Sindromul Netherton este o boală dermatologică rară de origine genetică. La nivel clinic, se caracterizează prin prezentarea unei triade clasice simptomatologice de atopie, ihtioză și modificări structurale ale părului. Mulți dintre cei afectați dezvoltă, de asemenea, alte tipuri de modificări, cum ar fi întârzierea generalizată a dezvoltării, dizabilități intelectuale sau anomalii imunologice..
Originea sa etiologică este asociată cu prezența mutațiilor specifice în gena SPINK5, esențială pentru producerea proteinei LEKT1. În plus față de studiul clinic, în diagnostic este esențial să se efectueze un studiu imunohistochimic prin biopsie cutanată. Pe de altă parte, este important să efectuați un test genetic pentru a confirma prezența acestuia..
Nu există nici un remediu pentru sindromul Netherton. Tratamentul medical va depinde de complicațiile medicale, cu toate acestea, se bazează de obicei pe intervenția dermatologică și pe monitorizarea diferitelor măsuri igienice..
Indice articol
Acest sindrom a fost identificat inițial de Comen în 1949. În raportul său clinic, el se referea la o femeie cu o imagine a ihtiozei congenitale asociată cu prezența leziunilor eritematoase pe membre și trunchi. El a observat că leziunile cutanate au dobândit o margine scuamoasă dublă și a definit această afecțiune ca ihtioză liniară circumflexă..
În 1958, cercetătorul E. W. Netherton a publicat un alt raport clinic în care a descris un caz pediatric caracterizat prin prezența dermatitei, purității și anomaliilor în păr (fin și opac).
Cu toate acestea, abia în 2000, un grup de cercetători de la Universitatea din Oxford a identificat alterarea genetică responsabilă de evoluția clinică a sindromului Netherton..
Sindromul Netherton este o boală moștenită rară, care este adesea caracterizată printr-un model larg de anomalii dermatologice. La persoanele afectate se observă frecvent pielea solzoasă, uscată și / sau roșie; anomalii ale părului și susceptibilitate crescută la eczeme și răni ale pielii.
Are un curs congenital, astfel încât majoritatea manifestărilor sale sunt prezente din momentul nașterii și pot fi chiar identificate în faza prenatală. În plus, poate fi însoțit de importante patologii imunologice.
Deși este rar, sindromul Netherton este de obicei clasificat în grupul de patologii cunoscute sub numele de ihtioză. În domeniul medical, termenul de ictioză este folosit pentru a clasifica un număr larg și eterogen de boli al căror semn comun este prezența sau dezvoltarea pielii solzoase, fragile și uscate, similară cu cea a unui pește..
Există diferite tipuri de ihtioză. Astfel, sindromul Netherton este definit ca o ictioză circumflexă liniară.
Sindromul Netherton este considerat o boală genetică rară la populația generală. Deși incidența sa reală nu este cunoscută, unele studii o situează la mai puțin de un caz la 50.000 de persoane.
Peste 150 de cazuri diferite au fost înregistrate în literatura medicală, deși prevalența lor ar putea fi subestimată. Este posibil ca numărul persoanelor afectate să fie mult mai mare și că dificultățile de diagnostic îngreunează identificarea.
Primele simptome ale bolii apar de obicei între prima și a șasea săptămână de viață. În plus, majoritatea cazurilor au fost diagnosticate la fete..
Cursul clinic de bază al sindromului Netherton este definit de o triadă simptomatologică compusă din atopie, ihtioză și modificări structurale ale părului.
Termenul ihtioză se referă la dezvoltarea modificărilor dermatologice care au ca rezultat o piele descuamată, uscată și fragilă. Este frecvent ca cei afectați să aibă o piele înroșită generalizată. Acest tip de anomalie este adesea denumită eritrodermie sau dermatită exfoliativă..
Este o afecțiune gravă prin care pielea devine inflamată, solzoasă și roșie ca urmare a unei creșteri anormale a circulației sanguine..
O altă afecțiune frecventă este dezvoltarea eczemelor. Această afecțiune cuprinde, de obicei, o mare varietate de leziuni cutanate, inclusiv dezvoltarea veziculelor (vezicule sau formare ridicată, palpabilă de lichid limfatic), papule (zona bine definită, ridicată de câțiva centimetri lungime) și eritem (zona umflată și produs roșiatic al vasodilatației).
Anomaliile părului sunt o altă caracteristică centrală a sindromului Netherton. Părul este foarte fragil, tinde să se rupă ușor, astfel încât să nu ajungă prea mult. În mod normal, aceste tipuri de modificări sunt clasificate ca „păr de bambus” sau inviorează tricorexia..
Părul este deformat structural, prezentând o formă concavă a tulpinii, care tinde să simuleze cea a bambusului. Aceste tipuri de anomalii apar de preferință pe sprâncene, mai degrabă decât pe scalp..
În plus, este posibil să se identifice un volum mic, foarte fragil și cu creștere lentă.
Referindu-ne la anomaliile imunologice care pot însoți sindromul Netherton în cele mai multe cazuri, este posibil să apară patologii legate de atopie și procesele alergice..
Diateza atopică este una dintre ele și se caracterizează prin dezvoltarea astmului alergic, episoade febrile, urticarie, angioedem sau leziuni eczematoase..
La unii pacienți, a fost descrisă o hipersensibilitate la o reacție alergică la ingestia unor alimente (nuci, ouă, lapte etc.) sau prezența agenților de mediu (acarieni, praf, păr etc.)..
La cei afectați de sindromul Netherton, pot apărea alte tipuri de manifestări sau complicații de natură sistemică:
Originea sindromului Netherton este în prezența anomaliilor genetice. Mai exact, se datorează unei mutații a genei SPINK5, care este localizată pe cromozomul 5, la locația 5q32.
Această genă joacă un rol important în producerea de instrucțiuni biochimice pentru fabricarea proteinei LEKT1, esențiale în sistemul imunitar..
Identificarea caracteristicilor clinice ale persoanei afectate poate fi suficientă pentru a stabili diagnosticul sindromului Netherton. Cu toate acestea, la mulți pacienți simptomele sunt adesea confuze sau vizibile, mai ales la începutul vieții..
Utilizarea unui examen histopatologic al modificărilor pielii este recomandată în general pentru a exclude alte boli. În plus, este important să se efectueze un studiu genetic pentru a identifica anomalii genetice compatibile cu acest sindrom..
În prezent nu există nici un remediu pentru sindromul Netherton. Tratamentul este simptomatic și dificil de adaptat la complicațiile medicale specifice ale fiecărui pacient. Specialiștii medicali prescriu adesea agenți topici, emolienți și loțiuni hidratante..
Tratamentul de primă linie include și administrarea de medicamente antihistaminice. În cele din urmă, este important să se mențină o bună igienă și îngrijire pentru a controla evoluția leziunilor cutanate (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
Nimeni nu a comentat acest articol încă.