A duplicarea cromozomilor descrie o fracțiune de ADN care apare de două ori ca produs al recombinării genetice. Duplicarea cromozomială, duplicarea genelor sau amplificarea este una dintre sursele de generare a variabilității și evoluției la ființele vii.
O duplicare cromozomială este un tip de mutație, deoarece implică o schimbare a secvenței normale a ADN-ului într-o regiune cromozomială. Alte mutații la nivel cromozomial includ inserții cromozomiale, inversiuni, translocații și deleții..
Duplicările cromozomiale pot apărea pe același site sursă ca fragmentul duplicat. Acestea sunt duplicările lotului. Dublurile în lot pot fi de două tipuri: directe sau inversate.
Duplicatele directe sunt cele care repetă atât informația, cât și orientarea fragmentului repetat. În fragmentele duplicate inversate în serie informațiile sunt repetate, dar fragmentele sunt orientate în direcții opuse.
În alte cazuri, duplicarea cromozomială poate apărea la un alt loc sau chiar pe alt cromozom. Aceasta generează o copie ectopică a secvenței care poate funcționa ca substrat pentru încrucișare și poate fi o sursă de recombinații aberante. În funcție de dimensiunea implicată, duplicările pot fi macro sau micro-duplicări.
Evolutiv vorbind, duplicările generează variabilitate și schimbare. La nivel individual, însă, duplicările cromozomiale pot duce la probleme grave de sănătate..
Indice articol
Duplicările apar cel mai frecvent în regiunile ADN care au secvențe repetitive. Acestea sunt substraturi ale evenimentelor de recombinare, chiar dacă apar între regiuni care nu sunt perfect omoloage..
Se spune că aceste recombinări sunt nelegitime. Din punct de vedere mecanic, acestea depind de similitudinea secvenței, dar genetic pot fi efectuate între cromozomi neomologi.
La om avem mai multe tipuri de secvențe repetitive. Cele extrem de repetitive includ așa-numitul ADN satelit, limitat la centromeri (și unele regiuni heterocromatice).
Altele, moderat repetitive, includ, de exemplu, lotul repetă acel cod pentru ARN-uri ribozomale. Aceste regiuni repetate sau duplicate sunt situate în site-uri foarte specifice numite regiuni organizatoare de nucleoli (NOR)..
NOR-urile, la om, sunt localizate în regiunile subtelomerice ale a cinci cromozomi diferiți. Fiecare NOR, la rândul său, este alcătuit din sute până la mii de copii ale aceleiași regiuni de codificare din diferite organisme..
Dar avem și alte regiuni repetitive împrăștiate pe genom, cu compoziție și dimensiuni diverse. Toți se pot recombina și pot genera duplicări. De fapt, multe dintre ele sunt produsul propriei lor duplicări, in situ sau ectopic. Acestea includ, dar nu se limitează la, minisateliți și microsateliți.
Duplicările cromozomiale pot apărea, de asemenea, mai rar, prin îmbinarea unor capete neomoloage. Acesta este un mecanism de recombinare neomolog care este observat în unele evenimente de reparare a rupturilor de bandă dublă ADN..
Când o genă este duplicată în același loc, sau chiar într-unul diferit, creează un locus cu secvență și sens. Adică o secvență semnificativă. Dacă rămâne așa, va fi o genă duplicat a genei sale mamă și din aceasta..
Dar este posibil să nu fie supusă aceleiași presiuni selective ca și gena mamă și poate muta. Suma acestor modificări poate duce uneori la apariția unei noi funcții. Gena va fi, de asemenea, o genă nouă.
Duplicarea locusului ancestral al globinei, de exemplu, a dus în evoluție la apariția familiei globinelor. Translocările ulterioare și duplicările succesive au făcut ca familia să crească, cu membri noi care îndeplinesc aceeași funcție, dar potrivite pentru condiții diferite.
Într-un organism, duplicarea unei gene duce la generarea unei copii numite genă paralogică. Un caz bine studiat este cel al genelor globinei menționate mai sus. Una dintre cele mai cunoscute globine este hemoglobina.
Este foarte dificil să ne imaginăm că doar regiunea de codificare a unei gene este duplicată. Prin urmare, fiecare genă paralogică este asociată cu o regiune paralogică din organism care suferă dublare..
Pe parcursul evoluției, duplicările cromozomiale au jucat un rol important în diferite moduri. Pe de o parte, acestea duplică informațiile care pot da naștere la noi funcții datorită modificărilor genelor cu funcția anterioară..
Pe de altă parte, plasarea duplicării într-un alt context genomic (un alt cromozom, de exemplu) poate genera un paralog cu reglare diferită. Adică poate genera o capacitate de adaptare mai mare.
În cele din urmă, regiunile de schimb sunt, de asemenea, create prin recombinare care duc la mari rearanjări genomice. La rândul său, aceasta ar putea reprezenta originea evenimentelor de speciație, în special, din descendențele macroevolutive..
Progresele în tehnologiile de secvențiere de generație următoare, precum și colorarea și hibridizarea cromozomilor, ne permit acum să vedem noi asociații. Aceste asociații includ manifestarea anumitor boli datorate câștigului (duplicării) sau pierderii (ștergerii) informațiilor genetice..
Duplicările genetice sunt asociate cu o modificare a dozei genetice și cu încrucișări aberante. În orice caz, acestea duc la un dezechilibru al informațiilor genetice, care uneori se manifestă ca o boală sau sindrom..
Sindromul Charcot-Marie-Tooth tip 1A, de exemplu, este asociat cu microduplicarea regiunii care include gena PMP22. Sindromul este cunoscut și sub denumirea de neuropatie motorie și senzorială ereditară.
Există fragmente cromozomiale predispuse la aceste modificări. De fapt, regiunea 22q11 poartă numeroase repetări reduse ale copiilor specifice acelei porțiuni a genomului..
Adică, din regiunea benzii 11 a brațului lung al cromozomului 22. Aceste duplicări sunt asociate cu numeroase tulburări genetice, inclusiv retard mental, malformații oculare, microcefalie etc..
În cazul unor duplicări mai ample, pot apărea trisomii parțiale, cu efecte dăunătoare asupra sănătății organismului..
Nimeni nu a comentat acest articol încă.