pleiotropie este fenomenul genetic în care expresia unei gene afectează la un individ manifestarea fenotipică a altor caractere fără legătură. Etimologic, pleiotropia înseamnă „mai multe modificări” sau „multe efecte”: adică mai multe efecte decât se aștepta din expresia unei singure gene. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de polifenie (multe fenotipuri), dar este un termen puțin folosit.
Unul dintre fenomenele de moștenire pe care cei mai mulți confuzi geneticieni în timpul copilăriei acestei științe a fost cel al mutațiilor care au afectat mai mult de un caracter..
La început s-a crezut că fiecare caracter era controlat de o singură genă. Apoi ne-am dat seama că manifestarea unui personaj ar putea necesita participarea mai multor gene.
Cu toate acestea, ceea ce este cel mai surprinzător este că o singură genă poate afecta manifestarea mai multor trăsături ereditare, care este în esență ceea ce definește pleiotropia..
În general, când se demonstrează pleiotropia, este mai potrivit să spunem că gena responsabilă are efecte pleiotropice decât gena este pleiotrop.
Deși nu toată lumea respectă această convenție, este important să rețineți că gena cu efect pleiotrop codifică o anumită trăsătură și nu pentru pleiotropie. în sine.
Altfel, „normalitatea” nu ar fi altceva decât manifestarea pleiotropică a acțiunii unei alele sălbatice a unei gene particulare asupra altora. Cu toate acestea, acest lucru este genetic greșit..
Indice articol
Termenul de pleiotropie a fost folosit pentru prima dată de un genetician german numit Ludwig Plate în 1910. Plate a folosit termenul pentru a explica apariția mai multor trăsături fenotipice diferite care apar întotdeauna împreună și pot părea corelate. Potrivit acestuia, acest fenomen, atunci când se produce, se datorează unei unități de moștenire pleiotropă.
Un alt german, Hans Gruneberg, a împărțit pleiotropia în „autentică” și „falsă”. Primul a fost caracterizat prin apariția a două produse primare distincte dintr-o singură locație.
Al doilea, potrivit acestui autor, se referea la un singur produs primar care a fost utilizat în moduri diferite. Astăzi, sensul Gruneberg al pleiotropiei autentice a fost eliminat, în timp ce pleiotropia falsă este considerată pur și simplu pleiotropie..
O altă diviziune a conceptului de pleiotropie a fost făcută de Ernst Hadorn, care a subliniat că există două tipuri de pleiotropie: mozaic și relațional. Primul apare atunci când o genă codifică informații care afectează două trăsături fenotipice diferite..
Pleiotropia relațională, pe de altă parte, apare atunci când o genă determină inițierea diferitelor evenimente legate între ele și care vor afecta mai multe trăsături independente..
Kacser și Burns, la rândul lor, au subliniat că orice variație a oricărei părți a genomului afectează toate trăsăturile la diferite grade, fie direct, fie indirect. Această idee este cunoscută sub numele de pleiotropie universală..
Pleiotropia, fiind un fenomen care descrie unele dintre consecințele interacțiunii dintre produsele genelor, este de natură universală..
Virușii, precum și toate organismele de natură celulară, posedă gene ale căror produse sunt importante pentru manifestarea altor caractere. Aceste gene, ale căror alele de tip sălbatic și mutante au efecte pleiotropice, sunt de natură diferită.
Pe Drosophila (musca fructului), gena vestigială determină nivelul de dezvoltare al aripilor. Când această genă este moștenită de la ambii părinți, mușca descendentă va prezenta aripi vestigiale și nu va putea zbura..
Cu toate acestea, acestea nu vor fi singurele efecte ale genei vestigiale. Această genă este pleiotropă și prezența sa duce, de asemenea, la o reducere a numărului de ouă în ovarele mustei. De asemenea, modifică numărul și dispunerea perilor din torace și reduce durata de viață.
Gena care codifică informațiile de pigmentare la pisici este o genă pleiotropă. Datorită acestui fapt, un procent destul de mare de pisici cu blană albă și ochi albaștri sunt, de asemenea, surzi..
Chiar și pisicile albe care au un ochi albastru și un ochi galben sunt surde doar în urechea care se află pe aceeași parte a capului cu ochiul albastru..
La pui, o genă dominantă produce efectul penelor ciufulite. S-a demonstrat că această genă are un efect pleiotrop, deoarece manifestă alte efecte fenotipice: rate metabolice crescute, temperatură corporală crescută, consum crescut de alimente.
În plus, puii cu această genă prezintă întârzierea maturității sexuale și scăderea fertilității..
Simptomele acestui sindrom includ: dimensiunea corpului neobișnuit de înaltă, tulburări cardiace progresive, luxația cristalinului, tulburări pulmonare.
Toate aceste simptome sunt direct legate de o singură mutație genică. Această genă, numită FBN1, este pleiotropă, deoarece funcția sa este de a codifica o glicoproteină care este utilizată în țesuturile conjunctive din diferite părți ale corpului..
Pacienții cu acest sindrom prezintă anomalii ale oaselor carpiene și ale altor oase ale membrelor anterioare. În plus, aproximativ 3 din 4 pacienți cu acest sindrom au probleme cardiace..
Se caracterizează deoarece cei care suferă de aceasta prezintă microcefalie, imunodeficiență, tulburări de dezvoltare și o tendință pentru cancer limfatic și leucemie.
Un caz bine cunoscut de efect pleiotrop este cauzat de alele mutante responsabile de fenilcetonurie.
Fenilcetonuria, o boală metabolică, se datorează mutației unei singure gene care codifică enzima fenilalanină hidroxilază. Enzima mutantă inactivă este incapabilă să descompună aminoacidul fenilalanină; când acest lucru se acumulează, organismul se intoxică.
Prin urmare, efectul observat la indivizii care poartă cele două copii ale genei mutante este multiplu (pleiotrop).
Cauza bolii, sau sindromului, este lipsa activității metabolice care provoacă erupții cutanate, tulburări neurologice, microcefalie, piele deschisă și ochi albaștri (din cauza lipsei de generare a melaninei) etc., prin diferite căi.
Niciuna dintre genele implicate în manifestarea modificată a acestor alte trăsături nu este în mod necesar mutată..
Este foarte frecvent cazul în care mai multe enzime împart sau utilizează același cofactor pentru a fi active. Acest cofactor este produsul final al acțiunii concertate a altor câteva proteine care participă la această cale biosintetică..
Dacă se produce o mutație în oricare dintre genele care codifică proteinele acestei căi, cofactorul nu va fi produs. Aceste mutații vor avea un efect pleiotrop, deoarece niciuna dintre proteinele care depind de cofactorul care va fi activ nu va putea fi activă, deși propriile gene sunt perfect funcționale..
Atât în procariote, cât și în eucariote, de exemplu, molibdenul este esențial pentru funcționarea anumitor enzime.
Molibdenul, pentru a fi util din punct de vedere biologic, trebuie să fie complexat cu o altă moleculă organică, produsul acțiunii mai multor enzime într-o cale metabolică complexă..
Odată ce acest cofactor complexat cu molibden este format, acesta va fi utilizat de toate molibdoproteinele pentru a-și exercita propria funcție..
Efectul pleiotrop într-o mutație care previne sinteza molibdocofactorului se va manifesta nu numai în absența acesteia, ci și în pierderea activității enzimatice a tuturor molibdoenzimelor individului care poartă mutația..
Lamina nucleară este o plasă complicată în interiorul nucleului, atașată dinamic de membrana sa interioară. Lamina nucleară reglează arhitectura nucleului, partiția dintre euchromatină și heterocromatină, expresia genelor, precum și replicarea ADN, printre altele..
Lamina de bază este alcătuită din puține proteine cunoscute în mod colectiv sub numele de laminine. Deoarece acestea sunt proteine structurale cu care interacționează o multitudine de multe altele, orice mutație care vă afectează genele va avea efecte pleiotropice..
Efectele pleiotropice ale mutațiilor din genele lamininei se vor manifesta ca boli numite laminopatii..
Adică, o laminopatie este manifestarea pleiotropică rezultată din mutațiile genelor lamininei. Manifestările clinice ale laminopatiilor includ, dar nu se limitează la acestea, Progeria, distrofia musculară Emery-Dreifuss și o serie de alte afecțiuni..
Alte gene ale căror mutații dau naștere la o multitudine de efecte pleiotrope diferite sunt cele care codifică regulatorii transcripționali..
Acestea sunt proteine care controlează în mod specific expresia genelor; există altele care sunt regulatori generali ai transcrierii. În orice caz, absența acestor produse determină faptul că alte gene nu sunt transcrise (adică nu sunt exprimate)..
O mutație care determină absența sau funcționarea defectuoasă a unui regulator transcripțional general sau specific va avea efecte pleiotrope în organism, deoarece nicio genă nu va fi exprimată sub controlul său..
Descoperirea mecanismelor de alterare a expresiei genelor care nu depind de modificările secvenței nucleotidice a genelor (epigenetica) ne-a îmbogățit viziunea asupra pleiotropiei.
Unul dintre cele mai studiate aspecte ale epigeneticii este acțiunea microARN-urilor endogene. Acestea sunt produsul transcrierii genelor numite m-am uitat.
Transcrierea unei gene m-am uitat dă naștere unui ARN care, după procesare, acționează în citoplasmă ca un ARN inactivant mic.
Acești ARN sunt numiți ARN-uri mici de reducere a zgomotului, deoarece au capacitatea de a fi complementare cu ARN-urile mesagere țintă. Prin alăturarea lor, mesagerul este degradat și caracterul nu este exprimat.
În unele cazuri, această moleculă mică se poate lega de mai mulți mesageri diferiți, dând, desigur, un efect pleiotrop..
Explicația cauzelor naturale ale senescenței ar putea sta în efectul genelor pleiotrope. Conform unei ipoteze invocate de G. C. Williams, senescența este consecința a ceea ce el a numit pleiotropie antagonică.
Dacă există gene ale căror produse au efecte antagonice în diferite stadii ale vieții unui organism, atunci aceste gene ar putea contribui la îmbătrânire.
Dacă efectele benefice apar înainte de reproducere și efectele nocive după aceasta, atunci acestea ar fi favorizate de selecția naturală. În caz contrar, selecția naturală ar acționa împotriva acestor gene..
În acest fel, dacă genele sunt cu adevărat pleiotrope, senescența ar fi inevitabilă, deoarece selecția naturală ar acționa întotdeauna în favoarea genelor care favorizează reproducerea..
Speciația simpatică este un tip de speciație care apare fără bariere geografice între populații. Acest tip de speciație este aparent favorizat de mutațiile pleiotropice..
Modele de simulare matematică dezvoltate de Kondrashov arată că izolarea reproductivă între populațiile simpatrice poate apărea datorită apariției unor trăsături cantitative importante din punct de vedere ecologic sub selecție disruptivă..
Aceleași modele indică faptul că aceste trăsături trebuie să fie legate de gene pleiotropice. Dacă modificările se datorează mai multor gene, și nu unei pleiotrope, recombinarea genelor în timpul reproducerii ar împiedica speciația. Pleiotropia ar evita efectele perturbatoare ale recombinării.
Terenul se schimbă constant. Organismele trebuie să se schimbe constant pentru a se adapta la noile condiții. Aceste schimbări duc la ceea ce este cunoscut sub numele de evoluție..
Mulți autori susțin că evoluția duce la o complexitate crescândă a organismelor. Această complexitate poate fi de tip morfologic, în care un anumit caracter ar putea evolua independent de altul în condiții de mediu specifice..
Cu toate acestea, pe măsură ce organismele devin mai complexe, capacitatea lor de a răspunde la schimbări încetinește. Aceasta este ceea ce se numește „costul evoluției complexității”.
Modelele matematice susțin că adaptările datorate modificărilor genelor pleiotrope ar fi mai puțin costisitoare din punct de vedere evolutiv decât cele datorate modificărilor caracterelor codificate de gene individuale..
Nimeni nu a comentat acest articol încă.