Sindromul Pearson este o boală de tip mitocondrial care afectează întregul corp, adică afectarea sa este multisistemică. Debutul său are loc în copilărie și se datorează ștergerii ADN-ului mitocondrial.
Acest sindrom a fost descris pentru prima dată în 1979 de Howard Pearson, medic pediatru specializat în hematologie. Un deceniu mai târziu, au fost descoperite ștergerile ADN mitocondriale care cauzează acest sindrom.
Această boală multisistemică este cauzată de o anomalie a fosforilării oxidative, care este procesul metabolic prin care energia eliberată de oxidarea nutrienților este utilizată pentru a produce adenozin trifosfat (ATP). Anomalia acestui proces se datorează duplicării ADN-ului mitocondrial.
Deși este o boală mitocondrială, adică este transmisă de mamă, s-a ajuns la concluzia că sindromul Pearson este de obicei sporadic. Prin urmare, există deleții de ADN mitocondrial și servesc drept criterii de diagnostic, dar distribuția aleatorie a acestui tip de ADN determină convergerea celulelor normale și a altora cu mutații..
Acest fapt, numit heteroplasmie, care apare atunci când un individ are un amestec de populații diferite de mitocondrii, este cauza marii variabilități în expresia clinică a bolii..
Acest termen se referă la faptul că, în ciuda răspunsului la același diagnostic, diferiți indivizi vor prezenta simptome diferite, precum și niveluri diferite de afectare.
Indice articol
Fiind o boală rară, afectează o minoritate a populației. Conform portalului european pentru boli rare, Orphanet, sindromul Pearson are o prevalență de <1 / 1.000.000.
Mai mult, el adaugă că nu sunt descrise mai mult de 60 de cazuri. Tipul de moștenire pe care îl transmite sindromul Pearson, deoarece nu are legătură cu sexul, afectează atât băieții, cât și fetele în același mod.
Debutul sindromului Pearson este în copilărie și sunt puține cazuri descrise care sunt neonatale. Primele semne sunt vizibile în perioada de lactație și înainte de șase luni de viață.
Acest sindrom prezintă o imagine foarte variată, cu condiții diferite. Există trei caracteristici pe care le prezintă orice persoană care suferă de sindromul Pearson și sunt următoarele:
Este simptomul prin excelență al sindromului Pearson și constă în alterarea sintezei hemoglobinei în precursorii măduvei osoase. În acest fel, sunt produse așa-numitele sideroblaste inelare..
Pentru tratamentul său, este convenabil să controlați anemia și, în plus, să preveniți supraîncărcarea cu fier.
Uneori această anemie este asociată cu neutropenie profundă care constă într-o scădere a numărului de neutrofile (cunoscute în mod obișnuit ca leucocite sau globule albe din sânge)..
De asemenea, trombocitopenia; când apare o situație hematologică anormală și numărul de trombocite este mai mic. Apare datorită distrugerii țesutului eritrocitar din măduva osoasă.
Celulele care sunt precursorii măduvei osoase, în cazul sindromului Pearson, își măresc considerabil dimensiunea.
Această disfuncție este incapacitatea pancreasului exocrin de a îndeplini funcțiile digestive în mod normal. Este de obicei cauzată de o reducere bruscă a secreției pancreatice.
Este strâns legat de o digestie slabă și, în consecință, duce la o absorbție slabă a alimentelor nedigerate care duce adesea la malnutriție.
Există o mare variabilitate în expresia sindromului Pearson, datorită faptului că celulele patogene sunt împreună cu celulele normale. Pentru ca o persoană să prezinte manifestări patologice, trebuie să acumuleze o cantitate suficientă de ADN mutant.
Uneori și datorită diferitelor organe și sisteme care sunt afectate, se crede că sindromul Pearson constă într-o asociere „incoerentă” a simptomelor.
De obicei, diagnosticul poate fi pus pe baza simptomelor observate. Cu toate acestea, și așa cum indică Asociația Sindromului Pearson, este necesar să se efectueze diferite teste și examinări pentru a ajunge la concluzia asupra diagnosticului acestui sindrom..
În primul rând, atunci când este suspectat un sindrom mitocondrial, se poate efectua o analiză preventivă pentru a determina cele mai frecvente modificări genetice ale ADN-ului mitocondrial..
Un alt test foarte important în sindromul Pearson este biopsia musculară și, în cazul în care converg diferite simptome, este esențială. Acest test constă în îndepărtarea unui mic eșantion de țesut muscular pentru a fi examinat și analizat. Este un test rapid și minim invaziv și, de asemenea, nu este dureros.
Neuroradiologia este utilă în diagnosticul acestui sindrom, deoarece oferă imagini ale stării creierului și poate fi detectată existența oricărei anomalii. Datorită studiilor de laborator, vor fi măsurate nivelurile de acid lactic și lichid cefalorahidian și astfel se va putea stabili dacă acestea răspund la niveluri medii sau, dacă există vreun tip de anomalie..
Nu în ultimul rând, se efectuează teste care analizează activitatea enzimelor.
În cazurile în care există simptome cardiace sau care afectează alte organe sau sisteme, cum ar fi vederea, testele corespunzătoare vor fi efectuate pentru a aplica tratamentul de care au nevoie. De asemenea, pot fi efectuate studii gastroenterologice și nutriționale pentru a verifica dacă absorbția nutrienților se efectuează corect.
Până în prezent, sindromul Pearson necesită tratament simptomatic. Adică, nu există terapie sau medicamente pentru vindecarea bolii și, prin urmare, tratamentele vizează ameliorarea simptomelor pe care le provoacă acest sindrom la persoanele care suferă de acesta..
Pentru aceasta și, în primul rând, este foarte important să fi efectuat o analiză exhaustivă care să ofere date cu privire la starea de sănătate a minorului și care sunt deficiențele acestora pentru a putea concentra tratamentul în cel mai potrivit mod. În plus, sunt necesare controale medicale pentru a putea verifica evoluția și a verifica dacă tratamentul utilizat este adecvat..
În mod normal, tratamentul va avea ca scop ameliorarea episoadelor infecțioase și a problemelor metabolice.
În cazurile în care anemia este severă, se vor prescrie transfuzii de sânge. În anumite ocazii, acest tratament va fi însoțit de terapia cu eritropoietină care constă în aplicarea unui hormon care va contribui la crearea de celule roșii din sânge, cunoscute și sub numele de eritrocite..
De asemenea, dacă există, tulburări sau simptome endocrine care afectează alte organe care nu au fost menționate în această secțiune și pe care le-am menționat anterior vor fi tratate, cum ar fi sistemul vizual, inima etc..
Din păcate, sindromul Pearson se termină de obicei cu viața acestor minori înainte de vârsta de trei ani. Cauzele sunt variate și, printre ele, sunt:
Nu există cifre care să ne spună despre rata de supraviețuire a copiilor afectați de acest sindrom. Dar, în cazul în care acești minori supraviețuiesc simptomelor, sindromul Pearson dispare din cauza evoluției fenotipice, simptomele hematologice dispărând spontan..
În ceea ce privește semnele neurologice și miopate, acestea pot crește sau dispărea. În unele cazuri, sindromul Pearson duce la o altă boală mitocondrială, sindromul Kearns-Sayre..
Nimeni nu a comentat acest articol încă.