Cu "moștenirea non-mendeliană„Înțelegem orice tipar de moștenire în care caracterele moștenite nu se separă în conformitate cu prevederile legilor lui Mendel..
În 1865, Gregor Mendel, considerat „tatăl geneticii”, a realizat o serie de încrucișări experimentale cu plante de mazăre, ale căror rezultate l-au determinat să propună niște postulate (legile lui Mendel) care urmăreau să dea o explicație logică moștenirii. personajele dintre părinți și copii.
Acest călugăr austriac înțelept a observat cu atenție segregarea genelor părintești și apariția lor la descendenți ca personaje dominante și recesive. În plus, el a determinat tiparele matematice care descriau moștenirea de la o generație la alta și aceste descoperiri au fost „ordonate” sub forma a 3 legi fundamentale:
- Legea dominanței
- Legea segregării caracterelor și
- Legea distribuției independente.
Succesele și deducțiile lui Mendel au fost ascunse mulți ani, până la redescoperirea lor la începutul secolului al XX-lea..
Cu toate acestea, la acea vreme, comunitatea științifică menținea o poziție oarecum sceptică în ceea ce privește aceste legi, deoarece nu păreau să explice tiparele de eritabilitate la nicio specie de animal sau plantă, în special în acele caractere determinate de mai mult de un locus..
Datorită acestui fapt, primii genetici au clasificat tiparele ereditare observate ca „mendeliene” (cele care ar putea fi explicate prin segregarea alelelor simple, dominante sau recesive, aparținând aceluiași locus) și „non-mendeliene” (cele care nu au ar putea fi explicat atât de ușor).
Indice articol
Moștenirea mendeliană se referă la un model ereditar care respectă legile segregării și distribuției independente, potrivit cărora o genă moștenită de la orice părinte secretă în gameți cu o frecvență echivalentă sau, mai degrabă, cu aceeași probabilitate.
Principalele tipare de moștenire mendeliană care au fost descrise pentru unele boli sunt: autozomal recesiv, autosomal dominant și legat de cromozomul X, care se adaugă la modelele de dominanță și recesivitate descrise de Mendel..
Cu toate acestea, acestea au fost postulate în ceea ce privește trăsăturile vizibile și nu genele (trebuie remarcat faptul că unele alele pot codifica trăsături care segregează ca dominante, în timp ce altele pot codifica aceleași trăsături, dar acestea se separă ca gene recesive).
Din cele de mai sus, rezultă că moștenirea non-mendeliană constă, pur și simplu, din orice tipar ereditar care nu îndeplinește norma în care o genă moștenită de la orice părinte secretă în celulele germinale cu aceleași probabilități și acestea includ:
- Moștenirea mitocondrială
- "Imprimare"
- Disomie uniparentală
- Dominare incompletă
- Codominanță
- Alele multiple
- Pleiotropie
- Alele letale
- Trăsături poligenice
- Moștenirea legată de sex
Apariția acestor variații în tiparele ereditare poate fi atribuită diferitelor interacțiuni pe care genele le au cu alte componente celulare, pe lângă faptul că fiecare este supusă reglării și variației în oricare dintre etapele transcripției, îmbinării, traducerii, proteinelor plierea, oligomerizarea, translocarea și compartimentarea în interiorul celulei și pentru exportul acesteia.
Cu alte cuvinte, există numeroase influențe epigenetice care pot modifica tiparele de moștenire ale oricărei trăsături, rezultând o „abatere” de la legile lui Mendel..
ADN-ul mitocondrial transmite, de asemenea, informații de la o generație la alta, la fel ca și ceea ce este conținut în nucleul tuturor celulelor eucariote. Genomul codificat în acest ADN include genele necesare pentru sinteza a 13 polipeptide care fac parte din subunitățile lanțului respirator mitocondrial, esențiale pentru organismele cu metabolism aerob..
Acele trăsături care rezultă din mutațiile genomului mitocondrial prezintă un model specific de segregare care a fost numit „moștenire mitocondrială”, care apare de obicei prin linia maternă, deoarece ovulul oferă complementul total al ADN-ului mitocondrial și nici mitocondriile nu sunt contribuite de spermă..
Amprentarea genomică constă dintr-o serie de „semne” epigenetice care caracterizează anumite gene sau regiuni genomice complete și care rezultă din tranzitul genomic al bărbatului sau femelei prin procesul de gametogeneză..
Există clustere de imprimare genică, care constau în între 3 și 12 gene distribuite între 20 și 3700 de kilograme de ADN. Fiecare cluster are o regiune cunoscută sub numele de regiune de control de imprimare, care prezintă modificări epigenetice specifice de la fiecare părinte, inclusiv:
- Metilarea ADN-ului pe alele specifice din resturile de citokine ale perechilor de CpG
- Modificarea post-translațională a histonelor legate de cromatină (metilare, acetilare, fosforilare etc. ale cozilor de aminoacizi ale acestor proteine).
Ambele tipuri de „mărci” modulează permanent expresia genelor pe care se găsesc, modificându-și tiparele de transmisie la următoarea generație..
Modelele de moștenire în care exprimarea unei boli depinde de alelele specifice care sunt moștenite de la oricare dintre părinți este cunoscut sub numele de efect de origine parentală..
Acest fenomen este o excepție de la prima lege a lui Mendel, care afirmă că doar una dintre cele două alele prezente în fiecare părinte este transmisă descendenților și, conform legilor cromozomiale ale moștenirii, poate fi transmis doar unul dintre cromozomii omologi ai părinților. generația următoare.
Aceasta este o excepție de la regulă, deoarece disomia uniparentală este moștenirea ambelor copii ale unui cromozom omolog de la unul dintre părinți. Acest tip de tipar de moștenire nu prezintă întotdeauna defecte fenotipice, deoarece menține caracteristicile numerice și structurale ale cromozomilor diploizi..
Acest model de moștenire constă, din punct de vedere fenotipic, dintr-un amestec de trăsături codificate cu alele care sunt combinate. În cazurile de dominanță incompletă, acei indivizi care sunt heterozigoți prezintă un amestec de trăsături din cele două alele care le controlează, ceea ce implică modificarea relației dintre fenotipuri.
Descrie tiparele ereditare în care cele două alele care sunt transmise de la părinți la copiii lor sunt exprimate simultan la cele cu fenotip heterozigot, pentru care ambele sunt considerate „dominante”.
Cu alte cuvinte, alela recesivă nu este „mascată” de expresia alelei dominante din perechea alelică, dar ambele sunt exprimate și se observă un amestec al celor două trăsături în fenotip..
Poate că una dintre principalele puncte slabe ale moștenirii mendeliene este reprezentată de trăsături care sunt codificate de mai multe alele, ceea ce este destul de comun la oameni și la multe alte ființe vii..
Acest fenomen ereditar crește diversitatea trăsăturilor care sunt codificate de o genă și, în plus, aceste gene pot experimenta și modele de dominare incompletă și codominanță pe lângă dominanța simplă sau completă..
O altă dintre „pietrele din pantof” sau „picioarele libere” ale teoriilor ereditare ale lui Mendel are de-a face cu acele gene care controlează apariția mai multor fenotipuri vizibile sau caracteristici, cum este cazul genelor pleiotrope..
În lucrările sale, Mendel, de asemenea, nu a luat în considerare moștenirea anumitor alele care pot preveni supraviețuirea descendenților atunci când este în forma homozigotă sau heterozigotă; acestea sunt alelele letale.
Alelele letale sunt de obicei legate de mutații sau defecte ale genelor care sunt strict necesare pentru supraviețuire, care atunci când sunt transmise generației următoare (astfel de mutații), în funcție de homozigoza sau heterozigoza indivizilor, sunt letale.
Există caracteristici care sunt controlate de mai multe gene (cu alelele lor) și care, în plus, sunt puternic controlate de mediu. La om acest lucru este extrem de frecvent și este cazul trăsăturilor precum înălțimea, ochii, părul și culoarea pielii, precum și riscul de a suferi de unele boli.
La om și multe animale există, de asemenea, trăsături care se găsesc pe unul dintre cei doi cromozomi sexuali și care se transmit prin reproducere sexuală. Multe dintre aceste trăsături sunt considerate „legate de sex” atunci când sunt evidențiate doar într-unul dintre sexe, deși ambele sunt capabile fizic să moștenească aceste trăsături..
Majoritatea trăsăturilor legate de sex sunt asociate cu unele boli și tulburări recesive.
Există o tulburare genetică la om cunoscută sub numele de sindrom Marfan, care este cauzată de o mutație a unei singure gene care afectează simultan creșterea și dezvoltarea (înălțime, vedere și funcție cardiacă, printre altele)..
Acesta este un caz considerat un exemplu excelent al modelului de moștenire non-mendelian numit pleiotropie, în care o singură genă controlează mai multe caracteristici.
Tulburările genetice care rezultă din mutațiile ADN-ului mitocondrial prezintă o serie de variații clinice fenotipice, deoarece apare ceea ce este cunoscut sub numele de heteroplasmie, în care diferite țesuturi au un procent diferit de genom mitocondrial mutant și, prin urmare, prezintă fenotipuri diferite.
Printre aceste tulburări se numără sindroamele mitocondriale de „epuizare”, care reprezintă un grup de tulburări recesive autozomale caracterizate printr-o reducere semnificativă a conținutului ADN-ului mitocondrial, care se încheie cu sisteme deficitare de producere a energiei în acele organe și țesuturi cele mai afectate..
Aceste sindroame se pot datora mutațiilor din genomul nuclear care afectează genele nucleare implicate în sinteza nucleotidelor mitocondriale sau în replicarea ADN-ului mitocondrial. Efectele pot fi evidențiate ca miopatii, encefalopatii, defecte hepato-cerebrale sau neuro-gastrointestinale.
Nimeni nu a comentat acest articol încă.