Ce este sindromul Turner?

Promovăm cu adevărat incluziunea? Societatea este pătrunsă de mișcări care ne fac să credem că așa este. Dar dacă este adevărat, De ce rămân multe patologii în cadrul ignoranței? Deși bolile minoritare sau rare sunt denumite astfel datorită faptului că au o incidență scăzută în populație, acestea nu ar trebui să aibă o divulgare minoritară.

Acest fapt împiedică comportamentele de interacțiune în fața unei comunități extraterestre și neinformate, în care, din păcate, mă includ. Și este faptul că puțin timp este disponibil celuilalt, când acest lucru este aparent atât de diferit de noi.

Apare în cazul sindromul Turner, necunoscută de marea majoritate. Prin urmare, îi vom da notorietate în acest spațiu, cu accent pe factori psihosociali.

Sindromul Turner (TS), cunoscut istoric și sub numele de Sindromul Bonnevie-Ullrich-Turner, este o cromozomopatie constând în prezența unui singur cromozom X normal la femei.

Prima descriere clinică cunoscută a fost făcută de Ullrich în 1930 a unei fete de 8 ani, cu o statură scurtă și un gât înaripat. Opt ani mai târziu, Turner a publicat cazurile a 7 femei cu statură scurtă, gât înaripat, ulna valgus și infantilism sexual. Cauza acestei afecțiuni a fost clarificată de Ford în 1959, când a demonstrat absența unuia dintre cromozomii X în cariotipul acestor femei.

Principalele manifestări fizice ale sindromului Turner sunt: mic de statura (100%), raport anormal de segment superior / inferior (97%), Mamele hipoplazice și separates (80%), cubitus valgus -bratele care sunt îndreptate ușor spre exterior de la coate- (47%) și Gât scurt (40%) ².

La nivel clinic, merită subliniat: infertilitate (99%), infantilism sexual (96%), anomalii cardiovasculare (55%) și tulburări auditive (cincizeci%). ²

Factori psihosociali

Având în vedere prezentarea anterioară, este de înțeles necesitatea unei echipe multidisciplinare de profesioniști din domeniul sănătății. Acest lucru, împreună cu grupurile de sprijin între colegi, ar trebui să favorizeze o creștere a calității vieții celor afectați.

A priori, înainte de diagnosticul inițial, fata trebuie considerată întotdeauna ca o parte activă a intervenției și astfel, aveți un spațiu în care puteți rezolva îndoieli și exprima emoții.

Modelele obișnuite de supraprotejare de către familie duc doar la o posibilă lipsă a maturității emoționale și a relațiilor de dependență. Aceștia sunt factori de risc pentru bunăstarea psihosocială a fetei. Prin urmare, grupurile de colegi pot favoriza capacitatea de autonomie prin furnizarea de ajutor expus altora, cum ar fi sprijinul social bidirecțional de ambele părți..

Toți acești pași sunt necesari pentru stabilirea unei personalități rezistente și, astfel, alungă o posibilă stima de sine scăzută. În orice caz, obstacolele externe, fie ele fizice (bariere arhitecturale) sau sociale (refuz școlar sau de muncă), trebuie ridicate din exterior. În caz contrar, pot fi stabilite probleme de anxietate socială sau vulnerabilitate la probleme de adaptare..

Considerații

Este palpabil faptul că acești factori sunt asociați de contextul sociocultural care ne înconjoară. Prin urmare, există încă multe aspecte sociale și de sănătate care trebuie abordate pentru a facilita incluziunea deplină a persoanelor și familiilor afectate..

Inițial, procesul trebuie facilitat din două linii fundamentale. Din copilărie atât pentru cei afectați și pentru mediu, cât și pentru restul, pentru a facilita un context normalizator, și din administrație, stabilind adaptări reale. De exemplu, în mediul școlar după o operație sau prin acordarea de burse pentru costuri în kinetoterapie sau stomatologie, printre altele.

Există încă multe linii directoare de creat pentru a promova un context favorabil. De fapt, ignoranța profesională sau lipsa de interes în dobândirea unor competențe complete în acest sens denotă deficiențele sale..

În aceste rânduri, mesajul este clar. După o cunoaștere a sindromului Tuner cu o pensulă, vedem că includerea reală nu există.

Întrucât este mai ușor să modificăm un scenariu decât un prejudiciu, poate că ar trebui să facilităm competițiile pentru a nu ne limita la informații rapide. Comenzile rapide mentale ne pot duce la denaturări. Cea mai bună resursă a noastră va fi întotdeauna cunoașterea, poate doar în acest fel, putem schimba scena sau ne putem uita dincolo de a noastră.

Referințe  

1. 1. Ramos, F. și Societatea Spaniolă de Endocrinologie Pediatrică. (2003). Sindromul Turner: manifestări clinice Societatea Spaniolă de Endocrinologie Pediatrică, 9, 1-12.
2. Galán Gómez, E. (2010). Protocol diagnostic-terapeutic pentru sindromul Turner Protocol protocol diagnostic pediatru, 1, 101-6.