Aspecte genice recesive, factori, exemple

4101
Charles McCarthy
Aspecte genice recesive, factori, exemple

A gena recesivă Este responsabil pentru definirea caracteristicilor „recesive” ale fenotipului indivizilor. Fenotipul derivat din aceste gene este observat numai atunci când indivizii au cele două alele recesive în genotipul lor într-un mod homozigot..

Pentru ca un individ să fie homozigot, el trebuie să posede ambele alele pentru o caracteristică fenotipică de același tip. „Alelele” sunt formele alternative ale unei gene, care este cea care codifică fiecare caracter morfologic. Acestea pot determina culoarea florilor, culoarea ochilor, înclinația către boli etc..

Caracterul cu ochi luminoși la oameni este determinat de expresia unei gene recesive (Sursa: Kamil Saitov, prin Wikimedia Commons)

Fenotipul este ansamblul tuturor caracteristicilor care pot fi observate, măsurate și cuantificate într-un organism viu. Acest lucru depinde direct de genotip, deoarece dacă genele dominante se găsesc împreună cu genele recesive (heterozigoți) în genotip, vor fi exprimate doar caracteristicile genelor dominante..

De obicei, caracteristicile care sunt exprimate din gene recesive sunt cele mai rare de observat la o populație, de exemplu:

Albinismul la animale este o afecțiune care se manifestă numai atunci când genele care îl determină sunt homozigote. Adică, atunci când cele două alele prezente în genotip sunt aceleași și ambele derivă în absența culorii sau albinismului.

Deși există unele variații între speciile de animale și populațiile umane, s-a observat că albinismul se manifestă cu o frecvență de 1 din 20.000 de indivizi.

Indice articol

  • 1 Aspecte istorice
  • 2 Principii genetice și metode de studiu
  • 3 Factori care influențează exprimarea unei gene recesive
  • 4 Exemple
  • 5 Referințe

Aspecte istorice

Termenul „recesiv” a fost folosit pentru prima dată de călugărul Gregor Mendel în 1856, când studia plantele de mazăre. El a observat că prin încrucișarea plantelor de mazăre care aveau flori mov cu plante de mazăre cu flori albe, se obțineau numai plante de mazăre cu flori violete..

Ambii părinți ai acestei prime generații de cruci (F1) au fost homozigoti, atât pentru alelele dominante (violet), cât și pentru recesiv (alb), dar rezultatul încrucișărilor a dat indivizi heterozigoți, adică au avut o alelă dominantă și o alelă recesiv.

Cu toate acestea, indivizii din prima generație (F1) au exprimat doar culoarea purpurie a florilor, derivată din gena dominantă, deoarece aceasta masca culoarea albă a alelei recesive..

Mendel a stabilit că fenotipul purpuriu din florile de mazăre era dominant asupra fenotipului alb, pe care l-a numit „recesiv”. Fenotipul florilor albe din plantele de mazăre a apărut numai atunci când plantele din prima generație (F1) s-au încrucișat..

Pătratul Punnett care arată rezultatele încrucișării descendenților generației F1 care dau naștere F2-urilor (Sursa: Utilizator: Madprime [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/ 3.0) ] prin Wikimedia Commons)
Când Mendel a fertilizat pe sine plantele de mazăre din prima generație (F1) și a obținut a doua generație (F2), a observat că un sfert dintre indivizii rezultați aveau flori albe.

Datorită muncii făcute cu plantele de mazăre, Mendel este cunoscut ca tatăl geneticii moderne.

Principii genetice și metode de studiu

Mendel, la vremea sa, nu avea tehnologia pentru a elucida că fenotipul alb recesiv din florile plantelor de mazăre se datora unei gene cu caracteristici recesive. Abia în 1908 Thomas Morgan a demonstrat că elementele eredității rezidă în cromozomi.

Cromozomii sunt un fel de catenă formată din cromatină, care, în eucariote, este o combinație de acid dezoxiribonucleic (ADN) și proteine ​​histonice. Acestea sunt situate în nucleul celulei și sunt purtători de aproape toate informațiile celulelor organismelor vii..

În 1909, Wilhelm Johannsen a inventat numele de „genă” în unitatea fundamentală a eredității și, în cele din urmă, biologul englez William Bateson a pus toate informațiile și conceptele în ordine și a început o nouă știință pe care a numit-o „genetică”..

Genetica studiază modul în care trăsăturile fenotipice ale indivizilor sunt transmise de la părinți la descendenți și, de obicei, studiile genetice clasice se efectuează la fel cum a făcut Mendel: prin încrucișări și analiza descendenților.

În cruci, se evaluează care dintre părinți transmite în cel mai „eficient” mod caracteristicile fizice ale cărora sunt purtători. În acest fel, se determină dacă astfel de trăsături fizice depind de gene dominante sau recesive (deși uneori este puțin mai complicat decât acesta).

Factori care influențează exprimarea unei gene recesive

Expresia trăsăturilor fenotipice din gene recesive depinde de ploidia indivizilor. În cazul oamenilor și al majorității animalelor, vorbim de indivizi diploizi.

Indivizii diploizi au doar două alele sau forme diferite ale unei gene pentru fiecare caracter, din această cauză ne putem referi la organisme ca fiind homozigote sau heterozigote. Cu toate acestea, există organisme cu trei sau mai multe alele diferite ale unei gene..

Aceste organisme sunt clasificate ca poliploide, deoarece pot avea trei, patru sau mai multe copii ale unei gene. De exemplu, multe plante sunt tetraploide, adică pot avea patru copii diferite ale genei care codifică o trăsătură fenotipică..

În multe ocazii, genele recesive ale populațiilor au efecte dăunătoare asupra purtătorilor lor, deoarece, dacă genele dominante care se manifestă în fenotipul indivizilor ar avea efecte dăunătoare, acești indivizi ar fi rapid eradicați prin selecția naturală..

În schimb, deoarece este obișnuit să se găsească efecte dăunătoare cauzate de gene recesive, acestea sunt mai puțin susceptibile de a se manifesta în fenotip și mai puțin probabil să fie eliminate de la populație prin selecție naturală. Acest efect se numește dominanță direcțională..

Exemple

Există câteva excepții în care genele recesive reprezintă un avantaj în fenotipul purtătorilor lor, așa este cazul anemiei falciforme. Această boală determină celulele roșii din sânge, în loc să prezinte o formă turtită și circulară, să prezinte o morfologie rigidă în formă de seceră sau semilună.

Aceste celule sanguine lungi, aplatizate și ascuțite se blochează în capilare și blochează fluxul normal de sânge în sânge. În plus, acestea au o capacitate mai mică de transport a oxigenului, astfel încât celulele musculare și alte organe nu au suficient oxigen și substanțe nutritive și acest lucru provoacă degenerare cronică..

Fotografie a unui frotiu de sânge care arată o celulă roșie din seceră (Sursa: Paulo Henrique Orlandi Mourao [CC BY-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0)] prin Wikimedia Commons)
Această boală este moștenită recesiv, adică doar persoanele care au ambele forme ale genei (homozigote) pentru forma de seceră a eritrocitelor suferă de boală; întrucât persoanele care au o genă pentru celulele secerătoare și celulele normale (heterozigoți) nu au boala, dar sunt „purtători”.

Cu toate acestea, starea anemiei falciforme nu este la fel de gravă în țările în care predomină boli precum malaria, deoarece caracteristicile morfologice ale celulelor sanguine le împiedică să fie „colonizate” de paraziți intracelulari..

Referințe

  1. Aidoo, M., Terlouw, D. J., Kolczak, M. S., McElroy, P. D., ter Kuile, F. O., Kariuki, S., ... & Udhayakumar, V. (2002). Efectele protectoare ale genei celulei falciforme împotriva morbidității și mortalității prin malarie. The Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
  2. Goodale, H. D. (1932). Dominant vs. Gene non-dominante: în ipoteza factorilor multipli a moștenirii mărimii. Jurnalul eredității, 23 (12), 487-497.
  3. Haldane, J. B. (1940). Estimarea frecvențelor recesive ale genelor prin consangvinizare. Lucrări: Științe vegetale, 12 (4), 109-114.
  4. Patel, R. K. (2010). Tulburări genetice autozomale recesive ale raselor de bovine la nivel mondial - o revizuire. Jurnalul biodiversității animalelor, 2 (1).
  5. Schnier, T. și Gero, J. (1997, noiembrie). Gene dominante și recesive în sistemele evolutive aplicate raționamentului spațial. În Australian Joint Conference on Artificial Intelligence (pp. 127-136). Springer, Berlin, Heidelberg.
  6. Sherlock, J. (2018). Testarea ipotezelor evolutive privind diferențele individuale în strategiile de împerechere umană.

Nimeni nu a comentat acest articol încă.