ihtioză arlechin sau sindromul Harlequin este o boală congenitală rară care se manifestă prin leziuni hiperkeratotice solzoase pe piele. Este o afecțiune relativ gravă care determină alterarea caracteristicilor dermatologice normale.
Atât deformarea în ochi și buze, cât și plăcile poligonale caracteristice de pe corpul nou-născutului seamănă cu un arlechin, de unde și numele. Prima mențiune a acestei boli rare a fost făcută de reverendul Oliver Hart, în 1750. Acest religios a făcut o descriere precisă a manifestărilor dermatologice pe care le-a avut un nou-născut..
Ihtioza cuprinde un grup de boli de piele a căror origine este genetică. Termenul provine din cuvântul grecesc ichty -fish- datorită leziunilor solzoase prezente. Cea mai gravă formă clinică este tocmai sindromul arlequin.
Manifestările clinice includ hiperkeratoza plăcii groase, solzoase, cu caneluri adânci în pliuri. Mai mult. Deformitățile se văd în pleoape, buze, nas și urechi. Modificarea pielii este atât de severă încât afectează reglarea căldurii corpului, transpirației și sensibilității.
Principala cauză a ihtiozei arlequin este un defect genetic legat de proteina transportoare ABCA12. Datorită acestui defect, lipidele nu sunt transportate în mod adecvat pe piele. Este o boală autozomală recesivă moștenită. Este obișnuit să se găsească o relație de consangvinitate între părinții copiilor cu acest sindrom.
Prevalența acestei afecțiuni este foarte scăzută. Deși nu există nici un remediu, sunt disponibile medicamente pentru ameliorarea sau ameliorarea simptomelor..
Indice articol
Manifestările dermatologice sunt cele mai frecvente descoperiri în sindromul arlequin. În al doilea rând, alte sisteme sunt afectate de această boală.
Suprafața pielii prezintă o hiperkeratoză generalizată, uscăciune și descuamare groasă. Hiperkeratoza se datorează producției excesive de keratină.
Leziunea tipică sunt plăci hiperkeratotice alungite sau poligonale delimitate de formarea brazdelor profunde în pliuri. Șanțurile - sau fisurile - sunt de obicei înroșite și umede
- Ectropion pronunțat. Echtropionul este eversiunea suprafeței externe a pleoapei, împiedicând deschiderea și închiderea acestora. În consecință, ochiul este expus la uscăciune și infecții..
- Eclabius. Marginile buzelor sunt întinse datorită tracțiunii pielii feței, împiedicând mișcarea acestora. Gura rămâne deschisă, limitând alăptarea.
- Hipotrofie nazală, datorată dezvoltării reduse a nasului datorită aplatizării septului și deformării aripioarelor nazale. Nările pot fi absente sau blocate.
- Hipotrofie atrială, care corespunde malformației urechilor. Urechile par turtite și prost definite, iar canalul auditiv absent sau obstrucționat de piele.
Mișcările normale ale corpului și ale membrelor sunt limitate sau absente. Hiperkeratoza scade elasticitatea și turgorul pielii, transformând-o într-o coajă groasă.
- Absența degetelor.
- Degete supernumerare (polidactilie).
- Hipotrofia degetelor și a membrelor.
- Amputatii spontane.
Funcția normală a glandelor sudoripare este compromisă de grosimea pielii și, în unele cazuri, există o atrofie glandulară. Acest lucru face ca pielea să rămână uscată și nu există control al temperaturii.
În schimb, lichidul și electroliții se pierd prin fisuri, ceea ce favorizează dezechilibrele hidro-electrolitice
Rigiditatea pielii la nivel toracic determină restricționarea mișcărilor respiratorii. Există diferite grade de suferință respiratorie, chiar până la insuficiență respiratorie.
- Deshidratarea și alterarea electroliților, datorită pierderilor exudative din fisuri.
- Hipoglicemie datorată nutriției inadecvate.
- Malnutriție.
- Sensibilitate crescută la infecții din cauza pierderii pielii ca barieră.
- Stare modificată a conștiinței rezultată din lipsa de oxigen, glucoză sau infecție.
- Convulsii produse de tulburări metabolice.
Ihtioza arlequin are o rată ridicată de morbiditate la nou-născut. În prezent, tratamentul la timp permite supraviețuirea a cel puțin 50% dintre cei afectați, ajungând la maturitate. Cu tratament și îngrijire adecvate, detașarea colodionului este observată în câteva săptămâni.
Simptomele actuale, cu atenția cuvenită, pot permite dezvoltarea unei vieți relativ normale.
- Eritrodermie generalizată. Pielea pare roșiatică, ca și cum ar fi lipsită de epidermă.
- Peeling. Echilibrul anormal al pielii se pierde, din acest motiv persistă o descuamare care poate fi ușoară până la severă.
- Keratoderma pe palme și tălpi. De asemenea, dependent de alterările pielii, se poate observa îngroșarea pielii mâinilor și picioarelor, cu fisuri și peeling..
- Fisuri în pliuri.
Ectropionul persistă în majoritatea cazurilor și, prin urmare, necesită tratament de protecție a ochilor..
Proprietățile protectoare și de barieră termoreglatoare ale pielii sunt modificate, prezentând simptome asociate..
- Predispoziție la infecții
- Transpirație alterată
- Pierderea de electroliți.
- Modificarea reglării temperaturii corpului, pe lângă pierderea de electroliți, modificări ale transpirației și
- Tulburări de creștere și dezvoltare și, din acest motiv, statură mică.
- Deformitate atât în urechi, cât și în degete.
- Afectarea dezvoltării unghiilor.
- Lipsa părului și părului corpului sau alopeciei.
Sindromul Arlequin este o tulburare genetică autosomală recesivă. Părinții nu au neapărat boala, dar poartă gene modificate care provoacă ictioză.
S-a sugerat că ictioză arlequin este rezultatul unei mutații a acestor gene. În plus, consanguinitatea este observată la părinții acestei și a altor tipuri de ihtioză..
Molecula ABCA12 este o proteină legată de molecula ATP care este responsabilă pentru transportul lipidelor prin membrana celulară. Acestea se găsesc în celulele care alcătuiesc pielea, precum și celulele din plămâni, testicule și chiar organe fetale..
Una dintre principalele funcții ale ABCA12 este de a transporta lipidele către granulele lamelare care furnizează ceramide -epidermozide- ca element constitutiv al epidermei..
Gena care codifică transportorul este modificată și ABCA12 nu își poate îndeplini corect funcția. Disfuncția, deformarea sau absența granulelor lamelare este o consecință a acestui fapt.
Granulele lamelare au o funcție primară în constituirea pielii. Pe de o parte, transferă ceramide în epidermă și, pe de altă parte, facilitează descuamarea normală. Modificarea sau lipsa granulelor lamelare produce o deficiență a descuamării și a barierei care împiedică ieșirea lichidelor prin piele..
În cele din urmă, mutația ABCA12 este exprimată în simptomele dermatologice care caracterizează sindromul arlequin..
Tratamentul adecvat și rapid al nou-născutului cu ihtioză depinde de evoluția și supraviețuirea acestuia. O serie de măsuri, între îngrijire și medicamente, sunt utilizate pentru a garanta supraviețuirea nou-născutului.
Sugarii și adulții vor primi tratamente pentru a menține pielea protejată și curată, ca urmare a eritrodermiei persistente.
- A se păstra într-un mediu steril.
- Intubația endotraheală.
- Aplicați pansamente cu soluție salină umedă pe piele. În plus, este indicată utilizarea hidratantelor și emolienților..
- Prevenirea infecțiilor și, prin urmare, utilizarea antibioticelor.
- Înlocuirea lichidului intravenos și a electroliților.
- Retinoizii sunt o serie de medicamente legate de vitamina A cu acțiune specifică asupra creșterii celulelor dermice. Izotretionina, pe lângă etretinat și derivatul său acitretină, sunt retinoizii cei mai utilizați.
- Prevenirea cheratitei datorită ectropionului necesită unguente, precum și hidratante oftalmice.
- Protecție solară sau filtru.
- Cu toate acestea, săpunurile neutre necesită uneori înlocuitori de săpun sau săpunuri sindet..
- Loțiuni hidratante și emoliente. Pe de altă parte, utilizarea cheratoliticelor topice este indicată în caz de descuamare sau cheratodermie..
- În funcție de gradul de ectropion sau de riscul de cheratită oculară, necesită utilizarea de soluții topice sau unguente. Atât lacrimile artificiale, cât și unguentele hidratante, pe lângă antibiotice, sunt cele mai utilizate.
Nimeni nu a comentat acest articol încă.