Sindromul MELAS Este un tip de boală mitocondrială de origine ereditară care se caracterizează prin tulburările neurologice pe care le provoacă. Această patologie este definită fundamental prin prezentarea encefalopatiei mitocondriale, acidozei lactice și episoadelor asemănătoare accidentului vascular cerebral..
La nivel clinic, semnele și simptomele sindromului MELAS sunt de obicei evidente înainte de vârsta de 40 de ani și sunt legate de suferința de convulsii, tulburări de conștiință sau accidente cerebrovasculare, printre altele..
Această patologie are o origine etiologică genetică asociată cu mutații specifice ADN-ului mitocondrial și anomalii în lanțurile enzimatice. În caz de suspiciune clinică, diagnosticul sindromului MELAS include de obicei diferite teste de laborator, cum ar fi electroencefalografia (EEG), tomografia axială computerizată craniană (CT), imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) și studiul genetic.
Nu există nici un remediu pentru sindromul MELAS. Abordările terapeutice se concentrează pe controlul simptomelor și îngrijirea paliativă. Având în vedere natura degenerativă și cronică a bolii MELAS, prognosticul medical este asociat cu complicații importante (tulburări cardiopulmonare, renale, metabolice și neurologice).
Indice articol
Sindromul MELAS a fost descris inițial de Shapiro și grupul său de lucru în 1975. Cu toate acestea, Pavlakis (1984) a folosit numele MELAS ca acronim pentru manifestările sale cele mai caracteristice..
În raportul său clinic, Pavlakis a făcut referire la un curs clinic caracterizat printr-o combinație de convulsii, afectare progresivă a limbajului, acidoză lactică și ruperea fibrelor musculare roșii..
Pavlakis și Hirado au stabilit criteriile clinice pentru sindromul MELAS: convulsii, demență, acidoză lactică, fibre roșii zdrențuite și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral înainte de vârsta de 40 de ani..
Prezentarea acestui sindrom este foarte variabilă, iar evoluția sa clinică este de obicei evidentă înainte de al patrulea deceniu de viață. Prognosticul medical este de obicei slab, cei afectați progresează cu complicații medicale importante până la moarte.
Sindromul MELAS este o boală rară care începe de obicei în copilărie sau adolescență, de obicei între 2 și 15 ani. Afectează în special sistemul nervos și structura musculară a corpului.
Unele dintre caracteristicile sale clinice includ convulsii, cefalee recurentă, vărsături, pierderea poftei de mâncare, episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral, alterarea conștiinței, anomalii ale vederii și auzului și alte tipuri de anomalii motorii și cognitive..
Acest sindrom își datorează numele caracteristicilor clinice cardinale care îl definesc: encefalomiopatia mitocondrială (encefalomiopatie mitocondrială) Eu; acidoză lactică (acidoză lactică) THE; episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral S (genetică).
Sindromul MELAS este adesea clasificat ca o boală mitocondrială sau encefalomiopatie mitocondrială.
Bolile mitocondriale constituie un grup larg de patologii caracterizate prin prezența alterărilor neurologice de origine ereditară cauzate de mutații specifice în ADN-ul nuclear sau mitocondrial.
Mitocondriunea este un tip de organul celular situat în citoplasmă. Această organetă este esențială pentru metabolismul energetic al celulelor corpului nostru. Este responsabil pentru obținerea energiei dintr-un proces oxidativ pentru a produce ATP. În plus, această componentă are propria sa dotare genetică, ADN mitocondrial..
Procesul de producere a energiei implică o mare varietate de mecanisme biochimice, anomalia comună în bolile mitocondriale fiind alterarea fazei finale a mecanismului oxidativ.
Acesta este lanțul respirator mitocondrial care are ca rezultat o scădere semnificativă a producției de energie în forma sa ATP. Datorită acestui fapt, bolile mitocondriale pot prezenta anomalii multisistemice importante, inclusiv modificări neurologice și cerebrovasculare.
Cele mai frecvente sunt sindromul MERRF, sindromul Kearns-Sayre și sindromul MELAS..
Sindromul MELAS este o boală rară la populația generală. Deși prevalența sa specifică nu este cunoscută cu precizie, este una dintre cele mai frecvente tulburări clasificate în cadrul bolilor mitocondriale..
La nivel global, bolile mitocondriale au o prevalență de aproximativ 1 caz la 4.000 de persoane din întreaga lume.
În ceea ce privește caracteristicile sociodemografice, la nivel internațional nu a fost identificată nicio predilecție pentru sex, grup etnic / rasial sau origine geografică particulară..
Sindromul MELAS este definit de prezența a trei constatări clinice cardinale: encefalopatie mitocondrială, acidoză lactică și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral..
Encefalopatia este termenul care este de obicei folosit pentru a desemna acele tulburări sau patologii a căror evoluție clinică eterogenă își are originea în anomalii structurale și funcționale ale sistemului nervos central.
La nivel neurologic, sindromul MELAS se caracterizează prin prezentarea de crize recurente. Convulsiile sunt definite prin dezvoltarea unor episoade temporare de agitație motorie excesivă, prezența mișcărilor musculare sacadate și involuntare, percepția senzațiilor anormale sau modificarea conștiinței.
Convulsiile pot avea un curs diferențial, fiind focale sau generalizate:
Severitatea clinică a convulsiilor constă în capacitatea lor potențială de a deteriora permanent structurile nervoase, ducând la sechele cognitive și psihomotorii..
Datorită anomaliilor mecanismelor oxidative implicate în producerea de energie în organism, sindromul MELAS implică de obicei o acumulare anormală și patologică de acid lactic.
Acidul lactic este o substanță biochimică care rezultă din descompunerea glucidelor atunci când le folosim ca formă de energie în prezența nivelurilor scăzute de oxigen (insuficiență respiratorie, exercițiu fizic etc.).
Această substanță este de obicei generată în principal în celulele roșii din sânge și celulele musculare. În condiții normale, acidul lactic este eliminat din organism prin ficat. Cu toate acestea, prezența unor niveluri anormal de ridicate duce la dezvoltarea acidozei..
Acidoza generează de obicei anomalii medicale de mare importanță, care pot duce la moartea persoanei afectate.
Unele dintre simptomele caracteristice ale acestei afecțiuni sunt greața, vărsăturile, diareea, letargia, durerea gastrică, nivelul sever de alterare a conștiinței, anomaliile respiratorii, hipotensiunea arterială, deshidratarea, chiar șocul medical..
Episoadele asemănătoare accidentului vascular cerebral se caracterizează prin faptul că sunt similare cu suferința de accident cerebrovascular sau accident vascular cerebral. Aceste evenimente se caracterizează prin prezența alterărilor neurologice focale, a aspectului spontan și a duratei limitate..
Acestea tind să afecteze preferențial zonele occipitale, generând tulburări vizuale. Totuși, și anomaliile sale lingvistice, senzoriale sau motorii frecvente.
Identificarea mai multor procese multi-infarct în diferite regiuni ale creierului dă naștere la suferința unei deteriorări cognitive progresive, tindând spre demență.
Prezența caracteristicilor clinice descrise mai sus duce la dezvoltarea diferitelor semne și simptome secundare. Deși evoluția clinică a sindromului MELAS poate fi foarte eterogenă, cel mai frecvent este să se respecte unele dintre următoarele caracteristici:
Pe lângă aceste constatări, manifestările psihiatrice sunt deseori frecvente în sindromul MELAS. Unele dintre cele mai frecvente includ:
În alte cazuri, se pot distinge alte condiții, cum ar fi:
Sindromul MELAS se datorează prezenței alterărilor ADN-ului mitocondrial. Aceste tipuri de anomalii sunt moștenite de la părintele matern, deoarece acest tip de ADN, în cazul tatălui, se pierde în timpul fertilizării.
La nivel genetic, originea sindromului MELAS a fost asociată cu mutații specifice în diferite gene: MT-TV, MT-TL1, MT-TH, MT-ND5, MT-ND1. Acest set de gene este localizat de obicei în materialul genetic (ADN) al mitocondriilor celulare.
Multe dintre aceste gene joacă un rol esențial în producția de proteine implicate în conversia zaharurilor, grăsimilor și oxigenului în energie. Cu toate acestea, alții mediază producția de molecule de ARNt esențiale în construirea structurii aminoacizilor..
În diagnosticul sindromului MELAS, este esențial să se identifice un indice ridicat de suspiciune clinică, adică este necesar să se evalueze toate caracteristicile clinice ale persoanei afectate. În orice caz, examinarea istoricului medical individual și matern este extrem de relevantă..
Pentru a confirma diagnosticul și a exclude alte patologii, este necesar să se efectueze diferite teste complementare:
În prezent nu există nici un remediu pentru sindromul MELAS..
Utilizarea procedurilor experimentale (administrarea de acid folic, tiamină, vitamina C, coenzima Q10, corticosteroizi etc.) nu a reușit, de asemenea, să oprească progresul acestei patologii..
Cea mai comună este utilizarea abordărilor medicale axate pe controlul simptomelor și îngrijirea paliativă.
Gestionarea semnelor și simptomelor de către o echipă medicală multidisciplinară este esențială: oftalmologi, nefrologi, endocrinologi, neurologi, cardiologi etc..
Sindromul MELAS are de obicei un curs definit de recurență, remisie sau prezentarea de atacuri acute, ceea ce face dificilă evaluarea corectă a eficacității unor abordări terapeutice noi..
Pacienții afectați dezvoltă inevitabil tulburări cognitive, tulburări psihomotorii, pierderea vederii și a auzului și alte complicații medicale până la moarte.
Nimeni nu a comentat acest articol încă.