Sindroame mieloproliferative tipuri, simptome, cauze, tratamente

sindroame mieloproliferative Sunt un grup de boli cronice care au consecințe grave asupra sănătății și vieții în general a persoanelor care suferă de aceasta. Aceste tipuri de sindroame, numite în prezent neoplasme mieloproliferative, includ toate afecțiunile în care cel puțin un tip de celule sanguine, produse în măduva osoasă, se dezvoltă și proliferează necontrolat.

Principala diferență a acestor sindroame în comparație cu sindroamele mielodisplazice este că, în sindroamele mieloproliferative, măduva osoasă produce celule într-un mod necontrolat, în timp ce în sindroamele mielodisplazice există un deficit în fabricarea celulelor.

Pentru a înțelege bine subiectul, este necesar să știm cum se dezvoltă celulele sanguine din celulele stem ale măduvei osoase, explicat în articolul despre sindroamele mielodisplazice..

Indice articol

• 1 Cauze
  • 1.1 Factori genetici
  • 1.2 Factori de mediu
  • 1.3 Factori de risc
• 2 Tipuri de sindroame mieloproliferative
  • 2.1 Policitemia vera
  • 2.2 Trombocitemie esențială
  • 2.3 Mielofibroza primară
  • 2.4 Leucemie mieloidă cronică
• 3 Simptome
  • 3.1 -Politicitemia vera
  • 3.2 -Trombocitemie esențială
  • 3.3-Mielofibroza primară
  • 3.4 -Leucemia mieloidă cronică
• 4 Tratament
  • 4.1 Policitemia vera
  • 4.2 Trombocitemie esențială
  • 4.3 Mielofibroză primară
  • 4.4 Leucemie mieloidă cronică
• 5 Referințe

Cauze

Sindroamele mieloproliferative apar deoarece măduva osoasă creează celule într-un mod necontrolat, dar motivul pentru care se întâmplă acest lucru nu este pe deplin clar. La fel ca în majoritatea sindroamelor, există două tipuri de factori care par legați de apariția sindromului:

Factori genetici

La unii pacienți, s-a constatat că un cromozom, numit cromozom Philadelphia, este mai scurt decât în ​​mod normal. Deci, se pare că există o componentă genetică care crește predispoziția de a suferi de această boală.

Factori de mediu

factorii genetici singuri nu explică aceste sindroame, deoarece există persoane la care nu s-a găsit scurtarea cromozomului Philadelphia și, totuși, prezintă unul dintre sindroame.

Unele studii sugerează că factori de mediu precum expunerea continuă la radiații, substanțe chimice sau metale grele cresc probabilitatea de a suferi de acest tip de boală (așa cum apare în alte tipuri de cancer)..

Factori de risc

Alți factori, cum ar fi vârsta sau sexul pacientului, pot crește riscul de a dezvolta un sindrom mieloproliferativ. Acești factori de risc sunt descriși în următorul tabel:

Tipuri de sindroame mieloproliferative

Clasificarea actuală a sindroamelor mieloproliferative include:

Policitemia vera

Acest sindrom se caracterizează prin faptul că măduva osoasă produce prea multe celule sanguine, în special celule roșii, care îngroșă sângele. Este legată de gena JAK2, care apare mutată în 95% din cazuri (Ehrlich, 2016).

Trombocitemie esențială

Această afecțiune apare atunci când măduva osoasă produce prea multe trombocite, determinând sângele să se coaguleze și să formeze trombi care obstrucționează vasele de sânge, care pot provoca atât infarcte cerebrale, cât și miocardice..

Mielofibroză primară

Această boală, numită și mieloscleroză, apare atunci când măduva osoasă produce prea mult colagen și țesut fibros, ceea ce îi reduce capacitatea de a crea celule sanguine..

Leucemie mieloidă cronică

Acest sindrom, numit și cancer de măduvă, se caracterizează prin producția necontrolată de granulocite, un tip de celule albe din sânge, care ajung să invadeze măduva osoasă și alte organe, împiedicând buna funcționare a acestora..

Simptome

În majoritatea cazurilor, simptomele nu sunt vizibile la începutul bolii, astfel încât oamenii își dau seama adesea că au sindromul la testele de rutină. Cu excepția mielofibrozei primare, în care splina se mărește în mod normal, rezultând dureri abdominale.

Fiecare sindrom are un tablou clinic diferit cu simptome caracteristice, deși unele simptome sunt prezente în diferite condiții.

-Policitemia vera

Manifestarea clinică include următoarele simptome:

Simptome nespecifice (apar în 50% din cazuri)

• Astenie (slăbiciune fizică sau oboseală).
• Transpiră noaptea.
• Pierdere în greutate.
• Criza gutei.
• Disconfort epigastric.
• Mâncărime generalizată (mâncărime).
• Respiratie dificila.

Fenomene trombotice (apar în 50% din cazuri)

• Accidente cerebrovasculare.
• Angină pectorală.
• Atacuri de cord.
• Claudicație intermitentă (durere musculară) a extremităților inferioare.
• Tromboza în venele abdominale.
• Insuficiență vasculară periferică (cu roșeață și durere la nivelul degetelor și tălpilor picioarelor care se agravează cu expunerea la căldură).

Sângerare (apare în 15-30% din cazuri)

• Epistaxis (sângerare din nări).
• Gingivoragie (sângerarea gingiilor).
• Sângerări digestive.

Manifestări neurologice (apar în 60% din cazuri)

• Dureri de cap.
• Furnicături în mâini și picioare.
• Ma simt ametit.
• Tulburări vizuale.

-Trombocitemie esențială

Manifestarea clinică include următoarele simptome:

Tulburări de microcirculație (apar în 40% din cazuri)

• Roșeață și durere la degete și la picioare.
• Ganglionii distali.
• Accidente cerebrovasculare tranzitorii.
• Ischemii.
• Sincopă.
• Instabilitate
• Tulburări vizuale.

Tromboză (apare în 25% din cazuri)

Sângerare (apare în 5% din cazuri).

-Mielofibroză primară

Manifestarea clinică include următoarele simptome:

Constituțional (apare în 30% din cazuri)

• Lipsa poftei de mâncare.
• Pierdere în greutate.
• Transpiră noaptea.
• Febră.

Derivați ai anemiei (apare în 25% din cazuri)

• Astenie (slăbiciune fizică sau oboseală).
• Dispnee la efort (senzație de respirație scurtă).
• Edem la extremitățile inferioare (umflături cauzate de retenția de lichide).

Splenomegalie (apare în 20% din cazuri)

• Umflarea splinei cu dureri abdominale.

Alte cauze mai puțin frecvente (apar în 7% din cazuri)

• Tromboze arteriale și venoase.
• Hiperuricemie (acid uric crescut în sânge), care poate declanșa gută.
• Mâncărime generalizată (mâncărime).

-Leucemie mieloidă cronică

Majoritatea simptomelor sunt constituționale:

• Astenie (slăbiciune fizică sau oboseală).
• Pierderea poftei de mâncare și a greutății.
• Febra și transpirațiile nocturne.
• Probleme de respirație.

Deși pacienții pot suferi și alte simptome, cum ar fi infecții, slăbiciune și oase rupte, atacuri de cord, sângerări gastro-intestinale și splină mărită (splenomegalie).

Tratament

În prezent, nu există un tratament disponibil care să vindece sindroamele mieloproliferative, dar există tratamente pentru ameliorarea simptomelor și prevenirea posibilelor complicații viitoare pe care pacientul le poate suferi..

Tratamentul utilizat depinde de tipul sindromului proliferativ, deși există unele indicații (cum ar fi modificările nutriționale) care sunt generice pentru toate sindroamele mieloproliferative.

Policitemia vera

Tratamentele utilizate pentru ameliorarea simptomelor policitemiei vera sunt menite să reducă numărul de celule roșii din sânge, pentru aceasta se utilizează medicamente și alte terapii, cum ar fi flebotomia.

Flebotomia se efectuează pentru a evacua o anumită cantitate de sânge, printr-o mică incizie, pentru a reduce nivelul globulelor roșii din sânge și pentru a reduce probabilitatea pacienților care suferă un infarct sau alte boli cardiovasculare..

Acesta este un tratament de primă linie, adică primul tratament pe care îl primește pacientul odată ce a fost diagnosticat. Acest lucru se întâmplă deoarece s-a dovedit a fi singurul tratament care crește speranța de viață a persoanelor care suferă de policitemie vera..

Tratamentul cu medicamente include:

• Terapia mielosupresivă cu hidroxiuree (denumiri comerciale: Droxia sau Hidrea) sau anagrelidă (denumire comercială: Agrylin). Aceste medicamente reduc numărul de celule roșii din sânge.
• Doze mici de aspirină, pentru a reduce febra și roșeața și arderea pielii.
• Antihistaminice, pentru a reduce mâncărimea.
• Alopurinol, pentru a reduce simptomele de gută.

În unele cazuri, este de asemenea necesar să se aplice alte terapii, cum ar fi transfuziile de sânge, dacă pacientul are anemie sau o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea splinei, dacă aceasta a crescut în dimensiune.

Trombocitemie esențială

Trombocitemia esențială este în primul rând medierea gestionată, inclusiv:

• Terapie mielosupresivă cu hidroxiuree (denumiri comerciale: Droxia sau Hidrea) sau anagrelidă (denumire comercială: Agrylin), pentru a reduce nivelul globulelor roșii din sânge.
• Doze mici de aspirină, pentru a reduce durerile de cap și roșeața și arderea pielii.
• Acid aminocaproic, pentru a reduce sângerarea (de obicei utilizat înainte de operație, pentru a preveni sângerarea).

Mielofibroză primară

Mielofibroza primară este tratată practic cu medicamente, deși în cazuri severe pot fi necesare alte tratamente, cum ar fi intervențiile chirurgicale, transplanturile și transfuziile de sânge..

Tratamentul cu medicamente include:

• Terapia mielosupresivă cu hidroxiuree (denumiri comerciale: Droxia sau Hidrea), pentru reducerea numărului de globule albe și trombocite, îmbunătățirea simptomelor anemiei și prevenirea unor complicații, cum ar fi splina mărită.
• Talidomidă și lenalidomidă, pentru tratarea anemiei.

În unele cazuri splina crește considerabil în dimensiune și este necesară efectuarea unei intervenții chirurgicale pentru a o îndepărta.

Dacă persoana are anemie severă, va avea nevoie de transfuzii de sânge, pe lângă continuarea tratamentului..

În cele mai grave cazuri este necesar să se efectueze un transplant de măduvă osoasă, care să înlocuiască celulele deteriorate sau distruse cu cele sănătoase.

Leucemie mieloidă cronică

Numărul de tratamente disponibile pentru leucemia mieloidă cronică a crescut dramatic și include în principal terapii medicamentoase și transplanturi..

Tratamentul cu medicamente include:

• Terapie țintită pentru cancer, cu medicamente precum dasatinib (numele de marcă: Sprycel), imatinib (numele de marcă: Gleevec) și nilotinib (numele de marcă: Tasigna). Aceste medicamente afectează anumite proteine ​​din celulele canceroase care le împiedică să se înmulțească necontrolat.
• Interferon, pentru a ajuta sistemul imunitar al pacientului să lupte împotriva celulelor canceroase. Acest tratament este utilizat numai dacă nu se poate efectua un transplant de măduvă osoasă..
• Chimioterapia, medicamente precum ciclofosamida și citarabina sunt administrate pentru a distruge celulele canceroase. De obicei, se face chiar înainte ca pacientul să primească un transplant de măduvă osoasă..

În plus față de terapia medicală, există și alte tratamente care pot îmbunătăți semnificativ condițiile și speranța de viață a pacienților, cum ar fi transplantul de măduvă osoasă sau limfocite..

Referințe

1. Ehrlich, S. D. (2 februarie 2016). Tulburări mieloproliferative. Obținut de la Universitatea din Maryland Medical Center: 
2. Fundația Josep Carreras. (s.f.). Sindroame mieloproliferative cronice. Adus la 17 iunie 2016 de la Fundația Josep Carreras
3. Gerds, Aaron T. (aprilie 2016). Neoplasme mieloproliferative. Obținut de la Cleveland Clinic