Termenul ectrodactilie este folosit pentru a numi un sindrom moștenit rar, în care există malformații ale degetelor și de la picioare. Se caracterizează prin absența falangelor distale sau a degetelor complete.
Poate apărea în una sau mai multe degete ale mâinii și poate afecta chiar o parte a carpului și a încheieturii mâinii. În cazurile severe și când starea afectează piciorul, fibula sau toate cele patru membre pot fi absente..
În cele mai frecvente tipuri de ectrodactilie, al treilea deget al mâinii lipsește, creându-se o ruptură profundă în acel spațiu. Degetele rămase sunt atașate de țesuturile moi. Acest lucru este cunoscut sub numele de sindactil, și este ceea ce sfârșește prin a da aspectul de gheară de homar.
Sindromul include alte deformări, cum ar fi buzele și palatul fisurat, obstrucția canalelor lacrimale și defecte genito-urinare..
Diagnosticul prenatal se face prin evaluarea membrelor fătului prin ultrasunete. Dacă starea este confirmată, se recomandă consultarea cu specialiști în consiliere genetică pentru studiul cromozomial al părinților..
Deși nu există tratament pentru această boală, există măsuri conservatoare și chirurgicale care sunt utilizate pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacientului..
Indice articol
Știu și ca Sindromul Karsch-Neugebauer, ectrodactilia este o afecțiune rară caracterizată prin deformarea mâinilor și a picioarelor. 1 din 90.000 de persoane suferă de această boală.
Deși au fost descrise cazuri sporadice, acestea sunt foarte rare. Ectrodactilia este descrisă ca o boală ereditară care provine din mutația uneia dintre genele de pe cromozomul 7, care este cea mai frecvent implicată în această boală.
Există două tipuri de ectrodactilie, tipul I este cel mai frecvent; în aceasta există malformații ale mâinilor și / sau picioarelor, fără nicio altă modificare a corpului.
În schimb, tipul II este mai grav și mai rar. La acești pacienți, se observă o despicătură a palatului, pe lângă malformațiile caracteristice. De asemenea, pot exista probleme vizuale și ale sistemului genito-urinar.
Pacientul cu ectrodactilie are o deformare foarte caracteristică la nivelul mâinilor și picioarelor. În funcție de severitatea bolii și în funcție de mutația genetică a individului, se observă diferite malformații.
În ectrodactilia de tip I, se observă anomalii la nivelul degetelor și de la picioare, deși pot apărea doar într-un singur membru, cursul lor este imprevizibil.
Caracteristica tipică la acești pacienți este absența degetului mijlociu cu unirea celorlalte degete pe fiecare parte..
La locul degetului absent, se poate observa o despicătură profundă, dând aspectul de gheara de homar. Acest lucru este la fel în mâini și în picioare.
În cazurile severe, poate exista absența mai multor degete și chiar a oaselor carpului, încheieturii mâinii, fibulei sau a celor patru membre.
Ectrodactilia de tip II apare cu alte malformații, pe lângă cele observate în acest sindrom.
Este frecvent asociat cu o despicătură a palatului și a buzei, absența parțială sau completă a dinților, anomalii ale canalelor lacrimale, fotofobie și scăderea acuității vizuale. De asemenea, pot fi observate malformații genito-urinare, cum ar fi un rinichi subdezvoltat, printre altele..
În evaluările de control al sarcinii, medicul specialist este capabil să observe cu ultrasunete o malformație a feței sau a membrelor, de la 8la săptămâna de gestație.
Atunci când malformația caracteristică a ectrodactiliei este evidentă, boala trebuie suspectată chiar dacă nu este prezentă în familie.
Diagnosticul prenatal definitiv se face din studiul genetic al lichidului amniotic, care se obține printr-o procedură numită amniocenteza, care în general nu prezintă niciun pericol pentru mamă sau făt.
După naștere, malformațiile cauzate de mutația genetică sunt evidente, astfel încât diagnosticul suspectat se face din examinarea fizică.
Radiografiile convenționale ale mâinilor și picioarelor sunt utilizate pentru a observa scheletul pacientului, care este uneori subdezvoltat sau cu resturi fetale de os primitiv..
Această boală nu are un tratament care să vizeze vindecarea ei. Cu toate acestea, se iau măsuri pentru ca pacientul să își îmbunătățească calitatea vieții și să se poată raporta la mediul său într-un mod normal..
Astfel, există tehnici conservatoare și tehnici chirurgicale care ajută individul cu ectrodactilie să își îndeplinească sarcinile zilnice fără probleme..
Tratamentul conservator include utilizarea de proteze și branțuri speciale care îmbunătățesc mersul și stabilitatea..
În cazul deformării mâinilor, terapia fizică și reabilitarea sunt elementele cele mai utile pentru pacient..
La rândul său, tratamentul chirurgical este utilizat pentru optimizarea mișcărilor degetelor, îmbunătățirea mersului și evitarea deformării piciorului care limitează utilizarea încălțămintei..
În toate cazurile, degetele sunt separate cu sindactilie și fanta este închisă, ceea ce ajută la menținerea formei piciorului și a mâinii..
Medicii specializați în genetică au un serviciu special de consiliere și consiliere pentru pacienții care sunt purtători sau au boli care pot fi transmise copiilor lor..
În cazul ectrodactiliei, este moștenită într-un mod dominant. Adică, copiii purtătorilor de gene au șanse de 50% să sufere de boală.
Consilierea genetică este responsabilă de explicarea acestei forme de transmitere, pe lângă probabilitățile ca copiii să aibă boala.
Ectrodactilia este o afecțiune care provoacă un mare impact psihologic atât pentru pacient, cât și pentru familiile acestora, generând chiar respingerea pacientului.
Consilierea genetică urmărește pregătirea părinților pentru această situație, în cazul în care diagnosticul bolii a fost confirmat la un copil nenăscut.
Consilierea genetică este un serviciu fundamental în cazul bolilor moștenite.
Nimeni nu a comentat acest articol încă.