autozomi, Cromozomii autosomali sau cromozomii somatici sunt cromozomi non-sexuali. Numărul, formele și dimensiunile autozomilor care alcătuiesc cariotipul sunt unice pentru fiecare specie.
Adică, fiecare dintre aceste structuri conține informațiile genetice ale fiecărui individ. În acest sens, un grup de 22 de perechi de autozomi, plus 1 pereche de cromozomi sexuali constituie cariotipul uman complet..
Această constatare a fost făcută de Tijio și Levan în 1956. Din acel moment și până în prezent, s-au făcut progrese importante în studiul cromozomilor umani, de la identificarea lor în cariotip până la localizarea genelor..
Aceste studii au o mare importanță, în special în domeniul biologiei moleculare și al medicinei. De la descoperirea lui Lejeune și colab. S-a trezit un mare interes în domeniul citogeneticii..
Acești cercetători au descris o aberație cromozomială caracterizată prin prezența unui cromozom suplimentar numit trisomie 21, ai cărui pacienți manifestă sindrom Down.
Astăzi se cunosc multe boli și sindroame congenitale datorită aberațiilor cromozomiale.
Indice articol
Autozomii sau cromozomii autozomali au fost ordonați în funcție de morfologia lor. În acest sens, acestea pot fi metacentric, submetacentric, telocentric și subtelocentric sau acrocentric..
Cromozomii sunt prezenți în cromatina nucleului celulelor eucariote. Fiecare pereche de cromozomi este omologă, adică conține gene identice, cu aceeași locație de-a lungul fiecărui cromozom (locus). Amândoi codifică aceleași caracteristici genetice.
Un cromozom este furnizat de părinte (ovul), iar celălalt este furnizat de părinte (spermă).
Următoarele sunt menționate cum se constituie un autozom.
Fiecare cromozom este format din două fire paralele surori numite cromatide, unite de un centromer.
Ambele fire conțin informații genetice similare. Acestea s-au format prin duplicarea unei molecule de ADN. Fiecare cromatidă are un braț lung și unul scurt.
Lungimea și morfologia variază de la un cromozom la altul.
Este partea în care se întâlnesc cele două cromatide. Este descris ca cea mai îngustă parte a cromozomului, numită și constricție primară. Relația dintre lungimea brațelor lungi și scurte determină așa-numitul indice centromeric (r), care definește poziția centromerului.
Pe baza acestei măsuri, acestea pot fi clasificate în:
Sunt cromatidele care apar din centromer, care au o lungime mai mică. Este reprezentată de litera p. Acestea sunt cromatidele situate în sus în centromer.
Sunt cromatidele care apar din centromerul care au cea mai mare lungime. Este reprezentată de litera q. Acestea sunt cromatidele situate în josul centromerului.
Este membrana care acoperă cromozomul, separându-l de exterior.
Se găsește sub film și este format dintr-un material vâscos și dens, care înconjoară cromema și materia acromatică.
Este alcătuit din două fibre în formă de spirală care sunt situate în interiorul matricei. Ambii sunt egali unul cu celălalt. Aici se află genele. Este cea mai importantă zonă a cromozomilor.
Formează cromatida împreună cu cromatema. Acestea sunt cele mai vizibile în timpul etapei diviziunii celulare. Sunt concentrații înfășurate de cromoneme care sunt observate ca bile pe cromozomi.
Este partea în care se termină fiecare braț al cromozomului, compus din regiuni de ADN necodificatoare și repetitive care oferă stabilitate cromozomului prin împiedicarea îmbinării capetelor brațelor.
Nu sunt prezenți pe toți cromozomii. Unii pot avea o îngustare sau peduncul la capătul brațelor. La acest site sunt genele care sunt transcrise în ARN.
Sunt prezenți pe cromozomii care au constricție secundară. Sunt o porțiune a cromozomului cu o formă rotunjită care este separată de restul cromozomului printr-o structură numită peduncul..
Funcția autozomilor este de a stoca și transmite informații genetice descendenților.
Anomaliile cunoscute ale cromozomilor umani corespund unor modificări ale numărului lor, numite aneuploidii (monozomii și trisomii), sau modificări ale structurii lor numite aberații structurale (translocații, deficiențe, duplicări, inversiuni și altele mai complexe).
Oricare dintre aceste modificări generează consecințe genetice.
Aneuploidia este cauzată de un eșec al separării cromozomilor, numit nondisjunct. Produce erori în numărul de cromozomi.
Acestea includ trisomia 21 (sindromul Down), monosomia 21, trisomia 18, monosomia 18 sau trisomia 13 (sindromul Patau).
La indivizii monosomici, unul dintre cromozomii cariotip se pierde, lăsându-l incomplet.
La indivizii trisomici există un cromozom suplimentar. În loc de pereche, există un trio.
Aberațiile structurale pot apărea spontan sau pot fi cauzate de acțiunea radiațiilor ionizante sau a substanțelor chimice..
Acestea includ sindromul plânsului de pisică; deleția totală sau parțială a brațului scurt al cromozomului 5.
Această aberație constă în schimbul de segmente între cromozomi neomologi. Pot fi homozigoti sau heterozigoti.
Include pierderea materialului cromozomial și poate fi terminală (la un capăt) sau interstițială (în interiorul cromozomului).
Apare atunci când un segment cromozomial este reprezentat de două sau mai multe ori. Fragmentul duplicat poate fi liber sau poate fi încorporat într-un segment cromozomial al complementului normal.
În această aberație, un segment este inversat la 180 °. Ele pot fi pericentrice atunci când include cinetocorul și paracentric atunci când nu o include..
Un nou tip de cromozom poate fi creat prin ruperea unui centromer (divizare eșuată).
Una dintre diferențe este că autozomii sunt aceiași la bărbați și femei, iar membrii unei perechi de cromozomi somatici au aceeași morfologie, în timp ce perechea de cromozomi sexuali poate fi diferită..
În cazul bărbaților, aceștia au un cromozom X și Y (XY), în timp ce femelele au doi cromozomi X (XX).
Autozomii conțin informații genetice ale caracteristicilor individului, dar pot conține și aspecte legate de sex (gene de determinare a sexului), în timp ce cromozomii sexuali sunt implicați doar în determinarea sexului individului..
Autozomii sunt desemnați prin numere consecutive de la numărul 1 la 22, în timp ce cromozomii sexuali sunt desemnați prin literele X și Y.
Aberațiile din cromozomii sexuali produc sindroame diferite de cele menționate în cromozomii autozomali. Acestea includ sindromul Klinefelter, sindromul XYY sau sindromul Turner (disgeneză gonadică)..
Nimeni nu a comentat acest articol încă.