Caracteristicile genotipului, norma de reacție, determinarea

genotip Este definit ca ansamblul de gene (cu alelele lor) care codifică o anumită trăsătură sau caracteristică, care se disting de altele printr-o funcție sau secvență specifică. Cu toate acestea, unii autori îl definesc și ca parte a genomului care dă naștere fenotipului sau ca constituție alelică a unui organism.

Deși înrudite, termenii genotip și fenotip nu sunt același lucru. În acest sens, fenotipul este definit ca ansamblul caracteristicilor vizibile ale unui organism care sunt rezultatul expresiei genelor sale, iar genotipul ca ansamblu de gene care dă naștere unui anumit fenotip..

Genotipul este doar unul dintre factorii implicați în stabilirea fenotipului, deoarece influența mediului și a altor elemente epigenetice care nu sunt direct legate de secvența nucleotidică, modelează și caracteristicile vizibile ale indivizilor..

Astfel, două organisme au același genotip dacă împărtășesc aceleași seturi de gene, dar același lucru nu este valabil pentru două organisme care aparent au același fenotip, deoarece caracteristici similare pot fi produsul unor gene diferite..

Botanistul danez Wilhelm Johannsen, în 1909, a introdus pentru prima dată termenii genotip și fenotip în știință, într-un manual intitulat „Elementele unei teorii despre moștenirea exactă ", care a fost produsul unei serii de experimente pe care le-a efectuat traversând linii pure de orz și mazăre.

Lucrările sale, probabil inspirate de cele realizate cu câțiva ani mai devreme de Gregorio Mendel, au considerat „tată al geneticii”, I-a permis să clarifice faptul că genotipul unui organism dă naștere fenotipului prin diferite procese de dezvoltare și sub influența mediului.

Indice articol

• 1 Caracteristici
• 2 Norma de reacție a genotipului
• 3 Cum se determină genotipul?
  • 3.1 Marcatorii cei mai utilizați
  • 3.2 Tehnici care utilizează secvențierea și hibridizarea
• 4 Referințe

Caracteristici

Genotipul nu este exact același cu genomul. Iată distincția dintre cele două concepte:

- "Genom" se referă la toate genele pe care un individ le-a moștenit de la părinții lor și modul în care acestea sunt distribuite pe cromozomii din nucleu..

- „Genotip” este termenul folosit pentru a se referi, de exemplu, la setul de gene și variantele lor care dau naștere unei trăsături anume, de la care un individ se distinge în cadrul unei populații sau al unei specii.

Deși este predispus să sufere modificări din cauza mutațiilor de-a lungul istoriei vieții unui organism, genotipul este o trăsătură relativ invariabilă a indivizilor, deoarece, în teorie, genele moștenite sunt aceleași de la concepție până la moarte.

Într-o populație naturală, alelele care alcătuiesc un anumit genotip au frecvențe diferite de apariție; adică unele apar în populații mai mult decât altele și acest lucru este legat, printre unele lucruri, de distribuție, condițiile de mediu, prezența altor specii etc..

Termenul „genotip sălbatic„Definește prima variantă alelică găsită în natură, dar nu se referă neapărat la alela găsită cel mai frecvent în cadrul unei populații; și termenul „genotip mutant”Este folosit în mod obișnuit pentru a defini acele alele, altele decât sălbaticul.

Pentru a scrie un genotip, literele majuscule și minuscule sunt de obicei utilizate pentru a face diferența între alelele pe care le are un individ, indiferent dacă este homozigot sau heterozigot. Literele majuscule sunt folosite pentru a defini alelele dominante și literele mici pentru cele recesive..

Genotip de reacție standard

Indivizii moștenesc gene de la părinți, dar nu produsele finale obținute din expresia lor, deoarece acestea depind de mulți factori externi și de istoria dezvoltării lor..

În conformitate cu acest lucru și referindu-se numai la factorii de mediu, un genotip poate da naștere la mai mult de un fenotip. Setul posibilelor „rezultate” ale interacțiunii unui genotip specific cu medii diferite este ceea ce oamenii de știință au numit „norma de reacție a genotipului”.

Norma de reacție a unui genotip este, atunci, un fel de „cuantificare” sau înregistrare a caracteristicilor vizibile care se obțin din interacțiunile unui genotip cu anumite medii. Poate fi exprimat ca grafice sau tabele care „prezic” posibilele rezultate.

Este clar, desigur, că norma de reacție se referă doar la un genotip parțial, un fenotip parțial și câțiva factori de mediu, deoarece în practică este foarte dificil să se prevadă absolut toate interacțiunile și toate rezultatele acestora..

Cum se determină genotipul?

Determinarea genotipului sau „genotiparea” unui organism sau a unei populații de indivizi din aceeași specie oferă o mulțime de informații valoroase cu privire la biologia sa evolutivă, biologia populației, taxonomia, ecologia și diversitatea sa genetică..

În microorganisme precum bacteriile și drojdiile, deoarece acestea au rate de multiplicare și mutație mai mari decât majoritatea organismelor multicelulare, determinarea și cunoașterea genotipului permite controlul identității coloniilor din colecții, precum și stabilirea unor caracteristici ale epidemiologiei, ecologiei și taxonomie a aceluiași.

Pentru a determina genotipul, este necesar să se obțină probe ale organismului cu care se dorește să lucreze, iar tipurile de probe necesare vor depinde de fiecare organism. La animale, de exemplu, pot fi prelevate probe din diferite țesuturi: coadă, urechi, fecale, păr sau sânge.

Genotipul unui organism poate fi determinat experimental datorită utilizării unor tehnici moderne, care vor depinde de locația genomică a genelor care urmează să fie studiate, de buget și timp, de ușurința utilizării și de gradul de performanță dorit..

În prezent, tehnicile utilizate pentru genotiparea unui organism includ, foarte des, utilizarea și analiza markerilor moleculari pentru a detecta polimorfismele în ADN și alte tehnici mai avansate care implică secvențierea genomului..

Marcatorii cei mai utilizați

Printre cei mai utilizați markeri găsim următoarele:

- RFLP (polimorfisme de lungime a fragmentului de restricție).

- AFLP (Polimorfisme de lungime a fragmentelor amplificate).

- RAPD (ADN polimorf amplificat aleatoriu).

- Microsateliți sau SSR (repetări cu o singură secvență).

- ASAP (primeri asociați cu alele specifice).

- SNP (polimorfisme cu nucleotide unice).

Tehnici care utilizează secvențierea și hibridizarea

Și printre tehnicile care utilizează secvențierea și hibridizarea sondelor specifice se numără:

- Secvențierea prin metoda Sanger.

- Genotipare cu randament ridicat.

- Test "Poarta de Aur”De la Illumina.

- Genotipare prin secvențiere (GBS).

- Testul TaqMan.

- Secvențierea următoarei generații.

- Microarrays.

- Secvențierea genomului întreg.

Referințe

1. Griffiths, A., Wessler, S., Lewontin, R., Gelbart, W., Suzuki, D. și Miller, J. (2005). O introducere în analiza genetică (Ed. A VIII-a). Freeman, W. H. & Company.
2. Klug, W., Cummings, M. și Spencer, C. (2006). Conceptele de genetică (Ed. A VIII-a). New Jersey: Pearson Education.
3. Kwok, P.-Y. (2001). Metode de genotipare a polimorfismelor cu nucleotide unice. Annu. Pr. Genomică Hum. Genet., Două(11), 235-258.
4. Mahner, M. și Kary, M. (1997). Ce sunt exact genomurile, genotipurile și fenotipurile? Și ce zici de fenomene? J. Teoretic. Biol., 186, 55-63.
5. Mueller, U. G. și Wolfenbarger, L. L. (1999). Genotiparea și amprentarea AFLP. Copac, 14(10), 389-394.
6. Institute Naționale de Sănătate. Adus pe 14 mai 2019, de pe www.nih.gov/
7. Patel, D. A., Zander, M., Dalton-morgan, J. și Batley, J. (2015). Progrese în genotiparea plantelor: Unde ne va duce viitorul. În J. Batley (Ed.), Genotiparea plantelor: metode și protocoale (Vol. 1245, pp. 1-11). New York: Springer Science + Business Media, New York.
8. Pierce, B. (2012). Genetica: o abordare conceptuală. Freeman, W. H. & Company.
9. Schleif, R. (1993). Genetică și biologie moleculară (Ed. A 2-a). Maryland: The Johns Hopkins University Press.
10. Tümmler, B. (2014). Metode de genotipare. În A. Filloux și J. L. Ramos (Eds.), Metode în biologie moleculară (Vol. 1149, pp. 33-47). New York.
11. Yang, W., Kang, X., Yang, Q., Lin, Y. și Fang, M. (2013). Revizuire a dezvoltării metodelor de genotipare pentru evaluarea diversității animalelor de fermă. Journal of Animal Science and Biotechnology, 4(2), 2-6.