A izocromozom este un cromozom metacentric anormal care este cauzat de pierderea unuia dintre brațele cromozomului parental și de duplicarea consecventă a brațului care se păstrează.
Există două mecanisme care au fost propuse pentru a explica generarea acestui tip de anomalie genetică. Cel mai acceptat dintre cele două propune că izocromozomii provin în timpul procesului de diviziune celulară, ca produs al unei diviziuni transversale a centromerului în loc de longitudinale.
Deoarece rezultatul constă într-o modificare a informațiilor genetice conținute în cromozomul parental, pot apărea numeroase tulburări genetice. Sindromul Turner, care apare datorită duplicării brațului lung al cromozomului X și pierderii brațului scurt, a fost cel mai studiat dintre aceste tulburări.
În plus, multe tipuri de cancer sunt, de asemenea, asociate cu aceste tipuri de anomalii. Prin urmare, studiul izocromozomilor a devenit un domeniu de cercetare atractiv și important..
Indice articol
Un izocromozom este o anomalie cromozomială structurală care are ca rezultat un cromozom metacentric aberant. Acest lucru este cauzat de pierderea unuia dintre brațele unei cromatide și de duplicarea ulterioară a brațului nedeschis.
Cu alte cuvinte, pe acest cromozom ambele brațe ale unei cromatide sunt identice din punct de vedere morfologic și genetic. Această dublare are ca rezultat o monozomie parțială sau o trisomie parțială..
Monosomia este un termen folosit pentru a se referi la faptul că informațiile genetice conținute într-un locus se găsesc într-un singur exemplar. O situație anormală în celulele diploide, unde sunt întotdeauna prezente două copii. Acum, se spune că este parțial atunci când informațiile pierdute se găsesc pe celălalt cromozom al perechii..
Pe de altă parte, trisomia cauzată de acest tip de perturbare structurală este parțială, deoarece informațiile genetice conținute într-un braț sunt prezente în trei exemplare..
Cu toate acestea, două dintre aceste copii sunt aceleași, produs al evenimentului de duplicare a unuia dintre brațe într-unul dintre cromozomii perechii..
Mecanismele prin care se generează izocromozomii rămân încă să fie complet elucidate. Cu toate acestea, sunt admise două explicații făcute până în prezent..
Primul dintre ei, cel mai acceptat, afirmă că în timpul diviziunii celulare centromerul este format prin diviziune transversală și nu longitudinală, deoarece apare de obicei în condiții normale. Acest lucru duce la pierderea unuia dintre brațele cromozomului parental și la duplicarea ulterioară a brațului care rămâne intact..
Al doilea dintre mecanisme implică detașarea unuia dintre brațe și fuziunea consecventă a cromatidelor fiice chiar deasupra centromerului, dând naștere unui cromozom cu doi centromeri (cromozomul centric). La rândul său, unul dintre acești doi centromeri suferă o pierdere totală de funcționalitate, ceea ce face posibilă segregarea cromozomială în timpul diviziunii celulare să aibă loc în mod normal..
Formarea izocromozomilor are ca rezultat un dezechilibru în cantitatea de informații genetice deținute de cromozomii parentali. Aceste dezechilibre duc adesea la apariția tulburărilor genetice, care se traduc în patologii specifice.
Printre numeroasele sindroame care au fost asociate cu acest tip de anomalie structurală, găsim sindromul Turner. Această afecțiune este cea mai cunoscută, de fapt este legată de primul raport al unui izocromozom la om. Acesta din urmă provine din formarea unui izocromozom X, în care brațul scurt al cromozomului original a fost pierdut și brațul lung a fost duplicat..
Numeroase investigații au arătat că prezența izocromozomilor este declanșatorul dezvoltării a numeroase tipuri de cancer, printre care se remarcă leucemia mieloidă cronică asociată cu izocromozomul i (17q). Aceste descoperiri fac din izocromozomi un accent foarte relevant pentru cercetători.
În toate celulele vii, ADN-ul este ambalat în structuri foarte organizate numite cromozomi..
Acest ambalaj în celule eucariote are loc datorită interacțiunii ADN-ului cu proteinele numite histone, care într-un grup de opt unități (octamer) formează un nucleozom.
Nucleozomul (unitate de bază de organizare a cromatinei) este format dintr-un octamer histonic compus din dimeri histonici H2A, H2B, H3 și H4. Structura octamerului seamănă cu o bobină de fir prin care se înfășoară molecula mare de ADN.
Înfășurarea moleculei de ADN, printr-un număr mare de nucleozomi legați între ei de regiuni distanțiere asociate cu un alt tip de histonă (H1) numită linkeri, dă naștere în final cromozomilor. Acesta din urmă poate fi perceput la microscop ca corpuri bine definite în timpul proceselor de diviziune celulară (mitoză și meioză)..
Fiecare specie diploidă are un număr bine definit de perechi de cromozomi. Fiecare pereche are o dimensiune și o formă distincte pentru o identificare ușoară..
Cromozomii au o structură destul de simplă, formată din două brațe paralele (cromatide) care sunt unite prin centromer, o structură ADN densă..
Centromerul secționează fiecare cromatidă în două brațe, una scurtă numită „brațul P” și una mai lungă numită „brațul Q”. În fiecare dintre brațele fiecărei cromatide genele sunt aranjate în locații identice.
Poziția centromerului de-a lungul fiecărei cromatide dă naștere la diferite tipuri structurale de cromozomi:
- Acrocentric: cele în care centromerul ocupă o poziție foarte apropiată de una dintre extreme, originând un braț foarte lung față de celălalt.
- Metacentric: în acest tip de cromozomi, centromerul ocupă o locație mijlocie, dând naștere brațelor de lungime egală.
- Submetacentric: În acestea, centromerul este doar ușor deplasat de centru, oferind brațe care diferă foarte puțin în lungime..
Fiecare dintre cromozomii care alcătuiesc cariotipul unui individ adăpostește milioane de gene, care codifică un număr nesfârșit de proteine care îndeplinesc funcții diferite, precum și secvențe reglatoare..
Orice eveniment care introduce variații în structura, numărul sau dimensiunea cromozomilor poate duce la modificări ale cantității, calității și localizării informațiilor genetice conținute în acestea. Aceste modificări pot duce la condiții catastrofale, atât în dezvoltarea, cât și în funcționarea indivizilor..
Aceste anomalii sunt generate în general în timpul gametogenezei sau în primele etape ale dezvoltării embrionare și, deși tind să fie extrem de variate, ele au fost simplificate în două categorii: anomalii structurale cromozomiale și anomalii cromozomiale numerice..
Primele implică variații ale numărului standard de cromozomi, adică fac aluzie la pierderea sau câștigul cromozomilor, în timp ce ultimele se referă la pierderea, duplicarea sau inversarea unei părți a cromozomului
Nimeni nu a comentat acest articol încă.