Prevalența supraponderalității și a obezității reprezintă epidemii care prezintă mai multe boli grave ca comorbiditate; Abia din 1975, obezitatea s-a triplat aproape în lume, până în 2016: „41 de milioane de copii cu vârsta sub cinci ani aveau una dintre aceste două afecțiuni” (OMS, 2016), în prezent, se estimează că cifra crește vertiginos, mulți complicațiile sindromului Prader-Willi se datorează obezității. Totuși, acesta din urmă nu are întotdeauna de-a face cu lipsa activității fizice sau a dietei, așa cum este cazul PWS (pentru acronimul său în limba engleză)..
Cuprins
PWS este o afecțiune genetică rară, cei care suferă de aceasta manifestă un apetit care pare a fi nesatabil, dezvoltând o obsesie pernicioasă de a mânca aproape tot timpul. În majoritatea cazurilor aceste comportamente duc la obezitate morbidă. Adesea au probleme fizice și cognitiv-comportamentale care reprezintă o mare provocare pentru ei ca indivizi și pentru îngrijitorii lor. Este posibil să o identificăm încă de la naștere, deoarece persoanele care suferă de aceasta sunt de obicei mai mici decât vârsta medie, prezintă hipotonie, precum și trăsături faciale caracteristice; este asociat cu o lipsă sau defect în funcționarea anumitor gene localizate pe cromozomul 15.
Incidența estimată a sindromului Prader-Willi variază între 1: 15.000 și 1: 25.000
Persoanele cu sindrom Prader-Willi au o anxietate vehementă de a mânca și sunt capabile să facă aproape „orice pentru a obține alimente”, nevoia lor urgentă, uneori îi obligă să mintă și să încerce să manipuleze pentru a obține alimente. Manifestă comportamente neobișnuite pentru a-l căuta, cum ar fi depozitarea compulsivă în secret și păstrarea alimentelor întregii familii într-o mică neglijență, deoarece au tendința de a avea „binges” în care nu este posibil să nu mai mănânci, ba chiar pot mânca alimente congelate. , risipă și mâncare stricată ".
Aceasta este o afecțiune cauzată de o eroare la una sau mai multe gene, s-a observat că intervin gena OCA2 și snoRNA (SNORD116), care au un rol important în tabloul sindromic al PWS. De ce se întâmplă acest lucru? Cel mai frecvent motiv se datorează faptului că există o eroare sau un defect în genele paterne de pe cromozomul 15; Alte motive care au fost identificate sunt lipsa genelor paterne pe același cromozom, datorită activării genelor specifice de la părinți, este cauzată de un fenomen cunoscut sub numele de „imprimare” sau imprimare genetică.
Merită menționat faptul că efectele asupra cromozomului 15 determină întreruperea unor funcții hipotalamice, aceasta poate provoca: foamea insaciabilă, creșterea sub media copiilor de vârsta lor, probleme în dezvoltarea lor sexuală, reglarea temperaturii corpului, tulburări de stare dispoziție și tulburări de somn, printre altele. Aproximativ 25% din cazurile de PWS se datorează faptului că au fost moștenite două copii ale cromozomului 15 de la mama lor, în loc de o copie de la fiecare părinte, acest fenomen se numește „disomie maternă uniparentală”.
Sindromul Prader-Willi (PWS) În 1887, Lagdom-Down a descris primul caz cu PWS, numind sindromul „polisarcia”. Ani mai târziu (1956), Prader și alți colaboratori au raportat subiecți cu fenotipuri similare. În cele din urmă, în 1981, Ledbetter și echipa sa, au identificat microdelecții (sifilis) pe cromozomul 15, este considerat primul sindrom uman identificat cu amprentă genomică, este cunoscut și sub numele de sindrom Prader-Labhart-Willi.
Există variații în rândul persoanelor cu acest sindrom. Simptomele se pot modifica prin etapele diferitelor etape de dezvoltare a subiectului, principalele semne ale PWS sunt:
Manifestări clinice frecvente ale sindromului Prader-Willi | |
| Nutriție | Sucțiune slabă în * lactație. Hiperfagie sau pofta de mâncare nesățioasă, care duce la obezitate severă, de obicei de la vârsta de 2 ani. Creșterea rapidă în greutate între 1 și 6 ani. |
| SIstemul musculoscheletal | Statură scurtă, scolioză, * hipotonie musculară de origine centrală, scolioză, margine ulnară plană pentru mâini, acestea, precum și picioarele lor sunt de obicei mici și au masă musculară mică. |
| * Caracteristici faciale caracteristice | Ochii în formă de migdale, fruntea îngustă, palatul înalt și mai arcuit decât în mod normal, buza sau gura superioară triunghiulară în formă de „crap”, nas retroactiv (în sus), pot prezenta miopie sau strabism. |
| Anomalii hipotalamice | Ambele sexe: dezvoltare pubertară absentă sau prezentă cu întârziere evidentă, * hipogonadism (testicule disfuncționale sau ovare). Femeile: * organele genitale feminine mici, * labiile minore hipoplazice, amenoreea primară sau secundară. Bărbați: * micropenis, * scrot hipoplastic și * criptorhidism, acest termen provine din greaca κρυπτός „kryptós” (ascuns) și ορχίς „orjís” (testicul), este o tulburare de dezvoltare în care există o descendență incompletă a unuia sau a ambelor testiculele prin canalul inghinal în scrot. Bărbații au tendința de a avea părul facial slab și vocea lor nu se adâncește adesea pe măsură ce îmbătrânesc.. |
| Probleme de piele | Intertrigo în pliurile de grăsime cu infecție secundară prin candidoză, flebită și ulcerație a picioarelor edematoase. |
| Psihodezvoltare | Dezvoltarea motorie întârziată. Probleme la mers sau la șezut. * Dificultăți cognitive, în principal învățarea, dezvoltarea limbajului întârziată și articularea slabă a cuvintelor chiar și la vârsta adultă, raționarea, înțelegerea și rezolvarea problemelor, unele fenotipuri PWS, prezintă o dizabilitate intelectuală semnificativă. * Probleme alimentare. Lipsa reglării emoționale și un control slab al impulsurilor. Comportamente repetitive, obsesiv-compulsive sau ambele, unul dintre cele mai frecvente este zgârierea compulsivă a pielii. Tulburări de anxietate. * Tulburări de somn, întreruperi ale ciclului normal de somn, apnee în somn, atunci când problemele sunt severe, manifestă somnolență excesivă în timpul zilei și oboseală. |
| Alții | Probleme endocrine precum: producția slabă de hormon de creștere. Uneori, hipotiroidismul sau insuficiența suprarenală centrală, împiedicând astfel organismul să răspundă eficient împotriva infecțiilor și chiar a situațiilor stresante.. Probleme la reglarea temperaturii corpului. * Hipopigmentarea vă poate face ochii, pielea și părul palide. * Strigăt slab la naștere. |
| Comorbiditate | Diabetul zaharat tip 2 (DM2) Hipertensiune arterială (hipertensiune arterială) Tulburări lipidice, hiperlipidemie sau hipercolesterolemie (niveluri ridicate de colesterol în sânge) Apnee obstructivă în somn Sindromul de obezitate-hipoventilație și problemele cardiorespiratorii cauzate de obezitate. Osteoporoza. Probleme ortopedice Probleme articulare Probleme la genunchi și șold |
| * Semne și simptome care pot fi prezente de la naștere. |
Persoanele cu sindrom Prader-Willi suferă adesea discriminări, manifestate în principal prin excludere și agresiune, au tendința de a avea probleme de stimă de sine, pot tinde spre izolare și acest lucru le poate agrava starea de spirit, producând o depresie mai mare și cu aceasta complicații mai mari.
Comportamentele lor pot interfera cu funcționarea familiei, le pot umbre educația, precum și interacțiunea socială, așa cum a spus Saint-Exúpery: „Doar cu inima ta poți vedea bine; ceea ce este esențial este invizibil pentru ochi ... Ceea ce face trandafirul tău mai important este timpul pe care l-ai petrecut cu el ".
„O persoană„ poate ”să aibă sindromul Prader-Willi, dar EL:„ NU ESTE PWS ”. Să evităm etichetele care îi exclud de la o participare socială sănătoasă, precum și să fim tratați cu respectul, toleranța și demnitatea pe care le merită ".
Este foarte benefic pentru persoanele cu sindrom Prader-Labhart-Willi să audă că sunt iubiți, se simt acceptați, conținuți și primesc complimente ... Cel puțin acasă și mai ales de la figurile lor de autoritate, deoarece cu greu aud astfel de comentarii. Respingerea și violența în clasă sunt frecvente, multe sunt încălcate și judecate, precum și părinții lor.
Este necesar să cultivi răbdarea, mai întâi cu tine însuți, să fii responsabil cu îngrijirea unei persoane cu PWS, fie ca tată, mamă sau îngrijitor, poate fi o mare provocare constantă; Puteți simți adesea furie, frustrare, oboseală cronică, singurătate și depresie, deci este important ca atât persoana cu sindrom Prader-Willi, cât și îngrijitorii săi să primească sprijin psihoterapeutic..
Terapia cognitiv-comportamentală s-a dovedit funcțională pentru modificarea unor comportamente, acestea necesită adesea medicamente psihotrope, un pedopsihiatru este cel mai potrivit în aceste scopuri atunci când sunt minori, deoarece sunt specializați în tratarea problemelor copilăriei și adolescenței. Aceștia necesită îngrijire multidisciplinară și supraveghere specializată pe tot parcursul vieții și, de asemenea, beneficiază foarte mult de asistența logopedilor, a terapeuților fizici, a endocrinologilor, a geneticienilor și a altor specialiști, după cum este necesar. Nutriția funcțională și suplimentarea sunt indicate, cu toate acestea este esențial ca acestea să fie aprobate și recomandate în mod ideal de medicul generalist sau endocrinolog, deoarece altfel ar putea avea complicații grave.
Din păcate, nu toate persoanele cu sindrom Prader-Willi pot avea acces la aceste servicii, doar câțiva privilegiați. Hormonul de creștere este utilizat pentru a trata sindromul Prader-Willi, deși provoacă adesea apnee în somn, precum și terapia de substituție hormonală. Medicina bioreglatorie, terapia cu ozon și homotoxicologia pot ajuta la contracararea unora dintre simptomele bolii, precum și efectele secundare ale altor medicamente care necesită, de asemenea, ajută la prevenirea complicațiilor și la ameliorarea altora.
Este esențial ca nou-născuții și copiii să aibă consultări periodice cu „controlul bine al copiilor”, poate ajuta îngrijitorii să identifice o problemă în dezvoltarea lor și să ia măsuri de intervenție în timp util, pentru a le oferi o calitate a vieții mai bună
Asociația sindromului Prader-Willi
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12004/sindrome-de-prader-willi
https://www.fpwr.ca/101-prader-willi-syndrome-tips/
http://www.ipwso.org
Nimeni nu a comentat acest articol încă.