focomelia este o tulburare scheletică congenitală extrem de rară care afectează caracteristic extremitățile de la naștere. Oasele extremităților superioare sunt sever scurtate sau absente, iar degetele pot fi atașate.
În cazuri extreme, atât oasele extremităților superioare cât și cele inferioare sunt absente, astfel încât mâinile și picioarele sunt atașate de corp, formând direct ceea ce este cunoscut sub numele de tetrafocomelie..
Ca și alte malformații, este consecința modificărilor dezvoltării embrionare. Copiii cu focomelie au nevoie de intervenții chirurgicale, deoarece alte patologii se dezvoltă alături de această tulburare.
Cei afectați de focomelie au o rată ridicată a mortalității. Indivizii ușor afectați pot supraviețui până la maturitate.
Indice articol
-Membre subdezvoltate și absența oaselor pelvine. Extremitățile superioare nu sunt de obicei complet formate și părți ale mâinii pot lipsi. Brațele scurte, degetele topite și degetele lipsă sunt adesea cele mai vizibile consecințe..
-Extremitățile inferioare prezintă, de asemenea, adesea simptome similare cu extremitățile superioare..
-Focomelia poate provoca, de asemenea, deficiențe mentale la copii. Nou-născuții tind să aibă capul mai mic decât copiii fără tulburare și părul rar, cu aspect gri „gri”..
-Pigmenții din ochii persoanei afectate au de obicei tonuri albăstrui.
-Nazurile slab dezvoltate, urechile desfigurate, gurile mici neregulate (micrognatia) și buza despicată sunt de asemenea prezente..
-Are, de asemenea, alte defecte, cum ar fi organele genitale mari, bolile congenitale ale inimii și rinichii chistici.
Unele dintre aceste afecțiuni sunt de obicei diagnosticate la naștere sau chiar mai devreme, în timp ce altele pot trece neobservate și se pot dezvolta mai târziu în viață, necesitând tratamente precum chirurgia reconstructivă..
Este dificil să rezumăm simptomele care pot apărea într-un sindrom de phocomelia, deoarece spectrul cuprinde un număr abisal de organe și țesuturi, toate acestea fiind direct afectate în dezvoltarea embrionară a acestora..
Deși mai mulți factori de mediu pot provoca focomelia, principalele cauze provin din utilizarea talidomidei și a moștenirii genetice.
Familiile pot transporta gene recesive care sunt transmise unui copil care la rândul său poate dezvolta afecțiunea. Forma moștenită a sindromului de focomelie este transmisă ca o trăsătură autosomală recesivă cu expresivitate variabilă și malformația este legată de cromozomul 8.
Este de origine genetică cu un model de moștenire mendeliană, care prezintă malformații congenitale multiple și o separare prematură a heterocromatinei centromerice de cromozomi în 50% din cazuri..
Forma genetică a acestei boli este mai puțin frecventă decât omologul său farmacologic, deoarece fiind de natură autosomală recesivă, genele tind să se transmită din generație în generație în aceste familii, dar rareori se manifestă clinic.
Incestul poate precipita o generație viitoare cu focomelie evidentă, deoarece transmiterea aceleiași gene de la ambii părinți crește șansele ca această genă slabă (sau recesivă) să se exprime fizic (sau fenotipic).
Cazurile de sindrom de focomelie induse de medicamente pot fi asociate în primul rând cu ingestia maternă de talidomidă de către femeile gravide..
La mijlocul secolului trecut, cazurile de phocomelia au crescut dramatic datorită prescripției talidomidei.
Au fost prescrise pentru ameliorarea bolii de dimineață și s-a constatat că au efecte teratogene; capacitatea de a genera malformații clar vizibile. Malformațiile observate cauzate de talidomidă au variat de la hipoplazia cu una sau mai multe cifre până la absența totală a tuturor extremităților..
Talidomida a fost recunoscută drept o cauză a deformărilor congenitale severe și a fost retrasă de pe piață la nivel mondial între 1961 și 1962.
Incidența actuală a focomeliei este de 1 până la 4 din 10.000 de copii. În ciuda faptului că numărul copiilor a fost redus în mod semnificativ datorită eliminării talidomidei în timpul sarcinii, există încă fosomelie indusă genetic..
În cele din urmă, există infecții care pot apărea în timpul sarcinii care pot afecta copilul și se pot manifesta sub formă de sindrom focomelic..
Cel mai frecvent exemplu care există astăzi este varicela la femeile gravide, cauzată de același virus care îl provoacă la persoanele sănătoase, virusul varicelei zoster..
În acest caz, este caracteristic și observarea copiilor cu cataractă congenitală în ochi și modificări ale formei craniului..
Nu există tratament, ci facilitarea mișcărilor corpului și adaptarea la activitățile zilnice, precum și utilizarea protezelor pentru a facilita funcționarea.
Lipsa rezultată a nervilor și a țesutului osos lasă chirurgii cu foarte puțin de lucrat în timpul reconstrucției, motiv pentru care se efectuează foarte puține operații la copii sau adulți cu aceste tipuri de malformații ale membrelor..
Cu toate acestea, intervenția chirurgicală poate fi utilă pentru a corecta anomaliile de poziție ale unor oase și articulații sau pentru a controla unele semne și simptome asociate cu tulburarea..
Tratamentul pentru sindromul de focomelie este adesea planificat în timp ce copilul este un sugar și se concentrează pe severitatea simptomelor individului afectat. Majoritatea tratamentului pentru sindromul de focomelie este de susținere, permițând copilului să ducă o viață mai normală..
Protezele mioelectrice au produs rezultate revoluționare datorită numărului de funcții pe care le asigură fără cablare. Membrele se mișcă atunci când sunt conectate la proteză prin nervi, care transmit semnale de mișcare.
Există, de asemenea, posibilitatea altoirii oaselor din alte părți ale corpului până la extremitățile superioare pentru a crește utilitatea mâinilor. Cu toate acestea, corectarea nu este completă din cauza absenței vaselor de sânge și a nervilor care sunt necesare mișcării..
Alte tratamente obișnuite sunt utilizarea aparatelor dentare și a terapiilor pentru a trata orice întârziere în vorbire, cognitiv și limbaj. Sprijinul psihologic pentru bebeluși și copii cu focomelie este de o mare importanță, mai ales dacă copilul are o dizabilitate mintală.
Nimeni nu a comentat acest articol încă.