A genă Este un fragment de ADN care stochează informații genetice pentru sinteza unei proteine sau pentru reglarea acesteia. A alele este fiecare versiune diferită a unei gene pentru aceeași proteină. De exemplu, gena ABO codifică proteina ABO a grupului sanguin uman care are cel puțin trei alele: A, B și O.
Genele determină caracteristicile fizice și biochimice pe care le va avea un individ. Ele se manifestă prin trăsături fizice vizibile (fenotip), cum ar fi culoarea pielii sau a ochilor, pe lângă funcționarea organismului.
A alele Este o variație specifică în secvența ADN a unei gene care determină modul în care caracteristicile genetice vor fi exprimate la individ. De exemplu, gena receptorului androgen are mai multe alele, dintre care una este asociată cu căderea părului la bărbați (chelie sau alopecie androgenă).
| Gen | Alele | |
|---|---|---|
| Definiție | Este un fragment de ADN care conține informații genetice pentru sinteza unei proteine. | Este o posibilă variație a unei gene la o specie. |
| Tipuri | Gene de codificare: cu informații pentru sintetizarea proteinelor. Gene necodificate: acționează ca regulatori ai sintezei proteinelor. Gene constitutive: exprimat continuu. Gene de sacrificare a gospodăriei: menține funcțiile de bază ale celulei. Genele facultative: exprimat numai în anumite condiții. Gene inductibile: sunt exprimate ca răspuns la anumiți stimuli. | Alele dominante: se exprimă ori de câte ori este prezent. Alele recesive: exprimat numai atunci când este prezentat în perechi identice. Alele sălbatice: este alela care este exprimată predominant în majoritatea populației unei specii Alele mutante: orice alelă, alta decât sălbatică. |
| Cantitate | În celulele eucariote diploide apar în perechi, una de la tată și una de la mamă. | Pentru fiecare genă pot exista alele multiple. |
| Exemple | Există o genă pentru culoarea ochilor, grupa sanguină, tipul părului și culoarea pielii. | Indiferent dacă ochii sunt albaștri sau căprui; sânge, tip A sau B; părul, cret sau drept și pielea, deschisă sau întunecată. |
Gena este unitate funcțională a moștenirii. Se compune dintr-un fragment de ADN (acid dezoxiribonucleic) care conține informații genetice pentru sinteza unei proteine. Proteinele sunt macromoleculele care îndeplinesc funcțiile principale ale unei celule.
Cuvântul „genă” provine din rădăcina greacă genos, ceea ce înseamnă „rasă” sau „origine”. Gregor Mendel (1822-1884) a fost primul care a descris genele ca „pachete de moștenire”.
Setul de gene ale unui individ este cunoscut sub numele de genom și determină genotip sau secvența ADN a genomului. fenotip este reprezentat de caracteristicile și trăsăturile vizibile și măsurabile ale ființei vii.
Poziția pe cromozomul unei gene se numește locus. De exemplu, gena insulinei (INS) se găsește pe cromozomul uman 11 la locusul 11p15.5, în timp ce gena pentru receptorul 1 al melanocortinei (MC1R), responsabil pentru pigmentarea pielii, se găsește la locusul 16q24.3.
Pentru ca informația genei să fie exprimată sub forma unei proteine, există secvențe în ADN numite promotori, care sunt site-ul de început al transcrierii. Enzima responsabilă de „citirea genei” este ARN polimeraza, care formează ARN mesager din secvența genetică. ARN Messenger este apoi tradus în proteine pe ribozomi.
Practic, genele stochează codul care transmite caracteristicile biologice specifice fiecărei ființe vii, de la o generație la alta..
Ați putea fi, de asemenea, interesat să aflați despre:
O alelă este oricare dintre variațiile secvenței ADN pe care o genă o poate adopta. Fiecare genă poate avea două sau mai multe alele, a căror diferență poate varia de la o singură nucleotidă la adăugarea sau îndepărtarea unei bucăți din secvența sa.
Fiecare individ moștenește o alelă de la tată și una de la mamă, pentru aceeași genă, care poate fi aceeași sau diferită. Dacă alelele sunt aceleași, este un individ homozigot; când alelele sunt diferite, individul este heterozigot.
Cuvântul alelă este o abreviere a alelomorfului, este compus din cuvântul grecesc alelo-, care înseamnă „de la unul la altul” și -morphé, care înseamnă „formă”.
Alelele își au originea prin substituirea, inserarea sau ștergerea nucleotidelor în secvența ADN a genei. De exemplu, proteina Na 1.7 (care este un canal de sodiu) este codificată de genă SCN9A care pot prezenta alele diferite:
| Gen | Modificarea secvenței genetice | Alele |
|---|---|---|
| SCN9A | O citozină C este schimbată cu o timină T în poziția 829 | 829 C> T |
| SCN9A | O citozină C este schimbată cu o adenină A în poziția 984 | 984 C> A |
| SCN9A | O guanină G este schimbată cu o adenină A în poziția 5067 | 5067 G> A |
| SCN9A | Un timină T este introdus în poziția 2076 | 2076_2077insT |
| SCN9A | Nucleotidele 3703 până la 3713 sunt îndepărtate | 3703_3713del |
Alelele conțin informații despre trăsături specifice pe care le are fiecare genă. Aceste caracteristici pot fi manifeste (pot fi văzute) sau pot fi ascunse (chiar dacă sunt prezente). De exemplu, la iepuri culoarea stratului este determinată de gena C care are patru alele:
Când una dintre alele este exprimată în fenotip (manifestată), se numește dominant, în timp ce se numește alela care nu este exprimată într-un individ recesiv. De exemplu, orice iepure cu alela dominantă c+ va fi maroc+c, c+ccap sau c+ch). Alela recesivă c va fi evidentă numai la iepurii homozigoti DC.
Majoritatea organismelor diploide au perechi de cromozomi moșteniți de la ambii părinți. Fiecare dintre acești cromozomi are o alelă a unei gene. Dacă cele două alele se află în același loc (locus) din cromozomul lor respectiv sunt egal, celula sau individul este homozigot. Când alelele situate în același locus ale cromozomului sunt diferit, ei sunt numiti, cunoscuti heterozigot.
Află mai multe despre:
Nimeni nu a comentat acest articol încă.