Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală neuromusculară, caracterizată prin prezența unei slăbiciuni musculare semnificative și o dezvoltare generalizată și progresivă (Organizația Mondială a Sănătății, 2012).
Este cel mai frecvent tip de distrofie musculară la om (López-Hernández, 2009) și afectează 1 din 3.500 de copii din lume (Duchenne Parent Project, 2012). În cea mai mare parte, boala afectează bărbații în stadiile incipiente ale vieții (Organizația Mondială a Sănătății, 2012).
Există diferite tipuri de distrofie musculară. Simptomele încep de obicei în timpul copilăriei. Slăbiciunea și pierderea masei musculare cauzează dificultăți serioase în dobândirea sau menținerea capacității de a merge, de a respira și / sau de a înghiți (Clinica Mayo, 2013).
Efectele neuromusculare oferă un prognostic cronic. În majoritatea cazurilor, persoanele cu distrofie musculară Duchenne mor la vârsta adultă tânără, din cauza dezvoltării unor patologii secundare precum insuficiența cardiacă sau cardiomiopatiile (Organizația Mondială a Sănătății, 2012).
Indice articol
Distrofia musculară Duchenne este o boală care afectează individul prin slăbiciune musculară progresivă și degenerare (Asociația de distrofie musculară, 2016).
Datorită unei mutații genetice, absența unei proteine specifice la persoanele cu distrofie musculară Duchenne va provoca pierderea funcționalității musculare.
În general, simptomele apar de obicei în extremitățile inferioare, răspândindu-se în restul zonelor.
Organizația Mondială a Sănătății (2012) indică faptul că incidența distrofiei musculare Duchenne este estimată la aproximativ 1 caz la 3.300 de locuitori.
Mai exact, unele cercetări arată că această boală afectează 1 din 3.500 de bărbați născuți în viață (López-Hernández, 2009).
În cazul SUA, nu se știe cu certitudine câte persoane din toate categoriile de vârstă suferă de această boală. Unele cercetări au estimat că unul din 5.600-7.770 bărbați adulți cu vârste cuprinse între 5 și 24 de ani au un diagnostic de distrofie musculară Duchenne sau Becker (Centers for Disease Control and Prevention, 2015).
Cea mai caracteristică a tulburărilor care aparțin grupului de distrofii musculare este slăbiciunea musculară; Cu toate acestea, în funcție de tip, pot apărea simptome specifice care vor varia în funcție de vârsta de debut și de grupurile musculare afectate (Clinica Mayo, 2013).
În mod normal, dezvoltarea distrofiei musculare Duchnne este destul de previzibilă. Părinții pot observa unele semne destul de semnificative, cum ar fi dificultatea sau incapacitatea de a învăța să meargă sau creșterea anormală a mușchilor gambei (pseudohipertrofie) (Duchenne Parent Project, 2012).
Unele dintre cele mai caracteristice simptome și semne ale distrofiei musculare Duchenne care apar la începutul vieții unui copil sunt (Clinica Mayo, 2013):
În mod similar, asociația Duchenne Parent Projet (2012) evidențiază cele mai frecvente simptome și manifestări clinice:
Toate simptomele musculare încep cu slăbiciunea mușchilor centurii pelvine, a vițeilor și a diferitelor tulburări ale mersului, care sunt semnificative înainte de vârsta de 5 ani (López-Hernández, 2009).
În preșcolar, copiii cu distrofie musculară Duchenne pot cădea frecvent sau pot avea dificultăți în mers, urcare pe trepte și / sau alergare (Duchenne Parent Project, 2012).
Pe măsură ce boala progresează, la vârsta școlară, este destul de probabil ca copiii să folosească doar vârful picioarelor pentru a merge. Vom putea observa un marș rulant și nesigur care poate provoca numeroase căderi. De obicei, folosesc câteva strategii pentru a-și menține echilibrul, cum ar fi împingerea umerilor înapoi sau ținerea pe propriul corp (Duchenne Parent Project, 2012).
În jurul vârstei de 9 ani, majoritatea persoanelor cu această boală nu pot merge, datorită acestui fapt încep să dezvolte numeroase deformări musculo-scheletice -scolioză, contracturi etc.- (López-Hernández, 2009).
În etapa adolescenței, aceștia vor prezenta dificultăți semnificative în executarea eficientă a activităților legate de utilizarea extremităților superioare, a picioarelor sau a trunchiului. În această etapă vor avea nevoie de asistență și ajutor mecanic (Proiectul Duchenne Parent, 2012).
Degenerescența și slăbiciunea musculară continuă să avanseze până la atingerea mușchilor responsabili de funcția respiratorie și cardiacă (López-Hernández, 2009). Din toate acestea, supraviețuirea pacientului este grav compromisă, provocând moartea în majoritatea cazurilor..
Au fost identificate diferite gene care sunt implicate în producerea proteinelor care sunt responsabile pentru protejarea fibrelor musculare împotriva posibilelor leziuni și leziuni (Clinica Mayo, 2013).
Mai exact, fiecare tip de distrofie musculară apare ca o consecință a unei mutații genetice specifice. Unele dintre aceste mutații sunt moștenite; cu toate acestea, în majoritatea cazurilor apar spontan în timpul sarcinii (Clinica Mayo, 2013).
În cazul distrofiei musculare Duchenne, cercetătorii au identificat o genă specifică localizată pe cromozomul X care ar putea prezenta mutația responsabilă de această patologie (Muscular Dystrophy Association, 2016).
Astfel, în 1987, a fost identificată proteina asociată cu această genă., distrofină. Astfel, lipsa sau absența acestei proteine implică faptul că mușchii sunt fragili și ușor de deteriorat (Muscular Dystrophy Association, 2016).
În plus, a fost identificat un model de moștenire recesiv legat de cromozomul X, purtătorul fiind mama (Muscular Dystrophy Association, 2016). Datorită acestui fapt, acest tip de boală este mai frecventă la bărbați decât la femei..
Bărbații au o compoziție cromozomială XY, în timp ce femeile sunt XX. Prin urmare, dacă un cromozom X are o mutație a genei DMD, acesta va suferi de distrofie musculară Duchenne din cauza absenței producției de distrofină (National Human Genome Research Institute, 2013).
Cu toate acestea, în cazul femeilor care au doi cromozomi X și, prin urmare, două copii ale genei DMD, dacă una dintre acestea este modificată, cealaltă va putea continua să producă distrofină și, prin urmare, să mențină neuroprotecția musculară (National Human Genome Research Institute, 2013 ).
În acest tip de patologii, pot fi efectuate diferite intervenții pentru a determina diagnosticul acestuia (Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman, 2013).
Diagnosticul clinic se poate face deja atunci când un copil începe să dezvolte slăbiciune musculară progresivă. Deja la vârsta de 5 ani există simptome evidente. Dacă nu se efectuează o intervenție timpurie, copiii vor prezenta dependență funcțională înainte de vârsta de 13 ani (National Human Genome Research Institute, 2013).
În afară de observare și examinare clinică, unele dintre următoarele tehnici pot fi utilizate pentru a identifica prezența distrofiei musculare Duchenne (Clinica Mayo, 2013):
În prezent, un remediu pentru distrofia musculară Duchenne nu a fost identificat (Duchenne Parent Project, 2012).
În ciuda acestui fapt, se utilizează diferite tratamente care s-au dovedit a fi eficiente atât pentru reducerea simptomelor, cât și pentru îmbunătățirea calității vieții persoanelor care suferă de acest tip de patologie (Duchenne Parent Project, 2012).
Această boală, datorită progresului clinic și a varietății largi de simptome, va necesita o intervenție multidisciplinară și cuprinzătoare efectuată de o mare varietate de specialiști: pediatru, fizioterapeut, neurolog, neuropsiholog, terapeut ocupațional, logoped, nutriționist, endocrinolog, genetician, cardiolog, pneumolog, ortoped, reabilitator și chirurg, printre alții (Proiectul Duchenne Parent, 2012).
În multe cazuri, specialiștii pot recomanda intervenții farmacologice (Clinica Mayo, 2013):
Nu numai că medicamentele sunt utile pentru intervenția în distrofia musculară Duchenne, există atât intervenții terapeutice, cât și metode de îngrijire care pot îmbunătăți calitatea vieții acestor persoane (Clinica Mayo, 2013).
Unele intervenții benefice sunt (Duchenne Parent Project, 2012):
Până acum relativ puțini ani, persoanele cu distrofie musculară Duchenne nu au supraviețuit mult mai mult după ce au ajuns la adolescență (Muscular Dystrophy Association, 2016).
Marile progrese în cercetarea medicală, tehnică și genetică au reușit atât să încetinească progresia bolii, cât și să acorde o creștere considerabilă a calității vieții persoanelor care suferă de aceasta (Muscular Dystrophy Association, 2016). În acest fel, îngrijirea cardiacă și respiratorie este esențială pentru conservarea funcțiilor vitale (Asociația Distrofiei Musculare, 2016).
În multe cazuri, ele sunt capabile să atingă stadiile post-adolescente. Din ce în ce mai multe cazuri de distrofie musculară Duchenne sunt descrise la adulții de 30 de ani, inclusiv la persoanele care supraviețuiesc până la 40 și 50 de ani (Muscular Dystrophy Associatin, 2016).
În prezent, studiile clinice și cercetarea sunt orientate spre dezvoltarea terapiilor genetice care modifică mutațiile și deficiențele producției de distrofină (Muscular Dystrophy Association, 2016).
Unele dintre cele mai investigate mecanisme sunt (López-Hernández, 2009):
Distrofia musculară Duchenne este o boală grav invalidantă atât la copii, cât și la adulții tineri cu prognostic devastator..
În ciuda faptului că cercetările clinice și experimentale au făcut progrese importante în tratamentul simptomelor, nu există încă nici un remediu pentru acest tip de patologie..
O înțelegere aprofundată a bazei biologice și genetice este esențială pentru a găsi un tratament curativ pentru distrofia musculară Duchenne..
Nimeni nu a comentat acest articol încă.