Gene și cromozomi

A genă Este o porțiune de acid dezoxiribonucleic (ADN) care codifică o proteină sau ARN. A cromozom Este o structură nucleară care corespunde ambalării ADN-ului unde se găsesc mai multe gene. Adică, cromozomul este o porțiune mare de ADN, molecula responsabilă de informațiile genetice ale ființelor vii, care se exprimă prin gene..

	Gen	Cromozom
Definiție	Unitate funcțională a moștenirii	Structura liniară de ambalare a ADN-ului
Locație	Pe cromozomi	În nucleul celular
Compoziţie	ADN	Cromatina: ADN și proteine
Tipuri	Genele structurale Gene de reglementare Gene specializate Gene constitutive Pseudogene	În funcție de funcția din celulă: Cromozomi somatici sau autozomali X și Y cromozomi sexuali În funcție de locația centromerului: Cromozomi metacentrici Cromozomi submetacentrici Cromozomi acrocentrici Cromozomi telocentrici
Exemple	Gena ACTB: gena actinei. Gena BRCA1: gena supresoare tumorale. Gena INS: gena insulinei.	Homo sapiens: 46 de cromozomi Mus musculus: 40 de cromozomi Gorila gorila: 48 de cromozomi

Ce sunt genele?

Genele sunt unitățile funcționale ale eredității. O genă este definită ca a Segment de secvență ADN corespunzând unei proteine, unui set de variante de proteine ​​sau molecule structurale de ARN care nu produc proteine.

Proiectul genomului uman a stabilit că ființa umană are în genomul său 20.000-25.000 de gene în cele 3 miliarde de perechi de baze de ADN. Musca fructelor Drosophila melanogaster are aproximativ 14 mii de gene în 137 de milioane de perechi de baze și planta Arabidopsis thaliana detine aprox. 26 de mii de gene în 142 de milioane de perechi de baze de ADN.

Gene din celulele eucariote prezente:

• Regiunea promotorului: Secvență ADN care precede secvența care codifică o proteină. Este regiunea care controlează transcrierea genei.
• Regiune de codificare: Secvența ADN transcrisă în ARNm pentru a fi ulterior tradusă într-o secvență de aminoacizi.
• Exoni: Secvențe de ADN care apar în ARN-ul messenger definitiv.
• Introni: secvențe intermediare care sunt eliminate în ARN messenger.

Tipuri de gene

Genele pot fi de următoarele tipuri:

• Genele structurale: ca genă ACTB care codifică proteina actină, importantă în citoscheletul celulei.
• Gene de reglementare: codifică proteine ​​care reglează transcrierea altor gene.
• Gene specializate: gene care sunt exprimate numai în anumite celule; de exemplu gena globinei din precursorii globulelor roșii.
• Gene de întreținere sau constitutiv (al englezei gene de menaj): sunt gene a căror transcriere este constantă în celulă și care îndeplinesc funcțiile de bază ale acesteia.
• Pseudogene: sunt gene nefuncționale, rezultatul acumulării de mutații.

Funcția genelor

Genele sunt elementele care conțin informațiile care determină caracteristicile speciei. De asemenea, ele controlează dezvoltarea și funcțiile celulelor. De exemplu, gena BRCA1 de pe cromozomul uman 17 codifică o proteină care menține stabilitatea genomului și acționează ca un supresor tumoral..

Ce sunt cromozomii?

Cromozomii sunt structuri asemănătoare firelor găsite în interiorul nucleului, formate din ADN și proteine. Celulele eucariote ale fiecărei specii ale unei ființe vii posedă un număr caracteristic fix și constant de cromozomi. De exemplu, el Homo sapiens are 23 de perechi de cromozomi sau 46 de cromozomi.

Cromozomii sunt vizibili la microscop atunci când celulele încep să se divizeze. La o specie dată, cromozomii pot fi identificați prin numărul, dimensiunea, poziția centromerului și modelul lor de bandă. cariotip este numărul și aspectul cromozomilor umani.

În organismele în care există reproducere sexuală, celulele sexuale sau gametii au un singur set de cromozomi ai speciei, adică sunt haploizi. De exemplu, la om, ouăle au 23 de cromozomi, iar spermatozoizii au și 23 de cromozomi..

Numărul de cromozomi nu este legat de complexitatea organismului, de exemplu, în celulele somatice ale oamenilor există 46 de cromozomi, la șoareci 42, la bovine 60.

Structura cromozomială

Fiecare cromozom are:

• o îngustare numită centromer;
• extreme finale cunoscute sub numele de telomeri;
• două brațe, una mică sau braț p (pentru francezi petit) și una lungă sau înarmează asta.

Tipuri de cromozomi

La ființele vii în care două sexe diferă, cromozomii sunt clasificați în:

• Cromozomi somatici: sunt acei cromozomi identici dintre indivizii unei specii, indiferent de sexul lor. La om există 22 de perechi de cromozomi somatici numiți și cromozomi omologi.
• Cromozomi sexuali: sunt o pereche de cromozomi care determină sexul individului. La om, o pereche de cromozomi X (XX) determină că individul este feminin, în timp ce un cromozom X și un cromozom Y (XY) determină că individul este bărbat..

În plus, cromozomii pot fi clasificați în funcție de poziția centromerului în:

• cromozomi metacentrici: centromerul se află în mijlocul cromozomului;
• cromozomi submetacentrici: centromerul este situat la un capăt;
• cromozomi acrocentrici: centromerul este foarte aproape de capătul extrem, care produce un braț p foarte mic;
• cromozomi telocentrici: centromerul este exact la extrem.

Funcția cromozomială

Funcția principală a cromozomilor este Ambalarea ADN în nucleu. ADN-ul uman cuprinde mai mult de 3 miliarde de perechi de baze, care, dacă ar putea fi extins, ar măsura 2 metri, dar nucleul are abia 0,000006 metri!!

Anomalii cromozomiale

Tulburările cromozomiale în care există o modificare a numărului de cromozomi ai speciei este cunoscută sub numele de aneuploidie, în cadrul căreia avem:

• Trisomie: dat de prezența unui cromozom suplimentar în celulă. De exemplu, sindromul Down sau trisomia 21 se caracterizează prin faptul că are trei copii ale cromozomului 21, în locul celor două copii normale..
• Monosomie: dat de absența unui cromozom în celulă. De exemplu, sindromul Turner, unde există doar 45 de cromozomi cu un singur cromozom X.

Ați putea fi, de asemenea, interesat să vedeți:

• Diferențele dintre ADN și ARN.
• Gene și alele
• Genotip și fenotip