Narcolepsie Cauze, simptome, tratament

1369
Abraham McLaughlin

 narcolepsie este o tulburare de somn caracterizată prin atacuri de somn bruște care apar în orice situație și sunt irezistibile. Pe lângă somnolență, cineva cu această tulburare se confruntă cu cataplexie în timp ce este treaz; o pierdere bruscă a tonusului muscular.

Cataplexia poate dura de la câteva secunde la câteva minute și poate varia de la slăbiciunea mușchilor feței până la colapsul complet al corpului. Alte două caracteristici principale ale acestei tulburări sunt paralizia somnului și halucinațiile hipnagogice..

Narcolepsia începe de obicei între 15 și 25 de ani, dar poate apărea la orice vârstă. În multe cazuri, nu este diagnosticat și, în consecință, nu este tratat.

Indice articol

  • 1 Simptome
    • 1.1 Somnolență excesivă în timpul zilei
    • 1.2 Cataplexie
    • 1.3 Paralizia somnului
    • 1.4 Halucinații hipnagogice
    • 1.5 Comportament automat
  • 2 Cauze
    • 2.1 Factorii genetici
    • 2.2 Factori evolutivi
  • 3 Diagnosticul
    • 3.1 Criterii de diagnostic conform DSM-IV
  • 4 Tratament
    • 4.1 Medicație
    • 4.2 Modificări ale stilului de viață
    • 4.3 Grupuri de sprijin
  • 5 Complicații
  • 6 Referințe

Simptome

Somnolență excesivă în timpul zilei

Somnolența din timpul zilei este atunci când o persoană cu narcolepsie poate deveni brusc somnoroasă și poate adormi. Aceste mici „pui de somn” pot dura de la câteva secunde la câteva minute și pot apărea de mai multe ori pe zi..

Această situație poate apărea chiar și în timpul unei nopți bune de odihnă și apare adesea în locuri și momente nepotrivite. Se pare că persoanele cu această tulburare nu pot experimenta cantitatea de somn profund odihnitor pe care o primesc oamenii normali..

Deși „puiurile” se simt reparatoare, acel sentiment de odihnă apare doar câteva ore.

Cataplexie

În cataplexie pare să existe un debut brusc al somnului REM sau REM (somn cu mișcare rapidă a ochilor). În mod normal, înainte de a ajunge la somnul REM, parcurg 4 etape anterioare. Cu toate acestea, cineva cu narcolepsie merge direct la REM.

În această etapă, neuronii motori nu sunt stimulați de activitatea creierului și mușchii corpului nu se mișcă, ducând la cataplexie..

Paralizie in somn

Paralizia somnului este o tulburare de somn care apare atunci când, în tranziția dintre somn și veghe, ești pe deplin conștient de vise, dar este imposibil să te miști.

Deoarece acest lucru se întâmplă atunci când se află într-o stare intermediară între somn și veghe, este posibil să aveți halucinații auditive sau vizuale care provoacă o senzație intensă de prezență și mișcare în jurul corpului.

Halucinații hipnagogice

O halucinație hipnagogică este o halucinație auditivă, vizuală sau tactilă care apare cu puțin timp înainte de debutul somnului.. 

Ele pot fi înfricoșătoare și foarte realiste. Exemple sunt zborul sau iluzia de a fi prins într-un foc.

Comportament automat

Se estimează că până la 40% dintre persoanele cu narcolepsie au comportamente automate în timpul episoadelor de vis.

Acesta constă în faptul că persoana continuă să funcționeze (vorbind, făcând lucruri) în timpul episoadelor de somn, deși la trezire nu își amintesc că a făcut acele lucruri.

Primul simptom care apare în majoritatea cazurilor este somnul brusc și excesiv în timpul zilei. Celelalte simptome pot începe singure sau în combinație la câteva luni după „somnuri” în timpul zilei.

Aproximativ 20-25% dintre persoanele cu narcolepsie au toate cele patru simptome. Somnolența în timpul zilei persistă de obicei pe tot parcursul vieții, deși paralizia somnului și halucinațiile hipnagogice sunt mai rare.

Cauze

La om, somnul narcolepsic apare atunci când trece brusc dintr-o stare treaz în somn REM, ocolind etapele de somn non-REM.

În timpul somnului REM, neuronii motori din coloana vertebrală și trunchiul cerebral produc atonie aproape completă. Această situație apare în cataplexie.

Factori genetici

Alela HLA-DQB1 a genei umane HLA-DQB1 a fost găsită la 90% dintre pacienți.

Un studiu din 2009 a găsit o asociere cu polimorfisme în locusul genei TRAC.

Un alt loc asociat cu narcolepsie este EIF3G.

Există o corelație între aceste persoane și variațiile genetice ale complexului MHC (complex major de histocompatibilitate).

Variațiile acestui complex pot crește riscul unui răspuns autoimun la proteinele producătoare de neuroni din creier..

Persoanele cu narcolepsie au, de obicei, un număr redus de neuroni care produc proteina hipocretină, care sunt responsabili pentru controlul apetitului și a modelelor de somn.

Doar 10.000 până la 20.000 de celule cerebrale secretă molecule de hipocretină.

Factori evolutivi

Narcolepsia ar putea fi un atavism evolutiv; apariția unui comportament strămoșesc. Conform acestei teorii, somnul REM este evoluția mecanismului de apărare cunoscut sub numele de imobilitate tonică..

Acest reflex este, de asemenea, cunoscut sub numele de hipnoză animală sau simulare a morții și funcționează ca o ultimă linie de apărare împotriva unui prădător. Constă în imobilizarea totală a animalului.

Neurofiziologia și fenomenologia acestei reacții au unele asemănări cu somnul REM, care pot dezvălui o asemănare evolutivă: paralizie, activare simpatică, modificări termoreglatorii, control al trunchiului cerebral.

Diagnostic

Diagnosticul narcolepsiei poate necesita o noapte peste noapte într-o unitate medicală, unde se efectuează o analiză amănunțită a somnului..

Metodele utilizate în mod normal sunt:

  • Istoria somnului: știți cum a avut loc visul de-a lungul vieții persoanei afectate. Se poate utiliza scala de somnolență Epworth.
  • Jurnale de somn- Pacientul poate ține un jurnal în care își notează tiparele de somn timp de 1-2 săptămâni. Puteți utiliza un actigraf (cum ar fi un ceas de mână), un dispozitiv care măsoară perioadele de activitate și odihnă și oferă o măsură indirectă a modului și momentului în care dormiți.
  • Polisomnogramă: este un test care măsoară ciclul veghe-somn. Măsoară activitatea creierului (EEG), mișcarea musculară (EKG), mișcarea ochilor (EKG) și mișcările inimii (EKG). Pentru acest test veți petrece o noapte într-un centru medical.
  • Test de latență multiplă- Măsoară cât durează o persoană să adoarmă și se observă modele de somn. Persoanele cu narcolepsie adorm devreme și se mută repede în somn REM.
  • Testul hipocretinei: Majoritatea persoanelor cu narcolepsie au niveluri scăzute de hipocretină. Cu acest test, nivelurile de hipocretină sunt măsurate în fluidul care înconjoară măduva spinării.. 

Criterii de diagnostic conform DSM-IV

A) Crizele irezistibile de somn odihnitor care apar zilnic timp de minimum 3 luni.

B) Prezența unuia sau ambelor dintre următoarele simptome:

  1. Cataplexie.
  2. Intruzii recurente ale elementelor de somn REM în fazele de tranziție dintre somn și veghe, după cum se indică prin halucinații hipnagogice sau hipnopompice sau paralizie a somnului la sfârșitul sau începutul episoadelor de somn.

C) Modificarea nu se datorează efectelor fiziologice directe ale unei substanțe sau unei stări medicale generale.

Tratament

Deși nu există nici un remediu pentru narcolepsie, tratamentul cu medicamente și modificările stilului de viață pot ajuta la controlul simptomelor..

Medicament

  • StimulanteAcestea sunt medicamente care stimulează sistemul nervos central și sunt utilizate ca tratament primar pentru a rămâne treaz în timpul zilei. Modafinil sau armodafinil sunt adesea folosite deoarece nu sunt la fel de dependente și nu produc urcușurile și coborâșurile tipice ale altor stimulente.
  • Inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei (SSRI) și inhibitori ai recaptării norepinefrinei (SNRI): ameliorează simptomele cateplexiei, halucinațiilor hipnagogice și paraliziei somnului. Acestea includ fluoxetina și venlafaxina. Probleme digestive sau disfuncții sexuale, printre altele, pot apărea ca efecte secundare.
  • Antidepresive triciclice: Sunt eficiente pentru cataplexie, deși apar adesea efecte secundare precum uscarea gurii și amețeli. Exemple sunt imipramina sau clomipramina.
  • Oxibat de sodiu: Este eficient pentru cataplexie și ajută la îmbunătățirea somnului pe timp de noapte. În doze mari, poate controla și somnul brusc în timpul zilei.

Este important să consultați un medic înainte de a lua oricare dintre aceste medicamente, deoarece pot apărea interacțiuni cu alte medicamente sau alte afecțiuni, cum ar fi hipertensiunea sau diabetul..

Alte medicamente, cum ar fi antihistaminicele sau medicamentele la rece, pot provoca somnolență.

Tratamentele studiate în prezent includ: înlocuirea hipocretinei, terapia genică a hipocretinei, celulele stem, manipularea temperaturii corpului și imunoterapia.

Schimbări în stilul de viață

Efectuarea anumitor modificări ale stilului de viață poate ajuta la controlul simptomelor narcolepsiei:

  • Stabiliți un program de somn: incearca sa te culci si sa te ridici in acelasi timp. Somnurile planificate pot preveni somnurile bruște.
  • Evitați alcoolul, cofeina și nicotina- Cafeaua, ceaiul și băuturile care conțin cofeină sunt stimulente și pot interfera cu somnul dacă sunt luate după-amiaza. Nicotina este un alt stimulent care poate provoca insomnie. Alcoolul este un sedativ, deși poate preveni atingerea etapelor profunde ale somnului și adesea provoacă tulburări de somn în timpul nopții..
  • Fă mișcare regulatăExercițiile fizice te fac să te simți mai treaz ziua și îmbunătățește somnul noaptea. În plus, are multe alte beneficii.
  • Mâncați o dietă sănătoasăConsumați o dietă bogată în cereale integrale, fructe, legume, puține grăsimi și surse vegetale de proteine. Evitați mesele grele pe timp de noapte.
  • Evitați activitățile periculoase: dacă este posibil, nu conduceți, urcați și nu folosiți utilaje periculoase. 
  • Comunica: anunțați oamenii din jurul vostru starea dvs., astfel încât să poată lua măsuri dacă este necesar.
  • Relaxa- Simptomele narcolepsiei pot apărea în timpul emoțiilor interne, astfel încât tehnicile de relaxare vă pot ajuta.

Grupuri de sprijin

Persoanele cu narcolepsie pot suferi de depresie, izolare socială și perturbarea funcționării normale. Găsirea unui psiholog sau a unui grup de sprijin vă poate ajuta să faceți mai bine față și să găsiți sprijin social.

Întâlnirea cu alți oameni care au aceeași problemă reduce sentimentele de izolare și oferă sprijin social. De asemenea, poate fi eliberator să împărtășești experiențe și să afli cum alte persoane se confruntă cu simptomele..

Complicații

  • Întreruperea relațiilor personale: somnul poate produce mai puțină dorință de sex sau probleme directe în timpul actului sexual.
  • Sănătate mentală- poate avea o astfel de influență asupra vieții, încât pot apărea tulburări precum anxietatea sau depresia.
  • Probleme de muncă: Poate reduce productivitatea la locul de muncă și performanța școlară.
  • Obezitatea: Persoanele cu narcolepsie sunt de două ori mai susceptibile de a fi obsedate. Creșterea în greutate se poate datora lipsei de activitate, a deficitului de hipocretină sau a unei combinații de factori.
  • Memorie și atenție: probleme cu amintirea lucrurilor și concentrare.
  • Daune fizice: riscați să adormiți în timp ce conduceți sau accidente de uz casnic, cum ar fi să vă ardeți la gătit, să cădeți ...

Și ce experiențe aveți cu narcolepsie?

Referințe

  1. „Clasificarea internațională a tulburărilor de somn, revizuită: Manual de diagnosticare și codificare” (PDF). Academia Americană de Medicină a Somnului. 2001. Accesat la 25 ianuarie 2013.
  2. „Actualizări recente la revizuirile propuse pentru DSM-5: tulburări de somn-veghe.” Dezvoltare DSM-5. American Psychiatric Association.
  3. Tsoukalas I (2012). „Originea somnului REM: o ipoteză”. Visând 22 (4): 253-283. doi: 10.1037 / a0030790.
  4. Gowda CR, Lundt LP; Lundt (decembrie 2014). „Mecanismul de acțiune al medicamentelor narcolepsice.” CNS Spectrums 19 (Supliment 1): 25-33.

Nimeni nu a comentat acest articol încă.