Simptome, cauze și tratament ale sclerozei tuberoase

Scleroză tuberoasă (ET) sau Boala Bourneville Este o patologie de origine genetică care produce creșterea tumorilor benigne (hamartomelor) și a diverselor malformații anatomice la unul sau mai multe organe: piele, creier, ochi, plămâni, inimă, rinichi etc..

La nivel neurologic, de obicei afectează semnificativ sistemul nervos central (SNC) și periferic (SNP) și, în plus, poate duce la o combinație de simptome care includ convulsii, întârziere generalizată în dezvoltare, tulburări de comportament, malformații ale pielii și patologii renale..

Incidența și severitatea simptomelor variază considerabil în rândul celor afectați. Multe persoane cu scleroză tuberoasă au o bună calitate a vieții.

Patologia care pune viața persoanei afectate la cel mai mare risc este implicarea rinichilor. O bună parte din pacienți mor ca urmare a unor probleme renale și nu din cauza unor probleme neurologice sau cardiace..

Scleroza tuberoasă este o afecțiune medicală care este de obicei detectată la începutul vieții, de obicei în timpul copilăriei. Cu toate acestea, în unele cazuri, absența unui curs clinic semnificativ întârzie diagnosticul până la vârsta adultă..

În prezent nu există un tratament curativ specific pentru scleroza tuberoasă. Toate intervențiile medicale vor fi condiționate de patologiile și manifestările clinice specifice din fiecare caz..

Indice articol

• 1 Caracteristicile sclerozei tuberoase
• 2 Frecvență
• 3 Semne și simptome
  • 3.1 -Implicarea pielii
  • 3.2 -Implicarea renală
  • 3.3 -Implicarea cardiacă
  • 3.4 -Implicare pe termen lung
  • 3.5 -Implicarea neurologică
• 4 Cauze
• 5 Diagnosticul
• 6 Test genetic
• 7 Criterii clinice majore și minore
  • 7.1 -Criterii clinice majore
  • 7.2 -Criterii clinice minore
• 8 Tratament
• 9 Referințe

Caracteristicile sclerozei tuberoase

Scleroza tuberoasă (TS) este o afecțiune care a fost descrisă acum mai bine de 100 de ani. În 1862, Von Recklinghausen a publicat un raport clinic care descrie un caz de nou-născut, a cărui moarte s-a datorat prezenței tumorilor cardiace și a numeroasei scleroze cerebrale..

În ciuda faptului că neurologul francez Bourneville, în 1880 a descris pentru prima dată leziunile cerebrale caracteristice ale acestei patologii, nu a fost până în 1908 când Vogt a definit cu precizie cursul clinic caracterizat prin prezentarea triadei clasice: adenom sebaceu, întârziere mentală și episoade de convulsii.

În plus, în 1913, Berg a fost cel care a demonstrat natura ereditară a transmiterii acestei patologii.

Termenul care își dă numele acestei boli, scleroza tuberoasă, se referă la apariția leziunilor tumorale (calcificate, cu o formă asemănătoare unui tubercul).

Cu toate acestea, în literatura medicală putem găsi și alte nume, cum ar fi boala Bourneville, complexul de scleroză tuberoasă, scomeroza tuberoasă facomatoză, printre altele..

Scleroza tuberoasă (TS) este o boală genetică care se exprimă într-un mod variabil, se caracterizează prin prezența hamartomului sau a tumorilor benigne în diferite organe, în special în inimă, creier și piele..

Frecvență

Scleroza tuberoasă este o boală care afectează atât bărbații, cât și femeile, precum și toate grupurile etnice. În plus, prezintă o frecvență de 1 caz la 6.000 de persoane.

Cu toate acestea, alte studii statistice estimează prevalența acestei patologii într-un caz la 12.000-14.000 de persoane cu vârsta sub zece ani. În timp ce incidența este estimată la 1 caz la 6.000 de nașteri.

Se estimează că aproximativ un milion de oameni din întreaga lume suferă de scleroză tuberoasă. În cazul Statelor Unite, se consideră că scleroza tuberoasă poate afecta aproximativ 25.000-40.000 de cetățeni.

Are o origine genetică dominantă autosomală în 50% din cazuri, în timp ce celelalte 50%, această patologie se datorează unei mutații genetice de novo.

semne si simptome

Caracteristicile clinice ale sclerozei tuberoase se bazează fundamental pe prezența tumorilor necanceroase sau a altor tipuri de formațiuni care cresc în diferite părți ale corpului, fiind mai frecvente în piele, inimă, plămâni, rinichi și creier..

-Implicarea pielii

În cazul leziunilor cutanate, unele dintre cele mai frecvente manifestări sunt:

• Angiofibroamele faciale: mici tumori benigne formate din țesut conjunctiv și vascular. Ele apar de obicei pe nas și obraji și, în plus, la început apar de obicei ca niște umflături roșiatice care tind să crească în dimensiune în timp. De obicei apar în 70-80% din cazuri.
• Fibromul unghiilor sau tumorile Köenen: formațiuni cărnoase care se dezvoltă sub sau în jurul unghiilor.
• Plăci fibroase: pete roz sau formațiuni pe față, în special pe frunte sau obraji.
• Pete hipocromice (culoare mai deschisă decât pielea) sau acromică (absența totală a pigmentului pielii): acest tip de afectare a pielii apare în aproximativ 90% din cazurile de scleroză tuberoasă.

-Implicarea rinichilor

În cazul rinichilor, unele dintre cele mai frecvente manifestări sunt:

• Angiomiolipomele renale (LMA): sunt formațiuni tumorale benigne. Apare de obicei în copilărie și se dezvoltă lent, astfel încât acestea nu cauzează de obicei probleme medicale majore până la vârsta adultă. Este o manifestare clinică obișnuită, apare în 70-80% din cazuri. Unele dintre simptomele care vor provoca sunt: ​​hipertensiune arterială, insuficiență renală sau sânge în urină, printre altele.
• Chisturi renale: Chisturile renale sunt saci sau buzunare de lichide care se formează în diferite zone ale rinichilor. Deși în multe cazuri nu sunt de obicei de mare relevanță clinică, în alte cazuri se pot datora carcinomului renal (un tip de cancer renal).

-Implicarea cardiacă

Leziunile cardiace, dacă sunt prezente, tind să aibă dimensiuni mai mari, pe lângă faptul că sunt mai severe în primele etape ale vieții și tind să se micșoreze odată cu dezvoltarea normală a corpului.

• Rabdomioame cardiace: este cea mai frecventă afectare cardiacă, apare de obicei în aproximativ 70% din cazuri. Sunt formațiuni tumorale benigne care, de obicei, se reduc în dimensiune sau dispar odată cu înaintarea în vârstă. În consecință, pot apărea alte simptome cardiace, cum ar fi aritmii sau tahicardii..

-Implicarea pulmonară

Semnele și simptomele pulmonare tind să fie mai frecvente la femei decât la bărbați. În plus, este de obicei asociată cu prezența limfangioleiomiomatozei (LAM), un tip de patologie degenerativă care afectează plămânii.

Consecințele clinice ale implicării pulmonare constau, de obicei, în insuficiență respiratorie, pneumotorax spontan, colaps pulmonar, printre altele..

-Implicarea neurologică

Scleroza tuberoasă este o patologie care afectează o mare diversitate de structuri din corpul nostru, cu toate acestea, cea mai notabilă și principala zonă afectată este sistemul nervos. Implicarea neurologică apare de obicei între 80% și 90% din cazuri.

Unele dintre afecțiunile medicale care afectează de obicei sfera neurologică sunt:

• Tuberculi corticali: tuberculii sau tuberozitățile corticale sunt mici formațiuni tumorale care sunt localizate de obicei în zonele frontale și parietale. În plus, ele sunt de obicei formate din celule anormale sau dezorganizate..
• Noduli gliali subependimali: Acest tip de afectare este constituit de o acumulare anormală de celule în diferite zone ale ventriculilor cerebrali. Ele prezintă de obicei un curs clinic asimptomatic.
• Astrocitoame cu celule gigantice subpendimale: Sunt formațiuni tumorale derivate din noduli gliali subependimali. Când ating o dimensiune mare, pot bloca drenajul lichidului cefalorahidian și, în consecință, pot duce la dezvoltarea hipertensiunii intracraniene.. 

Afectarea fiecăreia dintre aceste zone va produce o serie de complicații medicale sau simptome secundare, printre care se numără:

• Episoade convulsive: prezența formațiunilor tumorale la nivel neurologic poate duce la descărcări epileptice în aproximativ 92% din cazuri. Atunci când aceste tipuri de convulsii nu sunt controlate eficient, se pot dezvolta leziuni cerebrale cumulative..
• Simptome motorii: La fel, formațiunile tumorale la nivelul creierului pot duce la dezvoltarea hemiplegiei, incoordonarea motorie, prezența mișcărilor involuntare, printre altele.
• Dizabilitate intelectuală: modificările creierului și persistența convulsiilor pot avea un impact puternic atât asupra funcționării intelectuale generale, cât și asupra diferitelor domenii cognitive, în special.
• Tulburări de comportament: în multe cazuri de scleroză tuberoasă s-a observat prezența trăsăturilor autiste, hiperactivitate, comportament agresiv, trăsături obsesiv-compulsive, lipsa sau absența comunicării verbale, iritabilitate, labilitatea dispoziției, lipsa inițiativei, printre altele.

Cauze

Originea sclerozei tuberoase este genetică. Studiile clinice și experimentale au reușit să identifice faptul că această patologie se datorează prezenței defectelor sau mutațiilor la două gene, TSC1 și TSC2..

• Gena TSC1 a fost descoperită în anii 90. Este prezentă pe cromozomul 9 și este responsabilă pentru producerea unei proteine ​​numite hamartină..
• Gena TSC2, prezentă pe cromozomul 16, este responsabilă pentru producerea proteinei tuberinei.

Diagnostic

Diagnosticul sclerozei tuberoase se bazează de obicei pe semnele clinice caracteristice ale acestei boli: retard mental, convulsii, formațiuni tumorale.

La o conferință din 1998, a fost stabilit un set de criterii de diagnostic consens pentru scleroza tuberoasă. În prezent, diagnosticul poate fi probabil sau posibil și trebuie inclus și un test genetic..

Testarea genetică

Rezultatele testelor genetice trebuie să arate prezența unei mutații patogene sau a unei modificări a uneia dintre genele TSC1 sau TSC2.

În general, un rezultat pozitiv este de obicei suficient pentru diagnostic, cu toate acestea, un rezultat negativ nu exclude prezența. Aproximativ 10-15% din cazurile diagnosticate nu au reușit să identifice o mutație genetică specifică.

Criterii clinice majore și minore

-Criterii clinice majore

Criteriile clinice majore includ o mare varietate de afecțiuni medicale, inclusiv: macule hipopigmentate, angiofibroame, fibroame unghiale, plăci cutanate, hamartome retiniene, displazii corticale, noduli subependimali, rabdomiom cardiac, angiomiolopima renală și lifangioleimiomatoză.

-Criterii clinice minore

Mai puține criterii clinice includ: depresii dentare, leziuni cutanate, fibroame intraorale, macule retiniene, chisturi renale multiple și hamartome extrarenale.

Astfel, în funcție de prezența criteriilor majore și / sau minore, diagnosticul de scleroză tuberoasă poate fi:

• Diagnostic definitiv: prezența a două criterii majore sau a unui increment major și a 2 sau mai multe criterii minore.
• Posibil diagnostic: prezența unui criteriu major sau a două sau mai multe criterii minore.
• Diagnostic probabil: prezența unui criteriu major și a unui criteriu minor.

Tratament

În prezent, nu există nici un remediu pentru scleroza tuberoasă. În ciuda acestui fapt, există o mare varietate de tratamente disponibile pentru controlul simptomelor..

În acest fel, intervențiile terapeutice vor depinde în mod fundamental de zonele afectate și de semnele și simptomele medicale prezente..

La nivel farmacologic, unul dintre cele mai utilizate tratamente este medicamentele antiepileptice. Obiectivul de bază al acestora este controlul convulsiilor pentru a evita dezvoltarea leziunilor secundare ale creierului.

Pe de altă parte, este de asemenea posibil să se utilizeze proceduri chirurgicale pentru îndepărtarea formațiunilor tumorale. De obicei folosit pentru a elimina tumorile ușor accesibile.

În plus, se fac progrese importante la nivel experimental pentru identificarea tratamentelor curative. Pe de altă parte, intervenția psihologică este esențială și în cazurile de afectare intelectuală.

Referințe

1. Argüelles, M. și Álvarez-Valiente, H. (1999). Studiu clinic al sclerozei tuberoase. Rev Neurol.
2. Clinica, M. (2014). Scleroză tuberoasă. Obținut de la Clinica Mayo.
3. Curatolo, P. (2004). Complex de scleroză tuberoasă. Rev Neurol.
4. Georgescou, G., de la Vaissière, S., Castelnau, P., Halimi, J. și Toutain, A. (2015). Scleroza tuberoasă Bourneville. EMC-Dermatologie.
5. NIH. (2014). Scleroză tuberoasă. Adus de la MedlinePlus.
6. NIH. (2016). Scleroză tuberoasă. Obținut de la Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC.
7. Sáinz Hernández, M. și Vallverdú Torón, H. (2016). Capitolul XII. Scleroză tuberoasă.
8. Tuberosa, A. N. (s.f.). Scleroză tuberoasă. Obținut din scleroza tuberoasă.og.
9. Alianța sclerozei tuberoase. (2016). Ce este TSC? Obținut de la Alianța pentru scleroză tuberoasă.