Sindromul Melkersson-Rosenthal este o tulburare neurologică rară caracterizată prin prezența unor accese recurente de paralizie și edem facial. La nivel clinic, cursul său este de obicei definit de o triadă simptomatologică constând dintr-o fisură linguală, edem facial / lingual și paralizie facială periferică..
Originea etiologică a acestui sindrom nu a fost încă identificată. Cu toate acestea, este de obicei clasificată ca o tulburare neuro-muco-cutanată cu caracter inflamator granulomatos..
În ciuda acestui fapt, în multe cazuri aspectul său a fost asociat cu suferința altor tipuri de patologii, cum ar fi boala Crohn, granuloamele infecțioase cronice sau sarcoidoza. Diagnosticul se bazează de obicei pe semne medicale și rezultate histopatologice ale testelor de laborator..
Nu există un tratament curativ satisfăcător pentru tratamentul sindromului Melkersson. Abordările utilizate se concentrează de obicei pe administrarea de corticosteroizi, antibiotice, radioterapie sau chirurgie facială, deși oferă doar rezultate tranzitorii în majoritatea cazurilor.
Indice articol
Sindromul Melkersson-Rosenthal a fost descris inițial de neurologul E. Melkersson în 1928. În raportul său clinic, Melkersson s-a referit la diferite cazuri definite de prezența umflării buzelor și a paraliziei faciale recurente..
Mai târziu, în 1931, cercetătorul C. Rosenthal a adăugat la descrierea clinică identificarea fisurilor linguale definite ca limbă scrotală sau pliată. În plus, s-a concentrat pe analiza factorilor genetici ai sindromului. Studiile sale s-au bazat pe aspectul familial al alterărilor linguale.
Abia în 1949, când Luscher a făcut un grup de descrieri clinice și numește această entitate clinică cu numele descoperitorilor săi, sindromul Melkersson-Rosenthal..
În ciuda acestui fapt, unii specialiști precum Stevens subliniază că această patologie ar putea fi identificată de alți autori, precum Hubschmann în 1849 sau Rossolino în 1901.
În prezent, Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral definește sindromul Melkersson-Rosenthal ca o afecțiune neurologică rară caracterizată prin paralizie facială recurentă, inflamație a diferitelor zone ale feței și buzelor (în special buza superioară) și dezvoltarea progresivă a canelurilor și pliurilor pe limbă.
Manifestarea inițială a acestui sindrom este localizată de obicei în copilărie sau la vârsta adultă timpurie. Cursul său clinic tinde să fie caracterizat de atacuri recurente sau episoade de inflamație și poate fi cronic.
Sindromul Melkersson-Rosenthal este o boală neuromucocutanată cu un curs clinic complex. De obicei, este definit de o severitate și evoluție variabile. Afectează în primul rând regiunile faciale și orale, generând procese inflamatorii și edematoase.
Termenul de boală neuromucocutanată este de obicei folosit pentru a se referi la un grup de patologii caracterizate prin existența unei asociații semnificative între diferite anomalii dermatologice (cutanate și mucoase) și o afectare sau tulburare neurologică. Prin urmare, poate provoca apariția semnelor și simptomelor în orice zonă a pielii sau a oricărei structuri mucoase..
Mucoasa este definită ca un strat de țesut conjunctiv și epitelial care acoperă acele structuri ale corpului care sunt în contact direct cu mediul extern. În mod normal, acestea sunt asociate cu glande care secretă substanțe mucoase sau apoase. Aceștia sunt responsabili pentru asigurarea umidității și protecției imune.
În cazul sindromului Melkerson, cele mai afectate zone sunt structura pielii feței și zonele mucoase ale gurii și limbii. Mai mult, în contextul clinic, sindromul Melkersson-Rosenthal este denumit și un tip de granulomatoză inflamatorie.
Acest termen este folosit pentru a clasifica diferite boli caracterizate prin dezvoltarea granuloamelor (masa inflamatorie a celulelor imune) și a abceselor (zona inflamată și purulentă) datorită susceptibilității imune crescute..
Sindromul Melkersson-Rosenthal este adesea considerat o boală rară sau rară în populația generală. Studiile epidemiologice estimează incidența acestei patologii la 0,08%.
Un număr semnificativ de specialiști subliniază că această cifră ar putea fi subestimată din cauza cazurilor a căror prezentare clinică este ușoară și asistența medicală nu este solicitată.
Deși are o incidență scăzută, sindromul Melkersson-Rosenthal este mai frecvent la femei și afectează de obicei majoritatea indivizilor de origine caucaziană..
Poate apărea în orice grup de vârstă, cu toate acestea, este un sindrom mai frecvent în rândul copiilor sau adulților tineri. Cel mai frecvent este că începe între a doua și a patra decadă a vieții.
Etiologia necunoscută și prevalența limitată a acestui sindrom înseamnă că diagnosticul său este întârziat semnificativ și, în consecință, intervențiile terapeutice.
Sindromul Melkersson-Roshenthal este de obicei definit de o triada clasică de simptome constând în paralizie facială, edem orofacial recurent și limbă fisurată. Prezentarea sa completă este rară, este descrisă doar în 10-25% din cazurile diagnosticate..
Cel mai frecvent este că apare în forma sa oligosimptomatică. Aceasta este definită de prezentarea diferențială a edemului și a paraliziei faciale sau a edemului și a limbii fisurate.
Cursul clinic incomplet al sindromului Melkesson-Rosenthal este considerat forma sa cea mai frecventă, reprezentând 47% din cazuri. În continuare, vom descrie cele mai caracteristice semne și simptome:
Paralizia facială are o origine neurologică și este specificată ca o imobilitate a mușchilor care inervează zonele faciale. Această afecțiune este de obicei rezultatul prezenței leziunilor temporare sau permanente ale nervilor faciali (inflamație, leziuni tisulare etc.).
Nervul facial, numit și cranian VII, este un terminal nervos care este responsabil pentru inervarea diverselor zone faciale și structuri adiacente. Funcția principală a acestei structuri este de a controla mimica facială, permițând exprimarea emoțiilor, articularea sunetelor limbajului, clipirea, mâncarea etc..
Prezența diferiților factori patologici, cum ar fi procesele infecțioase, poate provoca slăbirea sau paralizia zonelor inervate de nervul facial. În sindromul Melkersson-Rosenthal, paralizia facială poate avea un caracter periferic, afectând doar o parte a feței cu un curs recurent..
Acest simptom poate fi observat la mai mult de 30% dintre cei afectați. De obicei prezintă o dezvoltare rapidă, stabilindu-se în aproximativ 24-48 de ore. În plus, aspectul intermitent sau recurent apare de obicei la aproximativ 3 sau 4 săptămâni mai târziu..
În unele cazuri, paralizia facială poate fi totală sau parțială și poate genera sechele legate de malocluzia oculară. De asemenea, este posibil să se identifice manifestări clinice legate de o implicare a altor nervi cranieni, cum ar fi nervii auditivi, hipoglosi, glosofaringieni, auditivi și olfactivi..
Edemul orofacial este adesea considerat manifestarea clinică centrală a sindromului Melkerson-Rosenthal. Este forma de bază de prezentare în aproximativ 80% din cazuri. Este definită de prezența unei acumulări anormale și patologice de lichid care generează inflamație sau umflare a zonei afectate. Poate afecta complet sau parțial fața, limba, gingiile sau mucoasa bucală.
Cel mai frecvent este că se identifică o îngroșare semnificativă a buzelor, în special cea superioară. Se poate realiza o structură de 2 sau 3 ori mai mare decât de obicei.
Edemul orofacial este probabil însoțit de episoade febrile și alte simptome constituționale ușoare. Acest simptom clinic apare de obicei în câteva ore sau zile, cu toate acestea, este probabil ca într-un timp scurt cursul său clinic să capete un caracter recurent. În consecință, zonele inflamate tind să capete progresiv o structură fermă și dură..
Pot apărea și alte manifestări legate de eroziuni dureroase, roșeață, crăpături ale comisurilor, senzație de arsură, schituri etc..
Un alt simptom comun al sindromului Melkersson-Rosenthal este dezvoltarea unei limbi pliate sau scrotale. Limba capătă un șanț longitudinal în centru și apar fisuri transversale, dobândind un aspect scrotal, cerebriform sau pliat.
În general, se observă o creștere a adâncimii canelurilor limbii, fără a provoca eroziune sau afectarea mucoasei. Acest simptom este de obicei asociat cu o anomalie genetică și este de obicei însoțit de o reducere a acuității gustului și parestezii..
Cercetările actuale nu au reușit încă să identifice cauzele sindromului Melkerson-Rosenthal..
Organizația Națională pentru Tulburări Rare evidențiază posibila incidență a factorilor genetici, având în vedere descrierea cazurilor familiale în care diferiți membri sunt afectați de această patologie.
În plus, subliniază, de asemenea, contribuția altor tipuri de patologii la prezentarea sa. Uneori boala Crohn, sacoidoza sau alergiile alimentare preced adesea apariția sindromului Melkersson-Rosenthal..
Diagnosticul acestui sindrom se face pe baza suspiciunii triadei simptomatologice clasice. Nu există niciun test de laborator care să îi poată determina fără echivoc prezența.
Cu toate acestea, studiile histopatologice sunt adesea utilizate pentru analiza edemului.
Multe dintre semnele și simptomele care alcătuiesc evoluția clinică a sindromului Melkersson-Rosenthal se rezolvă de obicei fără intervenție terapeutică. Cu toate acestea, dacă nu se utilizează niciun tip de tratament, pot apărea episoade recurente..
Tratamentul de primă linie include, de obicei, administrarea de corticosteroizi, antiinflamatoare nesteroidiene și antibiotice. În alte cazuri, pot fi utilizate proceduri chirurgicale sau radioterapie. Mai ales în cazurile în care există o modificare semnificativă a buzelor.
Nimeni nu a comentat acest articol încă.