„Sindromul Angelman” este o tulburare neurologică a dezvoltării, marcată de o întârziere severă a dezvoltării - dizabilitate intelectuală -, anterior era cunoscut sub numele de „sindrom marionetă fericită”, deoarece au un fenotip comportamental foarte caracteristic: adesea zâmbesc și râd, indiferent de circumstanțele, le place să „bată” cu mâinile mici, au mișcări bruște din cauza tulburărilor motorii, deci par deosebit de fericiți, sunt de obicei sociabili, deși majoritatea nu dezvoltă vorbirea, stabilesc comunicarea: „limbajul lor receptiv este mai mult solid, că abilitățile sale lingvistice expresive ".
Cuprins
Această afecțiune afectează aproximativ una din 15 mii de persoane, fiind considerată o tulburare neurogenetică rară datorită frecvenței sale; Cu toate acestea, este important ca acesta să fie făcut cunoscut, deoarece acestea constituie în jur de 500 de mii de oameni în lume: fiecare reprezintă nu numai un număr, ci un individ al societății noastre, care are nevoi speciale de îngrijire pentru toată viața. În ceea ce privește incluziunea, putem spune că, în multe țări, trebuie revizuite diverse aspecte, inclusiv în materie juridică pentru a le oferi: o educație și o sănătate mai bune pe cât posibil, întrucât este dreptul lor. Părinții persoanelor care suferă de această afecțiune au de obicei ocupații mari ... Și, de asemenea, se preocupă:
„Mulți dintre noi suntem lăsați singuri pe drum. Una dintre cele mai mari temeri ale mele este că sănătatea, resursele sau viața mea se vor sfârși, astfel încât să pot continua să am grijă de fiul meu: cine îl va iubi și cine va avea grijă de el? "
Aproximativ 80% dintre indivizii cu această afecțiune prezintă: microcefalie, macroglosie (limba iese), au ochi albaștri adânci (scufundați), păr blond și piele deschisă; care sunt factori asociați cu gena OCA2, deoarece această proteină contribuie la pigmentarea pielii, precum și la ochi și păr. Persoanele cu „sindromul Angelman” au de obicei un zâmbet mare, deoarece au adesea o bărbie proeminentă și o maxilară inferioară mare, această caracteristică se numește: „prognatie mandibulară”. În ciuda aspectului „angelic” al acestor copii, merită menționat faptul că sindromul își datorează numele unui doctor englez care l-a descris: Harry Angelman (1973).
În general, dezvoltă boli gastro-intestinale și constipație, deci este important să aveți grijă de calitatea și cantitatea alimentelor lor, precum și de greutate, deoarece un apetit bun este o altă caracteristică tipică, făcându-le predispuse la supraponderalitate și obezitate. Trebuie remarcat faptul că majoritatea prezintă hipotonie sau slăbiciune musculară, precum și abateri ale coloanei vertebrale sau scolioză, prin urmare, atunci când tiparele de hrănire nu sunt urmate și sistemul musculo-scheletic este întărit cât mai mult posibil, pacienții pot avea complicații grave de sănătate, precum riscul crescut de boli cardiovasculare.
În primele luni de viață, părinții pot observa o deformare craniană, capul bebelușului pare mai scurt, mai lat și aplatizat la nivel occipital, aceasta se numește brahicefalie, alte dintre cele mai vizibile semne încep să se dezvolte între 6 și 12 luni, părinții pot detectează o încetinire a creșterii capului în timpul primului an de viață, precum și o întârziere în dezvoltarea abilităților specifice vârstei lor cronologice și a stadiului de dezvoltare, cum ar fi: supt, mâncat, târât, târâtor și gâlgâit, acestea pot servi ca importante „indicatori” în dezvoltarea neurocognitivă.
"Ei vor avea întotdeauna nevoi speciale, predarea la boală nu este o opțiune pentru noi". Tatăl fiului cu AS
Speranța lor de viață este normală, deși complexă; alte semne ale afecțiunii apar în copilăria timpurie. Persoanele cu „sindrom angelman” vor avea nevoie de sprijin pe tot parcursul vieții pentru a satisface nevoile de bază, de aceea este recomandabil să aveți îngrijitori primari, secundari și cei care sunt necesari, deoarece mai mulți oameni se alătură îngrijirii: părinții sau principalii îngrijitori pot fi puțin mai calmi.
Unele familii pot plăti pentru servicii de îngrijire de acest tip ... Cu toate acestea, este recomandabil ca îngrijitorii primari să construiască rețele sociale de sprijin în comunitatea lor: uneori, se poate primi ajutor altruist de la cei care sunt cel mai puțin așteptați, prin urmare, importanța conștientizarea acestor probleme, deoarece sensibilizează o anumită populație:
Rețelele care sunt țesute în societate pot fi un adevărat suport, mai ales atunci când sunt împletite prin conștientizare și empatie
Care sunt unele dintre cele mai frecvente comportamente pe care le prezintă persoanele cu „sindromul Angelman”? Potrivit Centrului de informare a bolilor rare (2018), între 80 și 99% dintre persoanele cu sindrom Angelman tind să aibă modificări de comportament foarte drastice, tulburările cognitiv-comportamentale pe care le manifestă corespund tulburărilor neuropsihiatrice care trebuie tratate ... "El continuă a strigat inconsolabil, a fost dificil sau uneori imposibil să-l hrănesc, chiar mi-a frânt inima ".
Persoanele cu „sindromul Angelman” sunt „mai active” decât copilul tipic de vârsta lor, par să aibă energie aproape inepuizabilă, în timpul zilei tind să manifeste hiperactivitate și dificultăți în menținerea atenției. „Se pare că au o baterie inclusă”, deoarece, în ciuda comportamentului lor hipermotoric și a provocărilor lor în mers din cauza ataxiei, se pare că nu prea au nevoie să se odihnească sau să doarmă la fel de mult.
Deci, nopțile reprezintă o mare provocare pentru pacienți și familiile lor, deoarece ciclurile lor de somn-veghe sunt anormale, persoanele cu SA au activitate electrică anormală în cortexul cerebral, manifestă crize violente care apar de obicei înainte de vârsta de 3 ani. Tulburările de somn și alte complicații pe care le au în fiecare zi sunt debilitante pentru pacienți și pentru îngrijitorii lor, deoarece au nevoie de asistență continuă..
În general, în cazurile cu „sindrom Angelman” nu există istoric cu aceeași afecțiune în arborele genealogic al acestora; modificări genetice aleatorii apar în timpul dezvoltării embrionare timpurii. Cea mai frecventă etiologie este legată de probleme în expresia UBE3A, o genă care codifică ubiquitin ligaza, afectând dezvoltarea neurologică a individului..
Aproximativ între 65 și 75% din cazurile cu „sindrom Angelman” apar prin deleție, o minoritate apare prin existența: mutație, „defect de impresie” sau printr-o disonomie uniparentală, care este atunci când două copii ale cromozomului-15 ale părintelui, mai degrabă decât câte unul de la fiecare părinte. Translocarea sau rearanjarea cromozomială este cea mai puțin frecventă cauză.
Trebuie efectuate diferite teste înainte de a ajunge la diagnostic, inclusiv genetice. Uneori confundă „sindromul Angelman” cu paralizia cerebrală sau cu unele subtipuri de tulburare a spectrului autist (TEA). Trebuie făcută o evaluare foarte completă, există multe instrumente pentru realizarea evaluării, sunt foarte utile: Scala Bayley de dezvoltare a copilului-III, Scala limbii preșcolare (PLS-3, Scala limbii preșcolare) și testul VABS ( Vineland Adaptive Behavior Scales) sau Vineland Adaptive Behavior Scales.
Tratamentele actuale se concentrează pe gestionarea simptomelor, încercând în principal să le reducă sau să ofere ușurare dacă este posibil, în special pe cele care sunt debilitante pentru pacient. Prin urmare, trebuie abordat din mai multe discipline, acestea necesită: genetici, neurologi, psihiatri, în etapele inițiale și până la adolescență este sugerat să se vadă pedopsihiatrii, care se concentrează pe tratarea copiilor și adolescenților. Trebuie consultați diferiți specialiști, în funcție de disconfortul lor și necesită tratament psihofarmacologic. Perspectiva evoluează odată cu progresele în terapiile moleculare; cu toate acestea, până în prezent, nu există tratamente pentru etiologia moleculară de bază a bolii.
Au nevoie de terapii intensive pentru a-și dezvolta abilitățile funcționale, motiv pentru care necesită îngrijire psihopedagogică, logoped și efectuează terapie ocupațională. Majoritatea copiilor cu „sindromul Angelman” le place apa până la fascinație, astfel încât acest element poate fi lucrat cu terapia lor. În cadrul terapiei prin artă, musicoterapia cu sunete, ritmuri și mișcări care evocă apa și în prezența acesteia, oferă aspectul ludic și poate acționa chiar ca un factor de aderență la tratament.
Este obișnuit ca aceștia să manifeste unele tulburări senzoriale, cum ar fi „sensibilitate ridicată la căldură”, astfel încât să poată beneficia de terapie fizică și activități de apă răcoritoare cu supravegherea adecvată a unui adult responsabil. Înotul este un sport foarte complet, care îi ajută să canalizeze toată acea energie suplimentară pe care o au, oferind în același timp multiple beneficii sistemului lor musculo-scheletic. Trebuie remarcat faptul că terapia cognitiv-comportamentală (TCC) a dat rezultate bune în a ajuta familia și pacienții cu gestionarea situațiilor cu care se confruntă în viața de zi cu zi.
https://rarediseases.info.nih.gov/organisations/479
https://bmcneurosci.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2202-15-76
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0162635/
Nimeni nu a comentat acest articol încă.