Sindromul Lesch-Nyhan Este o patologie de origine congenitală care se caracterizează printr-o acumulare anormală de acid uric în organism (Hiperuricemie) (Hospital Sant Joan de Déu, 2009). Este considerată o boală rară în populația generală și apare aproape exclusiv la bărbați (Cervantes Castro și Villagrán Uribe, 2008).
La nivel clinic, această tulburare poate provoca modificări în diferite zone: manifestări neurologice, simptome asociate cu hiperuricemie și alte modificări eterogene pe scară largă (Spitalul Sant Joan de Déu, 2009).
Unele dintre cele mai frecvente semne și simptome includ: artrita gută, formarea calculilor renali, dezvoltarea psihomotorie întârziată, coreea, prezența spasticității, greața, vărsăturile etc. (Spitalul Sant Joan de Déu, 2009).
Sindromul Lesch-Nyhan este o boală cu origine genetică ereditară, asociată cu mutații specifice ale genei HPRT (Gonzáles Senac, 2016).
Diagnosticul se face pe baza simptomelor prezente. Este esențial să se analizeze nivelurile de acid uric din sânge și activitatea diferitelor proteine (Spitalul Sant Joan de Déu, 2009).
Nu există tratamente curative pentru sindromul Lesch-Nyhan. Se utilizează o abordare simptomatologică axată pe controlul cauzei etiologice și al complicațiilor medicale secundare (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro și García-Puig, 2002).
Indice articol
Sindromul Lesch-Nyhan este o boală care apare aproape exclusiv la bărbați (Genetics Home Reference, 2016).
Caracteristicile sale clinice sunt de obicei prezente în stadiile incipiente ale vieții și sunt definite de o supraproducție de acid uric însoțit de modificări neurologice și comportamentale (Genetics Home Reference, 2016).
Unele instituții, precum Organizația Națională pentru Tulburări Rare (2016), definesc sindromul Lesch-Nyhan ca o anomalie înnăscută datorită absenței sau activității deficitare a unei enzime cunoscută sub numele de Hipoxantină fosforiboltransferanse-guanină (HPRT) (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
Această enzimă este localizată de obicei în toate țesuturile corpului. Cu toate acestea, este de obicei identificat cu o proporție mai mare în nucleele bazei creierului (Schalager, Colombo și Lacassie, 1986).
Acest tip de alterare implică atât o scădere a reciclării și reutilizării bazelor purinice, cât și o creștere a sintezei acestora (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro și García-Puig, 2002).
Purinele sunt un tip de compus biochimic pe bază de azot care tinde să se formeze în celulele corpului sau să îl acceseze prin alimente (Chemocare, 2016).
Această substanță este degradată prin diferite mecanisme pentru a deveni acid uric (Chemocare, 2016).
Modificările legate de sindromul Lesch-Nyhan au ca rezultat o incapacitate din partea corpului de a transforma hipoxantina în inozină și, prin urmare, nivelul de acid uric atinge un nivel patologic (Cervantes Castro și Villagrán Uribe, 2008).
Acidul uric este un tip de compus organic deșeurilor metabolice. Rezultă din metabolismul azotului din organism, substanța esențială fiind ureea. Cantități mari de acest lucru pot provoca răni grave în zonele afectate.
Primele descrieri ale acestui tip de modificări corespund cercetătorilor Michael Lesch și William Nyhan (1964) (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro și García-Puig, 2002).
Studiile lor s-au bazat pe analiza simptomelor a doi pacienți frați. Tabloul clinic al ambelor a fost caracterizat de hiperuricosurie, hiperuricemie și alterări neurologice (dizabilități intelectuale, coreoatetoza, comportament intoxicant etc.) (Gozález Senac, 2016).
Prin urmare, principalele caracteristici ale raportului său clinic se refereau la o disfuncție neurologică severă asociată cu supraproducția acidului uric (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro și García-Puig, 2002).
Ulterior, Seegmiller a descris în mod specific asocierea caracteristicilor clinice și a deficitului enzimei hipoxantină-guanină-fosforibosiltransferază (HPRT) (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro și García-Puig, 2002).
Sindromul Lesch-Nyhan este o altă dintre patologiile genetice clasificate în cadrul bolilor rare sau rare (Cervantes Castro și Villagrán Uribe, 2016).
Analizele statistice indică o cifră de prevalență de aproape 1 caz la 100.000 de bărbați. Este un sindrom rar la populația generală (Cervantes Castro și Villagrán Uribe, 2016).
În Spania, aceste cifre reprezintă aproximativ 1 caz pentru fiecare 235.000 de născuți vii, în timp ce în Regatul Unit această rată este de 1 caz pentru fiecare 2 milioane de nou-născuți (González Senac, 2016).
Deficiența activității HPRT este de obicei transmisă genetic ca o trăsătură asociată cromozomului X, motiv pentru care bărbații sunt cei mai afectați de sindromul Lesch-Nyhan (Torres și Puig, 2007).
Caracteristicile evoluției clinice a sindromului Lesch-Nyhan sunt de obicei clasificate în trei zone sau grupuri: tulburări renale, neurologice, comportamentale și gastrointestinale (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro și García-Puig, 2002).
Semnele și simptomele legate de sistemul renal sunt asociate fundamental cu prezența hiperuricemiei, cristaluriei și hematuriei..
Hiperuricemie
În domeniul medical, acest termen este folosit pentru a se referi la o afecțiune caracterizată printr-un exces de acid uric în sânge (Chemocare, 2016).
În condiții normale, nivelurile de acid uric sunt de obicei la (Chemocare, 2016):
Când nivelul acidului uric crește peste o valoare de 7 mg / dl, acesta este considerat o situație patologică și dăunătoare organismului nostru (Chemocare, 2016).
În ciuda faptului că în momentele inițiale, hiperuricemia poate rămâne asimptomatică, implică complicații medicale importante (Niesvaara, Aranda, Vila, López, 2006):
Cristaluria
Cu acest termen ne referim la prezența formațiunilor solide în urină (cristale)
Acestea se pot dezvolta prin acumularea diferitelor substanțe: acid uric, brushit, oxalat de calciu dihidrat, oxalat de calciu monohidrat etc..
Această afecțiune, ca oricare dintre cele descrise mai sus, poate provoca episoade severe de durere, iritații ale tractului urinar, greață, vărsături, febră etc..
Hematurie
Prezența sângelui în urină este o altă alterare frecventă a sindromului în sindromul Lesch-Nyhan.
De obicei nu este considerat un semn sau simptom central, deoarece derivă din alte tipuri de patologii ale sistemului renal și genito-urinar..
Implicarea neurologică poate fi larg eterogenă la persoanele cu Lesh-Nyhan. Acestea pot varia în funcție de zonele nervoase care sunt cele mai afectate.
Unele dintre cele mai frecvente includ (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro și García-Puig, 2002):
Una dintre caracteristicile centrale ale sindromului Lesch-Nyhan este identificarea diferitelor trăsături comportamentale atipice (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro și García-Puig, 2002; Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016):
Deși mai puțin frecvente, este, de asemenea, posibil să se identifice unele simptome asociate cu sistemul gastro-intestinal (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro și García-Puig, 2002):
De asemenea, trebuie să ne referim la faptul că majoritatea celor afectați prezintă un grad variabil de dizabilitate intelectuală însoțit de întârzieri semnificative în dezvoltarea psihomotorie.
Originea sindromului Lesch-Nyhan este genetică și este asociată cu prezența mutațiilor specifice în gena HPRT1 (Genetics Home Reference, 2016).
Acest tip de modificări va produce deficiența enzimei hipoxantină-guanină-fosforibosiltransferansă care dă naștere tabloului clinic al acestui sindrom (Genetics Home Reference, 2016).
Cele mai recente investigații asociază aceste modificări cu o moștenire legată de cromozomul X care afectează în principal sexul masculin (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
După cum știm, compoziția cromozomială a bărbaților este XY, în timp ce cea a femeilor este XX (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
În cazul acestui sindrom, modificarea afectează o genă specifică localizată pe cromozomul X. Astfel, femeile nu prezintă de obicei simptome clinice asociate, deoarece sunt capabile să compenseze anomaliile cu o activitate funcțională a celeilalte perechi X (Organizația Națională) pentru tulburări rare, 2016).
Cu toate acestea, bărbații conțin un singur cromozom X, deci dacă gena defectă asociată cu această patologie este localizată în acest cromozom, aceasta își va dezvolta caracteristicile clinice (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
În diagnosticul sindromului Lesh-Nyhan, atât rezultatele clinice, cât și rezultatele diferitelor teste de laborator sunt importante (Cervantes Castro și Villagrán Uribe, 2016).
Unul dintre primele semne de suspiciune este prezența cristalelor portocalii sau roșiatice în urina copiilor afectați (Cervantes Castro și Villagrán Uribe, 2016).
Deoarece apar de obicei în stadii incipiente, cel mai frecvent este că sunt percepute la scutece ca depozite nisipoase (Cervantes Castro și Villagrán Uribe, 2016).
Acest lucru, împreună cu restul caracteristicilor renale, gastrointestinale, neurologice și renale are ca rezultat efectuarea diferitelor teste de laborator pentru a confirma prezența sindromului Lesch-Nyhan (Gonzáles Senac, 2016):
În plus, utilizarea diferitelor teste complementare, cum ar fi tehnicile imagistice, este esențială pentru a exclude alte tipuri de boli.
Nu există nici un remediu pentru sindromul Lesch-Nyhan. Tratamentul se bazează pe gestionarea simptomatică și evitarea complicațiilor medicale secundare..
Abordările clasice se concentrează asupra (Torres și Puig, 2007):
Nimeni nu a comentat acest articol încă.