Ce este recesivitatea? (Cu exemple)

recesivitate, în genetică, este un tip de relație care apare între cele două alele ale unei gene (în stare heterozigotă), în care una dintre ele (recesivul) nu este exprimată într-un mod „vizibil” din cauza „mascării” sau a influenței a expresiei partenerului său alelic, care este dominant.

O alelă este definită ca forma alternativă a unei gene, care nu este altceva decât un segment de ADN care oferă informațiile necesare stabilirii unui fenotip. La animale, care sunt organisme diploide, există două forme alternative ale fiecărei gene, una pe fiecare cromozom omolog..

Fenotipul, pe de altă parte, este orice „caracteristică vizibilă” a unui organism care apare ca urmare a expresiei genelor sale și a interacțiunii sale cu mediul în care trăiește..

Dacă un individ moștenește aceeași alelă pentru o genă de la tatăl și mama sa, se spune că este homozigot, dar dacă un individ moștenește o alelă de la tatăl său și alta diferită de mama sa, se spune că este heterozigot, caz în care, fenotipul poate corespunde doar uneia dintre cele două alele (cea dominantă).

Indice articol

• 1 Exemplul clasic de recesivitate la plante
• 2 alele recesive
• 3 Pentru a o înțelege mai bine
• 4 De ce folosim termenul recesiv?
• 5 De ce nu dispar genele recesive într-o populație?
• 6 Condiții recesive la oameni
  • 6.1 Exemple de boli autozomale recesive la om
• 7 Referințe

Exemplul clasic de recesivitate la plante

Primul care a descris dominanța și recesivitatea a fost Gregorio Mendel atunci când a analizat rezultatele încrucișărilor între liniile pure de plante de mazăre cu flori violete și cu flori albe..

În prima generație de descendenți, toate plantele s-au dovedit a fi flori violete și odată ce a încrucișat acești indivizi între ei, a observat o mică proporție de indivizi cu flori albe, pe lângă cei cu flori violete..

În acest caz, Mendel a stabilit că alela recesivă corespundea cu cea care determina culoarea albă și că cea dominantă corespundea culorii violete..

Alele recesive

Alelele recesive nu se disting prin simpla observare a fenotipului heterozigot, deoarece în aceasta sunt observate doar caracteristicile „impuse” de alela dominantă.

Fenotipul pe care îl confer aceste alele este rar observat în natură și se distinge numai în recesivele duble homozigote..

Din punct de vedere experimental, determinarea dominanței sau recesivității unei trăsături sau a genei care codifică o trăsătură dată este foarte dificilă, deoarece fenotipul prezentat este de fapt produsul interacțiunii dintre multe gene diferite și mediul care le înconjoară..

Pentru a o înțelege mai bine

Efectul unei gene dominante asupra unei gene recesive poate fi explicat printr-o simplă analogie artistică:

Să presupunem că avem două vopsele în borcane diferite: una neagră și una roșie, fiecare reprezentând o alelă pentru același personaj, adică culoarea vopselei..

Dacă într-o sticlă nouă amestecăm două picături egale de culoare neagră (homozigot dominant), culoarea pe care o vom obține va fi neagră (fenotip dominant).

Acum, dacă amestecăm două picături, una neagră și cealaltă roșie, vom obține și fenotipul anterior: negru; dar în acest caz acesta va fi produsul amestecului de negru și roșu (heterozigot).

Doar dacă amestecăm două picături de vopsea roșie într-un recipient, vom deveni roșii ca rezultat (homozigot recesiv).

Notă: Deoarece într-un amestec de culori nu le putem separa pe cele pe care le-am unit, ceea ce este cazul alelelor, această analogie nu este utilă pentru a explica încrucișarea dintre două organisme heterozigote, de unde ar fi obținute:

- Homocitodropleti dominanți (cu fenotip negru)

- Heterozigoți (cu fenotip negru)

- Recesiv homozigot (cu fenotip roșu)

Pentru ce folosim termenul recesiv?

Termenul „recesiv” este folosit atât pentru a descrie gena a cărei expresie este mascată de cea a partenerului său alelic dominant, cât și pentru a descrie individul care poartă ambii membri ai unei perechi alelice în condiția recesivă (homozigotă).

Așa cum este adevărat pentru fenomenul de dominanță, recesivitatea nu este o proprietate intrinsecă a unei gene, ci mai degrabă modelul fenotipic sau relația dintre cele două alele ale unei gene, în care fenotipul observat în heterozigoți corespunde expresiei unei singure dintre cei doi.

Până când a reușit în sfârșit să verifice existența „alelelor recesive”, Mendel a realizat sute de încrucișări diferite, deoarece doar prin obținerea de linii pure este posibil să se determine relația de dominanță și / sau recesivitate între alelele aceleiași gene.

În termeni moleculari, apariția acestor alele se datorează a două evenimente posibile: 

• La pierderea alelei dominante.
• La inactivarea unei alele cauzată de agenți externi sau de ștergeri endogene care apar în timpul încrucișării.

De ce nu dispar genele recesive într-o populație?

Alelele recesive sunt în general forme mutante ale unei gene. Frecvența cu care acestea apar în populație în forma homozigotă este mult mai mică decât cea a heterozigoților și, chiar, cea a homozigotului dominant.

În multe cazuri, condițiile recesive homozigote sunt letale sau extrem de dăunătoare sau dezavantajoase pentru acei indivizi care le prezintă, așa că de ce aceste gene nu dispar din setul alelic al populației??

Răspunsul este destul de simplu, unii dintre acești indivizi reușind să se reproducă, „scăpând” pentru o clipă de efectele selecției naturale, astfel încât sunt capabili să-și transmită genele următoarei generații..

Condiții recesive la om

Multe boli genetice umane sunt recesive, ceea ce înseamnă că sunt observate numai atunci când indivizii au un genotip homozigot pentru aceeași trăsătură în starea sa recesivă, în general mutantă, care uneori este defectă..

Există mai multe exemple ale acestor afecțiuni care, în general, sunt autosomale recesive, adică se află pe oricare dintre perechile de cromozomi 1 până la 22 (nu pe cromozomii sexuali), astfel încât bărbații și femeile le pot suferi în mod egal (nu sunt legate la sex).

Pe de altă parte, multe dintre aceste boli implică o singură genă, adică doar prezența a două alele recesive (homozigozitate) are ca rezultat apariția fenotipului patologic..

Oamenii homozigoti dominanți, adică cei cu forma „sălbatică” sau „normală” a genei a căror mutație provoacă o boală nu au simptome sau sunt purtători.

Între timp, cei care sunt heterozigoți, care au fenotipul sălbatic, sunt numiți purtători, deși nu prezintă simptome și, în cele din urmă, doar recesivii dubli suferă de boală și sunt mai predispuși să aibă descendenți cu aceeași afecțiune.

Exemple de boli autozomale recesive la oameni

- Anemia celulelor secera

- Fibroză chistică

- Boala Huntington

- Boala Tay-Sachs

- Hemofilie A

Alte condiții recesive moștenite, deși nu sunt considerate neapărat o boală, includ albinismul și nanismul..

Albinismul are legătură cu absența parțială sau completă a producției de melanină, pigmentul care determină colorarea pielii, a părului și a ochilor și care participă și la dezvoltarea nervilor oculari..

Această afecțiune este cauzată de o mutație a uneia dintre genele care funcționează pe calea metabolică pentru sinteza pigmentului menționat. Alelele care cauzează albinismul sunt moștenite într-o manieră mendeliană și se văd doar la indivizii homozigoti recesivi..

Referințe

1. Griffiths, A. J., Wessler, S. R., Lewontin, R. C., Gelbart, W. M., Suzuki, D. T. și Miller, J. H. (2005). O introducere în analiza genetică. Macmillan.
2. Henderson, M. (2009). 50 de idei de genetică pe care trebuie să le cunoașteți cu adevărat. Cărți Quercus.
3. Keightley, P. D. (1996). O bază metabolică pentru dominanță și recesivitate. Genetica, 143 (2), 621.
4. Pierce, B. A. (2012). Genetica: o abordare conceptuală. Macmillan.
5. Quillen, E. E. (2018). Dominanță și recesivitate (genetică). The International Encyclopedia of Biological Anthropology, 1-2.
6. Vallejo, F. (1998). Tautologia darwiniană și alte eseuri în biologie (Vol. 4). UNAM.
7. Wilkie, A. O. (2001). Dominanță și recesivitate. Els, 1-10.