Sindromul Riley-Day, Disautonomia familială sau neuropatia autonomă senzorială ereditară de tip III este o neuropatie senzorială autonomă de origine ereditară care produce o afectare nervoasă generalizată care are ca rezultat disfuncție autonomă și senzorială.
La nivel genetic, sindromul Riley Day este cauzat de prezența unei mutații pe cromozomul 9, în special la locația 9q31. La nivel clinic, poate da naștere la o mare varietate de semne și simptome, toate rezultatul disfuncției senzoriale și al implicării semnificative a sistemului nervos autonom..
Unele dintre aceste simptome includ respirație afectată, digestie, producerea de lacrimi, tensiune arterială, procesarea stimulilor, gust, percepția durerii, temperatură etc..
Diagnosticul acestei patologii se face pe baza observării clinice a alterărilor medicale, în plus, pentru confirmarea acesteia, utilizarea unui studiu genetic este esențială.
Sindromul Riley Day are o rată ridicată de morbiditate și mortalitate portal. Cu toate acestea, în ciuda faptului că nu există tratamente curative, diferite măsuri terapeutice sunt adesea folosite pentru tratamentul simptomatic care îmbunătățește prognosticul medical, supraviețuirea și calitatea vieții persoanelor afectate..
Indice articol
Sindromul Riley-Day a fost descris inițial de Riley și colab. În 1949. În raportul său clinic a descris 5 cazuri din copilărie în care a identificat transpirație abundentă, o reacție excesivă la anxietate cu dezvoltarea hipertensiunii, absența lacrimilor sau durerii cauzate de modificările de temperatură..
În plus, acest grup de cercetători au observat acest set de simptome clinice la o anumită populație, la copii de origine evreiască, ceea ce i-a făcut să suspecteze o origine genetică sau o etiologie..
Mai târziu, în 1952, prezentarea clinică inițială a fost extinsă cu încă 33 de cazuri, iar numele atribuit acestei patologii a fost disautonomia familială (DA).
Cu toate acestea, abia în 1993 au fost descoperiți factorii genetici specifici implicați în sindromul Riley-Day..
În cele din urmă, sindromul Riley-Day este clasificat ca o tulburare neurologică în care se pot distinge leziunile și leziunile axonilor sau citoscheletului neuronilor autonomi și senzoriali..
Sindromul Riley Day este un tip de neuropatie autonomă senzorială de origine genetică-ereditară care face parte din neuropatiile periferice, producând în acestea o disfuncție a structurilor nervoase senzoriale și autonome ca urmare a unei modificări genetice.
Neuropatia periferică, cunoscută și sub numele de nevrită periferică, este termenul folosit pentru a clasifica un grup de tulburări care apar ca urmare a prezenței uneia sau mai multor leziuni în sistemul nervos, datorită stării sau dezvoltării perifericelor de afectare a nervilor.
Aceste tipuri de alterări produc frecvent episoade de durere localizată la nivelul extremităților, hipotonie, spasme și atrofie musculară, pierderea echilibrului, incoordonare motorie, pierderea senzației, parestezii, alterări ale transpirației, amețeli, pierderea conștiinței sau disfuncții gastro-intestinale. alții.
Mai exact, în sistemul nervos periferic, fibrele sale nervoase sunt distribuite de la creier și măduva spinării la întreaga suprafață a corpului (organe interne, zone ale pielii, extremități etc.).
Astfel, funcția sa esențială este transmiterea bidirecțională a informațiilor motorii, autonome și senzoriale..
Există diferite tipuri de neuropatii periferice:
În funcție de tipul de fibră nervoasă afectată:
În cazul sindromului Riley Day, neuropatia periferică este autonomă senzorială. Astfel, în această patologie, atât terminațiile nervoase, cât și terminațiile nervoase autonome sunt afectate sau rănite..
Terminalele nervoase sunt în principal responsabile de transmiterea și controlul percepțiilor și experiențelor senzoriale, în timp ce terminalele nervoase autonome sunt responsabile de transmiterea și controlul tuturor informațiilor legate de procesele și activitățile neconștiente sau involuntare ale organismului.
În general, neuropatiile senzoriale-autonome tind să afecteze fundamental pragurile percepției senzoriale, transmiterea și procesarea stimulilor legați de durere, controlul și reglarea respirației, funcția cardiacă și funcția gastro-intestinală..
Sindromul Riley Day este o boală rară, are o prevalență specifică la persoanele de origine evreiască, în special din Europa de Est. Astfel, diferite studii au estimat incidența sa în aproximativ un caz pentru fiecare 3.600 de nașteri.
În ciuda faptului că această patologie este ereditară și, prin urmare, este prezentă de la naștere, nu a fost identificată o frecvență mai mare la unul dintre sexe..
În plus, vârsta medie a persoanelor cu sindrom Riley-Day este de 15 ani, deoarece probabilitatea de a atinge 40 de ani la naștere nu depășește 50%.
În mod normal, principalele cauze ale decesului sunt legate de patologiile și complicațiile pulmonare sau de moartea subită din cauza deficitului autonom.
Sindromul Riley-Day, dă naștere unui model de implicare neurologică complexă, însoțit de modificări importante legate de funcția cardiovasculară autonomă, răspunsul ventilator, durerea, percepția temperaturii sau gustului, deglutiția, mersul pe jos sau expresia reflexelor musculare.
Rezultatele clinice pot varia semnificativ între persoanele afectate, cu toate acestea, cele mai frecvente includ de obicei:
Caracteristicile fizice nu sunt de obicei evidente la momentul nașterii, astfel, dismorfele corporale tind să se dezvolte în timp, în principal din cauza suferinței unei formări osoase slabe și a tonusului muscular.
În cazul configurației faciale, o structură particulară pare să se dezvolte cu aplatizarea semnificativă a buzei superioare, evident mai ales atunci când zâmbește, maxilarul proeminent și / sau eroziunea nărilor..
În plus, statura scurtă sau dezvoltarea scoliozei severe (curbură sau deviere a coloanei vertebrale) sunt unele dintre cele mai frecvente descoperiri medicale..
Modificările din zona autonomă sunt semnificative și constituie unele dintre cele mai invalidante simptome pentru persoanele cu sindrom Riley-Day..
- Alacrimia: absența parțială sau totală a lacrimării. Această afecțiune constituie unul dintre simptomele cardinale ale sindromului Riley-Day, deoarece lacrimile sunt de obicei absente înainte de plânsul emoțional din momentul nașterii..
- Deficitul de hrănire: la aproape toți cei afectați există o dificultate semnificativă de a mânca eficient în mod normal.
Acest lucru este derivat în principal din factori precum coordonarea orală slabă, refluxul gastroesofagian (conținutul stomacului revine la esofag datorită închiderii slabe a esofagului), motilității intestinale anormale, vărsături și greață recurentă, printre altele..
- Secreții în exces: este posibil să se observe o creștere excesivă a secrețiilor corpului, cum ar fi diafroreza (transpirație abundentă), gastroreea (producția excesivă de suc și mucoasa gastrică), bronhoreea (producția excesivă de mucoasă bronșică) și / sau sialoreea (producția excesivă de salivă ).
- Tulburări respiratorii: Hipoxia sau deficitul de oxigen din organism este unul dintre cele mai frecvente simptome ale sindromului Riley-Day. În plus, hipoxemia sau un deficit de presiune a oxigenului în sânge sunt, de asemenea, frecvente..
Pe de altă parte, mulți indivizi pot dezvolta boli pulmonare cronice, cum ar fi pneumonia, prin aspirarea substanțelor și / sau a alimentelor..
- Criza disautonomică: episoade scurte de greață, vărsături, tahicardie (bătăi rapide și neregulate ale inimii), hipertensiune arterială (creștere anormală a tensiunii arteriale), hiperhidroză (transpirație excesivă și anormală), temperatură corporală crescută, tahipnee (creștere anormală a frecvenței respiratorii), dilatare pupilară , printre alții.
- Tulburări cardiace: Pe lângă cele menționate mai sus, este obișnuit să se observe hipotensiune ortostatică (scăderea bruscă a tensiunii arteriale datorită unei modificări a posturii) și bradiritmie (ritm cardiac anormal de lent). În plus, este de asemenea obișnuit să observăm o creștere a tensiunii arteriale (hipertensiune) în situații emoționale sau stresante.
- Sincope- În multe cazuri, poate apărea o pierdere temporară a cunoștinței datorită unei reduceri bruște a fluxului sanguin.
Modificările din zona senzorială sunt de obicei mai puțin severe decât cele legate de configurația musculo-scheletală sau funcția autonomă. Unele dintre cele mai frecvente în sindromul Riley-Day includ:
- Episoade de durere: percepția crescută a durerii este frecventă la persoanele cu sindrom Riley-Day, în special asociate cu structura pielii și a oaselor.
- Percepția senzorială modificată- O percepție anormală a temperaturii, vibrațiilor, durerii sau gustului poate fi de obicei apreciată, deși nu este niciodată complet absentă.
În toate sau în majoritatea acestor cazuri, este posibil să se identifice o întârziere generalizată a dezvoltării, caracterizată fundamental printr-o dobândire tardivă a mersului sau a limbajului expresiv.
În plus, testele de neuroimagistică indică dezvoltarea implicării neurologice și a atrofiei cerebeloase semnificative care, printre alte simptome, pot contribui la agravarea controlului echilibrului, coordonării motorii sau poziției..
Disautonomia familială sau sindromul Riley Day are o natură etiologică genetică. Mai exact, este asociat cu o mutație a genei HSAN3 (IKBKAP) localizată pe cromozomul 9, la locația 9q31.
Gena IKBKAP este responsabilă pentru furnizarea de lacune în instrucțiunile biochimice pentru producerea unei proteine numite complex IKK. Astfel, în cazul sindromului Riley-Day, absența sau producția deficitară a acestuia duce la semnele și simptomele caracteristice ale acestei patologii..
Diagnosticul acestei patologii, ca și alte tulburări neurologice moștenite, se face pe baza recunoașterii clinice a semnelor și simptomelor cardinale ale patologiei pe care am descris-o mai sus..
Este esențial să se efectueze un diagnostic diferențial pentru a exclude prezența altor tipuri de boli, altele decât sindromul Riley Day și pentru a specifica simptomele suferite de persoana afectată..
În plus, se recomandă efectuarea unui studiu genetic pentru a confirma prezența unei mutații genetice compatibile cu această boală.
În prezent, nu a fost încă posibil să se identifice un tratament curativ pentru această patologie de origine genetică. Unele medicamente precum diazepamul, metoclipramida sau hidratul de clor sunt de obicei utilizate pentru ameliorarea unora dintre simptome.
În plus, utilizarea terapiei fizice și ocupaționale este recomandată și pentru gestionarea complicațiilor musculo-scheletice..
Pe de altă parte, măsurile compensatorii de hrănire sau respirație sunt esențiale pentru a compensa deficitele și pentru a îmbunătăți calitatea vieții persoanelor afectate..
Prin urmare, tratamentul este în mod fundamental paliativ de susținere, vizând controlul alacrimiei, disfuncției respiratorii și gastro-intestinale, tulburărilor cardiace sau complicațiilor neurologice..
În plus, în cazurile de dismorfie și modificări musculo-scheletice severe, abordările chirurgicale pot fi utilizate pentru a corecta unele modificări, în special cele care încetinesc dezvoltarea normalizată a corpului și dobândirea abilităților și abilităților motorii..
Nimeni nu a comentat acest articol încă.