leucoencefalopatie este numele dat oricărei tulburări care afectează substanța albă a creierului, indiferent de cauzele sale. Substanța albă sau substanța albă este o parte a sistemului nervos central ale cărei celule nervoase sunt acoperite cu o substanță numită mielină.
Mielina este alcătuită din straturi de lipoproteine care favorizează transmiterea impulsurilor nervoase în neuroni. Adică, face ca informațiile să călătorească mult mai repede prin creierul nostru..
Se poate întâmpla ca, din cauza factorilor ereditari, mielina odată dezvoltată, să înceapă să degenereze (ceea ce se numește leucodistrofii). În timp ce acele condiții în care apar probleme la formarea mielinei se numesc boli demielinizante..
Cu toate acestea, în ciuda progreselor științifice, se pare că mai mult de 50% dintre pacienții cu leucoencefalopatie moștenită rămân nediagnosticați. De aceea, sunt descoperite în prezent noi tipuri și modalități mai precise de diagnosticare a acestora..
Leucoencefalopatiile pot apărea, de asemenea, din cauze dobândite, cum ar fi infecții, neoplasme sau toxine; și poate apărea în orice moment al vieții, de la stadiile neonatale până la vârsta adultă.
Oricare ar fi cauza sa, aceasta duce la o mare varietate de simptome, cum ar fi deficitele cognitive, convulsiile și ataxia. În plus, acestea pot rămâne statice, se pot îmbunătăți în timp sau se pot agrava puțin câte puțin..
În ceea ce privește prevalența leucoencefalopatiei, datorită diferitelor tipuri pe care le cuprinde, aceasta nu este încă stabilită. În funcție de tipul de afecțiune pe care o tratăm, aceasta poate fi mai mult sau mai puțin frecventă. Deși, în general, aceste boli nu sunt foarte răspândite.
Indice articol
Deoarece leucoencefalopatiile sunt orice afecțiune în care o parte a substanței albe este afectată, dobândită sau moștenită, cauzele sunt foarte numeroase.
În plus, există diferite tipuri de encefalopatii în funcție de cauzele acestora și de caracteristicile afectării. Astfel, fiecare factor cauzal generează un tip diferit de deteriorare a substanței albe, care, în consecință, produce simptome diferite..
Există autori care împart cauzele leucoencefalopatiilor în 5 grupuri: neinfecțioase inflamatorii, infecțioase inflamatorii, toxico-metabolice, hipoxice ischemice și traumatice (Van der Knaap și Valk, 2005).
Cu toate acestea, uneori anumite boli nu se încadrează în categorii specifice, deoarece pot avea mai multe cauze diferite în același timp.
Condițiile care pot provoca leucoencefalopatie sunt foarte diverse:
Există o serie de mutații genetice care pot fi moștenite de la părinți la copii și care facilitează dezvoltarea leucoencefalopatiilor. Arteriopatia cerebrală autosomală dominantă cu infarctele subcorticale și leucoencefalopatia (CADASIL) ar fi un exemplu, deoarece este produsă prin implicarea genei Notch3.
Există autori care numesc „leucodistrofii” degenerarea substanței albe datorită factorilor genetici. Cu toate acestea, uneori distincția dintre condițiile care au cauze genetice și cele cu cauze dobândite nu este absolut clară. De fapt, există condiții în care o boală poate apărea din ambele tipuri de cauze..
S-a constatat că leucoencefalopatiile se pot dezvolta dacă organismul nu este capabil să lupte împotriva unui anumit virus, din cauza unei anomalii sau a unei slăbiciuni a sistemului imunitar.
Așa se întâmplă în leucoencefalopatia multifocală progresivă, care apare datorită prezenței virusului JC. Există, de asemenea, cazuri în care virusul rujeolic pare a fi cauza deteriorării substanței albe, cum ar fi leucoencefalopatia sclerozantă a lui Van Bogaert.
Unele accidente vasculare cerebrale, hipertensiune arterială sau encefalopatie ischemică hipoxică (lipsa oxigenului sau fluxului sanguin în creierul nou-născutului) pot afecta integritatea substanței albe a creierului.
Tratamentele de chimioterapie, cum ar fi radioterapia, pot provoca leziuni de substanță albă care cresc progresiv. Acestea sunt: cisplatină, 5-fluorurcil, 5-florauracil, levamisol și Ara-C.
- La copii, un model caracteristic al dezvoltării abilităților și abilităților. Constă dintr-o perioadă de dezvoltare normală urmată de o stagnare în dobândirea abilităților și, în cele din urmă, un declin sau regresie. Un alt semn este că acest lucru apare după leziuni, infecții sau orice leziuni ale creierului..
- Convulsii sau convulsii epileptice.
- Spasticitate progresivă sau mușchi din ce în ce mai rigizi și tensionați.
- Ataxia sau dificultăți în coordonarea mișcărilor care au o origine neurologică.
- Lipsa echilibrului care provoacă probleme la mers.
- Deficite cognitive sau lentoare cognitivă în procesele de atenție, memorie și învățare.
- Dificultăți vizuale Acestea afectează adesea corneea, retina, cristalinul sau nervul optic.
- La unii copii cu leucoencefalopatie, circumferința craniului este mai mare decât în mod normal, ceea ce se numește macrocefalie..
- Episoade succesive de accident vascular cerebral sau accident cerebrovascular.
- Iritabilitate.
Există multe boli care pot fi clasificate sub termenul de leucoencefalopatie. Unii dintre ei sunt:
Este o boală ereditară care produce accidente vasculare cerebrale multiple în arterele minore, afectând o parte a substanței albe a creierului. Primele simptome apar în jurul vârstei de 20 de ani și constau în migrene, tulburări psihiatrice și accidente vasculare cerebrale frecvente..
De asemenea, numită ataxie infantilă cu hipomielinizare a sistemului nervos central (CACH). Este o afecțiune autozomală recesivă moștenită. Aceasta înseamnă că apare atunci când ambii părinți transmit aceeași mutație genetică copilului lor. Mutația poate fi găsită în oricare dintre aceste 5 gene: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 sau EIF2B5.
De obicei, este diagnosticat în copilărie între 2 și 6 ani, deși au existat cazuri de debut la vârsta adultă.
Simptomele sunt ataxia cerebeloasă (pierderea controlului muscular datorită deteriorării cerebelului), spasticitatea (etanșeitatea anormală a mușchilor), epilepsia, vărsăturile, coma, problemele de mișcare și chiar febra..
Apare la persoanele cu deficiențe semnificative ale sistemului imunitar, deoarece nu este capabil să oprească virusul JC. Activitatea sa provoacă un număr mare de leziuni progresive minuscule care produc demielinizare a creierului.
După cum sugerează și numele, simptomele apar progresiv și constau în afectarea cognitivă, pierderea vizuală datorată implicării lobului occipital (o parte a creierului care participă la vedere) și hemipareză. Este, de asemenea, frecvent asociat cu nevrita optică.
Este o afecțiune moștenită care provine din mutațiile genei CSF1R. Simptomele asociate cu acesta sunt tremurături, convulsii, rigiditate, ataxie a mersului, afectarea progresivă a memoriei și funcțiilor executive și depresie..
Demielinizarea cortexului cerebral apare la câțiva ani după virusul rujeolic. Simptomele constau în deteriorarea neurologică lentă și progresivă care duce la probleme oculare, spasticitate, modificări ale personalității, sensibilitate la lumină și ataxie..
În acest caz, pierderea substanței albe se datorează ingestiei, inhalării sau injecției intravenoase a anumitor medicamente sau medicamente, precum și expunerii la toxine din mediu sau tratamente de chimioterapie..
Poate apărea și din intoxicații cu monoxid de carbon, otrăvire cu etanol, ingestie de metanol, etilenă sau extaz..
Simptomele depind de fiecare otravă, cantitatea primită, timpul de expunere, istoricul medical și genetică. În general, acestea tind să fie dificultăți de atenție și memorie, probleme de echilibru, demență și chiar moarte.
În multe dintre aceste cazuri, efectele pot fi inversate atunci când otravă care cauzează problema este eliminată..
Este o afecțiune genetică autosomală recesivă produsă de mutații ale genelor MLC1 și HEPACAM. Se remarcă prin macrocefalie (craniul prea dezvoltat) la o vârstă fragedă, deteriorarea mentală și motorie progresivă, convulsiile și ataxia.
Este degenerarea substanței albe datorită creșterii bruște a tensiunii arteriale. Provoacă o stare confuzională acută, pe lângă durerile de cap, convulsiile și vărsăturile. Sângerarea în retina ochiului este frecventă.
Poate fi tratat eficient cu medicamente antihipertensive.
Simptomele asociate cu acest sindrom sunt pierderea vederii, convulsii, dureri de cap și confuzie..
O mare varietate de cauze o pot produce, cum ar fi hipertensiunea arterială malignă (o creștere foarte rapidă și bruscă a tensiunii arteriale, lupus eritematos sistemic, eclampsie (convulsii sau comă la femeile gravide asociate cu hipertensiune arterială) sau anumite tratamente medicale care suprimă activitatea sistemul imunitar (cum ar fi medicamente imunosupresoare, cum ar fi ciclosporina).
La o scanare a creierului, se poate observa edem, adică o acumulare neobișnuită de lichid în țesuturi.
Simptomele tind să dispară după un timp, deși problemele de vedere pot fi permanente.
Dacă apar simptome precum convulsii, dificultăți motorii sau lipsa de coordonare a mișcărilor, medicul va decide probabil să efectueze o scanare a creierului..
Una dintre cele mai bune tehnici de neuroimagistică este imagistica prin rezonanță magnetică, din care pot fi obținute imagini de înaltă calitate ale creierului datorită expunerii la câmpuri magnetice.
Dacă în aceste imagini se observă anumite tipare de afectare localizată în substanța albă a creierului, specialistul poate concluziona că există o leucoencefalopatie.
Este recomandabil să efectuați un examen oftalmologic, deoarece, după cum se spune, ochii sunt o fereastră în creierul nostru. Trebuie amintit că anomaliile sau modificările oftalmologice sunt foarte frecvente în leucoencefalopatii.
Un examen neurologic este, de asemenea, necesar pentru a detecta existența spasticității sau tensiunii musculare excesive și poate apărea și hipotonie (exact opusul).
În anumite condiții, cum ar fi leucoencefalopatia multifocală progresivă, se poate efectua o analiză a lichidului cefalorahidian. Tehnica se numește PCR (Polymerase Chain Reaction) și este realizată pentru a detecta virusul JC; care este cauza acestei boli.
Tratamentul se va concentra pe cauzele subiacente ale deteriorării substanței albe. Deoarece cauzele sunt foarte diverse, diferitele tratamente sunt și ele.
Astfel, dacă factorii care au cauzat boala au origini vasculare sau sunt legate de hipertensiune, păstrarea acesteia la distanță ar putea fi de mare ajutor..
Pentru leucoencefalopatii cauzate de imunodeficiență, tratamentul se va concentra asupra inversării acestei stări, cum ar fi utilizarea medicamentelor antiretrovirale în HIV.
Dacă, dimpotrivă, se datorează expunerii la toxine, medicamente sau medicamente; cel mai bun mod de recuperare este oprirea contactului cu aceste substanțe.
De asemenea, se recomandă completarea tratamentului cauzelor leucoencefalopatiei cu alte simptome care servesc la ameliorarea daunelor existente. Adică reabilitare neuropsihologică pentru a lucra la deteriorarea cognitivă, asistență psihologică pentru a ajuta pacientul să facă față emoțional situației lor, antrenament fizic pentru îmbunătățirea tonusului muscular etc..
Dacă leucoencefalopatia apare din cauza mutațiilor genetice moștenite, tratamentele se vor concentra pe prevenirea progresiei bolii, îmbunătățirea calității vieții persoanei și a altor metode preventive.
O formă de prevenire poate fi efectuarea unui test genetic dacă alte rude au suferit de oricare dintre aceste afecțiuni. Pentru a verifica dacă sunteți purtător al unei anomalii genetice legate de leucoencefalopatii care pot fi transmise viitorilor copii.
Nimeni nu a comentat acest articol încă.