legea de Hardy-Weinberg, Numit și principiul sau echilibrul Hardy-Weinberg, acesta constă dintr-o teoremă matematică care descrie o populație ipotetică diploidă cu reproducere sexuală care nu evoluează - frecvențele alelelor nu se schimbă de la generație la generație.
Acest principiu presupune cinci condiții necesare pentru ca populația să rămână constantă: absența fluxului de gene, absența mutațiilor, împerecherea aleatorie, absența selecției naturale și o dimensiune a populației infinit de mare. În acest fel, în absența acestor forțe, populația rămâne în echilibru.
Atunci când oricare dintre ipotezele de mai sus nu este îndeplinită, apare schimbarea. Din acest motiv, selecția naturală, mutația, migrațiile și deriva genetică sunt cele patru mecanisme evolutive..
Conform acestui model, atunci când frecvențele alele ale unei populații sunt p Da ce, frecvențele genotipului vor fi pDouă, Douăpq Da ceDouă.
Putem aplica echilibrul Hardy-Weinberg în calcularea frecvențelor anumitor alele de interes, de exemplu, pentru a estima proporția heterozigoților dintr-o populație umană. De asemenea, putem verifica dacă o populație este sau nu în echilibru și putem propune ipoteze că forțele acționează asupra acelei populații..
Indice articol
Principiul Hardy-Weinberg s-a născut în 1908 și își datorează numele oamenilor de știință G.H. Hardy și W. Weinberg, care au ajuns în mod independent la aceleași concluzii.
Înainte de aceasta, un alt biolog pe nume Udny Yule abordase problema în 1902. Yule a început cu un set de gene în care frecvențele ambelor alele erau de 0,5 și 0,5. Biologul a arătat că frecvențele au fost menținute în următoarele generații.
Deși Yule a concluzionat că frecvențele alelelor pot fi menținute stabile, interpretarea sa a fost prea literală. El credea că singura stare de echilibru a fost găsită atunci când frecvențele corespundeau valorii de 0,5.
Yule a discutat cu căldură descoperirile ei noi cu R.C. Punnett - cunoscut pe scară largă în domeniul geneticii pentru invenția celebrului „pătrat Punnett”. Deși Punnett știa că Yule greșea, el nu a găsit o modalitate matematică de a demonstra acest lucru..
Prin urmare, Punnett l-a contactat pe prietenul său matematician Hardy, care a reușit să o rezolve imediat, repetând calculele folosind variabile generale și nu valoarea fixă de 0,5 așa cum făcuse Yule..
Genetica populației își propune să studieze forțele care duc la modificări ale frecvențelor alelice la populații, integrând teoria evoluției lui Charles Darwin prin selecție naturală și genetică mendeliană. Astăzi, principiile sale oferă baza teoretică pentru înțelegerea multor aspecte ale biologiei evoluției..
Una dintre ideile cruciale ale geneticii populației este relația dintre modificările abundenței relative a trăsăturilor și modificările abundenței relative a alelelor care o reglementează, explicată de principiul Hardy-Weinberg. De fapt, această teoremă oferă cadrul conceptual pentru genetica populației..
În lumina geneticii populației, conceptul de evoluție este după cum urmează: schimbarea frecvențelor alelelor de-a lungul generațiilor. Când nu există nicio schimbare, nu există nici o evoluție.
Echilibrul Hardy-Weinberg este un model nul care ne permite să specificăm comportamentul genei și alelelor de-a lungul generațiilor. Cu alte cuvinte, modelul descrie comportamentul genelor la populații, într-o serie de condiții specifice..
În teorema Hardy-Weinbergm frecvența alelică a LA (alela dominantă) este reprezentată de literă p, în timp ce frecvența alelică a la (alela recesivă) este reprezentată de literă ce.
Frecvențele genotipului așteptate sunt pDouă, Douăpq Da ceDouă, pentru dominantul homozigot (AA), heterozigot (Aa) și homozigot recesiv (aa), respectiv.
Dacă există doar două alele la acel locus, suma frecvențelor celor două alele trebuie să fie neapărat egală cu 1 (p + q = 1). Extinderea binomului (p + q)Două reprezintă frecvențe de genotip pDouă + Douăpq + qDouă = 1.
Într-o populație, indivizii care o compun se încrucișează pentru a da naștere descendenților. În general, putem evidenția cele mai importante aspecte ale acestui ciclu reproductiv: producția de gameți, fuziunea acestora pentru a da naștere unui zigot și dezvoltarea embrionului pentru a da naștere noii generații..
Imaginați-vă că putem urmări procesul genei mendeliene în evenimentele menționate. Facem acest lucru pentru că vrem să știm dacă și de ce o alelă sau un genotip va crește sau scădea în frecvență..
Pentru a înțelege cum variază genele și frecvențele alelelor într-o populație, vom urmări producția de gamete a unui set de șoareci. În exemplul nostru ipotetic, împerecherea are loc la întâmplare, în care toți spermatozoizii și ovulele sunt amestecate aleatoriu..
În cazul șoarecilor, această ipoteză nu este adevărată și este doar o simplificare pentru a facilita calculele. Cu toate acestea, în unele grupuri de animale, cum ar fi anumite echinoderme și alte organisme acvatice, gametii sunt expulzați și se ciocnesc la întâmplare..
Acum, să ne concentrăm atenția asupra unui locus specific, cu două alele: LA Da la. Urmând legea enunțată de Gregor Mendel, fiecare gamet primește o alelă de la locus A. Să presupunem că 60% din ovule și spermatozoizi primesc alela LA, în timp ce restul de 40% au primit alela la.
Prin urmare, frecvența alelei LA este 0,6 și cel alelei la este 0,4. Acest grup de gameți va fi găsit la întâmplare pentru a da naștere unui zigot. Care este probabilitatea ca aceștia să formeze fiecare dintre cele trei genotipuri posibile? Pentru a face acest lucru, trebuie să multiplicăm probabilitățile după cum urmează:
Genotip AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.
Genotip Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. În cazul heterozigotului, există două forme în care poate proveni. Primul că sperma poartă alela LA iar ovulul alela la, sau caz invers, spermatozoizii la iar ovulul LA. Prin urmare, adăugăm 0,24 + 0,24 = 0,48.
Genotip aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.
Acum, să ne imaginăm că acești zigoti se dezvoltă și devin șoareci adulți care vor produce din nou gameti, ne-am aștepta ca frecvențele alelelor să fie aceleași sau diferite de generația anterioară?
Genotip AA va produce 36% din gameți, în timp ce heterozigoții vor produce 48% din gameți și genotipul aa 16%.
Pentru a calcula noua frecvență de alelă, adăugăm frecvența homozigotului plus jumătate din heterozigoți, după cum urmează:
Frecvența alelelor LA: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.
Frecvența alelelor la: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.
Dacă le comparăm cu frecvențele inițiale, ne vom da seama că sunt identice. Prin urmare, conform conceptului de evoluție, deoarece nu există modificări ale frecvenței alelelor de-a lungul generațiilor, populația este în echilibru - nu evoluează..
Ce condiții trebuie să îndeplinească populația anterioară pentru ca frecvențele sale de alele să rămână constante de-a lungul generațiilor? În modelul de echilibru Hardy-Weinberg, populația care nu evoluează îndeplinește următoarele ipoteze:
Populația trebuie să aibă dimensiuni extrem de mari pentru a evita efectele stocastice sau aleatorii ale derivei genetice.
Atunci când populațiile sunt mici, efectul derivării genelor (modificări aleatorii ale frecvențelor alelelor, de la o generație la alta) datorită erorii de eșantionare este mult mai mare și poate duce la fixarea sau pierderea anumitor alele..
Migrațiile nu există în populație, deci alelele care pot modifica frecvențele genetice nu pot ajunge sau părăsi.
Mutațiile sunt modificări ale secvenței ADN și pot avea cauze diferite. Aceste modificări aleatorii modifică rezerva de gene din populație, prin introducerea sau eliminarea genelor în cromozomi.
Amestecarea gametilor trebuie făcută aleatoriu - la fel ca presupunerea pe care am folosit-o în exemplul mouse-ului. Prin urmare, nu ar trebui să existe o alegere de partener între indivizii din populație, inclusiv consangvinizarea (reproducerea indivizilor care sunt înrudiți).
Când împerecherea nu este aleatorie, nu provoacă o modificare a frecvențelor alelelor de la o generație la alta, dar poate genera abateri de la frecvențele genotipului așteptate..
Nu există un succes reproductiv diferențiat al indivizilor cu genotipuri diferite care pot modifica frecvența alelelor în cadrul populației..
Cu alte cuvinte, în populația ipotetică, toate genotipurile au aceeași probabilitate de reproducere și supraviețuire..
Atunci când o populație nu îndeplinește aceste cinci condiții, rezultatul este evoluția. În mod logic, populațiile naturale nu îndeplinesc aceste ipoteze. Prin urmare, modelul Hardy-Weinberg este folosit ca o ipoteză nulă care ne permite să facem estimări aproximative ale genei și frecvențelor alelice..
Pe lângă lipsa acestor cinci condiții, există și alte cauze posibile pentru care populația nu este în echilibru.
Una dintre acestea apare atunci când loci sunt legate de sex sau fenomene de distorsiune în segregare sau pulsiune meiotică (când fiecare copie a unei gene sau cromozomi nu este transmisă cu o probabilitate egală generației următoare).
În Statele Unite, unul din 10.000 de nou-născuți are o afecțiune numită fenilcetonurie..
Această tulburare este exprimată numai în homozigotii recesivi într-o tulburare metabolică. Cunoscând aceste date, care este frecvența purtătorilor bolii în populație??
Pentru a aplica ecuația Hardy-Weinberg trebuie să presupunem că alegerea partenerului nu este legată de gena legată de patologie și nu există consangvinizare.
Mai mult, presupunem că nu există fenomene migratoare în Statele Unite, nu există mutații noi ale fenilcetonuriei, iar probabilitatea reproducerii și supraviețuirii este aceeași între genotipuri..
Dacă condițiile menționate mai sus sunt adevărate, putem folosi ecuația Hardy-Weinberg pentru a efectua calcule relevante pentru problemă..
Știm că există un caz de boală la fiecare 10.000 de nașteri, deci ceDouă = 0,0001 și frecvența alelei recesive va fi rădăcina pătrată a acestei valori: 0,01.
Ce p = 1 - ce, noi trebuie sa p este 0,99. Acum avem frecvența ambelor alele: 0,01 și 0,99. Frecvența purtătorului se referă la frecvența heterozigoților care este calculată ca 2pq. Astfel, 2pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.
Aceasta echivalează cu aproximativ 2% din populație. Amintiți-vă că acesta este doar un rezultat aproximativ.
Dacă știm numărul fiecărui genotip din populație, putem concluziona dacă acesta se află în echilibrul Hardy-Weinberg. Pașii pentru rezolvarea acestor tipuri de probleme sunt următorii:
p = D + ½ H
q = R + ½ H
De exemplu, vrem să verificăm dacă următoarea populație de fluturi se află în echilibru Hardy-Weinberg: există 79 de indivizi cu genotip homozigot dominant (AA), 138 din heterozigotul (Aa) și 61 din recenziile homozigote (aa).
Primul pas este calcularea frecvențelor observate. Facem acest lucru împărțind numărul de indivizi pe genotip la numărul total de indivizi:
D = 79/278 = 0,28
H = 138/278 = 0,50
R = 61/278 = 0,22
Pentru a verifica dacă am făcut bine este primul pas, adaug toate frecvențele și ar trebui să dea 1.
Al doilea pas este calcularea frecvențelor alelelor.
p = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53
ce = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47
Cu aceste date, pot calcula frecvențele genotipului așteptate (pDouă, Douăde ce și ceDouă)
pDouă = 0,28
Douăpq = 0,50
ceDouă = 0,22
Calculez numerele așteptate, înmulțind frecvențele așteptate cu numărul de persoane. În acest caz, numărul de indivizi observați și așteptați este identic, deci pot concluziona că populația este în echilibru.
Când numerele obținute nu sunt identice, trebuie să aplic testul statistic menționat (XDouă de la Pearson).
Nimeni nu a comentat acest articol încă.