acromatopsie Este un defect de vedere în care persoana care suferă de el nu este capabilă să distingă culorile. Stare cunoscută și sub numele de viziune monocromă, se caracterizează prin perceperea doar a culorilor alb, gri și negru, precum și a tonalităților lor.
Capacitatea de a nu distinge culorile la pacienții cu acromatopsie poate fi totală sau parțială. În plus, prezintă alte probleme, cum ar fi scăderea acuității vizuale, mișcări involuntare ale ochilor sau nistagmus, sensibilitate la lumină sau fotofobie și imposibilitatea fixării vederii la un punct.
Această incapacitate pentru distincția culorii poate fi genetică sau dobândită. Când apare de la naștere din cauza anomaliilor genetice, problema se află în celulele de percepție a culorii situate în ochi numite conuri.
Dimpotrivă, în cazul unei afecțiuni dobândite, problema se găsește central, în căile de transmitere a semnalului de la ochi la creier, frecvent ca o consecință a traumei sau a bolii vasculare ischemice. Acești pacienți nu au disfuncții oculare.
Tratamentul acestei afecțiuni se bazează pe măsuri de îmbunătățire a calității vieții pacientului, deoarece nu există tratament.
Indice articol
Cauzele acromatopsiei pot fi genetice sau dobândite. Dacă sunt genetice, ele apar de la naștere, fiind o afecțiune rară, deoarece este o mutație genetică care apare doar la 1 / 30.000 de indivizi. În caz de dobândire, boala de bază trebuie să afecteze partea specifică a cortexului cerebral care interpretează culorile.
Pacienții cu acromatopsie genetică au o distrofie în celulele ochilor care sunt responsabile de perceperea culorilor și trimiterea de semnale sub formă de impulsuri electrice către creier unde sunt interpretate. Aceste celule sunt numite conuri și sunt situate în retină.
Problema conurilor este mediată de gene specifice care acționează la acest nivel în timpul formării la făt.
Există 3 tipuri de conuri: cele sensibile la culoarea roșie, cele sensibile la culoarea albastră și cele sensibile la culoarea verde. Tipul de disfuncție pe care îl are pacientul va depinde de grupul de conuri atrofiate.
Cel mai frecvent este că persoana nu este capabilă să distingă toate culorile, prin urmare va avea o viziune la scară de negru, negru și gri. Acest tip de acromatopsie se numește acromatopsie completă sau tipic.
Există, de asemenea, un tip parțial sau incomplet, atipic, în care pacientul nu poate distinge o culoare specifică.
Tipul parțial ia nume specifice pentru a se referi la fiecare condiție. Astfel, distrofia conurilor de percepție verde se numește: deuteranotopie; cel cu conuri roșii de percepție este protanotopie iar cea a conurilor de percepție albastră tritanotopia.
Achromatopsia dobândită este secundară unei cauze externe care provoacă leziuni ale cortexului cerebral, în special în partea specializată în interpretarea culorilor.
Poate apărea datorită traumatismului cranian sever, dar este de obicei rezultatul unei boli cardiovasculare ischemice care determină scăderea sau absența vascularizației în acea zonă a creierului..
Acești pacienți nu au probleme cu ochii și vederea lor este normală până la momentul accidentului care a provocat leziuni ale creierului..
În acest tip de acromatopsie simptomele sunt diferite de cele găsite la un pacient cu boală genetică. Este adesea însoțită de alte tulburări de percepție, cum ar fi incapacitatea de a recunoaște fețele familiare sau prosopagnozie.
Pacienții cu acromatopsie prezintă de la o vârstă fragedă mișcări involuntare ale ochilor într-un plan orizontal, numit nistagmus; scade, de asemenea, acuitatea vizuală, care este claritatea cu care imaginile sunt observate în condiții de iluminare adecvate.
De asemenea, sunt foarte sensibili la lumină, prezentând tulburarea numită fotofobie și poate avea vedere încețoșată în condiții de iluminare foarte puternică sau hemeralopia.
Incapacitatea de a identifica culorile poate fi parțială sau totală, dar cel mai frecvent este că este completă și persoana percepe toate culorile în scala de gri.
În acromatopsia parțială, pacientul prezintă toate simptomele omologului său total, dar cu intensitate mai mică.
Abordarea diagnostic poate fi făcută de specialistul unui copil cu nistagmus sau mișcare a ochilor, atunci când sunt excluse alte cauze ale acestui simptom..
Ulterior, ar trebui efectuată o evaluare oftalmologică completă în care sunt examinate acuitatea vizuală și percepția culorii..
Pentru a evalua capacitatea unei persoane de a distinge culorile, se folosește un test în care se observă o serie de cărți cu modele specifice în acest scop. Ei sunt numiti, cunoscuti Scrisori Ishihara.
Cardurile au fost proiectate de oftalmologul japonez Shinobu Ishihara în 1917. Desenul constă dintr-o imagine circulară care la rândul său conține mici cercuri colorate în interior, care desenează un număr pe cântarele roșu și albastru..
Jocul de cărți este format din 38 de cărți, dar dezordinea este de obicei detectată rapid la începerea testului.
Diagnosticul definitiv al acromatopsiei se face dintr-un test genetic care relevă mutația.
În prezent nu există tratamente pentru vindecarea acromatopsiei, deși există studii în faza experimentală în care se efectuează injecții intraoculare cu factori specifici care ajută la regenerarea activității conurilor..
Pacienții cu acromatopsie prezintă simptome deranjante, cum ar fi fotofobia și hemeralopia, pentru care este indicată utilizarea lentilelor de contact cu filtre speciale pentru a-și îmbunătăți vederea în timpul zilei..
Problemele de acuitate vizuală se îmbunătățesc odată cu utilizarea lentilelor cu formule specifice pentru fiecare caz..
Copiii cu acromatopsie ar trebui să meargă la o consultație specializată la fiecare 6 luni și adulții între 2 și 3 ani.
În ciuda aplicării corespunzătoare a acestor tratamente, pacienții cu dificultăți în a distinge culorile au probleme în desfășurarea unor activități comune, cum ar fi conducerea vehiculelor și participarea la o clasă la școală..
Consilierea genetică cu un specialist este recomandată persoanelor care au boala sau ai căror părinți o au, în momentul planificării familiale. Aceasta va explica riscurile și probabilitățile de a avea un copil cu această afecțiune..
Nimeni nu a comentat acest articol încă.