A haplotip este o regiune a genomului care tinde să fie moștenită împreună de-a lungul mai multor generații; de obicei, toate sunt situate pe același cromozom. Haplotipurile sunt produsul legăturii genetice și rămân intacte în timpul recombinării genetice.
Cuvântul „haplotip” este derivat dintr-o combinație a cuvântului „haploid” și cuvântul „genotip”. „Haploid” se referă la celule cu un singur set de cromozomi și „genotip” se referă la structura genetică a unui organism.
De exemplu, atunci când haplotipurile împărtășesc gene pentru două trăsături fenotipice diferite, cum ar fi culoarea părului și culoarea ochilor, indivizii care posedă gena culorii părului vor deține și cealaltă genă pentru culoarea ochilor..
Haplotipurile sunt unul dintre instrumentele cele mai utilizate astăzi pentru studiul genealogiei, pentru a urmări originea bolilor, pentru a caracteriza variabilitatea genetică și filogeografia populațiilor diferitelor tipuri de ființe vii.
Există mai multe instrumente pentru studiul haplotipurilor, unul dintre cele mai utilizate astăzi este "Haplotip hartă„(HapMap), care este o pagină web care permite determinarea care sunt segmentele genomului care sunt haplotipuri.
Indice articol
Haplotipurile reprezintă o oportunitate de a înțelege moștenirea genelor și polimorfismul acestora. Odată cu descoperirea tehnicii „Reacția în lanț a polimerazei” (PCR)Reacția în lanț a polimerazei”) S-au făcut progrese extinse în studiul haplotipurilor.
În prezent există numeroase metodologii pentru studiul haplotipurilor, unele dintre cele mai remarcabile fiind:
Dezvoltarea tehnologiilor de secvențiere de generație următoare a reprezentat un mare salt pentru studiul haplotipurilor. Noile tehnologii fac posibilă detectarea variațiilor de până la o singură bază nucleotidică în regiuni specifice unui haplotip.
În bioinformatică, termenul haplotip este, de asemenea, utilizat pentru a se referi la moștenirea unui grup de polimorfisme cu nucleotide unice (SNP) în secvențele ADN..
Prin combinarea programelor de bioinformatică cu detectarea haplotipurilor folosind secvențierea generației următoare, poziția, substituția și efectul fiecărei modificări de bază în genomul unei populații pot fi identificate cu precizie.
Microsateliții sau SSRS își derivă numele din engleza „Simplementați secvența Repetați Da Repetare scurtă în tandem”. Acestea sunt secvențe de nucleotide scurte care se repetă succesiv într-o regiune a genomului..
Este obișnuit să se găsească microsateliți în interiorul haplotipurilor necodificate, prin urmare, prin detectarea variațiilor în numărul de repetări ale microsateliților, pot fi observate diferitele alele din haplotipurile indivizilor..
Markerii moleculari de microsateliți au fost dezvoltați pentru detectarea unei nenumărate haplotipuri, din sexarea unor plante precum Papaya (Carica papaya) până la depistarea bolilor umane, cum ar fi anemia falciformă.
Această tehnică combină amplificarea cu reacțiile PCR cu digestia ADN-ului cu două enzime de restricție diferite. Tehnica detectează loci polimorfi în haplotipuri în funcție de diferitele situri de scindare din secvența ADN..
Pentru a ilustra mai bine tehnica, să ne imaginăm trei fragmente de pânză de aceeași lungime, dar tăiate la diferite locuri (aceste fragmente reprezintă trei fragmente de haplotip amplificate prin tehnica PCR).
Până la tăierea țesăturii, vor fi obținute multe bucăți de diferite dimensiuni, deoarece fiecare țesătură este tăiată în locuri diferite. Ordonând fragmentele în funcție de tipul de țesătură din care provin, vom putea observa unde se găsesc diferențele dintre țesături sau în haplotipuri..
Un avantaj important al studiului genetic al haplotipurilor este că acestea rămân aproape intacte sau nealterate de mii de generații și acest lucru permite identificarea strămoșilor îndepărtați și a fiecăreia dintre mutațiile pe care indivizii le contribuie la dezvoltarea bolilor.
Haplotipurile în umanitate variază în funcție de rase și, pe baza acestui prim, genele au fost detectate în haplotipurile care provoacă boli severe în fiecare dintre rasele umane..
În proiect HapMap Sunt incluse patru grupuri rasiale: europeni, nigerieni, yoruba, chinezi han și japonezi.
În acest fel, proiectul HapMap poate acoperi diferite grupuri de populație și urmări originea și evoluția multor boli moștenite care afectează fiecare dintre cele patru rase.
Una dintre bolile diagnosticate cel mai frecvent folosind analiza haplotip este anemia falciformă la om. Această boală este diagnosticată prin urmărirea frecvenței haplotipurilor africane într-o populație..
Fiind o boală originară din Africa, identificarea haplotipurilor africane în populații facilitează urmărirea persoanelor care au mutația în secvența genetică a beta-globinelor în eritrocitele în formă de seceră (caracteristică patologiei).
Cu haplotipuri, se construiesc arbori filogenetici care reprezintă relațiile evolutive dintre fiecare dintre haplotipurile găsite într-un eșantion de molecule de ADN omoloage sau din aceeași specie, într-o regiune care are o recombinare mică sau deloc..
Una dintre cele mai studiate ramuri prin haplotipuri este evoluția sistemului imunitar uman. Haplotipurile care codifică receptorul TOll (o componentă cheie a sistemului imunitar înnăscut) au fost identificate pentru genomul Neanderthal și Denisovan..
Acest lucru le permite să urmărească modul în care secvențele genetice din populațiile umane „moderne” s-au schimbat de la secvențele de haplotip care corespund oamenilor „ancestrali”..
Construind o rețea de relații genetice din haplotipuri mitocondriale, se studiază modul în care apare efectul fondator la specii, deoarece acest lucru permite oamenilor de știință să identifice când populațiile au încetat să se reproducă între ele și s-au stabilit ca specii separate..
Specii de animale, cum ar fi rechini, păsări și mamifere mari, cum ar fi jaguarii, elefanții, printre altele, sunt evaluate constant genetic prin haplotipuri mitocondriale pentru a monitoriza starea genetică a populațiilor în captivitate..
Nimeni nu a comentat acest articol încă.