sindroame cromozomiale sunt rezultatul mutațiilor genetice anormale care apar în interiorul cromozomilor în timpul formării gametilor sau în primele diviziuni ale zigotului.
Principalele cauze ale acestui tip de sindrom sunt două: alterarea structurii cromozomilor - cum ar fi sindromul miaunului pisicii - sau modificarea numărului de cromozomi - precum sindromul Down.-.
Sindromul Turner este o patologie genetică asociată cu sexul feminin care apare ca o consecință a absenței parțiale sau totale a unui cromozom X, în toate sau parțial celulele corpului..
Cariotipul sindromului Turner are 45 de cromozomi, cu un model de 45 X și un cromozom sexual absent.
Sindromul Patau este a treia trisomie autozomală cea mai frecventă după sindromul Down și sindromul Edwards.
În cazul acestui sindrom, anomalia genetică afectează în mod specific cromozomul 13; are trei copii ale aceluiași cromozom.
Cunoscutul sindrom Down sau trisomia 21 este o tulburare genetică cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21. Este cel mai frecvent sindrom cromozomial al dizabilității cognitive cognitive congenitale.
Până în prezent, cauzele exacte ale excesului cromozomial nu sunt încă cunoscute, deși este statistic legată de o vârstă maternă mai mare de 35 de ani..
Sindromul Edward sau trisomia 18 este o aneuploidie umană caracterizată prin prezența unui cromozom complet suplimentar în perechea 18.
Acest lucru poate fi prezentat și prin prezența parțială a cromozomului 18 datorită unei translocații dezechilibrate sau prin mozaicism în celulele fetale..
Sindromul X fragil este o tulburare genetică care se datorează mutației unei gene, care devine inactivă și nu poate îndeplini funcția de sintetizare a unei proteine.
În ciuda faptului că este una dintre cele mai frecvente tulburări moștenite, este destul de necunoscută populației generale, astfel încât diagnosticul său este adesea eronat și tardiv.
În mod normal, afectează bărbații, deoarece la femei, având doi cromomi X, al doilea îi protejează.
Sindromul Cri du Chat, cunoscut și sub numele de sindromul miau al pisicii, este una dintre tulburările cromozomiale cauzate de o deleție la sfârșitul brațului scurt al cromozomului 5.
Afectează unul din 20.000-50.000 de nou-născuți și se caracterizează prin strigătul pe care îl au de obicei acești bebeluși, asemănător cu miaunatul unei pisici, de unde și numele său..
În mod normal, majoritatea acestor cazuri nu sunt moștenite, dar în timpul formării celulelor reproductive se pierde materialul genetic.
Sindromul Wolf Hirschhorn se caracterizează prin implicare multisistemică, ducând la creșterea severă și tulburări mentale.
O bună parte din cei afectați mor în faza prenatală sau neonatală, dar unii cu o afectare moderată pot depăși un an de viață.
Acest sindrom se datorează unei anomalii cromozomiale care constă în existența a doi cromozomi XX suplimentari și a unui cromozom Y. Afectează bărbații și provoacă hipogonadism, adică testiculele nu funcționează corect, ceea ce duce la diverse malformații și probleme..
Aceste tipuri de aneuploidii în cromozomii sexuali sunt de obicei relativ frecvente. În mod normal, în jumătate din cazuri se datorează meiozei paterne I, iar restul cazurilor meiozei materne de tip II.
Sindromul Robinow este o tulburare genetică extrem de rară caracterizată prin nanism și malformații osoase. Au fost identificate două tipuri de sindrom Robinow, care se disting prin severitatea semnelor și simptomelor lor și prin tiparele de moștenire: forma autosomală recesivă și forma autosomală dominantă..
Moștenirea autosomală recesivă înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă trebuie să aibă mutațiile pentru ca alterarea să fie exprimată. Părinții unui subiect care suferă de această boală recesivă au o copie a genei mutante, dar nu prezintă semne sau simptome ale bolii.
În schimb, moștenirea autosomală dominantă înseamnă că o copie a genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru a exprima alterarea..
Sindromul dublu Y, sau denumit în mod obișnuit sindromul Superman, este o boală genetică cauzată de un exces de cromozomi. Deoarece este o modificare a cromozomului Y, aceasta afectează doar bărbații.
Chiar dacă se datorează unei anomalii a cromozomilor sexuali, nu este o boală gravă, deoarece nu prezintă modificări ale organelor sexuale sau probleme la pubertate.
Sindromul De Prader Willy este o tulburare congenitală rară și neheredată. La cei cu PWS, există o pierdere sau inactivare a genelor regiunii 15q11-q13 a brațului lung al cromozomului 15 moștenit de la tată.
Printre simptome avem hipotonie musculară și probleme de alimentație în prima etapă (hiperfagie și obezitate) de la vârsta de doi ani, cu trăsături fizice oarecum specifice..
Sindromul Pallister Killian apare din cauza prezenței anormale a unui cromozom suplimentar 12 în unele celule ale corpului, dând naștere la diverse anomalii musculo-scheletice la nivelul gâtului, extremităților, coloanei vertebrale etc..
Sindromul Waaedenburg este o boală autozomală dominantă cu diferite manifestări oculare și sistemice.
Este considerat un sindrom auditiv-pigmentar, caracterizat prin modificări ale pigmentării părului, modificări ale culorii irisului și pierderea auzului senzorial moderat până la sever..
Sindromul William se caracterizează prin pierderea materialului genetic pe cromozomul 7, numit și monosomie.
Această patologie se caracterizează prin alterări faciale atipice, probleme cardiovasculare, întârziere cognitivă, probleme de învățare etc..
Toate celulele noastre sunt diploide, ceea ce înseamnă că numărul cromozomilor este par.
Diploidia presupune că pentru fiecare cromozom care există există un alt egal, de aceea avem două copii ale fiecărei gene, fiecare în locul său corespunzător pe fiecare cromozom.
La formarea unui embrion, fiecare dintre membri contribuie cu un cromozom; X pentru femeie sau Y pentru bărbat.
Important atunci când există o reproducere este că fiecare membru al cuplului contribuie cu un gamet haploid, astfel încât din fiecare celulă reproductivă sau gamet al fiecăruia s-ar forma zigotul, care ar fi din nou o celulă diploidă (46 de cromozomi).
Există mai multe modificări ale numărului de cromozomi:
Când numărul de cromozomi dintr-una sau din toate celulele este un multiplu exact al numărului haploid normal (23), se spune că această celulă este euploidă, adică are 46 de cromozomi.
Datorită diferitelor tehnici care există pentru colorarea celulelor, putem număra numărul exact de cromozomi care există și dacă, din anumite motive, numărul de cromozomi ai unei celule sau al tuturor celulelor este un multiplu exact al numărului haploid și diferit de numărul diploid normal, vorbim despre poliploidie.
Dacă numărul de copii ale fiecărui cromozom este de trei, s-ar numi triploidie, dacă este patru, tetraploidie ...
Una dintre cauzele triploidiei poate fi faptul că un ovul a fost fertilizat de doi spermatozoizi. Evident, nu este viabil la om, deoarece majoritatea se termină prin avorturi.
Aneuploidiile se întâmplă de obicei, deoarece în procesul de diviziune meiotică o pereche de cromozomi nu se separă, prin urmare, gametele sau celulele sexuale haploide vor avea un cromozom suplimentar și s-ar repeta.
O monozomie apare atunci când gametul nu primește cromozomul corespunzător, adică nu are omologul său. Astfel, numărul total de cromozomi este de 45 în loc de 46.
Singurul caz de monozomie viabilă este sindromul Turner. O suferă o femeie la fiecare 3000 născuți, ceea ce dovedește că cromozomul X este esențial pentru o creștere normală.
Cel mai frecvent tip de aneuploidie la specia umană se numește trisomie. Dintre toate, cromozomul sexual și cromozomul 21 sunt cele mai compatibile cu viața..
Există trei trisomii ale cromozomilor sexuali care sunt însoțite de fenotipuri aproape normale: 47XXX, 47XXY sau (sindromul Klinefelter) și 47XYY. Primul fenotip este feminin, iar celelalte două sunt masculine..
Alte modificări care apar în cromozomii sexuali sunt: 48XXXX, Y 48XXYY etc..
Una dintre cele mai cunoscute trisomii este sindromul Down din par 21.
Ceilalți nu sunt viabili pentru oameni, deoarece copiii care se nasc în viață mor de obicei în câțiva ani de viață, ca în cazul trisomiei cromozomului 13 sau a sindromului Patau și a celui de 18.
Pe de altă parte, pot apărea și diferite sindroame cauzate de o modificare a structurii cromozomilor.
Uneori, cromozomii pierd sau câștigă material genetic (ADN), ceea ce implică o modificare structurală a cromozomului. Putem vorbi de o ștergere atunci când o parte a cromozomului se pierde și aceasta dispare din cariotip (cum ar fi sindromul miaunului pisicii).
Dar dacă acea piesă nu se pierde, ci se alătură unui alt cromozom, ne-am confrunta cu o translocație.
Atâta timp cât nu există pierderi sau câștiguri de material genetic, translocațiile sunt considerate rearanjări genetice echilibrate. Cele mai importante sunt reciproce și robertsoniene.
- A translocare reciprocă: nu este altceva decât un schimb de material genetic.
- translocare robertsoniană: constă în unirea de către centromer a brațelor lungi a doi cromozomi acrocentrici cu pierderea brațelor scurte, astfel când cei doi cromozomi se contopesc, în cariotip apare ca unul singur.
Pe de altă parte, numim inversiune dacă o bucată de cromozom rămâne acolo unde a fost, dar orientată în direcția opusă. Dacă zona care rămâne inversată conține centromerul, inversiunea se spune că este pericentrică. Dacă inversiunea se află în afara centromerului, se spune că inversiunea este paracentrică.
În cele din urmă, am avea o duplicare, care se întâmplă atunci când o bucată de ADN dintr-un cromozom este copiată sau reprodusă de două ori.
Nimeni nu a comentat acest articol încă.