Sindromul Treacher-Collins al Julianei Wetmore se referă la afecțiunea cu care s-a născut această fată americană: lipsește 40% din oasele din față.
Sindromul Treacher-Collins este o tulburare genetică caracterizată prin deformarea și lipsa țesuturilor din bărbie, ochi, urechi și pomeți și care are ca rezultat dificultăți în sistemul respirator, auditiv și digestiv..
Unul dintre cele mai cunoscute cazuri de pacienți cu sindrom Treacher-Collins și cel mai grav înregistrat este cel al Juliana Wetmore.
Juliana s-a născut în 2003 în Jacksonville, Statele Unite. Până în prezent, au fost efectuate peste patruzeci și cinci de operații, atât pentru a-i îmbunătăți auzul, cât și pentru reconstrucția feței..
Cauza sindromului Treacher-Collins este o mutație a genei de pe cromozomul 5 și poate fi generată prin transmitere ereditară sau spontan. Statisticile arată că această boală afectează una din 50.000 de nașteri.
În cazul Juliana Wetmore, primele luni de sarcină au fost normale, până când primele ecografii au prezentat unele anomalii.
Medicii care monitorizau sarcina lui Tami Wetmore au ordonat o amniocenteză; adică un studiu prenatal.
Rezultatele au arătat că fătul suferea de o despicătură a palatului, dar numai la momentul nașterii părinții și medicii au realizat gravitatea situației bebelușului.
Din primul moment în care medicii i-au avertizat pe părinții Julianei Wetmore cu privire la anomaliile la copil, aceștia au decis să continue cu sarcina..
Deși părinții au fost inițial șocați la întâlnirea cu bebelușul lor, aceștia s-au învins și au început un lung proces de recuperare, care a inclus până acum patruzeci și cinci de intervenții..
În momentul nașterii, Juliana Wetmore nu avea cavitățile orbitale, îi lipseau oasele obrajilor, suferea malformații în nări și, de asemenea, îi lipseau canalul auditiv extern și urechile..
Imediat echipa medicală de la Spitalul de Copii din Miami a început operațiunile, prin care i-au descoperit ochiul stâng și i-au introdus un tub în trahee și stomac, pentru a facilita respirația și hrănirea..
Se speră că, în viitorul apropiat, tubul introdus în stomac poate fi îndepărtat pentru a vă putea hrăni singuri..
În prezent, ea frecventează școala Clay County pentru copii surzi, deoarece comunică prin limbajul semnelor. Dezvoltarea sa la nivel intelectual este complet normală și participă chiar la lecții de dans clasic și tap..
În 2015, Thom și Tami Wetmore, părinții lui Julianne, au decis să adopte o fată ucraineană pe nume Danica, care suferea și de sindromul Treacher-Collins, deși cu simptome mai ușoare decât ale lui Julianne..
În prezent, ambele surori sunt un caz de solidaritate și cooperare în fața dificultăților.
Nimeni nu a comentat acest articol încă.