Sindromul Seckel este o boală congenitală caracterizată prin prezența nanismului și întârzierea creșterii intrauterine care durează până la etapa postnatală. Acest sindrom are o origine genetică autosomală recesivă, asociată cu diferite mutații specifice și diferite variante ale patologiei, cum ar fi cele localizate pe cromozomul 3, cromozomul 18 sau 14.
Pe de altă parte, la nivel clinic, sindromul Seckel se distinge prin dezvoltarea microcefaliei, micognatie, statură scurtă sau un anumit aspect facial (profilul păsărilor). În plus, toate aceste trăsături sunt adesea însoțite de o întârziere severă a dezvoltării intelectuale..
În ceea ce privește diagnosticul acestei patologii, este posibil să se confirme în timpul sarcinii, deoarece caracteristicile morfologice și patologia asociată creșterii intrauterine pot fi identificate prin ultrasunete de rutină..
În prezent nu există nici un remediu pentru sindromul Seckel, tratamentul este de obicei orientat către studiul genetic și tratamentul complicațiilor medicale printr-o abordare multidisciplinară..
Această patologie a fost descrisă inițial de Rudolf Virchow în 1892; Pe baza descoperirilor sale medicale, i-a dat numele de „nanism cu cap de pasăre”. Cu toate acestea, abia în 1960 Helmont Seckel a descris caracteristicile clinice definitive ale sindromului..
Indice articol
Sindromul Seckel este o boală rară sau rară. Se caracterizează printr-o întârziere patologică a creșterii fetale în timpul sarcinii care duce la dezvoltarea dimensiunii reduse a corpului, a microcefaliei, a întârzierii mintale sau a unui aspect facial distinctiv numit „cap sau profil de pasăre”..
Datorită prevalenței sale scăzute, sindromul Seckel este clasificat în bolile sau tulburările rare, adică cele care afectează un grup foarte mic de persoane din populația generală, comparativ cu alte tipuri de patologii.
Trăsăturile clinice ale sindromului Seckel pot apărea într-un grad variabil în rândul celor afectați, deoarece acestea vor depinde în mod fundamental de originea etiologică specifică a acestuia..
Cu toate acestea, unele dintre cele mai frecvente semne și simptome în această patologie includ:
Constatarea medicală centrală a acestei patologii este prezența unei dezvoltări anormale lente a creșterii fetale în timpul etapei de gestație..
Așa cum am subliniat anterior, sindromul Seckel este inclus în patologiile clasificate drept nani, în care există o întârziere semnificativă a creșterii și a vârstei osoase, în principal.
În mod normal, dezvoltarea fizică încetinită tinde să fie prelungită după naștere, în stadiile neonatale și infantile, ca urmare, se pot dezvolta complicații medicale secundare, precum cele descrise mai jos.
Microcefalia este un tip de patologie neurologică în care constatarea clinică fundamentală este prezența unei circumferințe anormale reduse a capului, adică dimensiunea capului persoanei afectate este mai mică decât se aștepta pentru sexul și grupa de vârstă a acestuia.
Microcefalia poate apărea ca o consecință a unei dezvoltări deficitare a structurilor craniene sau datorită existenței unui ritm de creștere anormal..
Cu toate acestea, în cazul sindromului Seckel, microcefalia este produsul întârzierii creșterii intrauterine, astfel, craniul și creierul fătului nu cresc într-un ritm constant și conform așteptărilor..
Deși severitatea consecințelor medicale ale microcefaliei este variabilă, în general, aceasta tinde să fie însoțită de întârzieri semnificative în dezvoltare, deficite de învățare, dizabilități fizice, convulsii, printre altele..
În plus, structura craniofacială a persoanelor afectate de sindromul Seckel prezintă de obicei alte caracteristici, cum ar fi craniosinteza, adică închiderea timpurie a suturilor craniene.
O altă dintre caracteristicile semnificative ale sindromului Seckel este prezența staturii scurte, în unele cazuri, denumită nanism în literatura medicală..
Întârzierea creșterii intrauterine are ca rezultat o greutate scăzută la naștere, însoțită de o întârziere a dezvoltării osoase sau de maturare.
Astfel, în timpul fazei postnatale, aceste caracteristici conduc la dezvoltarea staturii și a membrelor anormal de scurte..
În plus, poate duce și la dezvoltarea altor tipuri de patologii scheletice, cum ar fi luxația radială, displazia șoldului, cifoscolioza, clinofagia sau piciorul..
Modificările craniene și faciale oferă persoanelor care suferă de sindromul Seckel o configurație distinctă, caracterizată prin diferite descoperiri morfologice:
- Microcefalie: circumferință cerebrală redusă, adică cap anormal de mic.
- Față redusă: extensie facială redusă sau anormal de mică, percepută vizual ca alungită și îngustă.
- Proeminență frontală: fruntea are o configurație structurală proeminentă sau proeminentă.
- Pod nazal proeminent: nasul prezintă de obicei o configurație structurală remarcabilă sub forma unui cioc, în multe cazuri, numit nas de corn-cioc.
- Micrognatia: structurile morfologice ale maxilarului tind să fie mai mici sau mai mici decât în mod normal, ceea ce poate provoca modificări semnificative în hrănire.
- Ochi mari: Comparativ cu alte structuri, ochii pot fi văzuți mai mari decât în mod normal. În plus, în unele cazuri este posibil să se observe dezvoltarea proceselor modificate, cum ar fi exoftalmul sau proptoza, adică o profuzie a globilor oculari..
- Strabism: în unele cazuri, este posibilă și observarea unei abateri a unuia sau a ambilor globi oculari, aceștia se pot întoarce spre exterior sau spre structura nazală.
- Urechi displazice: urechile prezintă de obicei o dezvoltare incompletă sau slabă, cu absența lobilor. În plus, acestea au de obicei o implantare cranio-facială scăzută..
- Palatul despicat: palatul celor afectați prezintă de obicei modificări diferite, precum acoperișul arcuit sau prezența fisurilor sau fisurilor.
- Displazia dentară: dinții sunt, de asemenea, adesea slab dezvoltate, slab organizate și supraaglomerate.
Dezvoltarea slabă a creierului și a structurii creierului poate duce la tulburări neurologice și cognitive severe la persoanele cu sindrom Seckel..
Astfel, una dintre cele mai frecvente constatări este prezența unui deficit în dezvoltarea intelectuală caracterizat prin performanțe slabe la nivel lingvistic, de memorie, atențional etc..
În plus, apar de obicei diferite modificări comportamentale și motorii, cum ar fi stereotipiile sau episoadele de agresivitate.
În plus față de caracteristicile specificate mai sus, pot apărea și alte tipuri de complicații medicale în cursul sindromului Seckel:
- Displazia genitală: în cazul bărbaților afectați, prezența criptochidismului sau coborârea slabă a testiculelor în scrot este frecventă. La femei este frecventă o clitoromegalie sau un clitoris anormal de mare.
- Hirsutism: acest termen este adesea folosit pentru a se referi la o prezență exagerată sau excesivă a părului pe suprafața corpului.
- Deficiență hematologică: în multe cazuri este posibil să se identifice o deficiență semnificativă a uneia sau mai multor componente sanguine (globule roșii, globule albe, trombocite etc.).
Sindromul Seckel este o patologie cu origine genetică autosomală recesivă, adică este necesar să existe două copii ale genei defecte sau modificate pentru ca tulburarea și caracteristicile sale clinice să se dezvolte..
În plus, în ceea ce privește anomaliile genetice specifice, sindromul Seckel este larg eterogen, deoarece în prezent au fost identificate până la 3 tipuri de anomalii, localizate în mod specific pe cromozomii 3, 18 și 14..
În plus, au fost identificate trei forme clinice diferențiale ale sindromului Seckel asociate cu modificări genetice:
- Sindromul Seckel 1: asociate cu modificări ale cromozomului 3, în mod specific în localizarea 3q22-P24 și legate de o mutație specifică a genei pentru proteina Rad3.
- Sindromul Seckel 2: asociată cu modificări ale cromozomului 18, în mod specific în locația 18p11.31-q11, cu toate acestea, mutația specifică nu a fost încă identificată.
- Sindromul Seckel 3: asociată cu modificări ale cromozomului 14, în mod specific în locația 14q21-q22, cu toate acestea, mutația specifică nu a fost încă identificată.
Cu toate acestea, alte studii indică faptul că sindromul Seckel poate apărea ca urmare a mutațiilor genetice specifice în următoarele locații:
- Gena Rbbp8 pe cromozomul 18.
- Gena CNPJ pe cromozomul 13.
- Gena CEP152 pe cromozomul 15.
- Gena CEP63 pe cromozomul 3.
- Gena NIN pe cromozomul 14.
- Gena DNA2 pe cromozomul 10.
- Gena TRAIP pe cromozomul 3.
Caracteristicile clinice și morfologice ale sindromului Seckel, cum ar fi întârzierea creșterii intrauterine, microcefalia sau anomaliile structurale faciale pot fi identificate în timpul sarcinii..
Astfel, ecografia fetală este una dintre cele mai eficiente metode, acestea permit detectarea la nivel vizual și metric a anomaliilor structurale osoase și a alterării ritmurilor dezvoltării fizice.
Cu toate acestea, aceste tipuri de patologii nu pot fi confirmate clinic până când starea medicală nu este pe deplin dezvoltată, în general în copilăria timpurie..
Un alt punct important este studiul genetic, deoarece permite studierea istoriei familiale și a modelelor ereditare.
În prezent, nu a fost identificat niciun tip de abordare medicală care să permită vindecarea sau încetinirea progresiei sindromului Seckel. Cu toate acestea, diferite tratamente pot fi utilizate pentru a îmbunătăți simptomele..
Astfel, tratamentul este de obicei orientat spre studiul genetic și tratamentul complicațiilor medicale printr-o abordare multidisciplinară..
În plus, controlul deficiențelor hematologice și, prin urmare, tratamentul altor complicații medicale secundare, cum ar fi anemia, pancitopenia sau leucemia, printre altele, este esențial..
Nimeni nu a comentat acest articol încă.