mutații genomice sunt mutații (modificări) care afectează genomii în ceea ce privește modificările cantității (masei) de ADN. Acestea sunt reprezentate de modificări ale numărului de cromozomi și, prin urmare, de scăderea sau creșterea cantității de ADN dintr-un organism.
Aceste modificări ale numărului afectează, de asemenea, modelele de exprimare a genelor, uneori cu consecințe nedorite. Principalele mutații genomice sunt cauzate de erori sau modificări neașteptate în timpul diviziunii celulare (mitoză și / sau meioză).
Indice articol
Deoarece o mutație genomică are legătură cu modificările numărului de cromozomi ai unui individ, este pertinent să ne familiarizăm cu câteva concepte de bază:
- gene sunt fragmente de acid dezoxiribonucleic (ADN) care conțin informațiile care determină caracteristicile ființelor vii.
- În organismele eucariote, toate genele (genomul) sunt organizate în structuri definite cunoscute sub numele de cromozomi și că sunt conținute într-un organet numit nucleu.
- Toate organismele sunt compuse din celule, care sunt produsul unuia sau mai multor evenimente de diviziune celulară (mitoză sau meioză) și diferențierea.
- În timpul diviziunii unei celule, fie prin mitoză, fie prin meioză (diviziune reductională), pot apărea modificări ale ploidiei organismelor care pot duce la mutații genomice.
- ploidie Este ansamblul tuturor cromozomilor care definesc genomul unei specii. Ființele umane, de exemplu, sunt diploid, deoarece avem două seturi complete de cromozomi ai speciei (24 de la mama noastră și 24 de la tatăl nostru).
Mutațiile genomice au legătură, în mod fundamental, cu modificări ale numărului de cromozomi ai unui individ. Aceste modificări pot fi de două tipuri:
Aneuploidiile sunt mutații sau modificări ale numărului unui anumit cromozom. Astfel, de exemplu, dacă unui organism îi lipsește complet un cromozom dat, se spune că suferă de un nulisomie.
Alte modificări sunt denumite după cum urmează:
Cea mai frecventă cauză a aneuploidiilor este fuziunea gametilor (fertilizare) în care una dintre ele a fost produsul unei nedisjunctii gametice (eșec de separare) în timpul meiozei.
În meioza II, de exemplu, separarea cromatidelor surori poate eșua. Dacă o celulă fiică primește ambii cromozomi ai perechii (gamet disomic), celula soră nu va primi niciunul (gamet nulisomic). Fuziunea unui gamet disomic cu unul monosomic va da naștere unui organism trisomic.
Fuziunea unui gamet nulisomic cu unul monosomic va da naștere unui individ monosomic pentru acel cromozom.
La om, sistemul de determinare a sexului bazat pe cromozomi necesită ca persoanele care sunt XX să fie femei și XY bărbați.
Uneori, nedisjunctia meiotica duce la producerea de gameti cu un cromozom sexual suplimentar (gamet disomic) sau fara nici un cromozom sexual (gamet nulisomic).
Fuziunea unora dintre acești doi gameti cu un gamet care poartă un cromozom sexual va duce la formarea unui zigot trisomic sau, respectiv, monosomal..
Există mai multe seturi de modificări fenotipice la om, sau sindroame, care se explică prin modificări ale numărului de cromozomi sexuali. Vom vedea trei dintre ele:
Indivizii XO sunt femele monosomice care poartă un singur cromozom X în loc de doi (XX). Fenotipic sunt femei; sunt scurte, au tendința de a avea mai multe șanse să dezvolte anumite boli și sunt infertile.
Indivizii XXY sunt bărbați cu doi cromozomi X, mai degrabă decât unul (XY). Deși sunt fenotip de sex masculin, acestea păstrează trăsături tinere pe tot parcursul maturității și uneori dezvoltă ginecomastie. Hipogonadismul este, de asemenea, frecvent. Sunt infertile.
Asociați eronat în trecut cu o tendință mai mare la un comportament violent, acești indivizi prezintă o dublă sarcină cromozomială Y.
Acești indivizi nu se disting, în principiu, de bărbații XY. Uneori, însă, produc mai mult testosteron și sunt mai mari decât rudele lor de sânge (părinți și frați). Uneori suferă de acnee severă; sunt în general fertile.
Euploidiile sunt ploidii „adevărate”, adică reprezintă modificări (în multipli întregi) în numărul seturilor complete de cromozomi ai unei specii.
Există specii în care ploidia dintre masculi și femele este diferită. La himenopterani (viespi și albine, printre altele), de exemplu, femelele sunt diploide, iar masculii sunt haploizi. Este, însă, pentru aceste specii o afecțiune normală.
De asemenea, este normal, în special la plante, că există populații ale aceleiași specii cu ploidii diferite. Acest lucru este foarte frecvent la cartofi, o specie în care putem găsi indivizi cu 2, 3, 4, 5 sau 6 seturi complete de cromozomi..
Speciile și indivizii cu un număr diferit de seturi de cromozomi complet se numesc:
Modificările euploidiei sunt frecvente la plante și, în unele cazuri, explică formarea de noi specii.
La animale, euploidiile sunt rare, dar nu imposibile. Poliploidiile pot apărea din fuziunea gametilor cu un număr de cromozomi neredus. La unul dintre părinți, de exemplu, meioza II poate duce la producerea de gameți cu toți cromozomii, în timp ce alte produse gametice nu au primit niciunul..
Fuziunea gametilor de ploidie nereduse cu gametii normali din aceeasi specie poate duce la formarea de autopoliploizi. Fuziunea gametilor diferitelor specii apropiate filogenetic, dar cu seturi cromozomiale diferite, poate duce la formarea alopoliploizilor.
În cele din urmă, la indivizii în mod normal diploizi, unele celule somatice din anumite țesuturi pot fi poliploide. La om, este frecvent ca acest lucru să apară în ficat, inimă, măduvă osoasă etc..
Nimeni nu a comentat acest articol încă.