are loc de obicei în jurul zilelor 18 și 26 de gestație. Zona caudală a tubului neural va da naștere coloanei vertebrale; partea rostrală va forma creierul și cavitatea va constitui sistemul ventricular. (Jiménez-León și colab., 2013).
La bebelușii cu spina bifidă, o porțiune a tubului neural nu reușește să se topească sau să se închidă corect, provocând defecte ale măduvei spinării și ale oaselor coloanei vertebrale (Clinica Mayo, 2014).
În funcție de zonele afectate, putem distinge patru tipuri de spina bifida: defecte oculte, închise ale tubului neural, meningocel și mielomeningocel (Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral, 2006).
În Statele Unite, spina bifida este cel mai frecvent defect al tubului neural; s-a estimat că afectează aproximativ 1.500-2.000 de copii din cele peste 4.000 de nașteri vii în fiecare an (Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral, 2006).
Pe de altă parte, în Spania, între 8 și 10 copii din 1000 de nașteri vii prezintă un anumit tip de anomalie în formarea tubului neural. Mai exact, mai mult de jumătate dintre acestea sunt afectate de spina bifida (Spina Bifida and Hidrocephaly Spanish Federation of Associations, 2015).
În ciuda acestui fapt, în ultimii ani s-a înregistrat o scădere a incidenței spinei bifide datorită utilizării acidului folic în faza de planificare a sarcinii și a campaniilor de prevenire destinate lucrătorilor din domeniul sănătății și utilizatorilor (Spina Bifida și Federația de hidrocefalie spaniolă a asociațiilor, 2015 ).
Majoritatea rapoartelor științifice disting trei tipuri de spina bifida: spina bifida ocultă, meningocele și mielomeningocele:
Este cea mai frecventă și mai ușoară formă de spina bifidă. În acest tip, anomaliile structurale au ca rezultat o ușoară distanță sau decalaj între unul sau mai multe oase ale coloanei vertebrale (Clinica Mayo, 2014).
Spina bifida ocultă poate provoca o malformație a uneia sau mai multor vertebre. În plus, atributul ascuns implică faptul că anomalia structurală este acoperită de țesutul pielii (Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral, 2006).
În general, nu există o afectare a nervilor spinali, astfel încât majoritatea celor afectați de acest tip de patologie nu prezintă de obicei semne și simptome evidente, deci nu au de obicei probleme neurologice (Clinica Mayo, 2014).
În ciuda acestui fapt, în unele cazuri pot fi observate indicații vizibile ale spinei bifide pe pielea nou-născuților (Clinica Mayo, 2014):
Aproximativ 15% dintre persoanele sănătoase au spina bifida ocultă și nu o știu. Este frecvent descoperit întâmplător în studiile cu raze X (Asociația Spina Bifida, 2015).
Este un tip rar de spina bifida, în care meningele (membranele protectoare care sunt situate, în acest caz, în jurul măduvei spinării, ies prin spațiile vertebrale (Clinica Mayo, 2014).
În acest caz, prin urmare, meningele tind să iasă din deschiderea coloanei vertebrale și această malformație poate fi ascunsă sau expusă (Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral, 2006).
Când se întâmplă acest lucru, măduva spinării se poate dezvolta defectiv, făcând necesară îndepărtarea membranelor prin proceduri chirurgicale (Clinica Mayo, 2014).
În unele cazuri de meningocel, simptomele pot fi absente sau foarte ușoare, în timp ce în altele paralizia membrelor, poate apărea disfuncție urinară și / sau intestinală (Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral, 2006).
Mielomenigocelul sau spina bifidă deschisă este cel mai grav tip. În această modificare, canalul spinal rămâne deschis de-a lungul diferitelor segmente spinale, în special în mijlocul sau în spatele inferior. Ca o consecință a acestei deschideri, meningele și măduva spinării, ies în afară formând un sac în spate (Clinica Mayo, 2014).
În unele cazuri, țesuturile pielii acoperă sacul, în timp ce în altele țesuturile vertebrale și nervii sunt expuse direct la exterior (Clinica Mayo, 2014).
Acest tip de patologie amenință grav viața pacientului și are, de asemenea, o implicare neurologică semnificativă (Clinica Mayo, 2014):
Prezența / absența simptomelor și severitatea prezentării lor vor depinde în mare măsură de tipul de spina bifida pe care o suferă persoana respectivă..
În cazurile de spina bifidă ocultă, această modificare se poate prezenta asimptomatic, fără a prezenta semne externe. Cu toate acestea, în cazul meningocelului, pot apărea semne sau semne fizice pe piele la locul malformației coloanei vertebrale (Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și AVC, 2006).
În general, mielomeningocelul, alterarea care va provoca mai multe semne și simptome atât fizic, cât și neurologic. Datorită expunerii directe, pot provoca leziuni ale măduvei spinării (NHS, 2015):
Majoritatea persoanelor cu spina bifida au inteligență normală, în concordanță cu așteptările privind vârsta și nivelul de dezvoltare.
Cu toate acestea, dezvoltarea unor patologii secundare, cum ar fi hidrocefalia, poate provoca leziuni ale sistemului nervos, ceea ce duce la diferite deficite neuropsihologice și dificultăți de învățare..
Hidrocefalia se dezvoltă atunci când există o acumulare anormală de lichid cefalorahidian (LCR) care începe să fie depozitat în ventriculii creierului, determinându-i să se lărgească și, prin urmare, diferitele țesuturi cerebrale sunt comprimate (Tirapu-Ustarroz și colab., 2001).
Creșterea nivelului lichidului cefalorahidian, creșterea presiunii intracraniene și compresia diferitelor structuri cerebrale, vor provoca o serie de modificări neuropsihologice de o importanță deosebită, mai ales atunci când cei afectați sunt în copilărie (Tirapu-Ustarroz și colab., 2001).
Modificările neuropsihologice pot apărea reflectate în:
În prezent, cauza specifică a spinei bifide nu este cunoscută exact. În ciuda acestui fapt, în panorama medicală și științifică există un acord cu privire la contribuția paralelă a factorilor genetici și de mediu (Spina Bifida și Hidrocephaly Spanish Federation of Associations, 2015).
A fost identificată o predispoziție genetică, prin care, dacă există un istoric familial de defecte sau modificări ale tubului neural, există un risc mai mare de a naște o băutură cu acest tip de patologie (Spina Bifida și Hidrocephaly Spanish Federation of Associations, 2015 ).
Deși încă nu cunoaștem cauzele exacte ale spinei bifide, au fost identificați unii factori care cresc probabilitatea acesteia (Clinica Mayo, 2014):
În aproape toate cazurile, prezența spinei bifide este diagnosticată prenatal. Unele dintre cele mai utilizate metode sunt analiza fetoproteinei alfa și ultrasunetele fetale (Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral, 2006).
Cu toate acestea, există unele cazuri ușoare care nu sunt detectate până la faza postnatală. În această etapă, pot fi utilizate tehnici de raze X sau neuroimagistică..
Tipul de tratament utilizat pentru spina bifida depinde în mare măsură de tipul și severitatea bolii. În general, spina bifida nu necesită niciun tip de intervenție terapeutică, cu toate acestea, alte tipuri o fac (Clinica Mayo, 2014).
Atunci când prezența unei modificări legate de anomalii în formarea tubului neural, în special a spinei bifide, este detectată în timpul perioadei embrionare, pot fi utilizate diferite proceduri chirurgicale pentru a încerca remedierea acestor defecte (Clinica Mayo, 2014).
Mai exact, înainte de a 26-a săptămână de gestație, este posibil să se efectueze o reparație intrauterină a măduvei spinării embrionului (Clinica Mayo, 2014).
Mulți specialiști apără această procedură pe baza deteriorării neurologice a bebelușilor după naștere. Până în prezent, chirurgia fetală a raportat beneficii enorme, însă prezintă unele riscuri atât pentru mamă, cât și pentru bebeluș (Clinica Mayo, 2014).
În cazurile de mielomeningocel, în care există un risc ridicat de a contracta infecții, pe lângă prezentarea de paralizie severă și probleme grave de dezvoltare, intervenția chirurgicală timpurie pe măduva spinării poate permite recuperarea funcționalității și controlul progresului deficitelor cognitive ( Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral, 2006).
Nimeni nu a comentat acest articol încă.