Sindromul Sotos sau „Gigantismul cerebral” într-o patologie genetică caracterizată prin creșterea fizică exagerată în primii ani de viață. Mai exact, această afecțiune este una dintre cele mai frecvente tulburări de creștere excesivă.
Semnele și simptomele clinice ale acestei patologii variază de la un individ la altul, cu toate acestea, există mai multe constatări caracteristice: trăsături faciale atipice, creștere fizică exagerată în timpul copilăriei și dizabilitate intelectuală sau modificări cognitive..
În plus, multe dintre persoanele afectate prezintă, de asemenea, alte serii de complicații medicale, cum ar fi anomalii congenitale ale inimii, convulsii, icter, anomalii ale rinichilor, probleme de comportament, printre altele..
Sindromul sotos are o natură genetică, majoritatea cazurilor se datorează unei mutații a genei NSD1, localizată pe cromozomul 5. Diagnosticul acestei patologii se stabilește în principal prin combinarea rezultatelor clinice și a studiilor..
În ceea ce privește tratamentul, în prezent nu există nicio intervenție terapeutică specifică pentru sindromul sotos. În general, îngrijirea medicală va depinde de caracteristicile clinice ale fiecărui individ..
Indice articol
Sindromul Sotos, cunoscut și sub numele de gigantism cerebral, este un sindrom clasificat în tulburările de creștere excesivă. Această patologie a fost descrisă pentru prima dată în mod sistematic de către endocrinologul Juan Sotos, în 1964.
În primele rapoarte medicale, au fost descrise principalele caracteristici clinice ale a 5 copii cu creștere excesivă: creștere rapidă, întârziere generalizată a dezvoltării, particularități faciale și alte modificări neurologice..
Cu toate acestea, abia în 1994, când principalele criterii de diagnostic pentru sindromul Sotos au fost stabilite de Cole și Hughes: aspectul distinctiv al feței, creșterea excesivă în timpul copilăriei și dizabilitățile de învățare..
În prezent, s-au descris sute de cazuri, în acest fel putem ști că aspectul fizic al unui copil afectat de sindromul Sotos este: înălțime mai mare decât cea așteptată pentru sexul și grupa lor de vârstă, mâini și picioare mari, perimetru cranian cu un exces dimensiune, frunte largă și cu adâncituri laterale.
Sindromul Sotos poate apărea la 1 din 10.000-14.000 de nou-născuți.
Cu toate acestea, prevalența reală a acestei patologii nu este cunoscută exact, deoarece variabilitățile caracteristicilor sale clinice tind să fie confundate cu alte afecțiuni medicale, deci este probabil ca aceasta să nu fie diagnosticată corect..
Diferite studii statistice indică faptul că incidența reală a sindromului Sotos poate ajunge la o cifră de 1 la fiecare 5.000 de indivizi.
Deși sindromul Sotos este adesea considerat o boală rară sau rară, este una dintre cele mai frecvente tulburări de creștere excesivă.
În ceea ce privește caracteristicile particulare, sindromul Sotos poate afecta bărbații și femeile în aceeași proporție. În plus, este o afecțiune medicală care poate apărea în orice zonă geografică și grup etnic..
Diverse investigații, prin analiza a sute de pacienți afectați, au descris și sistematizat cele mai frecvente semne și simptome ale sindromului Sotos:
Circumferința craniană peste medie (macrocefalie); craniu alungit (dolichocefalie); alterări structurale și malformații ale sistemului nervos central; frunte bombată sau proeminentă; linia înaltă a părului; aspect roz pe obraji și nas; palatul ridicat; înălțime și greutate crescute; creșterea accelerată și / sau exagerată în timpul copilăriei; mâini și picioare mari; tonus muscular anormal redus (hipotonie); întârziere generalizată a dezvoltării; tulburări lingvistice.
Vârsta osoasă mai mare decât vârsta biologică sau naturală; erupția timpurie a dinților; achiziționarea întârziată a motricității fine, torsiunea fisurilor palpebrale; bărbie ascuțită și proeminentă; IQ sub intervalul normal; dificultăți de învățare, scolioză; infecții recurente ale tractului respirator; tulburări și tulburări de comportament (hiperactivitate, tulburări de limbaj, depresie, anxietate, fobii, alterarea ciclurilor de somn-veghe, iritabilitate, comportamente stereotipate etc.).
Procese anormale de hrănire și reflux; luxația șoldului; strabism și nistagmus; episoade convulsive; boli cardiace congenitale; icter etc..
Mai precis, mai jos, vom descrie cele mai frecvente simptome în funcție de zonele afectate..
Dintre modificările fizice, cele mai relevante constatări clinice se referă la creștere și dezvoltare, maturarea scheletului, modificări faciale, anomalii cardiace, alterări neurologice și procese neoplazice..
În majoritatea cazurilor de sindrom de pădure, aproximativ 90% dintre indivizi au o înălțime și o circumferință a capului peste medie, adică peste valorile așteptate pentru sexul și grupa lor de vârstă.
Din momentul nașterii, aceste caracteristici de dezvoltare sunt deja prezente și, în plus, rata de creștere este anormal de accelerată, în special în primii ani de viață..
În ciuda faptului că înălțimea este mai mare decât se aștepta, standardele de creștere tind să se stabilizeze în etapa adultă.
Pe de altă parte, maturarea scheletului și vârsta osoasă tind să fie înaintea vârstei biologice, deci tind să se adapteze la vârsta staturii. De asemenea, la copiii cu sindrom de desi, de asemenea, nu este neobișnuit să vezi o erupție dentară timpurie..
Particularitățile faciale sunt una dintre constatările centrale în sindromul sotos, în special la copiii mici. Cele mai frecvente trăsături faciale includ de obicei:
- Roşeaţă.
- Lipsa părului în zonele fronto-temporale.
- Linie de păr scăzută.
- Fruntea ridicată.
- Inclinația fisurilor palpebrale.
- Configurație facială lungă și îngustă.
- Ascuțit și bombat sau bărbie proeminentă.
Deși aceste caracteristici faciale sunt încă prezente la maturitate, odată cu trecerea timpului, ele tind să fie mai subtile.
Probabilitatea prezenței și dezvoltării anomaliilor cardiace este semnificativ crescută în comparație cu populația generală.
S-a observat că aproximativ 20% dintre persoanele cu sindrom sotos au un anumit tip de anomalie cardiacă asociată.
Unele dintre cele mai frecvente modificări cardiace sunt: comunicarea atrială sau interventriculară, persistența canalului arterios, tahicardie etc..
La nivel structural și funcțional, au fost detectate diverse anomalii în sistemul nervos central: dilatație ventriculară, hipoplazie a corpului calos, atrofie cerebrală, atrofie cerebolică, hipertensiune intracraniană, printre altele..
Datorită acestora, este frecvent ca persoanele cu sindrom sotos să prezinte hipotonie semnificativă, dezvoltarea afectată și coordonarea mișcărilor, hiperleflexie sau procese convulsive.
Procesele neoplazice sau prezența tumorilor sunt prezente la aproximativ 3% dintre persoanele cu sindrom sotos..
În acest fel, au fost descrise diferite tumori benigne și maligne legate de această patologie: neuroblastoame, carcinoame, hemangiom cavernos, tumoră Wilms, printre altele..
Pe lângă toate aceste caracteristici, putem găsi și alte tipuri de alterări fizice, cum ar fi scolioza, anomalii ale rinichilor sau dificultăți de hrănire.
Întârzierea generalizată a dezvoltării și în special a abilităților motorii sunt una dintre cele mai frecvente descoperiri în sindromul Sotos..
În cazul dezvoltării psihomotorii, este frecvent observată o coordonare slabă și dificultăți în dobândirea abilităților fine și motorii. Astfel, una dintre cele mai semnificative repercursiuni ale dezvoltării motorii slabe este dependența și limitarea dezvoltării autonome.
De asemenea, putem observa o întârziere evidentă în limbajul expresiv. Deși tind să înțeleagă în mod normal expresiile, formulările lingvistice sau intenția comunicativă, au dificultăți în a-și exprima dorințele, intențiile sau gândurile.
Pe de altă parte, la nivel cognitiv s-a detectat că între 60 și 80% dintre persoanele care suferă de sindromul Sotas au dificultăți de învățare sau o dizabilitate mintală care variază de la ușoară la ușoară.
Sindromul Sotos este o boală de origine genetică, cauzată de o anomalie sau mutație a genei NSD1 localizată pe cromozomul 5.
Acest tip de alterare genetică a fost identificat în aproximativ 80-90% din cazurile de sindrom Sotos. În aceste cazuri, termenul sindrom Sotos este de obicei folosit 1.
Funcția esențială a genei NSD1 este de a produce diverse proteine care controlează activitatea genelor care sunt implicate în creșterea, dezvoltarea și maturarea normală..
În plus, recent au fost identificate și alte tipuri de alterări legate de sindromul Sotos, în mod specific s-au observat mutații în gena NFX, localizată pe cromozomul 19. În aceste cazuri, termenul sindrom Sotos 2 este adesea folosit..
Sindromul Sotos prezintă o apariție sporadică, în principal datorită mutațiilor genetice Novo, cu toate acestea, au fost depistate cazuri în care există o formă autosomală dominantă de moștenire.
În prezent, nu au fost identificați markeri biologici specifici care să confirme prezența fără echivoc a acestei patologii. Diagnosticul sindromului Sotos se face pe baza constatărilor fizice observate la examenele clinice..
În plus, atunci când există suspiciuni clinice, sunt de obicei solicitate alte teste complementare, cum ar fi studii genetice, raze X de vârstă osoasă sau imagistica prin rezonanță magnetică..
În ceea ce privește vârsta obișnuită de diagnostic, acestea tind să varieze în funcție de cazuri. La unele persoane, sindromul Sotas este detectat după naștere, datorită recunoașterii trăsăturilor faciale și a altor caracteristici clinice..
Cu toate acestea, cel mai frecvent este că stabilirea diagnosticului sindromului Sotas este întârziat până în momentul în care etapele obișnuite de dezvoltare încep să fie întârziate sau să se prezinte într-un mod anormal și modificat.
În prezent, nu există nicio intervenție terapeutică specifică pentru sindromul Sotos, acestea ar trebui orientate spre tratamentul complicațiilor medicale derivate din entitatea clinică.
În plus față de urmărirea medicală, persoanele care suferă de sindromul Sotos vor necesita o intervenție psihoeducațională specifică, din cauza întârzierii generalizate în dezvoltare..
În primii ani de viață și pe tot parcursul etapei infantile, programele de stimulare timpurie, terapia ocupațională, logopedia, reabilitarea cognitivă, printre altele, vor fi benefice pentru reajustarea proceselor de maturare..
În plus, în unele cazuri, indivizii cu sindrom Sotos pot dezvolta diverse modificări comportamentale care pot duce la un eșec în interacțiunea școlară și familială, pe lângă interferența cu procesele de învățare. Datorită acestui fapt, este necesară intervenția psihologică pentru a dezvolta cele mai adecvate și eficiente metode de soluție..
Sindromul Sotos nu este o patologie care pune supraviețuirea persoanei afectate la un risc grav, în general, speranța de viață nu este redusă în comparație cu populația generală.
Trăsăturile caracteristice ale sindromului Sotos se rezolvă de obicei după primele etape ale copilăriei. De exemplu, viteza de creștere tinde să încetinească și întârzierile în dezvoltarea cognitivă și psihologică ating adesea un interval normal..
Nimeni nu a comentat acest articol încă.