anencefalie Este un tip de afecțiune care împiedică dezvoltarea creierului și a oaselor craniului în mod normal. Când una dintre structurile embrionare esențiale, tubul neural, nu se închide corespunzător în primele săptămâni de sarcină, va produce o mare varietate de modificări congenitale: spina bifida, encefalocele, mielomeningocele, printre altele..
Mai exact, anencefalia apare atunci când capătul sau capul cel mai anterior „cefalic” al capului tubului neural nu se închide normal, rezultând în absența creierului, a craniului și / sau a scalpului a unei părți semnificative sau a acestuia..
Un bebeluș născut cu anencefalie are o absență semnificativă a unei mari părți din creier, de obicei în zonele anterioare. În general, acestea se prezintă într-o stare inconștientă, incapabilă să proceseze o mare parte din stimularea senzorială externă.
Acești bebeluși de obicei nu pot vedea sau auzi. În plus, în majoritatea cazurilor, zone ale țesutului cerebral pot fi expuse din cauza lipsei unor părți ale craniului..
În alte cazuri, unii bebeluși se nasc cu zone ale trunchiului cerebral formate, deci par să aibă unele răspunsuri primitive la stimuli sonori sau somatici, totuși sunt de obicei reacții involuntare generate de trunchiul cerebral.
Aceste defecte congenitale apar de obicei în prima lună de sarcină, în multe cazuri înainte ca o femeie să știe că este însărcinată. Din păcate, multe dintre cazurile de anencefalie nu ating termenul de gestație, iar multe altele care se nasc cu această patologie nu depășesc de obicei orele sau zilele de viață, cu excepția unor cazuri foarte excepționale..
Deși cauza anencefaliei nu este exact cunoscută, unele componente vitaminice sau componente ale dietei mamei pot juca un rol important, alături de alți factori genetici și ereditari..
Indice articol
Anencefalia este o patologie în care apare un defect grav în dezvoltarea embrionară a sistemului nervos, adică în formarea creierului, a măduvei spinării și, de asemenea, în bolta craniană..
Tubul neural este o structură embrionară, care în timpul dezvoltării fetale va da naștere creierului și măduvei spinării. Datorită faptului că anencefalia este produsul unei închideri anormale a acestei structuri, este clasificată în patologiile numite cu termenul „Defect al tubului neural”.
Fuziunea acestei structuri are loc de obicei în jurul zilelor 18 și 26 de gestație și zona caudală a tubului neural va da naștere coloanei vertebrale; partea rostrală va forma creierul și cavitatea va constitui sistemul ventricular.
Modificările în formarea tubului neural sunt produse ca o consecință a unui defect la închiderea acestuia. Când există un eșec generalizat al închiderii tubului neural, apare anencefalia.
Pe de altă parte, atunci când apare o închidere defectă a zonei posterioare, aceasta va duce la afecțiuni precum encefalocelul și spina bifida ocultă. Spina bifida și anencefalia sunt cele mai frecvente două malformații ale tubului neural, care afectează 1-2 din 1000 de nașteri vii.
Dacă tubul neural nu se închide normal, atât creierul cât și măduva spinării vor fi expuse în timpul dezvoltării și formării lor la lichidul amniotic care conține fătul în uter..
Expunerea directă la acest lichid va avea un impact puternic asupra formării sistemului nervos, deoarece îl va degenera sau descompune progresiv..
Ca urmare, anencefalia produce lipsa tuturor sau a ariilor mari ale creierului, regiuni la fel de importante ca cele responsabile de controlul vederii, auzului, emoției, mișcării, coordonării, gândirii etc. În plus, oasele care alcătuiesc craniul pot fi, de asemenea, absente sau incomplet formate..
Toate aceste anomalii ale sistemului nervos vor produce o afecțiune medicală extrem de gravă, datorită acestui lucru în majoritatea cazurilor copiilor cu anencefalie, aceștia mor înainte de naștere sau la câteva ore și zile după aceasta..
Putem distinge două tipuri de anencefalie pe baza gravității lor:
Anencefalia este unul dintre cele mai frecvente tipuri de defecte ale tubului neural. În general, se estimează că afectează aproximativ 1 din 1000 de sarcini.
Deoarece majoritatea acestor sarcini duc la avort spontan, prevalența bolii la nou-născuți este mai mică, aproximativ 1 din 10.000.
După cum am menționat, în ciuda faptului că, în majoritatea cazurilor de sarcini anencefalice, sarcinile nu ajung la termen, în cazul Statelor Unite, se estimează că în fiecare an aproximativ 1 din 4.859 bebeluși se nasc cu anencefalie.
Pe de altă parte, în cazul Europei Centrale, cazurile de anencefalie apar de obicei într-o proporție de 1 la 1.000 de nașteri, în ciuda acestui fapt, această rată variază considerabil în funcție de populație.
Deși cifrele exacte nu sunt cunoscute, diferite rapoarte statistice indică faptul că în fiecare an există aproximativ 5.000 de nașteri ale copiilor cu anencefalie.
În plus, se observă că există mai multe cazuri la fete decât la băieți, probabil din cauza unei rate mai mari de avort spontan la făturile masculine..
În ceea ce privește semnele și simptomele care pot indica prezența anencefaliei, ne putem referi atât la cele care sunt prezente la mamă în etapa de gestație, cât și la cele care sunt prezente la făt.
În cazul mamei, în sarcinile afectate de anencefalie, este posibil să se observe niveluri ridicate ale unei proteine specifice, alfa-fetoproteina. În plus, este de asemenea posibil să se identifice excesul de lichid din sacul amniotic (polihidramnios).
În cazul celor afectați, deja înainte de naștere pot fi identificate trăsăturile caracteristice ale acestei patologii. Mai exact, anencefalia se caracterizează prin:
- Absența sau malformația bolții craniene.
- Absența unor zone întinse ale creierului, de obicei cele de mai sus.
- Posibilă prezență a tulpinii sau a trunchiului cerebral.
- Absența sau malformațiile la nivelul scalpului.
- Anomalii ale trăsăturilor feței.
La nivel clinic, la copiii născuți care suferă de această afecțiune, este de așteptat să nu poată procesa niciun tip de stimulare sau să efectueze mișcări sau acțiuni coordonate și voluntare. În mod normal, ei se nasc orbi și surzi. De obicei sunt complet izolate.
În ciuda acestui fapt, există cazuri în care bebelușii prezintă comportamente și comportamente clasificate drept „reflexe”, cum ar fi scoaterea sunetelor sau plânsul, urinarea și defecarea, menținerea ritmurilor somn-veghe, suptul, printre altele..
Cauzele etiologice care conduc la dezvoltarea acestei patologii sunt în prezent necunoscute..
Cu toate acestea, s-a identificat că un deficit de acid folic (vitamina B9) atât înainte, cât și în timpul sarcinii poate crește considerabil riscul de a dezvolta defecte ale tubului neural în timpul sarcinii, cum ar fi anencefalia și spina bifida. Pe de altă parte, aportul unor medicamente în timpul sarcinii poate crește și riscul.
În majoritatea cazurilor, în special la 90%, părinții care au un copil cu anencefalie nu au de obicei un istoric familial al acestei patologii. În ciuda acestui fapt, cei care au avut deja un copil cu anencefalie au un risc mai mare de a avea din nou un copil cu această patologie..
Rata de recurență a anencefaliei este de 4-5% și poate crește până la 10-13% dacă părinții au avut deja doi copii cu anencefalie.
Majoritatea cazurilor de anencefalie sunt sporadice, apar la persoanele care nu au antecedente familiale ale bolii. Deși un procent mic de cazuri se desfășoară în familii, patologia nu are un model clar de ereditate.
Anecefalia este o afecțiune medicală foarte complexă, care este probabil consecința interacțiunii dintre multipli factori genetici și de mediu..
În mod normal, prezența anencefaliei este identificată înainte de naștere, prin utilizarea diferitelor teste de diagnostic:
- Analize de sange- Utilizat pentru a identifica prezența / absența nivelurilor ridicate de alfa-fetoproteină.
- Amniocenteza: o cantitate mică de lichid amniotic este retrasă prin abdomen pentru a măsura atât nivelurile de alfa-fetoproteină, cât și de acetilcolinerază, deoarece nivelurile crescute pot fi asociate cu prezența defectelor tubului neural.
- Ecografie: acest tip de test este ultrasunet întârziat și este capabil să identifice vizual anomalii anatomice.
- Rezonanță magnetică fetală: este o procedură de imagistică a creierului, utilizată pentru a identifica prezența malformațiilor structurale. Deoarece folosește câmpuri magnetice, utilizarea lor este considerabil limitată și sunt utilizate între săptămânile 14 și 18 pentru a confirma diagnosticul..
- Examen fizic: după naștere, trăsăturile caracteristice ale anencefaliei sunt mai mult decât evidente, astfel încât examinarea fizică este suficientă pentru a confirma diagnosticul.
În prezent, nu există tratament specializat sau tratament pentru anencefalie. Mediile terapeutice utilizate sunt limitate la susținerea vieții și îmbunătățirea calității vieții.
Metodele pe care specialiștii medicali le indică drept factori importanți în prevenirea anencefaliei includ:
Este esențial să consumați alimente cu conținut nutritiv ridicat, pe lângă utilizarea suplimentelor de vitamine înainte și în timpul sarcinii.
Mai exact, se recomandă de obicei consumul de vitamina B9 sau acid folic, prezent în unele legume sau fructe, precum legumele cu frunze verzi sau portocalele. Produse precum orezul, pâinea, pastele sau cerealele sunt, de asemenea, îmbogățite cu acid folic..
În unele cazuri, femeile însărcinate pot avea niveluri deficitare de acid folic, deci nu este neobișnuit ca un medic specialist să prescrie un tratament farmacologic pe baza unui supliment de vitamine cu acid folic..
Majoritatea fetușilor cu anencefalie nu supraviețuiesc. Cu toate acestea, în multe cazuri, când ajung la momentul nașterii, de obicei mor aproximativ câteva ore sau zile mai târziu..
În ciuda acestui fapt, au existat mai multe cazuri de copii care au supraviețuit mai mult:
- Stephanie Keene din Falls Church, Virginia, care a trăit timp de 2 ani-
- Vitoria de Cristo, născută în Brazilia, 2 ani.
- Nickolas Coke din Pueblo, Colorado, care a trăit acum 3 ani și 11 luni.
- Jaxon Buell, Boston, 13 luni.
Nimeni nu a comentat acest articol încă.