Sindromul Pallister-Killian, cunoscută și sub numele de tetrasomie 12, este o boală rară de origine genetică care se caracterizează printr-un spectru larg de implicare multi-organe.
Din punct de vedere clinic, această patologie este definită de dizabilitate intelectuală, întârziere psihomotorie, hipotonie musculară, un fenotip facial atipic, anomalii pigmentare ale pielii și alopecie. În plus, pot apărea și alte tipuri de complicații medicale legate de malformații în diferite sisteme corporale sau convulsii..
Originea etiologică a acestei boli este asociată cu o tulburare genetică distribuită în mozaic. Mai exact, se datorează prezenței unui cromozom suplimentar 12 în unele celule ale corpului.
Diagnosticul sindromului Pallister-Killiam se poate face atât prenatal, cât și postnatal. Obiectivul principal este identificarea caracteristicilor clinice și utilizarea unui studiu genetic confirmator..
Acest sindrom are o rată ridicată a mortalității. Cu toate acestea, abordarea medicală farmacologică și tratamentul de reabilitare pot oferi beneficii importante în calitatea vieții și în starea clinică a celor afectați.
Indice articol
Această boală a fost descrisă inițial de Pallister în 1977. În primele publicații, acest cercetător a raportat două cazuri de pacienți adulți al căror curs a fost caracterizat de diverse constatări: convulsii, hipotonie musculară, deficit intelectual, malformații musculo-scheletice și organice, configurație dură a feței și a pielii schimbări.
În paralel, Teschler-Nicola și Killiam au descris în 1981 același tablou clinic la o fetiță de trei ani.
Prin urmare, în primele rapoarte clinice, sa făcut o referire generală la o afecțiune medicală caracterizată prin combinația de convulsii, dizabilități intelectuale și un fenotip fizic caracteristic..
În plus, deja în 1985, Gilgenkratz a reușit să identifice în primul caz în timpul fazei de gestație, ceva obișnuit astăzi datorită tehnicilor moderne de diagnostic.
Sindromul Pallister-Killiam este un tip de boală genetică a mozaicului. În acest caz, alterarea cromozomială afectează doar unele celule ale corpului. Este identificată o implicare largă a diferitelor sisteme și organisme ale corpului.
Se caracterizează în principal prin handicap intelectual, hipotonie musculară, dezvoltarea trăsăturilor distinctive ale feței, alterarea pigmentării pielii sau creșterea părului, printre alte modificări congenitale..
În plus, sindromul Pallister-Kiliam este o boală rară de origine congenitală care poate primi un număr mare de nume în literatura medicală:
Cifrele de prevalență pentru sindromul Pallister-Killiam nu sunt cunoscute cu precizie. Nu s-au făcut multe diagnostice definitive și cele mai multe dintre acestea nu au fost publicate în literatura medicală.
Astfel, toți autorii și instituțiile definesc acest sindrom ca fiind o patologie genetică rară sau rară în populația generală..
Cu aproximativ 15 ani în urmă, sindromul Pallister-Killiam a fost identificat în doar aproximativ 100 de cazuri la nivel mondial. În prezent, această cifră a depășit 200 de afectați.
Investigațiile epidemiologice au estimat incidența acestei boli la aproximativ 5,1 cazuri pe milion de copii nou-născuți, deși autori precum Toledo-Bravo de la Laguna și colaboratorii o situează la 1 / 25.000.
Nu a fost identificată o prevalență mai mare asociată cu caracteristicile sociodemografice ale celor afectați. Sindromul Pallister-Killian poate apărea în orice gen sau grup tehnic și / sau rasial.
O mare varietate de semne și simptome pot fi identificate în cursul sindromului Pallister-Killian. Toate acestea asociate cu anomalii cranio-faciale și / sau musculo-scheletice și alterări cognitive.
Dezvoltarea malformațiilor cranio-faciale de la faza de gestație până la creșterea postnatală și a sugarului constituie unul dintre cele mai caracteristice semne medicale ale sindromului Pallister-Killiam..
Cele mai frecvente semne și simptome includ anomalii ale diferitelor structuri craniene și faciale care vor duce la un aspect aspru și atipic:
Deși este mai puțin semnificativ decât modificările faciale, este foarte frecvent să observăm mai multe anomalii musculo-scheletice la pacienții afectați de sindrom Pallister:
Anomalii legate de structura musculară și mobilitate sunt o altă caracteristică clinică cardinală a sindromului Pallister-Killian:
Hipotonia musculară se referă la identificarea tonusului sau tensiunii musculare anormal reduse. La nivel vizual, flaciditatea și labilitatea pot fi observate în diferite grupuri musculare, în special accentuate la nivelul extremităților..
Astfel, patologia musculară și scheletică va provoca o întârziere semnificativă în dobândirea diferitelor abilități motorii, atât în perioada neonatală, cât și în perioada copilăriei..
Deși perioadele de dezvoltare sunt variabile în rândul celor afectați, calendarul cel mai frecvent include următoarele etape:
O altă dintre zonele puternic afectate este sistemul nervos. În majoritatea cazurilor, semnele și simptomele sunt legate în principal de convulsii și dizabilități intelectuale:
Deși sunt mai puțin frecvente, pot apărea și alte tipuri de complicații medicale:
Originea sindromului Pallister-Killian este asociată cu o anomalie genetică a mozaicului de pe cromozomul 12. Afectează doar materialul genetic al unor celule din corp..
Cromozomii fac parte din nucleul tuturor celulelor găsite în corpul uman. Acestea sunt alcătuite dintr-o mare varietate de componente biochimice și conțin informațiile genetice ale fiecărui individ..
Ființele umane au 46 de cromozomi diferiți, organizați în perechi și numerotați de la 1 la 23. În plus, la nivel individual, fiecare cromozom are o zonă scurtă sau braț numit „p” și unul lung numit „q”.
Anomalia afectează cromozomul 12 și are ca rezultat prezența unui cromozom cu o structură anormală, numit izocromozom.
Astfel, acest cromozom tinde să aibă două brațe scurte în loc de una din fiecare configurație p (scurtă) și lungă (q)..
În consecință, prezența unui material genetic suplimentar și / sau anormal va altera cursul normal și eficient al dezvoltării fizice și cognitive a persoanei afectate, dând naștere caracteristicilor clinice ale sindromului Pallister-Killian..
Sindromul Pallister-Killian poate fi identificat în timpul sarcinii sau în stadiul postnatal, pe baza caracteristicilor clinice și a rezultatelor diferitelor teste de laborator..
În timpul sarcinii, cele mai frecvent utilizate teste sunt ecografiile, amniocenteza sau eșantionarea villusului corionic. În acest sens, analiza materialului genetic al embrionului ne poate oferi o confirmare a acestei patologii, prin identificarea anomaliilor compatibile..
Pe de altă parte, dacă diagnosticul se pune după naștere, este esențial:
Nu au fost concepute terapii specifice pentru a trata persoanele cu sindrom Pallister-Killian..
Acest sindrom este de obicei asociat cu un prognostic neurologic slab și rate de mortalitate ridicate. Cu toate acestea, tratamentul de reabilitare, educația specială și terapia ocupațională pot oferi un bun prognostic funcțional și o creștere a calității vieții celor afectați..
De exemplu, Méndez și echipa sa de lucru (2013) descriu un caz de tratament de reabilitare caracterizat prin:
Nimeni nu a comentat acest articol încă.