Sindromul Fahr este o patologie de origine genetică ereditară asociată cu dezvoltarea calcificărilor cerebrale. Această tulburare se caracterizează în principal prin prezența tulburărilor neurologice și psihiatrice. Unele dintre ele sunt legate de deteriorarea funcțiilor mentale, tulburări motorii sau anomalii comportamentale.
Cauzele specifice ale acestei boli nu sunt exact cunoscute. Unii autori precum Oviedo Gamboa și Zegarra Santiesteban (2012) își raportează etiologia la o anomalie genetică localizată pe cromozomul 14. Aceasta produce o calcificare bilaterală și progresivă a diferitelor zone cerebrale, în special a ganglionilor bazei și a cortexului cerebral..
Diagnosticul acestei tulburări neurodegenerative se bazează fundamental pe utilizarea testelor de neuroimagistică. În mod normal, tehnica de alegere este tomografia axială computerizată necontrastată. Nu există nici un remediu pentru sindromul Fahr și nici nu există un tratament specific.
De obicei se utilizează o abordare medicală simptomatică și de reabilitare. Cu toate acestea, prognosticul pentru persoanele cu sindrom Fahr este slab. Este o boală care produce o deteriorare progresivă și invalidantă.
Indice articol
Boala Fahr este o tulburare neurologică degenerativă care va determina o deteriorare sistematică a abilităților cognitive, a abilităților motorii sau a comportamentului. În plus, poate fi însoțit de alte complicații, cum ar fi convulsiile..
În literatura medicală, se utilizează o mare varietate de termeni pentru a se referi la această tulburare: calcificare cerebrală familială primară, ferocalcinoză cerebrală, sindrom Fahr, ferocalcinoză cerbrovasculară, calcificare cerebrală idiopatică etc..
Termenul sindrom Fahr este de obicei utilizat într-un mod restrâns pentru a defini un tablou clinic a cărui etiologie nu este clar definită sau este asociată cu tulburări metabolice sau autoimune.
La rândul său, termenul de boală Fahr este folosit pentru a se referi la tulburarea cauzată de o origine genetică ereditară. În ambele cazuri, semnele și simptomele sunt asociate cu prezența calcificărilor în diferite regiuni ale creierului.
Boala Fahr este o tulburare neurologică rară la populația generală. De obicei este clasificat în cadrul bolilor rare.
Analizele epidemiologice își asociază incidența cu o cifră mai mică de 1 caz pe milion de oameni din întreaga lume. În mod normal, prevalența sa tinde să crească odată cu creșterea vârstei.
Debutul tipic al acestei boli este între deceniile a treia și a cincea de viață. În plus, au fost identificate două vârfuri de incidență maximă:
Boala Fahr este definită fundamental de prezența și dezvoltarea tulburărilor neurologice și psihiatrice. Vom descrie câteva dintre cele mai frecvente mai jos:
Autori precum Lacoma Latre, Sánchez Lalana și Rubio Barlés (2016) definesc boala Fahr ca un sindrom de etiologie nedeterminată sau necunoscută care este asociată cu dezvoltarea calcificărilor bilaterale în diferite regiuni ale creierului.
Cu toate acestea, altele precum Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos și Barrios Ayola (2015), se referă la o origine genetică ereditară care apare fără incidența altor tipuri de factori infecțioși, traumatici, toxici, biochimici. sau sistemice.
Originea sa este legată de o alterare genetică localizată pe cromozomul 14 (Oviedo Gamboa și Zegarra Santiesteban, 2012) și asociată cu gena SLC20A2.
Această genă este în primul rând responsabilă pentru furnizarea de instrucțiuni biochimice pentru fabricarea unui tip de proteină. Are un rol esențial în reglarea organică a nivelurilor de fosfați, printre alte funcții.
Unele studii clinice, cum ar fi cea a lui Wang și colab. (2012) au asociate mutații în gena SLC20A2 și evoluția clinică a sindromului Fahr în diferite familii.
În plus, au fost identificate alte tipuri de anomalii genetice legate de sindromul Fahr: mutații ale genei PDGF și PDGFRB.
Diagnosticul bolii Fahr necesită combinația unui examen neurologic și psihiatric. În cazul examenului neurologic, intervenția fundamentală se bazează pe efectuarea unei tomografii computerizate.
Acest tip de tehnică de neuroimagistică ne permite să identificăm prezența și localizarea calcificărilor creierului. O evaluare neuropsihologică este esențială pentru a specifica întregul spectru de tulburări și anomalii cognitive și psihomotorii.
Tipul de teste neuropsihologice care poate fi utilizat este larg, de obicei în funcție de alegerea profesionistului. Unele dintre cele mai utilizate sunt: Scala de inteligență Wechler pentru adulți (WAIS), Figura completă a lui Rey, Testul Stroop, Testul de urmărire TMT etc..
În plus, toată această evaluare este însoțită de o evaluare psihologică și psihiatrică pentru identificarea alterărilor legate de dispoziție, percepția realității, tiparele de comportament etc..
Nu există încă un remediu pentru sindromul Fahr.
Intervențiile medicale de bază sunt direcționate către tratamentul simptomelor și complicațiilor medicale: tratamentul farmacologic al convulsiilor, reabilitarea cognitivă a abilităților mentale afectate sau reabilitarea fizică a complicațiilor motorii.
Deși există terapii experimentale, acestea nu raportează de obicei beneficii semnificative.
Declinul cognitiv, fizic și funcțional este exponențial. Această boală progresează de obicei spre dependență totală și moartea inevitabilă a persoanei afectate.
Nimeni nu a comentat acest articol încă.