Caracteristicile corpusculului Barr, structura, diagnosticul

5100
Alexander Pearson

Corpusculul lui Barr Este o masă de heterocromatină condensată care se observă în celulele somatice feminine ale mamiferelor și ale altor animale. În general ușor de văzut în etapa de interfață mitotică.

Mulți oameni de știință atribuie această concentrație ridicată de heterocromatină inactivării unuia dintre cei doi cromozomi X. Această regiune se colorează intens în timpul analizelor citologice datorită cantității mari de heterocromatină pe care o conține..

Cromozom X inactiv în stadiul de interfață: fotomicrografie a fibroblastelor normale unde a fost marcat folosind antiseruri pentru histona macroH2A1. Săgeata indică cromatina sexuală colorată cu DAPI (corpusculul lui Barr) și locul corespunzător al cromatinei sexuale (Sursa: Stanley M Gartler, Kartik R Varadarajan, Ping Luo, Theresa K Canfield, Jeff Traynor, Uta Francke și R Scott Hansen [CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0)] Via Wikimedia Commons)

Corpusculii Barr au fost descoperiți de Murray Barr și Bertram în 1949. Ambii oameni de știință au observat că această mică masă sau corp era prezentă în nucleele celulelor nervoase la pisicile domestice, în timp ce nu era evidentă în celulele nervoase la pisici..

Dar abia în 1966 Mary Lyon a propus ca aceste mici corpusculi să apară ca urmare a inactivării aleatorii a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali feminini..

Multe dintre problemele de fertilitate diagnosticate la femei se datorează faptului că celulele lor sunt sub forma unui „mozaic”. Aceasta înseamnă că unele dintre celulele voastre nu vă inactivează unul dintre cromozomii X, dar altele o fac..

Astfel, unele celule au 45 de cromozomi somatici și un cromozom sexual activ X, în timp ce altele au 45 de cromozomi somatici și doi cromozomi XX activi, care pot avea implicații din multe puncte de vedere fiziologice și comportamentale..

Indice articol

  • 1 Caracteristici și structură
  • 2 Mute
  • 3 Diagnosticul
  • 4 Boli
  • 5 Referințe

Caracteristici și structură

Corpusculul Barr este, de asemenea, numit corpul lui Barr sau heterocromatină sexuală. Acesta este un element care are o formă circulară, plat-convexă atunci când este observat la microscopul cu lumină și are o lungime de aproximativ un micron..

Corpusculii Barr, deoarece sunt compuși din ADN heterocromatină, se colorează mai intens decât ADN echromatin, care este „extins” și dispersat în nucleul celular.

În general, hematoxilina și eozina sunt utilizate pentru colorarea acestei structuri, care sunt compuși care colorează nucleul celulelor albastru, violet intens sau negru..

Corpusculul lui Barr este alcătuit din heterocromatină facultativă, adică acest ADN este exprimat în anumite momente și nu în altele. Când ADN-ul cromozomului X „activ” sau euchromatic este defect, ADN-ul corpusculului Barr poate deveni euchromatic pentru a compensa aceste defecțiuni..

Într-o celulă somatică medie, corpusculul lui Barr este situat pe fața interioară a nucleului și, în primele rapoarte ale corpusculului realizate de Barr, această structură este numită „satelit nuclear”..

Afundându-se mai adânc în cercetările sale, Barr a descoperit că aceste corpuri au fost găsite în celulele tuturor țesuturilor feminine, cu excepția celulelor tisulare ale ficatului și pancreasului..

Mut

La toate mamiferele care se dezvoltă prin placentă, există un ARN însărcinat cu inițierea tăcerii și ambalarea cromozomului X care nu este exprimat, adică al formării corpului lui Barr. Acest ARN se numește "ARN de transcripție inactivă specific X".

"ARN-ul de transcripție inactiv X-specific" este exprimat numai pentru a se răspândi de-a lungul cromozomului X selectat de celula care urmează să fie redusă la tăcere. Călătoria sfârșește prin stimularea silențierii celulare datorită participării unora dintre histonele prezente în cromatina respectivului cromozom.

Inactivarea cromozomului X la om. Procesul poate avea loc în diferite moduri, inactivând, la descendenți, cromozomul X de la tată sau mamă (Sursa: Lilymclaughlin01 [CC BY-SA (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0)] prin Wikimedia Commons)

Pentru ca ARN-ul de transcripție inactiv X-specific să acopere întreaga lungime a cromozomului, celulele trebuie să exprime între 300 și 1000 de copii ale acestuia, astfel încât s-a constatat că există o expresie constantă a ARN-ului de transcripție inactiv X-specific pentru a menține până la al doilea Cromozomul X sub forma unui corp Barr.

Oamenii de știință au propus anterior că „ARN de transcripție inactivă X-specific” stimulează formarea unui nucleu intern represiv în corpuscul lui Barr și că acesta conține un conținut ridicat de regiuni repetitive de ADN..

Cu toate acestea, observații detaliate cu microscopie electronică de scanare au descris corpusculul lui Barr ca un cromozom X „suprimat” care posedă cromatină foarte ambalată, cu canale de cromatină slab împachetate care se desfășoară de la periferie la interiorul corpusculului..

Toate genele care controlează mecanismul de tăcere a cromozomilor sunt conservate pentru toate speciile, de la drojdie la om. Locusul complet care adăpostește aceste gene se numește „centrul de inactivare X”..

Diagnostic

Descoperirea lui Murray Barr a reprezentat o descoperire pentru o analiză precisă și detaliată a sexului cromozomial al indivizilor. De exemplu, pentru tulburările intersexuale, localizarea și distincția corpului lui Barr au devenit în curând un instrument de diagnostic utilizat pe scară largă..

Acest tip de analiză se efectuează frecvent în probe criminalistice, deoarece cromatina cromozomului X în forma sa inactivă este prezentă exclusiv în celulele feminine (amintiți-vă că celulele masculine au și cromozomul X, dar acesta este activ).

Prin extragerea celulelor din embrioni umani, sexul poate fi estimat la începutul dezvoltării.

În plus, prin identificarea sexului, este posibil să se diagnosticheze boli sau anomalii care sunt produsul prezenței mai mult sau mai puțini cromozomi sexuali decât este normal pentru celulele la om..

Boli

Persoanele care posedă doi sau mai mulți cromozomi X au un corp Barr mai mic decât numărul de cromozomi X din nucleul celulei. Astfel, celulele de la femele anormale cu un singur cromozom X nu au corpusculi Barr..

Această anomalie este cunoscută sub numele de sindrom Turner; întrucât celulele de la indivizi masculini care au doi cromozomi XX, un cromozom Y și un corp Barr sunt diagnosticați cu sindromul Klinefelter.

Există, de asemenea, femei care pot avea trei cromozomi X și, prin urmare, au doi corpusculi Barr în nucleele celulelor lor. Cu toate acestea, celulele care conțin anomalia cromozomilor sexuali și celulele care sunt complet normale pot fi găsite la aceeași persoană..

În general, indivizii cu aceste caracteristici sunt sterili, au un aspect „copilăresc”, ceea ce îi împiedică să aibă o dezvoltare deplină și sunt văzuți de unele sectoare ale societății ca un fel de „fenomene”.

Aceasta este condiția la care se referă „celulele mozaic”. Persoanele care nu au o anomalie totală în celulele lor tind să aibă un grad mai mic de oricare dintre sindroame.

În timpul analizelor citologice, o probă de țesut este cuantificată câte celule are anomalia pentru cromozomii săi sexuali; dacă anomalia este în câteva celule, individul se poate dezvolta ca o persoană normală.

Referințe

  1. Jackson, S. H., Muskett, J. M. și Young, D. (1975). Corpuri barr în frotiuri cervicale. Jurnal medical britanic, 1(5959), 682.
  2. Ramakrishnan, K., Sharma, S., Sreeja, C., Pratima, D. B., Aesha, I. și Vijayabanu, B. (2015). Determinarea sexului în odontologia criminalistică: o revizuire. Jurnal de farmacie și științe bioaliate, 7(Supliment 2), S398.
  3. Rego, A., Sinclair, P. B., Tao, W., Kireev, I. și Belmont, A. S. (2008). Heterocromatina facultativă a cromozomului X inactiv are o ultrastructură condensată distinctă. Journal of cell science, 121 (7), 1119-1127.
  4. Smeets, D. (2013). Analiza corpului Barr cu microscopie cu rezoluție superioară (Disertație de doctorat, lmu).
  5. Walker, C. L., Cargile, C. B., Floy, K. M., Delannoy, M. și Migeon, B. R. (1991). Corpul Barr este un cromozom X în buclă format prin asocierea telomerilor. Lucrările Academiei Naționale de Științe, 88(14), 6191-6195.

Nimeni nu a comentat acest articol încă.