Simptome, cauze, tratament ale microangiopatiei cerebrale

microangiopatie cerebrală Este o boală ereditară care produce accidente vasculare cerebrale multiple, deoarece afectează fluxul sanguin. Se mai numește CADASIL pentru acronimul său în engleză „Arteriopatie dominantă autosomală cerebrală cu infarcte subcorticale,

Mai exact, această patologie dăunează celor mai mici vase de sânge din creier (de aceea poate fi numită o boală microvasculară), astfel încât celulele musculare care înconjoară aceste vase sunt modificate și mor treptat..

Acest lucru va determina o reducere a fluxului sanguin, ducând la diverse probleme, cum ar fi migrene severe, epilepsie, paralizie a unei părți a corpului, tulburări de dispoziție, pierderi de memorie și chiar demență.

Indice articol

• 1 Definiție și alte nume
• 2 Originea
• 3 Cauze
• 4 Simptome
  • 4.1 Vârstă
  • 4.2 Accidente vasculare cerebrale
  • 4.3 Hipertensiune arterială și angiopatie amiloidă cerebrală
• 5 Prevalență
• 6 Cum poți detecta?
  • 6.1 Diagnosticul genetic
  • 6.2 Scara CADASIL
  • 6.3 Rezonanță magnetică
  • 6.4 Biopsie cutanată
• 7 Prognoza
• 8 tratamente
• 9 Referințe

Definiție și alte nume

Această boală a fost descrisă pentru prima dată de Sourander & Wålinder în 1977; urmărind trei generații ale unei familii suedeze, în care mai mulți dintre membrii săi suferiseră multiple accidente vasculare cerebrale care s-au încheiat cu demență. Cu toate acestea, acronimul CADASIL nu a fost stabilit până în anii 1990..

În prezent este considerată cea mai frecventă formă de angiopatie cerebrală ereditară. Se mai numește și cu următorii termeni:

• CADASIL sau arteriopatie cerebrală autosomală dominantă cu infarcte subcorticale.
• Arteriopatie cerebrală cu infarcte subcorticale și leucoencefalopatie.
• Leucoencefalopatie vasculară familială.
• Demență ereditară de tip multi-infarct

Sursă

Microangiopatia cerebrală pare să apară din mutații ale genei NOTCH3 de pe cromozomul 19q12. Această genă este responsabilă pentru trimiterea instrucțiunilor necesare pentru a produce o proteină care este adăugată la receptorul NOTCH3..

Acest receptor se găsește în mod normal pe suprafața celulelor musculare netede din vasele de sânge și este esențial pentru buna funcționare a acestor celule..

Această boală apare datorită producerii unei proteine ​​anormale care se leagă de receptorii NOTCH3, modificând funcția și supraviețuirea celulelor musculare netede. Adică, aceste celule pot ajunge să se autodistrugă printr-un proces numit apoptoză..

În plus, există puțin câte puțin o creștere a grosimii și a fibrozei în pereții arterelor, facilitând apariția infarctelor cerebrale..

Această boală este de obicei moștenită, cu un model autosomal dominant. Aceasta înseamnă că o singură copie a genei mutante de la oricare dintre părinți poate provoca boala..

Cu toate acestea, există câteva cazuri foarte rare în care apar noi mutații în această genă fără a avea antecedente familiale de microangiopatie..

Cauze

Un studiu realizat de Schmieder (2011) propune ca factori predispozanți:

- Boli de inimă

- Diabet zaharat

- Hipercolesterolemie

Cu toate acestea, conform Okroglic și colab. (2013), factorii de risc pentru această afecțiune rămân neclare deoarece numărul de diagnostice este în creștere. Prin urmare, au realizat un studiu care s-a concentrat pe aflarea factorilor care au crescut leziunile cerebrale, constatând că au influențat:

- O vârstă mai în vârstă.

- Având tensiune arterială crescută, care sa dovedit a modula atât debutul bolii, cât și dezvoltarea acesteia.

- Prezența obezității.

- Macroangiopatie cerebrală prezentă.

În orice caz, se subliniază faptul că nu este o cerință esențială faptul că acești factori sunt prezenți pentru izbucnirea microangiopatiei cerebrale.

Simptome

Principalele simptome cele mai tipice ale acestei boli sunt: ​​migrenă, atacuri cerebrale repetate, tulburări psihiatrice și demență. Cu toate acestea, nu toate trebuie să fie prezente pentru a pune diagnosticul; Este important de reținut că severitatea și modul de apariție a simptomelor pot varia foarte mult.

În continuare, vom enumera o serie de simptome asociate:

• Crize ischemice tranzitorii (TIA)
• Hemoragie intracerebrală
• Convulsii.
• Paralizia pseudobulbară.
• Apraxia mersului, observând că mai mult de jumătate dintre cei afectați de peste 60 de ani nu ar putea merge fără ajutor.
• Tulburări de mișcare sau boala Parkinson.
• Întârziere psihomotorie.
• Tulburări de dispoziție variind de la 10 la 20% dintre cei afectați: apatie, depresie ...
• Psihoză.
• Vertij.
• Incontinenta urinara.
• Slăbiciune în grade diferite.
• Deficite senzoriale (variază și în funcție de pacient).

Vârstă

Vârsta la care apar primele simptome ale acestei boli variază de obicei, deși în mod normal primele semne pot apărea peste vârsta de 20 de ani. În orice caz, cele mai notabile și grave simptome apar câțiva ani mai târziu..

Microangiopatia cerebrală începe de obicei să apară la începutul maturității prin dureri de cap severe cunoscute sub numele de migrenă..

Aceste migrene sunt uneori asociate cu probleme neurologice focale și sunt adesea migrene cu aură, ceea ce înseamnă că anumite semne senzoriale, vizuale sau lingvistice apar înainte de apariția durerii.

Aceste dureri pot provoca episoade ischemice cerebrovasculare recurente, caracteristica cea mai distinctivă a acestei boli..

Accidente vasculare cerebrale

Cei afectați de-a lungul vieții sunt susceptibili de a suferi un accident vascular cerebral sau mai multe, care pot apărea în orice moment de la copilărie până la vârsta adultă târzie. Cu toate acestea, apare de obicei la mijlocul maturității..

Conform unui studiu axat pe gen de Gunda et al. (2012), migrena cu aură este prezentă în special la femeile de peste 50 de ani sau mai mici, în timp ce accidentele vasculare cerebrale apar mai frecvent la bărbații de aceeași vârstă. În plus, se pare că peste această vârstă bărbații suferă de un declin cognitiv mai mare decât femeile.

Datorită acestor leziuni la care este supus creierul, apare o deteriorare cognitivă lentă și progresivă care este identificată cu demență. De obicei, se găsește un profil care se caracterizează prin disfuncții în zonele frontale și deficite în regăsirea amintirilor stocate în memorie, în timp ce limbajul rămâne intact..

Dacă accidentele vasculare cerebrale apar în partea subcorticală a creierului (cea mai profundă), aceasta poate provoca o pierdere progresivă a funcțiilor cognitive care afectează memoria, stabilirea și reglarea emoțională și mișcarea.

Hipertensiune arterială și angiopatie amiloidă cerebrală

Microangiopatia cerebrală poate fi, de asemenea, asociată cu hipertensiune arterială și angiopatie amiloidă cerebrală. Este frecvent să se dezvolte, pe de altă parte, leucoencefalopatie.

Prevalenta

Microangiopatia cerebrală este o afecțiune foarte rară, cu toate acestea, prevalența exactă este necunoscută, precum și ratele sale de mortalitate..

În Europa, o prevalență a acestei boli a fost estimată să varieze de la 1 la 50.000 la 1 la 25.000. Cu toate acestea, este nevoie de mai multe despre prevalență, deoarece a apărut în întreaga lume și în toate grupurile etnice..

Se pare că vârsta de apariție a accidentului vascular cerebral este de 45 sau 50 de ani, în timp ce decesele pot apărea mai frecvent peste 61 de ani (atâta timp cât simptomele apar de mai bine de 23 de ani).

Această boală pare să afecteze atât bărbații, cât și femeile în mod egal, deși sexul pare a fi important în ceea ce privește gravitatea bolii, astfel încât bărbații mor de obicei mai devreme decât femeile.

Cum poți detecta?

Potrivit Grupului de Neuroștiințe din Antioquia (Columbia), dacă există paralizie în orice zonă a corpului sau demență sau tromboză sau există mai multe antecedente familiale care au sau au avut oricare dintre simptome, ar trebui să consultați un medic. Mai exact, unui expert în neurologie.

Dacă există antecedente familiale ale acestei boli, dar simptomele nu apar; Poate fi convenabil să aveți o rezonanță magnetică nucleară pentru a observa dacă există afecțiuni în substanța albă.

Diagnosticul genetic

Cu toate acestea, diagnosticul definitiv este genetic. Deoarece peste 90% dintre cei afectați de această boală prezintă mutații ale genei NOTCH3, testarea genetică poate fi utilă și poate fi efectuată printr-o mică probă de sânge. Aceste teste sunt foarte fiabile, deoarece au o sensibilitate de aproape 100%..

Acest tip de test este, de asemenea, recomandat atunci când au fost observate unele simptome care ridică suspiciuni cu privire la existența microangiopatiei cerebrale, dar nu există o certitudine absolută.

Scala CADASIL

În plus, Pescini și colab. Au dezvoltat un instrument de screening. (2012); scala CADASIL, care are ca scop selectarea pacienților cu o probabilitate ridicată de a avea boala care ar trebui supuși testării genetice.

Rezonanță magnetică

După cum am spus, este, de asemenea, esențial să se supună imagisticii prin rezonanță magnetică (RMN). La pacienții cu vârsta peste 21 de ani este frecvent să se observe hiperintensități în substanța albă (care în acest caz înseamnă modificări ale creierului) în zonele temporale. Aceasta va distinge prezența microangiopatiei cerebrale de ischemia microvasculară cronică cauzată de hipertensiune..

Evident, cu cât este mai mare volumul leziunii observate în imaginile RMN, cu atât este mai mare gradul de handicap care va provoca boala la persoana respectivă.

Biopsie cutanată

Pe de altă parte, biopsia cutanată poate fi utilizată pentru diagnostic. O imunocolorare a probelor de piele luate de la acești pacienți poate fi un test fiabil pentru a detecta proteina NOTCH3, care este strâns legată de boală..

Această tehnică poate prezenta, de asemenea, modificări ultrastructurale în vasele de sânge ale pielii similare cu cele găsite în arterele cerebrale..

Prognoza

Microangiopatia cerebrală progresează treptat de-a lungul vieții și nivelul de afectare pe care îl produce poate fi foarte eterogen, chiar și în cadrul aceleiași familii.

Vârsta medie de debut a simptomelor este de 46 de ani. Cu toate acestea, există cazuri foarte izolate care au ajuns să prezinte simptome la vârsta de 8 ani..

În general, prognosticul este slab și majoritatea celor afectați dezvoltă demență și ajung în pat, având nevoie de îngrijire constantă.

De fapt, aproximativ 80% dintre cei afectați se află într-o situație de dependență completă oarecum înainte de deces. Speranța de viață a acestor pacienți nu este de obicei foarte lungă, vârsta medie a decesului fiind fixată la 68 de ani..

Tratamente

Până în prezent nu există un remediu definitiv pentru microangiopatia cerebrală, dar tratamente pot fi aplicate pentru a combate simptomele și a le face să schimbe anumite obiceiuri pentru a îmbunătăți calitatea vieții persoanei, prevenind în același timp progresia bolii..

După cum indică grupul Antioquia Neurosciences, este important ca acești pacienți să fie diagnosticați corect, deoarece există anumite tratamente care nu sunt eficiente, cum ar fi: triptani sau medicamente destinate combaterii cefaleei migrenoase, angiografiei cerebrale sau tratamentelor anticoagulante..

Pe scurt, utilizarea medicamentelor la acest tip de pacient nu este recomandată deoarece acestea pot crește riscul de hemoragie intracerebrală sau chiar nu produc niciun beneficiu..

Cu toate acestea, există unele cazuri documentate ale beneficiului acetazolamidei (ACZ) pentru ameliorarea migrenei tipice microangiopatiei cerebrale, dar sunt necesare mai multe cercetări..

Idealul este o abordare interdisciplinară, care combină:

• Monitorizarea neurologică.
• Fizioterapie.
• Ergoterapie.
• Evaluare periodică și reabilitare neuropsihologică, cu scopul de a compensa, recupera sau îmbunătăți abilitățile cognitive afectate.
• Asistență psihiatrică pentru pacienții cu acest tip de tulburare.
• Modificarea obiceiurilor și obiceiurilor precum: renunțarea la fumat, slăbirea sau eliminarea excesului de grăsimi dăunătoare din dietă.
• În principal ca prevenție, pacienții și familiile acestora trebuie să primească toate informațiile necesare pentru a înțelege boala, cauzele acesteia și probabilitatea existentă de a o transmite sau de a o dezvolta..

Referințe

1. Behrouz, R. (25 noiembrie 2015). CADASIL (Arteriopatie cerebrală autosomală dominantă cu infarcte subcorticale și leucoencefalopatie).
2. CADASIL. (s.f.). Adus la 15 iunie 2016, de la Grupo de Neurosciencias de Antioquia.
3. CADASIL. (Iunie 2013). Obținut de la Orphanet.
4. arteriopatie cerebrală autosomală dominantă cu infarcte subcorticale și leucoencefalopatie. (s.f.). Adus la 15 iunie 2016, de la Genetics Home Reference.
5. Gunda, B., Hervé, D., Godin, O., Brun sau M., Reyes, S., Alili, N., și colab. (2012). Efectele genului asupra fenotipului CADASIL. Accident vascular cerebral, 43 (1): 137-41.
6. Pescini, F., Nannucci, S., Bertaccini, B., Salvadori, E., Bianchi, S., Ragno, M., și colab. (2012). Arteriopatia cerebrală autosomală dominantă cu infarcte subcorticale și leucoencefalopatie (CADASIL) Scala: un instrument de screening pentru selectarea pacienților pentru analiza genei NOTCH3. Accident vascular cerebral. 43 (11): 2871-6.
7. Schmieder, R., Schmidt, B., Raff, U., Bramlage, P., Dörfler, A., Achenbach, S., și ... Kolominsky-Rabas, P. (2011). Microangiopatia cerebrală în hipertensiunea rezistentă la tratament. Jurnalul Hipertensiunii Clinice, 13 (8), 582-587.
8. Sourander, P. & Wålinder, J. (1977). Demență ereditară multi-infarct. Studii morfologice și clinice ale unei noi boli. Acta Neuropathol., 39 (3): 247-54.
9. Okroglic, S., Widmann, C., Urbach, H., Scheltens, P. și Heneka, M. (2013). Simptome clinice și factori de risc la pacienții cu microangiopatie cerebrală. Plos One, 8 (2).