Sindromul Patau este o boală congenitală de origine genetică, datorată prezenței unei trisomii pe cromozomul 13. Mai exact, este a treia trisomie autozomală cea mai frecventă, după sindromul Down și sindromul Edwards.
La nivel clinic, această patologie afectează mai multe sisteme. Astfel, apar de obicei diverse alterări și anomalii ale sistemului nervos, întârzierea generalizată a creșterii, malformații cardiace, renale și musculo-scheletice..
Diagnosticul se face, de obicei, în timpul sarcinii, în majoritatea cazurilor, deoarece descoperirile clinice pot fi detectate cu ultrasunete de rutină. Cu toate acestea, pentru a exclude falsurile pozitive și diagnosticarea greșită, se efectuează adesea diferite teste genetice pentru a identifica trisomia 13.
În ceea ce privește tratamentul, în prezent nu există nici un remediu pentru sindromul Patau, supraviețuirea celor afectați nu depășește de obicei un an de viață. Cele mai frecvente cauze de deces sunt complicațiile cardiorespiratorii.
Indice articol
Sindromul Patau, cunoscut și sub denumirea de trisomie 13, este o afecțiune de origine genetică care este asociată cu dizabilități intelectuale severe pe lângă tulburări fizice multiple.
Persoanele afectate prezintă de obicei anomalii cardiace grave, diverse modificări ale sistemului nervos, malformații musculo-scheletice, alterări ale feței, hipotonie musculară, printre altele..
În principal datorită afectării multisistemice grave, persoanele afectate de sindromul Patau au de obicei o speranță de viață foarte redusă.
Acest sindrom a fost identificat inițial în 1960 ca un sindrom citogenetic, adică o tulburare genetică asociată cu o anomalie cromozomială..
Cromozomii alcătuiesc materialul genetic al celulelor care alcătuiesc corpul nostru. Mai exact, cromozomii sunt alcătuiți din acid dezoxiribonucleic, cunoscut și prin acronimul său ADN, și are, de asemenea, o compoziție caracterizată prin prezența diferitelor substanțe proteice.
Acești cromozomi sunt de obicei structurați în perechi. În cazul oamenilor, prezentăm 23 de perechi de cromozomi, având în total 46 dintre aceștia.
În cazul sindromului Patau, anomalia genetică afectează în mod specific cromozomul 13. Persoanele afectate au o trisomie a cromozomului 13, adică au trei copii ale acestuia.
La un nivel mai specific, fiecare ovul și fiecare spermă conțin fiecare 23 de cromozomi, cu materialul genetic al părintelui matern și patern. În momentul fertilizării, unirea ambelor celule are ca rezultat crearea a 23 de perechi de cromozomi sau, la fel, prezența a 46 de cromozomi în total.
Cu toate acestea, există momente în care o eroare sau un eveniment modificat în timpul unirii, dă naștere la prezența unor anomalii genetice, cum ar fi prezența unui cromozom suplimentar într-unul dintre cupluri..
În acest fel, acest proces modificat va provoca o succesiune de evenimente neurobiologice în timpul dezvoltării fetale, care va modifica expresia genetică normală sau așteptată, dând naștere prezenței implicării organice în diferite sisteme..
Sindromul Patau sau trisomia 13 este considerat o boală rară sau rară. Diferite investigații estimează că această patologie prezintă o frecvență aproximativă de 1 caz la 5.000-12.000 de nou-născuți.
În ciuda acestui fapt, în multe cazuri, gestația celor afectați de sindromul Patau nu ajunge de obicei la termen, astfel încât frecvența poate crește semnificativ..
Astfel, s-a observat că rata anuală a avorturilor spontane în această patologie este ridicată, reprezentând aproximativ 1% din totalul acestor.
În ceea ce privește distribuția sindromului Patau după sex, s-a observat că această patologie afectează femeile mai frecvent decât bărbații.
La nivel clinic, sindromul Patau poate afecta organismul într-un mod foarte eterogen și între diferite cazuri, de aceea este dificil să se stabilească care sunt semnele și simptomele cardinale ale acestei patologii.
Cu toate acestea, diferite rapoarte clinice, cum ar fi Ribate Molina, Puisac Uriel și Ramos Fuentes, subliniază că cele mai frecvente constatări clinice sunt la cei afectați de sindromul Patau sau trisomia 13:
Prezența unei întârzieri generalizate a creșterii este una dintre cele mai frecvente descoperiri clinice. În mod specific, creșterea lentă sau întârziată poate fi observată în stadiile prenatale și postnatale în aproximativ 87% din cazurile de sindrom Patau..
În cazul sistemului nervos, există mai multe constatări clinice care pot fi observate: hipotonie / hipertonie, criză de apnee, holoprosencefalie, microcefalie, întârziere psihomotorie sau dizabilitate intelectuală severă.
La nivel facial și cranian, există, de asemenea, mai multe semne și simptome clinice care pot fi observate:
Anomaliile și malformațiile musculo-scheletice pot afecta diverse zone, cele mai frecvente fiind gâtul și extremitățile..
Anomaliile legate de sistemul cardiovascular reprezintă cea mai gravă afecțiune a sindromului Patau, deoarece amenință grav supraviețuirea celor afectați.
În acest caz, cele mai frecvente constatări sunt comunicarea intraventriculară la 91%, persistența canalului arterios la 82% și comunicarea interventriculară la 73%.
Manifestările sistemului genito-urinar sunt de obicei legate de prezența criptorhidismului la bărbați, rinichi polichistic, uter bicornu la femei și hidronefroză.
După cum am subliniat anterior, sindromul Patau este asociat cu prezența anomaliilor genetice pe cromozomul 13.
Majoritatea cazurilor se datorează prezenței a trei copii complete ale cromozomului 13, astfel încât materialul genetic suplimentar modifică dezvoltarea normală și, prin urmare, dă naștere cursului clinic caracteristic al sindromului Patau..
Cu toate acestea, există și cazuri de sindrom Patau din cauza duplicării unor părți ale cromozomului 13. Este posibil ca unele persoane afectate să aibă toate copiile intacte ale acestuia și una suplimentară atașată unui alt cromozom..
În plus, au fost raportate și cazuri în care indivizii prezintă acest tip de alterare genetică doar în unele celule ale corpului. În acest caz, patologia dobândește denumirea de trisomie mozaic 13 și, prin urmare, prezentarea semnelor și simptomelor va depinde de tipul și numărul de celule afectate..
Persoanele afectate de sindromul Patau prezintă un set de manifestări clinice care sunt prezente din momentul nașterii.
Pe baza observării semnelor și simptomelor, se poate face un diagnostic clinic. Cu toate acestea, atunci când există suspiciuni, este esențial să se efectueze alte tipuri de teste complementare pentru a confirma prezența sindromului Patau.
În aceste cazuri, testele la alegere sunt teste de cariotip genetic, acestea ne pot oferi informații despre prezența / absența unei copii suplimentare a cromozomului 13.
În alte cazuri, este posibil, de asemenea, să se pună diagnosticul în stadiul prenatal, efectuarea ultrasunetelor de rutină poate prezenta indicatori de alarmă, astfel încât, în general, sunt solicitate analize genetice pentru confirmarea prezenței acestora.
Cele mai frecvente teste în stadiul prenatal sunt ecografia fetală, amniocenteza și eșantionarea villusului corionic..
În plus, odată ce diagnosticul definitiv al sindromului Patau a fost pus, fie în faza prenatală sau postnatală, este esențial să se efectueze o urmărire medicală continuă pentru a detecta posibile complicații medicale precoce care pun în pericol supraviețuirea persoanei afectate..
În prezent, nu există un tratament specific sau curativ pentru sindromul Patau, prin urmare, intervențiile terapeutice vor fi orientate spre tratamentul complicațiilor medicale..
Din cauza afectării multisistemice grave, persoanele afectate de sindromul Patau vor avea nevoie de asistență medicală din momentul nașterii.
Pe de altă parte, tulburările cardiace și respiratorii sunt principalele cauze ale decesului, prin urmare, este esențial să se efectueze o monitorizare medicală detaliată și tratamentul ambelor afecțiuni..
În plus față de intervenția farmacologică pentru diferite semne și simptome, este posibilă și utilizarea procedurilor chirurgicale pentru corectarea unor malformații și anomalii musculo-scheletice..
Pe scurt, tratamentul sindromului Patau sau al trisomiei 13 va fi specific în funcție de fiecare caz și de evoluția clinică asociată. În general, intervenția necesită de obicei munca coordonată a diferiților specialiști: pediatri, cardiologi, neurologi etc..
Nimeni nu a comentat acest articol încă.