transpozonii sau elementele transpozabile sunt fragmente de ADN care își pot schimba locația în genom. Evenimentul de mișcare se numește transpunere și o pot face de la o poziție la alta, în cadrul aceluiași cromozom sau pot schimba cromozomul. Ele sunt prezente în toate genomurile și în număr semnificativ. Au fost studiate pe scară largă în bacterii, drojdii, în Drosophila iar în porumb.
Aceste elemente sunt împărțite în două grupuri, ținând cont de mecanismul de transpunere a elementului. Astfel, avem retrotranspozonii care utilizează un intermediar ARN (acid ribonucleic), în timp ce al doilea grup folosește un intermediar ADN. Acest ultim grup sunt transpozonii sensus stricto.
O clasificare mai recentă și mai detaliată folosește structura generală a elementelor, existența unor motive similare și identitatea și asemănările ADN-ului și aminoacizilor. În acest fel, sunt definite subclasele, superfamiliile, familiile și subfamilii de elemente transpozabile..
Indice articol
Datorită investigațiilor efectuate în porumb (Zea mays) de Barbara McClintock la mijlocul anilor 1940, a fost posibil să se modifice viziunea tradițională conform căreia fiecare genă avea un loc fix pe un anumit cromozom și un loc fix pe genom.
Aceste experimente au arătat clar că anumite elemente au capacitatea de a schimba poziția, de la un cromozom la altul..
McClintock a inventat inițial termenul de „elemente de control”, deoarece controlează expresia genei în care au fost inserate. Mai târziu, elementele au fost numite gene săritoare, gene mobile, elemente genetice mobile și transpozoni..
Multă vreme, acest fenomen nu a fost acceptat de toți biologii și a fost tratat cu oarecare scepticism. În zilele noastre, elementele mobile sunt pe deplin acceptate.
Din punct de vedere istoric, transpozonii erau considerați segmente de ADN „egoiste”. După anii 1980, această perspectivă a început să se schimbe, deoarece a fost posibil să se identifice interacțiunile și impactul transpozonilor asupra genomului, din punct de vedere structural și funcțional..
Din aceste motive, deși mobilitatea elementului poate fi dăunătoare în anumite cazuri, ele pot fi avantajoase pentru populațiile de organisme - analog cu un „parazit util”.
Transpozonii sunt piese discrete de ADN care au capacitatea de a se mobiliza în interiorul unui genom (numit genomul „gazdă”), creând în general copii ale sale în timpul procesului de mobilizare. Înțelegerea transpozonilor, caracteristicile lor și rolul lor în genom, s-a schimbat de-a lungul anilor.
Unii autori consideră că un „element transpozabil” este un termen umbrelă pentru a desemna o serie de gene cu caracteristici diverse. Cele mai multe dintre acestea au doar secvența necesară pentru transpunerea lor.
Deși toți împărtășesc caracteristica de a se putea mișca în jurul genomului, unii sunt capabili să lase o copie a lor în locul original, ducând la o creștere a elementelor transpozabile din genom..
Secvențierea diferitelor organisme (microorganisme, plante, animale, printre altele) a arătat că există elemente transpozabile în practic toate ființele vii.
Transpozonii sunt abundenți. În genomul vertebratelor, acestea ocupă de la 4 la 60% din tot materialul genetic al organismului, iar la amfibieni și într-un anumit grup de pești, transpozonii sunt extrem de diverse. Există cazuri extreme, cum ar fi porumbul, în care transpozonii reprezintă mai mult de 80% din genomul acestor plante.
La om, elementele transpozabile sunt considerate cele mai abundente componente din genom, cu o abundență de aproape 50%. În ciuda abundenței lor remarcabile, rolul pe care îl joacă la nivel genetic nu a fost pe deplin elucidat.
Pentru a face această figură comparativă, să luăm în considerare secvențele ADN de codificare. Acestea sunt transcrise într-un ARN mesager care este în cele din urmă tradus într-o proteină. La primate, ADN-ul codificator acoperă doar 2% din genom.
În general, elementele transpozabile sunt clasificate în funcție de modul în care sunt mobilizate prin genom. Astfel, avem două categorii: elemente din clasa 1 și cele din clasa 2.
Ele sunt, de asemenea, numite elemente ARN, deoarece elementul ADN din genom este transcris într-o copie ARN. Copia ARN este apoi convertită înapoi în alt ADN care este inserat în situsul țintă al genomului gazdă..
Ele sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de retro-elemente, deoarece mișcarea lor este dată de fluxul invers de informații genetice, de la ARN la ADN..
Numărul acestor tipuri de elemente din genom este enorm. De exemplu, secvențele Alu în genomul uman.
Transpunerea este de tip replicativ, adică secvența rămâne intactă după fenomen..
Elementele de clasa 2 sunt cunoscute ca elemente ADN. Această categorie include transpozonii care se deplasează singuri dintr-un loc în altul, fără a fi nevoie de un intermediar..
Transpunerea poate fi de tip replicativ, ca în cazul elementelor de clasa I, sau poate fi conservatoare: elementul este împărțit în eventualitate, astfel încât numărul de elemente transpozabile nu crește. Obiectele descoperite de Barbara McClintock aparțineau clasei 2.
După cum am menționat, transpozonii sunt elemente care se pot mișca în același cromozom sau pot sări la altul. Cu toate acestea, trebuie să ne întrebăm cum fitness individului datorită evenimentului de transpunere. Acest lucru depinde în esență de regiunea în care elementul este transpus..
Astfel, mobilizarea poate afecta pozitiv sau negativ gazda, fie prin inactivarea unei gene, modularea expresiei genelor sau inducerea recombinării ilegitime..
Daca el fitness a gazdei este redusă drastic, acest fapt va avea efecte asupra transpozonului, deoarece supraviețuirea organismului este critică pentru perpetuarea acestuia.
Prin urmare, a fost posibil să se identifice anumite strategii în gazdă și în transpozon care ajută la reducerea efectului negativ al transpunerii, realizând un echilibru.
De exemplu, unele transpozoni tind să se insereze în regiuni neesențiale ale genomului. Astfel, seria are un impact probabil minim, ca în regiunile heterocromatinei.
Din partea gazdei, strategiile includ metilarea ADN-ului, care reușește să reducă expresia elementului transpozabil. În plus, unele ARN-uri interferente pot contribui la această lucrare..
Transpunerea duce la două efecte genetice fundamentale. În primul rând, ele provoacă mutații. De exemplu, 10% din toate mutațiile genetice ale șoarecilor sunt rezultatul rearanjărilor retroelementale, multe dintre acestea fiind regiuni de codificare sau de reglare.
În al doilea rând, transpozonii promovează evenimente de recombinare ilegitime, rezultând reconfigurarea genelor sau a cromozomilor întregi, care, în general, conțin deleții ale materialului genetic. Se estimează că 0,3% din tulburările genetice la om (cum ar fi leucemiile moștenite) au apărut în acest fel.
Se crede că reducerea fitness a gazdei datorită mutațiilor dăunătoare este principalul motiv pentru care elementele transpozabile nu sunt mai abundente decât sunt deja.
Transpozonii au fost inițial considerați a fi genomi de paraziți care nu aveau nicio funcție în gazdele lor. În zilele noastre, datorită disponibilității datelor genomice, s-a acordat mai multă atenție funcțiilor lor posibile și rolului transpozonilor în evoluția genomului..
Unele secvențe reglatoare putative au fost derivate din elemente transpozabile și au fost conservate în diferite linii de vertebrate, pe lângă faptul că sunt responsabile pentru mai multe noutăți evolutive..
Conform cercetărilor recente, transpozonii au avut un impact semnificativ asupra arhitecturii și evoluției genomului ființelor organice.
La scară mică, transpozonii sunt capabili să medieze schimbări în grupurile de legătură, deși pot avea, de asemenea, efecte mai relevante, cum ar fi modificări structurale considerabile în variația genomică, cum ar fi ștergeri, duplicări, inversiuni, duplicări și translocații..
Se consideră că transpozonii au fost factori foarte importanți care au modelat mărimea genomului și compoziția lor în organismele eucariote. De fapt, există o corelație liniară între mărimea genomului și conținutul elementelor transpozabile..
Transpozonii pot duce, de asemenea, la evoluția adaptativă. Cele mai clare exemple de contribuție a transpozonilor sunt evoluția sistemului imunitar și reglarea transcripțională prin elemente necodificate în placentă și în creierul mamiferelor..
În sistemul imunitar al vertebratelor, fiecare dintre numărul mare de anticorpi este produs de o genă cu trei secvențe (V, D și J). Aceste secvențe sunt separate fizic în genom, dar se reunesc în timpul răspunsului imun printr-un mecanism cunoscut sub numele de recombinare VDJ..
La sfârșitul anilor 1990, un grup de cercetători au descoperit că proteinele responsabile de joncțiunea VDJ erau codificate cu genele RAG1 Da RAG2. Acestea nu aveau introni și ar putea provoca transpunerea secvențelor specifice în ținte ADN..
Lipsa intronilor este o caracteristică comună a genelor derivate prin retrotranspoziția ARN-ului mesager. Autorii acestui studiu au susținut că sistemul imunitar al vertebratelor a apărut datorită transpozonilor care conțineau strămoșul genelor RAG1 Da RAG2.
Se estimează că 200.000 de inserții au fost adaptate la descendența mamiferelor.
Nimeni nu a comentat acest articol încă.