Sindromul Wolf-Hirschhorn este o patologie genetică rară ale cărei caracteristici clinice se datorează în principal pierderii de material genetic. Se caracterizează prin prezența alterărilor legate de malformațiile faciale, convulsii și o întârziere generalizată semnificativă a dezvoltării..
Este asociat cu o serie de complicații medicale importante: leziuni neurologice, afecțiuni cardiace, musculo-scheletice, imune, vizuale, auditive, genito-urinare etc..
În ceea ce privește originea etiologică a sindromului Wolf-Hirschhorn, acesta este asociat cu prezența anomaliilor genetice pe cromozomul 4. Pe de altă parte, diagnosticul este confirmat de obicei în timpul copilăriei, grație recunoașterii caracteristicilor fizice și cognitive. Cu toate acestea, analiza genetică este de o importanță vitală.
În cele din urmă, intervenția terapeutică a acestei patologii se bazează de obicei pe reabilitare fizică, logopedie, furnizarea de medicamente antiepileptice, adaptări nutriționale sau intervenție neuropsihologică, printre alte măsuri de sprijin..
Indice articol
Această boală a fost descrisă simultan de cercetătorii Ulrich Wolf și Kart Hirschhon, în paralel în 1965. În primele rapoarte clinice, s-a făcut referire la o tulburare caracterizată prin prezența microcefaliei, cu o configurație craniană similară cu o cască greacă..
Cu toate acestea, Zollino și grupul său de lucru au fost cei care au descris în 2001, în detaliu, toate caracteristicile clinice ale sindromului Wolf-Hirshhorn.
Până în prezent, în literatura medicală și experimentală au fost identificate peste 90 de cazuri diferite, în general asociate cu sexul feminin..
În plus, definițiile actuale ale acestei patologii acoperă atât identificarea manifestărilor majore sau cardinale (facies atipic, întârzierea creșterii, dezvoltarea motorie și cognitivă întârziată și tulburările epileptice), cât și alte manifestări medicale (anomalii cardiace, senzoriale, genito-urinare etc.) .).
Sindromul Wolf este o patologie de origine genetică care se caracterizează printr-o implicare mulsistemică, definită prin prezența caracteristicilor faciale atipice, întârzierea generalizată a creșterii, dizabilitate intelectuală și convulsii..
Cu toate acestea, evoluția clinică este larg eterogenă în rândul indivizilor afectați, datorită naturii sale genetice, produsul unei deleții. Prin deleție cromozomială înțelegem pierderea unuia sau mai multor segmente ale unui cromozom. În funcție de gravitatea acestei anomalii și de nivelul de implicare genetică, pot apărea caracteristici diferențiale în rândul celor afectați..
În acest sens, deficitul de material genetic din acest sindrom este asociat cu complicații medicale importante. Astfel, o bună parte din cei afectați mor în faza prenatală sau neonatală, cu toate acestea, unele cazuri de severitate moderată depășesc primul an de viață.
În general, sindromul Wolf-Hirschhorn și caracteristicile sale clinice definitorii sunt considerate afecțiuni medicale rare de origine genetică..
În ciuda prevalenței sale scăzute, unele studii statistice au reușit să identifice datele asociate cu o incidență de 1 caz la 50.000 de nașteri.
Alți autori precum Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas și García-Ron, subliniază că sindromul Wolf-Hirschhorn poate atinge o prevalență apropiată de 1 caz la 20.000 de nașteri.
În ceea ce privește factorii sociodemografici asociați cu sindromul Wolf-Hirschhorn, a fost identificată o prevalență mai mare la femei, în special cu un raport 2: 1 comparativ cu bărbații..
Mai mult, nu a fost posibil să se identifice o frecvență diferențială asociată cu anumite regiuni geografice sau grupuri etnice și / sau rasiale specifice..
În cele din urmă, referindu-se la factorii ereditari, cercetările au indicat că la peste 80% dintre cei afectați, această patologie se datorează unei mutații aleatorii. Cazurile de sindrom Wolf-Hirschhorn de origine genetică ereditară sunt rare.
Simptomele care pot fi observate la persoanele care suferă de sindromul Wolf-Hirschhorn pot fi foarte variabile, cu toate acestea, acest sindrom este o patologie definită de mai multe afecțiuni medicale centrale:
- Anomalii faciale.
- Întârzierea dezvoltării pe scară largă.
- Episoade convulsive.
- Întârziere psihomotorie și cognitivă.
Caracteristicile cranio-faciale sunt de obicei definite de o listă largă de anomalii și modificări - Împreună, toate au un aspect facial atipic, similar cu cârmele războinicilor greci..
Unele dintre cele mai frecvente descoperiri clinice în acest domeniu sunt legate de:
- Microcefalie: perimetrul cranian nu se dezvoltă de obicei în mod normal, astfel încât dimensiunea totală a capului este de obicei mai mică decât se aștepta pentru vârsta cronologică a persoanei afectate. În general, pot fi observate diferite asimetrii între diferitele structuri care alcătuiesc zona cranio-facială..
- Configurația nazală: Nasul este de obicei anormal de mare, a cărui parte superioară este plată, cu o separare largă a regiunii între sprâncene. În unele cazuri, nasul ia o formă anormală, denumită în mod obișnuit un nas „papagal-cioc”..
- Configurare facială: maxilarul este de obicei slab dezvoltat, putând observa o bărbie mică sau bărbie. În plus, sprâncenele prezintă adesea un aspect arcuit. În plus, apar de obicei alte caracteristici patologice, cum ar fi pete vascularizate, excreții ale pielii, printre altele..
- Implantarea de pinna atrială: urechile sunt situate de obicei într-o poziție mai joasă decât de obicei. În plus, este posibil să observăm o subdezvoltare a urechilor, care apare mai mică și mai proeminentă decât de obicei..
- Configurarea ochilor: ochii apar de obicei larg separați și cu simetrie semnificativă, unul dintre globii oculari fiind mai mic. În plus, putem identifica strabismul, modificările structurii și colorării irisului, pleoapelor căzute sau obstrucția canalelor lacrimale..
- Tulburări orale: în cazul configurației orale, cel mai frecvent este identificarea unui filtru labial anormal de mic, buza despicată, eclozare dentară târzie, despicătură a palatului, printre altele.
În sindromul Wolf-Hirschhorn, este posibil să se identifice o întârziere generalizată în creștere și dezvoltare, atât în stadiile prenatale, cât și postnatale și infantile..
În acest sens, copiii care suferă de această patologie tind să crească anormal de lent, deci au de obicei o greutate și o înălțime mai mici decât se așteptau pentru sexul și vârsta cronologică..
Aceste tipuri de caracteristici nu sunt de obicei asociate cu dificultăți în alimentație sau cu deficit de aport caloric, cu toate acestea, atât modificările genetice, cât și dezvoltarea altor tipuri de patologii, cum ar fi modificările cardiace, pot contribui la agravarea acestei afecțiuni medicale..
În plus, întârzierea generalizată a creșterii este adesea legată de diverse anomalii musculo-scheletice:
Convulsiile sunt unul dintre cele mai frecvente și grave simptome ale sindromului Wolf-Hirschhorn.
În acest sens, convulsiile sunt definite ca un proces patologic rezultat dintr-o activitate neuronală neobișnuită care este modificată provocând agitație motorie, spasme musculare sau perioade de comportament și senzații neobișnuite și uneori poate provoca pierderea cunoștinței..
În cazul sindromului Wolf-Hirschhorn, cele mai frecvente crize sunt tonic-clonice..
Astfel, convulsiile se caracterizează prin dezvoltarea tensiunii musculare, tindând la rigiditate generalizată, în special la nivelul picioarelor și brațelor, urmate de spasme musculare repetitive și necontrolate. Din punct de vedere vizual, ele pot fi văzute ca tremurând corpul.
Mai mult, severitatea acestui eveniment rezidă în efectul său asupra țesutului cerebral. Activitatea neuronală anormală și / sau patologică poate afecta o mare parte a structurii creierului la nivel local sau general, motiv pentru care pot avea consecințe neurologice importante și sechele.
În cazul sferei cognitive, mai mult de 75% dintre cei afectați de sindromul Wolf-Hirschhorn au un anumit tip de dizabilitate intelectuală.
În general, deficiența intelectuală este de obicei gravă, de obicei nu dezvoltă abilități lingvistice, astfel încât, în majoritatea cazurilor, comunicarea se limitează la emisia unor sunete.
În plus, în cazul dobândirii controlului postural, în picioare, mersului etc., toate acestea sunt întârziate semnificativ, în principal din cauza anomaliilor musculo-scheletice..
În majoritatea cazurilor, semnele și simptomele tind să se dezvolte progresiv, astfel încât se pot distinge mai multe etape în dezvoltarea acestei patologii:
În primele etape, cele mai caracteristice simptome sunt legate de greutatea redusă și de anomaliile cranio-faciale. În multe cazuri, aproximativ 35%, persoanele afectate mor din cauza prezenței paralele a unor defecte cardiace congenitale.
Pe lângă întârzierea dezvoltării fizice, deficitele psihomotorii sunt deosebit de evidente, pe lângă malformațiile musculo-scheletice. Împreună cu aceste descoperiri medicale, convulsiile se repetă. În general, puțini afectați sunt capabili să meargă sau să stăpânească limba.
În această fază, caracteristicile legate de dezvoltare și funcționarea intelectuală sunt cele mai semnificative, cu toate acestea, trăsăturile tipice ale feței devin monstruozități aparente..
După cum am subliniat în descrierea inițială a sindromului sindromului Wolf-Hirschhorn, această tulburare se datorează unei deleții genetice localizate pe cromozomul 4.
Deși volumul pierderii de material genetic poate varia considerabil în rândul indivizilor afectați, cu cât acest lucru este mai sever și semnificativ, cu atât vor apărea simptomele asociate cu această boală..
Deși nu toate genele implicate sunt cunoscute exact, diferite studii au legat absența genelor WHSC1, LEMT1 și MSX1 de evoluția clinică a sindromului Wolf-Hirschhorn.
Un diagnostic al sindromului Wolf-Hirschhorn poate fi pus înainte de naștere.
Ecografiile de control al sarcinii permit identificarea tulburărilor de creștere intrauterină și a altor tipuri de malformații fizice.
Cu toate acestea, este esențial să efectuați un studiu genetic pentru a vă confirma afecțiunea, fie prin analiza celulelor pre sau postnatale..
În prezent nu există nici un remediu pentru sindromul Wolf-Hirschhorn și nici nu există o abordare terapeutică standard, astfel încât tratamentul este conceput special pe baza caracteristicilor individuale și a evoluției clinice a bolii.
Astfel, intervenția medicală în mod normal se concentrează pe tratamentul convulsiilor prin administrarea de medicamente antiepileptice, suplimente nutriționale, corectarea chirurgicală a malformațiilor fizice, reabilitarea cognitivă și educația specială..
Nimeni nu a comentat acest articol încă.