displazie corticală constă dintr-un set de malformații în dezvoltarea cortexului cerebral, care este din ce în ce mai asociat cu epilepsia de tip refractar (una care este rezistentă la tratament).
În ciuda anomaliilor sale structurale complexe, această afecțiune este dificil de văzut reflectată pe scanările cerebrale. Acest lucru se datorează faptului că manifestările sale pot fi foarte subtile, devenind porumbei ca o imagine normală a creierului..
Displazia corticală este o patologie congenitală foarte specială (prezentă la naștere) care este asociată cu probleme în nașterea și migrația neuronilor. Se caracterizează prin convulsii epileptice care continuă în ciuda tratamentelor farmacologice și imagini radiologice distincte și caracteristici histologice. Aspectul pozitiv este că această afecțiune se poate îmbunătăți prin intervenția chirurgicală.
Indice articol
Conceptul de displazie corticală focală a apărut în 1971 de Taylor și colegii săi atunci când au examinat părți ale creierului pacienților care avuseseră epilepsie rezistentă la medicamente.
Au observat deteriorarea citoarhitecturii cortexului, cum ar fi: celulele dismorfice (care au citoschelet modificat), celulele cu balon sau cu balon (se remarcă pentru că au o membrană foarte groasă, fiind marginile anormal de mari și slab definite) și dezlamarea (straturile celulare dezorganizate) ).
În prezent, se știe că acesta este doar un tip de displazie corticală, cel mai cunoscut și cel mai frecvent, numit DCF tip II sau tip Taylor. Deși așa cum vom vedea, există mai multe tipuri cu alte modificări diferite.
Displazia corticală face parte din binecunoscutele „malformații ale dezvoltării corticale” (MDC), un grup variat de patologii care se evidențiază în principal pentru o dezvoltare modificată a structurii cortexului cerebral.
Creierul începe să se dezvolte înainte de naștere, în perioada intrauterină și trece prin diferite faze care se pot suprapune. Principalele etape ale dezvoltării cortexului cerebral sunt proliferarea și diferențierea celulară, migrarea și organizarea celulelor în zonele lor corespunzătoare și mielinizarea..
Evident, dacă există orice tip de alterare în aceste procese, dezvoltarea corticală va fi afectată și se va reflecta în diferite deficite cognitive și comportamentale..
Mai exact, displaziile corticale apar din cauza leziunilor care apar în perioada de proliferare sau neurogeneză (creșterea noilor neuroni) sau în timpul etapei de organizare corticală (neuronii sunt așezați în straturi în locurile corespunzătoare).
În acest fel, neuronii și celulele gliale din anumite regiuni ale cortexului cerebral sunt modificate; ceea ce se manifestă ca deficite neurologice specifice, convulsii epileptice, dezvoltare psihomotorie întârziată etc..
Pe scurt, leziunile tipice ale acestei afecțiuni variază de la modificări mici, practic invizibile, la modificări grave ale organizării corticale cu apariția celulelor anormale, a gliozei sau a neuronilor ectopici (înseamnă că acestea sunt plasate în locuri greșite).
Astfel, se observă un grup de neuroni mari și bizari și celule grotești care ocupă zone profunde ale cortexului cerebral și substanței albe. Cu toate acestea, diferitele progrese în tehnicile de neuroimagistică fac posibilă detectarea tot mai mare a acestor anomalii ale displaziei corticale..
În acest moment ne vom întreba: ce cauzează aceste modificări ale creierului în persoană? În continuare, voi încerca să răspund la întrebare prin enumerarea celor mai frecvente simptome:
În literatură, displazia corticală este legată continuu de epilepsie, asumându-și cauza. Epilepsia poate fi de orice tip, dar este de obicei asociată cu epilepsie rezistentă la medicamente (refractară)..
Din acest motiv, acești pacienți au crize frecvente care încep la orice vârstă din stadiul intrauterin și durează de-a lungul vieții; deși sunt mai frecvente în copilărie.
În funcție de locul în care sunt localizate anomaliile creierului și de vârsta pacientului, convulsiile pot fi: parțiale simple (afectează doar o parte minimă a creierului), parțiale complexe (implică atât emisfere ale creierului și provoacă pierderea cunoștinței), fie generalizate (convulsii produse de alterarea activității electrice a practic întregului creier)
Acestea presupun probleme în anumite părți specifice ale funcționării noastre din cauza unor cauze cerebrale.
Pot fi foarte variate precum: sensibilitatea unei părți a feței, mișcarea unui membru, vederea unui ochi, dificultăți în exprimarea vorbirii, probleme cu controlul emoțional etc..
Uneori poate fi chiar asociat cu un nivel de inteligență sub media, probleme de concentrare și dificultăți de învățare a lucrurilor noi..
Dezvoltarea cognitivă și psihomotorie întârziată
Cel mai bun mod de a ști cum se dezvoltă un copil mic este de a-și observa abilitățile motorii..
Dacă capacitatea lor de a se mișca sau de a dobândi anumite provocări de dezvoltare, cum ar fi să stai în picioare, să începi să mergi, să poți ajunge la o lingură etc. Sosesc foarte târziu sau prezintă dificultăți fără probleme fizice cunoscute și cu stimulare adecvată, este posibil să existe cauze neurologice. Iată ce se poate întâmpla copiilor cu displazie corticală.
În ceea ce privește aspectul creierului, în unele cazuri anomaliile sunt dificil de observat deoarece sunt la nivel celular, microscopice. În timp ce în alte cazuri poate fi văzut prin scanări cerebrale. Câteva exemple sunt:
Creierul pare neted, adică nu prezintă circumvoluțiile care se văd în mod normal.
Se caracterizează prin mai multe pliuri în cortexul cerebral decât în mod normal, dar cu caneluri de mică adâncime.
Mai puține circumvoluții decât de obicei, foarte turtite și groase.
Este o afecțiune gravă în care neuronii se îngrămădesc unul peste celălalt din cauza problemelor de migrație, formând două cortexuri cerebrale..
Când bebelușul se află în uter, atunci când sistemul nervos începe să se dezvolte. La început, celulele creierului se nasc și sunt grupate.
Fiecare are instrucțiuni specifice cu privire la ce parte a creierului trebuie să călătorească pentru a ajunge acolo unde este. Încetul cu încetul, apar căi conductive, cum ar fi drumurile, prin care aceste celule se mișcă până când formează 6 straturi diferite ale cortexului cerebral..
Dar tot acest proces este foarte complex și intervin mulți factori, atunci când oricare dintre aceste procese este afectat, poate apărea displazie corticală.
Se știe că, pentru ca această afecțiune să apară, trebuie să fie prezenți atât factori genetici, cât și factori de mediu sau dobândiți. Poate apărea din motive precum anomalii genetice, infecții prenatale, ischemii (probleme cu alimentarea cu sânge a creierului) sau expunerea la elemente toxice..
Nu sunt explorate pe deplin și, deși sunt necesare mai multe cercetări, se știe că genetica are ceva de-a face cu aceasta, deoarece există cazuri de familii cu displazie corticală și că nu se datorează unei singure mutații genetice.
Există autori care au descoperit că genele TSC1 și TSC2 pot fi legate de această afecțiune, deoarece par să fie responsabile pentru celulele „balon” pe care le-am menționat mai devreme..
Există, de asemenea, modificări ale căilor de semnalizare ale proteinelor Wnt și Notch. Acestea sunt responsabile pentru o migrație neuronală adecvată, ceva care este afectat în displazia corticală.
Astfel, orice mutație genetică care afectează reglarea acestor căi ar putea fi asociată cu această patologie.
S-a demonstrat că radiațiile și metilazoximetanolul provoacă leziuni ale ADN-ului, ducând în cele din urmă la displazie corticală.
Displazia corticală poate cuprinde orice parte a creierului, poate varia în extensie și localizare; și poate fi chiar focal sau multifocal (ocupă mai multe zone diferite ale creierului).
Când cuprinde o întreagă emisferă sau o mare parte a ambelor emisfere, este cunoscută sub numele de Displazie Corticală Gigantă (GCD). Deși termenul de displazie corticală focală, disgeneză corticală sau ceva mai general, tulburările de migrație neuronală este frecvent utilizat.
Au fost propuse numeroase clasificări datorită alterărilor structurale eterogene și complexe pe care le poate provoca această afecțiune. Displazia corticală este în general împărțită în:
Malformație ușoară a dezvoltării corticale (MLDC):
Se referă la un grup de alterări histologice microscopice slab definite ale leziunilor care nu sunt vizibile prin scanări cerebrale, cum ar fi Rezonanța magnetică. Poate apărea sub numele de „microdisgeneză” și sunt cele mai ușoare. În interior există două subtipuri:
- MLDC tip I: neuronii ectopici există (adică sunt localizați în stratul I al cortexului sau în apropierea acestuia, când nu ar trebui să fie acolo).
- MLDC tip II: se caracterizează prin heterotopii microscopice în afara stratului I, care se referă la faptul că există grupuri de neuroni care nu au terminat migrarea la locul lor corect și au rămas ancorate acolo unde nu ar trebui.
Este, de asemenea, o formă foarte ușoară, care se manifestă prin epilepsie, modificări ale învățării și cogniției. De obicei începe să fie văzut la adulți.
Cu toate acestea, este posibil să nu aveți simptome; de fapt, există un studiu care indică faptul că acest tip de displazie poate fi găsit la 1,7% dintre persoanele sănătoase.
De obicei nu sunt observate cu un RMN, sau modificările sunt foarte ușoare. Acestea se găsesc de obicei în zona temporală a creierului și sunt clasificate în două subgrupuri:
- DCF tip IA: alterări arhitecturale izolate.
- DCF tip IB: Arhitectura este, de asemenea, deteriorată, dar există și celule uriașe. Celulele dismorfe nu sunt observate aici (cu malformații în citoschelet)
În acest caz, simptomele apar la o vârstă mai mică, despre copilărie, și prezintă o frecvență mai mare a convulsiilor și convulsiilor epileptice decât tipul I. În plus, este tipul cel mai legat de epilepsia rezistentă la tratament..
Este asociat cu o creștere a celulelor anormale, foarte mare, cu citoschelet modificat (dismorf) și care afectează semnalele electrice ale creierului.
Ele sunt, de asemenea, localizate în locuri greșite, modificând arhitectura obișnuită a cortexului cerebral. Acest lucru se întâmplă deoarece apar dintr-o modificare a procesului de diferențiere celulară a neuronilor și celulelor gliale, precum și a migrației acestora..
În cadrul acestei categorii putem defini două subcategorii în funcție de existența sau nu a celulelor balon sau „celulelor balon”.
Interesant este faptul că locul în care se găsesc aceste tipuri de celule este mai puțin asociat cu epilepsia decât alte zone modificate din apropiere.
Acest tip este cel mai bine văzut prin scanări cerebrale, prin urmare, anomaliile sale pot fi corectate mai exact chirurgical.
Aceste modificări sunt localizate frecvent în zonele cerebrale non-temporale.
Foarte asociată cu epilepsia, este prezența a două patologii în același timp: scleroza hipocampală (modificări ale hipocampului și a altor zone cerebrale asociate) și displazie corticală focală care ocupă zonele temporale.
Nu există un tratament specific pentru displazia corticală, mai degrabă intervențiile se concentrează pe tratarea celor mai invalidante simptome, care sunt de obicei convulsii. Pentru a face acest lucru, se utilizează mai întâi medicamente antiepileptice și anticonvulsivante și se observă progresul persoanei afectate.
Pe de altă parte, există cazuri în care epilepsia continuă în ciuda medicației. Acest lucru devine foarte enervant, deoarece pot exista până la 30 de crize epileptice pe zi. În aceste cazuri se recomandă recurgerea la neurochirurgie, care oferă rezultate foarte bune pentru ameliorarea acestei afecțiuni.
Creierul este intervenit chirurgical pentru a îndepărta sau deconecta celulele anormale de alte zone sănătoase ale creierului. Poate include îndepărtarea unei emisfere întregi (emisferectomie), a unei părți mici a acesteia sau a mai multor zone minuscule.
De asemenea, se alege adesea kinetoterapia, care poate fi foarte utilă pentru bebelușii și copiii cu slăbiciune musculară..
În ceea ce privește întârzierile de dezvoltare, este recomandabil să informați lucrătorii școlari, astfel încât să poată adapta programul școlar la nevoile copilului. Stimularea și îngrijirea corectă pot ajuta foarte mult acești copii să ducă o viață satisfăcătoare..
Nimeni nu a comentat acest articol încă.