Caracteristici și exemple dominante ale alelei

4825
Philip Kelley
Caracteristici și exemple dominante ale alelei

A alela dominantă este o genă sau un caracter care este întotdeauna exprimat în fenotip, chiar și în organismele heterozigoți care au variații pentru aceeași genă. Termenii „genă dominantă” și „alelă dominantă” înseamnă același lucru. Acest lucru este legat de faptul că, desigur, cele două forme sau alele ale oricărui gen de gen sunt ele însele gene..

Alelele dominante au fost observate pentru prima dată acum mai bine de o sută de ani de călugărul Gregor Mendel atunci când traversau două linii pure de mazăre cu forme diferite pentru un singur caracter (culoarea petalelor): violet pentru dominant și alb pentru recesiv.

Pătratul Punnett, majusculă galbenă „Y” reprezintă alele dominante (Sursa: Pbroks13 [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0)] prin Wikimedia Commons)

Făcând încrucișări între ambele soiuri de mazăre, Mendel a observat că culoarea albă a fost absentă în prima generație a încrucișărilor sale, astfel încât numai plante violete au fost observate în această generație..

La încrucișarea plantelor aparținând primei generații (produsul primei încrucișări), rezultatele celei de-a doua generații au fost plantele de mazăre cu flori violete și câteva cu flori albe. Mendel a inventat apoi termenii „dominant” și „recesiv” în violet și, respectiv, în alb..

Termenul de alelă a apărut câțiva ani mai târziu ca o abreviere a cuvântului „alelomorf”, care provine din greacă „allo " -altul, diferit și „transformare " -forma, un termen care a fost folosit de William Bateson și Edith Saunders în 1902 pentru a desemna două dintre formele alternative pentru un caracter fenotipic în specie.

În prezent, cuvântul alelă definește diferitele forme pe care le poate avea o genă și a început să fie folosit frecvent din anul 1931 de către geneticienii vremii..

Elevii consideră deseori că termenul „alelă” este confuz, ceea ce este probabil deoarece cuvintele alelă și genă sunt utilizate în mod interschimbabil în unele situații..

Indice articol

  • 1 Caracteristicile unei alele dominante
  • 2 Alele dominante în populațiile naturale
  • 3 Exemple
    • 3.1 Alele dominante observate de Mendel
    • 3.2 Boli umane
  • 4 Referințe

Caracteristicile unei alele dominante

Dominația nu este o proprietate intrinsecă a unei gene sau alele, ci descrie mai degrabă relația dintre fenotipurile date de trei genotipuri posibile, deoarece o alelă poate fi clasificată ca o alelă dominantă, semidominantă sau recesivă..

Alelele unui genotip sunt scrise cu litere mari și mici, făcând astfel distincția între alelele pe care le posedă un individ, indiferent dacă sunt homozigote sau heterozigote. Literele majuscule sunt folosite pentru a defini alelele dominante și literele mici pentru cele recesive..

Luați în considerare alelele A și B care alcătuiesc genotipurile AA, Ab și bb. Dacă se observă un anumit caracter fenotipic în genotipurile AA și Ab, care la rândul lor diferă de fenotipul bb, atunci se spune că alela A este dominantă peste alela B, clasificându-l pe acesta din urmă drept o alelă recesivă..

Dacă fenotipul exprimat de genotipul AB este intermediar sau combină caracteristicile fenotipurilor AA și BB, alelele A și B sunt semi- sau codominante, deoarece fenotipul rezultă dintr-o combinație a fenotipurilor rezultate din ambele alele..

Deși este interesant să speculăm cu privire la diferențele dintre mecanismele care dau naștere la semi-dominanță și dominare completă, chiar și astăzi acestea sunt procese care nu au fost pe deplin clarificate de oamenii de știință..

Alelele dominante sunt mult mai susceptibile de a suferi efectele selecției naturale decât alelele recesive, deoarece primele sunt întotdeauna exprimate și, dacă suferă un anumit tip de mutație, sunt selectate direct de mediu.

Din acest motiv, majoritatea bolilor genetice cunoscute apar din cauza alelelor recesive, deoarece modificările cu efecte negative asupra alelelor dominante apar imediat și sunt eliminate, fără posibilitatea de a trece la generația următoare (la descendenți)..

Alele dominante în populațiile naturale

Majoritatea alelelor găsite în populațiile naturale sunt cunoscute sub denumirea de alele „de tip sălbatic”, iar acestea sunt dominante față de alte alele, deoarece indivizii cu fenotipuri de tip sălbatic au un genotip heterozigot (Ab) și nu se disting din punct de vedere fenotip de AA homozigot dominant.

Ronald Fisher, în 1930, a dezvoltat „Teorema fundamentală a selecției naturale”(ceDouă + 2pq + p2), unde explică faptul că o populație ideală în care nu există selecție naturală, mutație, deriva genică sau flux de gene va avea întotdeauna fenotipul alelei dominante mai frecvent..

În teorema lui Fisher, ce2 reprezintă indivizi homozigoti pentru alela dominantă, 2 buc heterozigoți și p2 la homozigoți recesivi. În acest fel, ecuația Fisher explică ceea ce a fost observat pentru genotipurile care posedă în mare parte alele de tip sălbatic..

Acești indivizi heterozigoți sau homozigoti care au alele dominante de tip sălbatic în genotipul lor sunt întotdeauna cei mai sensibili la modificările de mediu și au, de asemenea, cea mai mare rată de supraviețuire față de condițiile de mediu ale momentului..

Exemple

Alele dominante observate de Mendel

Primele alele dominante au fost documentate de Gregor Mendel în experimentele sale cu plante de mazăre. Alelele dominante pe care le-a observat s-au tradus în caractere precum petale purpurii, semințe ondulate și galben.

Bolile umane

Multe dintre bolile genetice moștenite la om sunt rezultatul mutațiilor în alelele recesive și dominante.

Se știe că mutanții pentru unele alele dominante provoacă tulburări relativ frecvente, cum ar fi talasemia sau hipercolesterolemia familială, și alte boli ușor mai rare, cum ar fi acondroplazia sau piebaldismul..

S-a observat că aceste boli tind să aibă un efect mult mai sever asupra fenotipului homozigot decât asupra celui heterozigot..

O boală neurodegenerativă congenitală bine studiată este boala Huntington, care este un exemplu neobișnuit de alelă dominantă mutantă de tip sălbatic..

În această boală, persoanele care sunt homozigote pentru alelele dominante mutante nu își cresc simptomele în comparație cu heterozigoții..

Boala Huntington este o boală care, în ciuda faptului că este cauzată de o alelă dominantă, se exprimă numai după vârsta de 40 de ani, deci este foarte dificil să se identifice indivizii purtători, care, de obicei, își transmit mutațiile copiilor lor.

Referințe

  1. Goldhill, D. H. și Turner, P. E. (2014). Evoluția compromisurilor din istoria vieții în viruși. Opinia curentă în virologie, 8, 79-84.
  2. Guttman, B., Griffiths, A. și Suzuki, D. (2011). Genetica: Codul vieții. The Rosen Publishing Group, Inc..
  3. Hardy, G. H. (2003). Proporții mendeliene într-o populație mixtă. Yale Journal of Biology and Medicine, 76 (1/6), 79.
  4. Kaiser, C. A., Krieger, M., Lodish, H. și Berk, A. (2007). Biologie celulară moleculară. WH Freeman.
  5. Lewin, B., Krebs, J. E., Goldstein, E. S. și Kilpatrick, S. T. (2014). Genele lui Lewin XI. Jones & Bartlett Publishers.
  6. Wilkie, A. O. (1994). Baza moleculară a dominanței genetice. Journal of Medical Genetics, 31 (2), 89-98.

Nimeni nu a comentat acest articol încă.